Xana n’wana wa wena wa rila ku fana ni kati? A hi dyondzeni hi Cri du Chat Syndrome.

Xana u tshame u swi xiya leswaku minkarhi yin’wana tincece leti ha ku velekiwaka ti rila hi ndlela leyi nga tolovelekangikinyana? Nakambe, ku ni minkarhi leyi ku languteka ni ku kula ka swikandza swa tincece tin’wana swi vonakaka swi hambanilenyana. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo xin’wana xo tano lexi nga tolovelekangiki kambe xa nkoka swinene lexi hi faneleke hi xi xiya. Sweswo swi vuriwa ‘Cri du Chat Syndrome’.

Xana Cri du Chat Syndrome i yini?

Hi ku olova, cri du chat syndrome i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene. Swi vangiwa hi ku susiwa ka xiphemu lexitsongo xa chromosome emirini wa hina. U nga ha tivutisa leswaku hikokwalaho ka yini yi vuriwa 'cri du chat'. I rito ra Xifurwa leri vulaka ‘ku rila ka kati’. Vito leri ri huma eka mpfumawulo wo karhi lowu tincece leti nga ni xiyimo lexi ti wu endlaka loko ti rila. I mpfumawulo wa le hansi, wa mpfumawulo wa le henhla, ku fana ni ximanga lexi rhurhumelaka.

Leswi swi tlhela swi vuriwa ‘5p- syndrome’ (5p minus syndrome) . Xana wa swi tiva leswaku i yini? Leswi swi vula leswaku hi na nomboro ya chromosome ya 5, naswona xiphemu lexi vuriwaka ‘p’ (hileswaku voko leritsongo) i xiphemu lexi ndzi xi vuleke lexi kayivelaka. Ndlela leyi ‘5p-’ syndrome leyi yi khumbaka munhu un’wana na un’wana ha yona yi nga hambana. Hi leswaku, swi titshege hi vukulu bya xiphemu xa chromosome lexi kayivelaka ni laha xi kayivelaka kona, vanhu van’wana va nga ha va ni swikombiso swo tala kumbe switsongo. Loko xiphemu lexi xi kayivela ngopfu eka tincece tin’wana, swikombiso swi nga ha va swi bihile nyana.

Xana xiyimo lexi xa cri du chat xi tolovelekile ku fikela kwihi?

Entiyisweni, vuvabyi bya Cree du Chat i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene . Hambiswiritano, i rin’wana ra mavabyi lama talaka ku vikiwa lama vangiwaka hi ku nga tolovelekangi ka ti- chromosome. Anakanya, etikweni ro fana na Amerika, kwalomu ka n’wana un’we wa velekiwa a ri ni xiyimo lexi eka vana van’wana ni van’wana va 15 000 ku ya eka 50 000 lava ha ku velekiwaka. Sweswo swi vula leswaku ku va ni tincece ta kwalomu ka 50 ku ya eka 60 hi lembe. Kutani, ku ni minkarhi yo kuma swiyimo swo tano eSri Lanka na swona.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya cri du chat syndrome?

Swikombiso swa xiyimo lexi swi nga ha hambana swinene, hilaha ndzi vuleke hakona eku sunguleni. Hambiswiritano, xikombiso lexikulu ni lexi tolovelekeke ngopfu i xirilo xexo lexi hambaneke, xa le hansi, xa mpfumawulo wa le henhla. Swi fana ni loko kati ri rila. Mpfumawulo lowu wu vonaka kahle eka mavhiki yo sungula endzhaku ka ku velekiwa. Hambiswiritano, loko n’wana a ri karhi a kula, ku hlawuleka ka mpfumawulo lowu ku nga ha va ku nga vonaki ngopfu.

Ku engetela kwalaho, n’wana wa wena a nga ha xiya swivumbeko leswi swo hlawuleka swa xikandza :

• Yitsongo kutlula vukulu bya nhloko lebyi tolovelekeke (microcephaly).
• Xikandza xa xirhendzevutana lexi nga tolovelekangiki.
• Nomo wo anama.
• Nkarhi exikarhi ka mahlo wukulu kutlula leswi tolovelekeke (hypertelorism).
• Mahlo lama tsemakanyeke (strabismus).
• Swirhumbana swa mahlo swi govekile kuya ehansi (palpebral fissures).
• Kuva na xirhendzevutani xo engetela xa nhlonge eka khoneni yale ndzeni ya tihlo (mahlo ya monolid).
• Tindleve ti vekiwile ehansi ka ntolovelo.
• Xirhendzevutana lexitsongo hi ndlela leyi nga tolovelekangiki (micrognathia).
• Exikarhi ka nomu wa le henhla na nhlongePhiltrum yo koma hi ndlela leyi nga tolovelekangiki.

Loko n’wana a ri karhi a kula, ku tala ka xikandza ku nga ha hunguteka, naswona xikandza xi nga ha leha ni ku tsindziyela hi ndlela leyi nga tolovelekangiki.

Swikombiso swin’wana leswi nga voniwaka swi katsa:

• Ndzilo wa le hansi wa ku velekiwa.
• Ku hlwela ku kula.
• Swiphiqo swa ku dya. Hi xikombiso, ku tsandzeka ku an’wisa, ku nonon’hweriwa ku mita (dysphagia) na reflux esophagitis (GERD).
• Ku tsana ka misiha (hypotonia).
• Vuvabyi bya scoliosis.
• Swihoxo swa mbilu.
• Ku hlwela eka swiendlakalo swa nkoka swa nhluvukiso swo fana na ku lawula nhloko, ku tshama na ku famba.
• Ku hlwela eka vuswikoti byo vulavula na ririmi.
• Vulema bya miehleketo lebyi ringaneleke ku ya eka lebyikulu .

Mhaka ya nkoka hileswaku a hi n’wana un’wana ni un’wana loyi a nga ta va ni swihlawulekisi leswi hinkwaswo. Tincece tin’wana ti nga ha va ni ti nga ri tingani ntsena ta tona.

Ha yini xiphiqo lexi xa cri du chat xi humelela?

Ndzi vule leswaku vuvabyi bya Cree du Chat i vuvabyi bya ti- chromosome . Swi vangiwa hi ku susiwa ka xiphemu xa voko ro koma (p arm) ya nomboro ya chromosome 5. Minkarhi yo tala, ku lahlekeriwa loku ka xiphemu lexi xa chromosome ku humelela hi xitshuketa. Hi leswaku, swi humelela hi xiwelo loko ti cells to veleka (i.e. matandza kumbe mbewu ya vununa) ya manana kumbe tatana ti vumbiwa, kumbe hi nkarhi wa ku kula ka xihlangi ekusunguleni. N’wana loyi a nga na xiyimo lexi hikwalaho ka ‘ku susiwa’ loku nga hlelekangiki a nga va na ti chromosomes ta ntolovelo ku suka eka vatswari havambirhi. Hi leswaku, a yi kumeki tanihi ndzhaka eka mutswari un’wana ni un’wana, eka swiyimo swo tala.

Kutani xana leswi a swi ndzhaka eka vatswari?

Eka swiyimo swo tala (kwalomu ka 90 eka 100), vuvabyi bya Cree du Chat a hi bya ndzhaka. Hikwalaho, a yi nge hlayiwi tanihi leyi lawulaka kumbe leyi tlhelelaka endzhaku. Vana lava nga na xiyimo lexi xa 5p- hi ntolovelo a va na matimu ya ndyangu ya vuvabyi lebyi.

Hambiswiritano, phesente yitsongo swinene (kwalomu ka 10%) ya vana yi dya ndzhaka ya ku nga tolovelekangi loku ka ti- chromosome eka mutswari loyi a nga khumbekiki. Xana wa swi tiva leswaku leswi swi endlekisa ku yini? Mutswari yoloye angava na nchumu lowu vuriwaka ‘balanced translocation’ eka ti chromosomes ta yena. Sweswo swi vula leswaku a ku na ku lahlekeriwa kumbe ku engeteleka ka xitekela xa mutswari. Hikwalaho, hi ntolovelo vatswari volavo a va na swiphiqo swa rihanyo. Kambe loko ‘balanced translocation’ leyi yi ndzhaka hi n’wana, yinga hundzuka ‘unbalanced’. Hi kona laha n’wana a nga ha vaka a khomiwa hi xiyimo lexi.

Xana vuvabyi bya cre du chat byi kumiwa njhani?

Hi ntolovelo, dokodela wa n’wana wa wena u ta ku vona endzhakunyana ka loko a velekiwile.Xiyimo lexi xi nga kumiwa hikuva dokodela a nga xiya swilo swo fana ni ku rila loku fanaka ni ka kati loku ndzi ku vuleke eku sunguleni ni swivumbeko swo hlawuleka swa xikandza. Dokodela u ta endla xikambelo xa miri lexi heleleke ivi a kambela swikombiso swa n’wana. Swi nga ha endleka ngopfu, dokodela u ta ringanyeta leswaku ku kamberiwa ti- chromosome ku tiyisekisa leswaku u ni vuvabyi lebyi.

Hi swihi swikambelo leswi endliwaka eka leswi?

Ku ni tinxaka tinharhu letikulu ta swikambelo swa xitekela leswi dokodela wa n’wana wa wena a nga swi tirhisaka ku kambela vuvabyi bya Cree du Chat:

• Karyotype test: Leswi swi tirhisiwa ku endla mepe wa ti chromosomes ta n’wana. Leswi swi nga tirhisiwa ku vona loko xiphemu xa chromosome xi kayivela kumbe xi kayivela.
• Ku kamberiwa ka FISH: FISH yiyimela ‘fluorescence in situ hybridization.’ Xikambelo lexi xi lava ku cinca ko karhi ka tijini kumbe swiphemu swa tijini eka tisele ta n’wana.
• Nxopaxopo wa ti-chromosome microarray: Nxopaxopo wa microarray i xikambelo xa xitekela lexi pimanisaka DNA ya n’wana na DNA ya ntlawa wa vulawuri. Yi nga kota ku vona ti- chromosome hinkwato, swiphemu swa ti- chromosome ni ku susiwa ni ku phindha-phindha eka tindhawu to karhi eka ti- chromosome.

Xana cre du chat yi nga tshunguriwa?

Khombo ra kona, a ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya cri du chat syndrome. Hambiswiritano, ku kuma n’wana wa wena ka ha ri ni nkarhi ni ku nghenelela ka ha ri ni nkarhi swi nga pfuna n’wana wa wena leswaku a fikelela vuswikoti bya yena hinkwabyo ni ku hanya vutomi lebyi nga ni xikongomelo. Sweswo hi swona swi nga swa nkoka swinene.

Xana vuvabyi bya cre du chat byi tshunguriwa njhani?

Vutshunguri bya cri du chat syndrome bya hambana hi ku ya hi n’wana, tanihi leswi ku nga riki vanhu hinkwavo lava nga ni swikombiso leswi fanaka. Vutshunguri byi nga ha lava vukorhokeri lebyi yaka emahlweni ku suka eka ntlawa wa vaphakeri va nhlayiso wa rihanyo . Vutshunguri lebyi tolovelekeke ngopfu i ku pfuxeta. Leswi swi katsa swilo swo fana ni vutshunguri bya miri, vutshunguri bya ntirho ni vutshunguri bya ku vulavula.

Vutshunguri bya Miri

Loko n’wana wa wena a ri na swiphiqo swo dya (e.g., ku nonoka ku mama kumbe ku mita), u fanele ku sungula vutshunguri bya miri hi ku hatlisa hilaha swi nga kotekaka hakona. Vutshunguri bya miri byi tlhela byi pfuna n’wana wa wena ku kula emirini. Hi leswaku, swi va pfuna ku tshama va pfukile, va yima ni ku va ni vuswikoti lebyinene bya ku famba-famba.

Vutshunguri bya Ntirho

Vutshunguri bya ntirho byi pfuna n’wana wa wena ku hluvukisa vuswikoti lebyi a byi lavaka ku tirhisana na misava leyi n’wi rhendzeleke evuton’wini bya siku na siku. Leswi swi nga ha katsa ku hluvukisa vuswikoti bya ku famba-famba lokunene, vuswikoti byo vona, vuswikoti byo tikhathalela ni vuswikoti byo twa.

Vutshunguri bya ku Vulavula

Vutshunguri bya mbulavulo byi pfuna eka swiphiqo swa n’wana swa ku vulavurisana. Vatshunguri va mbulavulo va dyondzisa vana tindlela to hambana-hambana to vulavurisana. Xikombiso, ririmi ra mavoko , ku vulavurisana hi ku pfuniwa hi thekinoloji, na swin’wana na swin’wana Vatshunguri va mbulavulo va tlhela va pfuneta eka swiphiqo swa ku dya ku sukela loko va ha ri vatsongo.

Ku engetela eka vutshunguri lebyi, dokodela wa n’wana wa wena a nga ha ringanyeta leswaku a endliwa vuhandzuri eka swiyimo swo hambana-hambana. Hi xikombiso, vuhandzuri byi nga lulamisa swiyimo swo tanihi ku tsana ka mbilu loku velekiweke, strabismus ni scoliosis.

Xana cre du chat yi nga siveriwa?

Hikwalaho ka leswi cri du chat syndrome ku nga xiyimo xa xitekela, a hi nge swi koti ku xi sivela. Hambiswiritano, loko u langutele n’wana, i swinene ku vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni vutsundzuxi bya swiaki swa xitekela . Vutsundzuxi bya xitekela byi nga ku pfuna ku twisisa khombo ra leswaku n’wana wa wena a va ni vuvabyi bya xitekela.

Xana n'wana loyi a nga na cri du chat u hanya njhani?

Langutelo ra vana vo tala lava nga ni vuvabyi bya Cree du Chat ri rharhanganilenyana naswona ri nga ha hambana. Vukulu ni ndhawu ya xiphemu lexi kayivelaka xa chromosome 5 i xivangelo lexikulu xo kumisisa vumundzuku bya n’wana. N’wana wa wena a nga ha va ni swiphiqo swo karhi emirini ni le mianakanyweni. Hambiswiritano, vana vo tala lava nga ni Cree du Chat va ni vutomi lebyi tolovelekeke.

Hambiswiritano, tincece tin’wana ti velekiwa ti ri ni swiphiqo swa rihanyo leswi nga xungetaka vutomi. Kwalomu ka 75% wa tincece to tano ti fa eka nhweti yosungula ya vutomi. Kwalomu ka 90% wa mafu ya humelela eka lembe rosungula. Hambiswiritano, nhlayo ya mafu ya hunguteka endzhaku ka malembe yosungula ya vutomi.

Loko hi languta vumundzuku bya vuvabyi bya n’wana , xin’wana xa swilo swa nkoka swinene i ku kamberiwa ka ha ri ni nkarhi. Leswi swi pfumelela vutshunguri lebyi lavekaka na vutshunguri ku sunguriwa hi ku hatlisa naswona swi pfuna n’wana ku humelela.

Swi nga ha ku tika swinene ku tiva leswaku n’wana wa wena u ni xiyimo lexi nga tolovelekangiki xa xitekela. Hambiswiritano, ku dyondza hi xiyimo lexi swi nga ku nyika vulawuri byo karhi. Cre du Chat syndrome i xiyimo lexi nga ni swikombiso swo hambana-hambana. Loko u kamberiwa ka ha ri ni nkarhi ni vutshunguri lebyi faneleke, u nga nyika n’wana wa wena vuyelo lebyinene ngopfu. Dyondza swo tala hilaha u nga kotaka hakona hi xiyimo lexi naswona u kuma mintlawa ya nseketelo ku ku pfuna. Hi ku nghenelela ka ha ri na nkarhi na vutshunguri lebyi yaka emahlweni, n’wana wa wena a nga fikelela vuswikoti bya yena hinkwabyo.

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka

Cri du Chat Syndrome yi nga ha twala yi nga tolovelekanga, kambe i swa nkoka ku yi xiya.

• Lexi i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi vangiwaka hi xiphemu lexi kayivelaka xa chromosome ya nomboro ya 5.
• Xihlawulekisi lexikulu i ku rila loku hambaneke loku fanaka ni ka kati.Hi nkarhi lowu fanaka, swivumbeko swo hlawuleka swa xikandza ni ku hlwela ka ku kula swi nga voniwa.
• Hakanyingi leswi i ku tiendlekela, ku nga ri nchumu lowu kumiweke tanihi ndzhaka eka vatswari.
• Hambileswi ku nga riki na murhi wo tshungula leswi, ku kambela ka ha ri ni nkarhi ni vutshunguri byo tanihi vutshunguri bya miri, bya ntirho ni bya ku vulavula swi nga antswisa swinene vutomi bya n’wana.
• A wu wexe. Lava nseketelo eka madokodela, vatshunguri ni vatswari van’wana lava veke ni mintokoto leyi fanaka .

N'wana un'wana na un'wana i wa nkoka, hinkwerhu a hi va pfuneni ku hluvukisa vuswikoti bya yena.

` Cri du Chat Syndrome, mavabyi ya xitekela, ti chromosomes, 5p minus, ku rila ka kati, ku hlwela ka nhluvukiso, vutshunguri bya miri, vutshunguri bya mbulavulo