Ailenizde veya tanıdığınız birinde SMA ( Spinal Musküler Atrofi ) var mı? Zamanla nasıl değişeceğini ve semptomların nasıl kötüleşeceğini merak ediyor, hatta belki de korkuyor olabilirsiniz. Aslında, bu hastalığın ilerleyiş şekli kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Hangi SMA türüne sahip olduğunuza, semptomların ilk ne zaman başladığına ve o zamanki fiziksel gelişim seviyenize bağlıdır. Gelin bugün bunu basit ve açık bir şekilde konuşalım.
SMA hastalığı nasıl ilerler?
Bu hastalık öncelikle vücudun orta kısmındaki kasları, örneğin sırt ve kalça kaslarını etkiler. Bu etki, vücudun merkezinden daha uzakta bulunan kaslara (örneğin parmaklar ve ayak parmakları) göre daha belirgindir.
Şöyle düşünün: Ayakta durmanıza yardımcı olan uyluk kaslarınız, bacak kaslarınızdan daha zayıflar. Ayrıca, bacaklarınızdaki zayıflık, kollarınızdakinden daha önce daha belirgin hale gelir.
Bazı kişilerde el kaslarında kademeli bir güç kaybı da görülebilir. Ancak genellikle eller, zaman içinde en fazla gücü koruyan organdır. Eller zayıf olsa bile, bilgisayar kullanmak gibi günlük işleri yine de yapabilirler.
SMA ile birlikte gelen bir diğer önemli sorun ise tıbbi olarak skolyoz olarak adlandırılan omurga eğriliğidir . SMA'lı birçok çocukta bu durum yaşamın erken dönemlerinde gelişir. Bunun nedeni, omurgayı destekleyen kasların giderek zayıflamasıdır.
Skolyoz solunum güçlüklerine neden olabileceğinden, bu konuda doktorunuzla düzenli olarak görüşmeniz ve gerekli talimatları takip etmeniz çok önemlidir.
Skolyozlu bir kişi aşağıdaki belirtileri yaşayabilir:
- Omuzların ve kalçaların aynı seviyede olmaması.
- Omuzlardan biri diğerinden daha büyük veya öne doğru daha çıkıntılıdır.
- Kalçalardan biri diğerinden daha yüksek.
Omurga eğriliği rahatsızlığa ve ağrıya neden olabilir. Eğrilik şiddetliyse, akciğerleri sıkıştırabilir ve solunumu etkileyebilir. Doktorlar genellikle çocuk tamamen gelişene kadar ameliyatsız özel bir korse kullanarak durumu kontrol altına almaya çalışırlar. Ancak, omurga eğriliği zamanla kötüleşebileceğinden, doktorunuz bu konuda ortaya çıkan herhangi bir solunum veya hareket problemine çok dikkat edecektir.
Bundan sonra ne olacağı, sahip olduğunuz SMA türüne bağlıdır.
SMA türleri ve özellikleri
SMA dört ana tipe ayrılır. Bunlar, semptomların başladığı yaşa ve hastanın en yüksek fiziksel aktivite düzeyine göre sınıflandırılır. Her bir tipe ayrı ayrı bakalım.
| SMA Tipi | Semptomların başlangıç yaşı | Başlıca özellikler ve gelecek planları |
|---|---|---|
| Tip 1 (Werdnig-Hoffmann hastalığı) | Doğumda veya 6 aydan önce | Çok şiddetli. Tedavi edilmezse, oturmak veya başı kontrol etmek zorlaşır. Süt emmek veya yemek yutmak güçleşir. Sanki mideden nefes alıyormuş gibi hissedilir. Sık sık ciddi solunum yolu enfeksiyonları görülebilir. |
| Tip 2 | 6 ile 18 ay arasında | Oturabilirler ancak yardımsız yürüyemezler. Yaşları ilerledikçe, oturmak için bile yardıma ihtiyaç duyabilirler. Titremeler görülebilir. |
| Tip 3 (Kugelberg-Welander sendromu) | 18 aydan sonra veya küçük yaşta | Yürüyebiliyorum. Ama zamanla sık sık düşüyorum, merdiven çıkıp inmek zorlaşıyor. Yere düştükten sonra tekrar ayağa kalkmak da zor oluyor. |
| Tip 4 | 20'li-30'lu yaşlarında (yetişkinlik döneminde) | Nadir görülen bir durumdur. Belirtiler çok yavaş gelişir. Yetişkinler yürüyebilir, ancak yaşlandıkça kas güçsüzlüğü ortaya çıkar. |
Tip 1 hakkında biraz daha bilgi
Bu, SMA'nın en şiddetli formudur. Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da adlandırılır. Doğumda veya ilk 6 ay içinde teşhis edilir. Kas güçsüzlüğü çok hızlı ilerler. Tedavi edilmezse, çocuk oturamaz veya ayakta duramaz.
Bebek, emme ve yutma güçlüğü nedeniyle yetersiz beslenmiş olabilir. Bazı bebekler karınlarından nefes alıyormuş gibi görünebilir. Bunun nedeni, göğüsteki solunum kaslarının düzgün çalışmaması ve sadece diyaframlarını kullanarak nefes almalarıdır. Bu durum, sık sık, bazen hayati tehlike arz eden ciddi solunum problemlerine ve enfeksiyonlara yol açabilir.
Tip 2 hakkında biraz daha bilgi
Bu tip, 6 ila 18 ay arasında teşhis edilir. Hastalığın ilerleme hızı çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişir. Tip 2'li çocuklar erken evrelerde desteksiz oturabilirler. Ancak ergenlik çağına geldiklerinde desteksiz oturmak zorlaşabilir.
Ayrıca, bu çocuklar yardım almadan birkaç adımdan fazla yürüyemezler. Çoğu zaman parmakları titremeye başlar. Doktor dizine küçük bir çekiçle vurduğunda bile tendon refleksi kaybolabilir.
Tip 3 hakkında biraz daha bilgi
Bu duruma Kugelberg-Welander sendromu da denir. Genellikle 18 aylıkken teşhis edilir, ancak bazen belirtiler erken ergenlik döneminde de başlayabilir.
Bu SMA türünün ilerleyişi, çocuğun ne kadar hareket etmeyi öğrendiğine bağlıdır. Bu çocuklar yürümeyi öğrenebilirler. Ancak zamanla sık sık düşmeye başlarlar, merdiven çıkmakta zorlanırlar ve yattıkları yerden kalkmakta güçlük çekerler. Diğer SMA türlerinde olduğu gibi, kasları zayıfladıkça solunum yolu enfeksiyonlarına daha yatkın hale gelirler.
Tip 4 hakkında biraz daha bilgi
Bu, SMA'nın en nadir görülen türüdür. Genellikle 20'li veya 30'lu yaşlardaki kişilerde teşhis edilir. Hastalık çok yavaş ilerler. Bu tür hastalığı olan kişiler yetişkinlikte yürüyebilirler, ancak yaşlandıkça kas güçsüzlüğü giderek artabilir.
Özetle
- Spinal Musküler Atrofi (SMA), zamanla kasları zayıflatan bir hastalıktır. Ancak beyni etkilemez. Hastanın zekası ve duyuları normal kalır.
- Sizde veya çocuğunuzda bulunan SMA türü, hastalığın ne kadar hızlı ilerleyeceğini ve ne kadar şiddetli olacağını belirler.
- SMA ile ilişkili yaygın rahatsızlıklar arasında solunum güçlüğü ve skolyoz yer alır. Bunlar özel dikkat ve tıbbi gözetim gerektirir.
- Hastalığın yönetimi için doktorunuzla yakın işbirliği içinde çalışmak, muayenelere zamanında katılmak ve verilen talimatlara uymak çok önemlidir.
- Modern tedaviler, SMA hastalarının yaşam kalitesini ve yaşam süresini önemli ölçüde iyileştirmiştir, bu yüzden asla umudunuzu kaybetmeyin.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin