Xana xihlangi xa wena xi ni xiyimo lexi xo tika xa vuvabyi bya xitshuketa? A hi dyondzeni hi Dravet Syndrome!

Xana a wu ta chava ku fikela kwihi loko xihlangi xa wena, kumbe n’wana la nga ehansi ka lembe rin’we, hi xitshuketa xi khomiwa hi vuvabyi lebyikulu lebyi nga ni ku hisa ka miri naswona xi teka timinete to tlula ntlhanu? Swi nga ha va xikombiso xo sungula xa xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene naswona lexi nga ha vaka xikulu lexi vuriwaka Dravet Syndrome. Eka xiyimo lexi, swihlangi leswitsongo swi nga ha va ni mixaka yo hambana-hambana ya switlhavi. A hi swona ntsena, va nga ha tlhela va va ni swikombiso swin’wana swo tala, swo tanihi ku nonon’hweriwa ku vulavula, swiphiqo swa ku famba ni ku hlwela ku dyondza. U nga vileli, a hi buleni hi mhaka leyi hi vuxokoxoko.

Hi swihi swikombiso swa Dravet Syndrome?

Xikombiso xo sungula xa n'wana la nga ni vuvabyi bya Dravet Syndrome i ku pfimba ka khwiri . Leswi hi ntolovelo swi humelela loko n’wana a nga si va na lembe rin’we. Ku khomiwa loku ko sungula ku nga ha languteka hi ndlela leyi:

• Swi nga ha teka timinete to tlula ntlhanu .
• Hakanyingi yi humelela hi ku hisa ka miri, vuvabyi byin’wana kumbe mahiselo ya le henhla ya mbango.
• Ku hlangana ka misiha loku nga lawulekiki (hi ku vitana ku pfimba) ku nga ha humelela.
• Swi nga khumba tlhelo rin’we ntsena ra miri kumbe matlhelo hamambirhi.

Endzhaku ka loko n’wana a ri ni lembe rin’we, ku nga ha humelela mixaka yin’wana ya switlhavi. Leswi swi nga ha tlhela swi humelela handle ka ku hisa ka miri. Leswi swivula leswaku ku khomiwa hi switlhavi swinga humelela handle ko tlakuka ka mahiselo. Tinxaka leti to hambana ta switlhavi hi leswi:

• Absence seizures: Ku lahlekeriwa hi ku titivala hi xitshuketa, onge u yime u nga tsekatseki. Kambe leswi i swa nkarhi wo koma swinene.
• Atonic seizures: Ku lahlekeriwa hi ku lawula misiha hi xitshuketa, leswi endlaka leswaku miri wu vonaka wu ri karhi wu rhurhumela.
• Ku pfimba ka hemiclonic: Ku rhurhumela ka misiha eka tlhelo rin’we ntsena ra miri.
• Ku pfimba ka focal: Ku nga ha va ni ku lahlekeriwa hi ku titivala swa xinkarhana, ku lahlekeriwa hi ku lawula misiha ni ku twa loku nga tolovelekangiki.
• Ku pfimba ka myoclonic: Ku rhurhumela ka xitshuketa, lokutsongo loku vonakaka ku rhurhumela misiha.
• Tonic-clonic seizures: Lowu i muxaka lowu tolovelekeke swinene wa ku khomiwa hi switlhavi leswi hi swi vonaka. Miri wu rhurhumela hi ndlela leyi nga lawulekiki.

Ku engetela eka swikombiso leswi swa ku khomiwa hi switlhavi, vana lava nga na Dravet Syndrome va nga ha va na swikombiso swin’wana. Leswi swi katsa:

• Ku hlwela ka nhluvukiso: Ku hlwela eka nhluvukiso wa ririmi, ngopfungopfu eka nhluvukiso wa mbulavulo, ku nga voniwa.
• Swiphiqo swa mahanyelo: Minkarhi yin’wana a nga tikhoma hi ndlela ya tihanyi.
• Swiphiqo swa nhluvukiso wa misiha: Xikombiso, swiyimo swo fana na `ADHD` (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).
• Swiphiqo swa ku ringanisela ni ku tirhisana: Swi nga tika ku hlayisa ku ringanisela loku faneleke loko u ri karhi u famba.
• Swiphiqo swa ku famba-famba: U nga ha xiya ku rhurhumela kumbe ku famba-famba loku nga tshamisekangiki.
• Ku tsana ka misiha (hypotonia): Ku hunguteka ka misiha.
• Swiphiqo swa vurhongo: Swilo swo fana na ku tsandzeka ku etlela, ku pfuka nkarhi na nkarhi.
• Swiphiqo swa ku kula na swakudya: Swilo swo fana na ku nyuhela loku nga riki kahle, ku lahlekeriwa hi ku navela swakudya.
• Dysautonomia: Leswi swivula ku tika ku lawula swilo swofana na mahiselo ya miri, ku ba ka mbilu na nsusumeto wa ngati.

I yini lexi vangaka Dravet Syndrome?

Xivangelo lexikulu xa Dravet Syndrome hakanyingi i ku hambana ka xitekela eka jini leyi vuriwaka `SCN1A` . Jini leyi ya `SCN1A` yi byela ti cells ta hina ku endla ti sodium channels leti rhwalelaka ti sodium ions (positively charged sodium atoms). Tichannel leti ti pfuna tisele ta byongo bya hina ku endla ni ku rhumela swikombiso swa gezi.

Hiku olova, ehleketa hi gene leyi ya `SCN1A` tani hi `cooking recipe` yo endla ti sodium channels leti tirhaka tani hi `gates` eka ti cells ta byongo bya hina. Loko kuri na xihoxo lexintsongo eka `recipe` leyi, hi leswaku, ku cinca ka xitekela, `tinyangwa` teto ati vumbi kahle. Kutani ku hundziseriwa ka marungula exikarhi ka tisele ta byongo, hi leswaku, `neurotransmission`, swa kavanyeteka. Leswi hi swona swi endlaka leswaku swikombiso swo fana na ku khomiwa hi switlhavi swi humelela.

Xana leswi i nchumu wa xitekela?

Ina, Dravet Syndrome i xiyimo xa xitekela . Kambe minkarhi yo tala, i xiyimo lexi humelelaka hi nkarhi na nkarhi. Hi leswaku, swi humelela hi xitshuketa, ku nga ri na matimu ya ndyangu ya khale ya xiyimo lexi. Hambiswiritano, ku ve ni swiyimo leswi xiyimo lexi xi khumbeke swirho swo hlayanyana swa ndyangu eka tinxaka to hlayanyana.

Eka swiyimo leswinga tolovelekangiki swa hereditary Dravet syndrome, mutation yingava kona eka ti cells tin’wana ntsena ta mutswari un’we (leswi swivuriwa `mosaicism`). Kumbe, yinga hundziseriwa kusuka eka xitukulwana kuya eka xitukulwana eka xivumbeko xa `autosomal dominant`. Leswi swi vula leswaku n’wana a nga dya ndzhaka ya xiyimo lexi hambiloko ku ri mutswari un’we ntsena loyi a nga ni mutation.

Kambe nchumu wun’we lowu faneleke ku tsundzuka hileswaku a hi vanhu hinkwavo lava nga na `SCN1A` gene mutation lava nga ta va na swikombiso swa Dravet Syndrome. Vanhu van’wana va nga ha va ni mutation leyi kambe va nga ri na swikombiso nikatsongo. Nakambe, vanhu van’wana va nga ha va na swikombiso swa Dravet Syndrome kambe va nga ri na ku cinca ka tijini ta `SCN1A`.

Xana ku ni swilo swo hlawuleka leswi nga ni khombo eka leswi?

Loko un’wana wa vatswari va wena kumbe xirho xin’wana xa ndyangu xi ri na vuvabyi bya xitshuketa kumbe ku cinca eka jini ya `SCN1A`, u nga ha va ekhombyeni ro khomiwa hi xiyimo lexi.

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona swa Dravet Syndrome?

Swiphiqo leswikulu swinene leswi nga ha vaka kona hikwalaho ka xiyimo lexi swi nga ha xungeta vutomi . Letikulu hi leti:

• Ku vaviseka loku vangiwaka hi ku khomiwa hi switlhavi.
• Status epilepticus: Lexi i xiyimo lexi ku nga na ku pfimba loku yaka emahlweni. Leswi swi lava vutshunguri bya xihatla.
• Rifu ra Xitshuketa leri nga Hlamuseriwiki eka Vuvabyi bya Xitshuketa (SUDEP).

Dokodela loyi a tshungulaka n’wana wa wena u ta ku hlamusela leswaku swikombiso leswi swa khombo i yini naswona u ta tlhela a endla pulani ya leswi u faneleke u swi endla loko ku ri ni xiyimo xa xihatla.

Xana u yi kuma njhani kahle vuvabyi bya Dravet Syndrome?

Dokodela wa n’wana wa wena u ta rhanga hi ku endla xikambelo xa miri ku kambela swikombiso swa Dravet Syndrome. Va ta tlhela va vutisa hi matimu ya vutshunguri ya n’wana wa wena na mirhi yihi na yihi leyi a yi tirhisaka.

Dokodela a nga ha ku vutisa swivutiso swo fana ni leswi:

• Xana ku kula ka n’wana a ku tolovelekile (kumbe ku ri ekusuhi ni loku tolovelekeke) emahlweni ka ku khomiwa ko sungula?
• Xana u tshame u khomiwa hi switlhavi kambirhi kumbe ku tlula, u ri ni ku hisa ka miri kumbe u nga ri na wona, u nga si va ni lembe rin’we?
• Xana ku pfimba koloko a ku ri kambirhi kumbe ku tlula, loku tekeke timinete to tlula ntlhanu?
• Xana u nga hlamusela leswi humeleleke loko ku pfimba ku humelela (xikombiso, xana n’wana u tshovekile, xana u hlalerile, xana a va fambisa tlhelo rin’we ntsena ra miri wa vona)?

Ku engetela kwalaho, dokodela a nga ha endla xikambelo xa ngati kumbe xikambelo xa mathe leswaku a kambela ku cinca ka xitekela xa SCN1A. Va nga ha tlhela va endla swikambelo leswi kambelaka byongo, swo tanihi MRI (Magnetic Resonance Imaging) na EEG (Electroencephalogram). Hambiswiritano, minkarhi yin’wana ku kumiwa loku ku nga hlwela, tanihi leswi vuyelo bya swikambelo swa MRI na EEG byi nga ha vaka lebyi tolovelekeke eka swiyimo swo sungula.

Xana Dravet Syndrome yi tshunguriwa njhani?

Xikongomelonkulu xa vutshunguri i ku hunguta nhlayo ya switlhavi leswi n'wana wa wena a nga na swona ni ku tika ka switlhavi leswi . Hambiswiritano, hikwalaho ka leswi muxaka wa ku pfimba ka n’wana un’wana ni un’wana ni nkarhi lowu a wu hetaka swi hambanile, a hi n’wana un’wana ni un’wana loyi a hlamulaka vutshunguri hi ndlela leyi fanaka. Hikwalaho, pulani ya vutshunguri yi endleriwe munhu un’wana ni un’wana. Leswi swi nga ha katsa:

• Mirhi yo lwisana ni ku pfimba ka miri: Mirhi leyi yi nga hunguta nhlayo ya ku pfimba ka n’wana wa wena. Hambiswiritano, mirhi yin’wana yi nga tlhela yi engetela nhlayo ya ku khomiwa hi switlhavi, hikwalaho dokodela u ta tshungula leswi hi vukheta swinene naswona a tshamela ku swi veka tihlo.
• Swakudya swa ketogenic: Dokodela a nga ha ringanyeta leswaku u cinca swakudya swa n’wana wa wena. Leswi swi katsa swakudya leswi nga ni mafurha yo tala ni leswi nga ni tikhabohaydreti to tala.
• Vutshunguri: Loko ku ri na ku hlwela ka nhluvukiso, minongonoko yo nghenelela ya dyondzo yi nga pfuna. Vutshunguri bya miri, bya ntirho kumbe bya ku vulavula na byona byi nga pfuna ku lulamisa swiphiqo.

Hi yihi mirhi leyi nyikiwaka eka Dravet Syndrome?

U.S. Food and Drug Administration (FDA) yi pfumelele mirhi leyi ku tshungula ku pfimba loku fambisanaka ni Dravet Syndrome eka vanhu lava nga ni malembe yo tlula 2 hi vukhale:

• Cannabidiol ya xitsongwatsongwana
• Fenfluramine ya xitsongwatsongwana
• Stiripentol ya xirhendzevutani

Murhi lowu wu kumeka hi swivumbeko swo hambana-hambana, swo tanihi tiphilisi ni mati, hikwalaho swa olova eka vana lavatsongo ni lavakulu ku wu nwa.

Nkoka: Dokodela wa wena a nga ha ku byela leswaku u nga tirhisi mirhi yin’wana yo lwisana ni ku pfimba, yo tanihi swisivela-mavabyi swa sodium channel swo tanihi carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine na phenytoin, hikuva swi nga endla leswaku ku pfimba ku nyanya.

Dokodela wa wena a nga ha ringanyeta mirhi yo tlula yin’we leswaku a lawula muxaka wun’wana ni wun’wana wa ku pfimba. Ntwanano wa Matiko Hinkwawo wa ku Kambela ni ku Lawula Vuvabyi bya Dravet wu ringanyeta leswaku u ringeta mirhi leyi hi ku landzelelana loku:

• Vutshunguri bya layini yo sungula: Valproate
• Vutshunguri bya layini ya vumbirhi: Fenfluramine, stiripentol kumbe clobazam
• Vutshunguri bya layini ya vunharhu: Cannabidiol
• Vutshunguri bya layini ya vumune: Topiramate, swakudya swa ketogenic

Mirhi yo ponisa

Leyi i mirhi leyi nyikiwaka eka swiyimo swa xihatla, ku fana na ku pfimba loku yaka emahlweni (`status epilepticus`). Dokodela wa n’wana wa wena u ta tumbuluxa `pulani ya maendlelo ya ku khomiwa hi switlhavi` ya leswi a faneleke ku swi endla loko ku khomiwa hi switlhavi ku humelela ekaya kumbe exikolweni. Mirhi leyi ya xihatla yi nga yimisa ku pfimba ka n’wana wa wena. Leswi switala kuva eka ntlawa wa mirhi leyi vuriwaka `benzodiazepines`. Swikombiso: .

• Clonazepam (`Klonazepam`) .
• Diazepam (`Xitsongwatsongwana xa diazepam`) .
• Lorazepam (`Lorazepam`) .
• Midazolam ya xirhendzevutani

Murhi lowu wu kumeka tani hi xifafazeri xa nomu, gel ya rectal kumbe tani hi tiphilisi leti khulukaka enon’wini.

Xana vuprofeta bya n’wana loyi a nga na Dravet Syndrome i yini?

I dokodela wa wena ntsena loyi a nga ku nyikaka vuxokoxoko lebyi kongomeke malunghana ni langutelo ra n’wana wa wena, tanihi leswi ri hambanaka hi ku ya hi vanhu. N’wana wa wena a nga ha khomiwa hi switlhavi leswi tshamaka nkarhi wo leha, leswi tshamelaka ku khomiwa hi switlhavi. Hambiswiritano, loko n’wana wa wena a ri karhi a kula, nhlayo ni nkarhi wa switlhavi leswi swi nga ha hunguteka. Hambileswi mirhi yi nga hungutaka nhlayo ni ku tika ka ku khomiwa hi switlhavi, a yi nge swi koti ku herisa ku pfimba hi ku helela eka munhu la nga ni vuvabyi bya Dravet Syndrome.

U nga langutela leswaku n’wana wa wena a teka nkarhi wo leha ku fikelela swikongomelo swa nhluvuko ku tlula vana van’wana va malembe ya vona. Nakambe va nga ha lava mpfuno lowu engetelekeke exikolweni. Hambiswiritano, va nga ha dyondza hi ku nonoka loko va ri karhi va dyuhala.

Ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu nga ha ku hundzisela eka vativi vo hambana-hambana leswaku va ya tshungula swiphiqo leswi vaka kona loko n’wana wa wena a ri karhi a kula. Hi xikombiso, dokodela wa milenge a nga pfuna eka swiphiqo swa ku famba hi ku n’wi nghenisa swiambalo swo hlawuleka (orthotics). Kumbe, dokodela wa vuhandzuri bya marhambu a nga pfuneta eka swiphiqo swo famba kumbe swiyimo swo fana na scoliosis.

Xana ku ni murhi lowu heleleke wa leswi?

Sweswi a ku na murhi wo tshungula Dravet Syndrome. Nakambe, tanihi leswi ku nga xiyimo xa xitekela, a ku na ndlela yo xi sivela. Hambiswiritano, ndzavisiso wa ha ya emahlweni. Minkambisiso ya vutshunguri ya tijini yi kombise vuyelo byo sungula lebyi tshembisaka.

Xana n’wana la nga ni vuvabyi bya Dravet Syndrome u ni vutomi byihi?

Vanhu lava nga na Dravet Syndrome va le khombyeni ro fa ka ha ri na nkarhi hikwalaho ka SUDEP (rifu ra xitshuketa leri nga hlamuselekiki hikwalaho ka vuvabyi bya xitshuketa), status epilepticus (ku pfimba loku yaka emahlweni), kumbe timhangu leti humelelaka hi nkarhi wa ku khomiwa hi xitshuketa. Hambiswiritano, vanhu vo tala lava nga ni xiyimo lexi va hanya ku fikela loko va kurile.

Tanihi leswi xiyimo xa n’wana wa wena xi nga ha fambisanaka kumbe xi nga fambisani ni tinhlayo, dokodela wa n’wana wa wena a nga ku nyika rungula leri kongomeke swinene malunghana ni leswi u nga swi langutelaka.

Xana u fanele u vona dokodela rini?

Loko n’wana wa wena a ri ni switlhavi swimbirhi kumbe ku tlula leswi tekaka timinete to tlula ntlhanu, ngopfu-ngopfu loko swi vangiwa hi ku hisa ka miri, a nga si va ni lembe rin’we, byela dokodela wa wena. Leswi swi nga ha va xikombiso xa Dravet Syndrome.

Endzhaku ka loko u kume leswaku u ni vuvabyi bya Dravet Syndrome, u ta boheka ku vona ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena nkarhi na nkarhi. Loko u xiya leswaku ku pfimba ka n’wana wa wena ku ya ku nyanya (ku tala, ku teka nkarhi wo leha) endzhaku ko sungula vutshunguri, byela dokodela wa wena.

Dokodela wa wena u ta ku tsundzuxa hi swikombiso na swikombiso leswi u faneleke ku swi languta eka xiyimo xa xihatla, na leswi u faneleke ku swi endla eka xiyimo xexo. Swikombiso leswi lavaka vutshunguri bya xihatla swi katsa:

• Ku pfimba loku tekaka timinete to tlula ntlhanu naswona ku vangaka ku nonon’hweriwa ku hefemula.
• Ku pfimba ko hlayanyana ku humelela hi ku landzelelana, kambe n’wana a nga ha titivali hi nkarhi wa kona.
• Ku khomiwa hi switlhavi swi vanga ku vaviseka emirini.

Ndza swi twisisa ndlela leyi swi chavisaka ha yona ku hlalela n’wana wa wena a ri ni vuvabyi bya ku pfimba ka khwiri. Hambileswi swi vavaka, a swi olovi ku tiva leswaku nchumu wo fana ni wolowo wu ta tlhela wu humelela siku rin’wana. Leyi i ntiyiso wa ku hanya na Dravet Syndrome.

Hambiswiritano, ntlawa wa madokodela wa n’wana wa wena wu ta tirhisana na wena ku twisisa leswi u nga swi langutelaka hi nkarhi wa ku khomiwa hi switlhavi. Va ta tlhela va ku dyondzisa ndlela yo tumbuluxa `pulani ya maendlelo yo khoma`. Ku tiva leswaku u tihlanganisa ni mani ni leswaku i switirhisiwa swihi leswi u nga swi tirhisaka loko ku ri ni xiyimo xa xihatla swi nga ku nyika ku rhula ko karhi ka mianakanyo.

Vutshunguri byi nga hunguta ku tala ni ku tika ka ku khomiwa hi switlhavi. Hikwalaho ka leswi n’wana wa wena a nga ta lava vutshunguri bya vutomi hinkwabyo, u ta ma tiva kahle madokodela yakwe. Loko u ri na swivutiso endleleni, u nga kanakani ku vutisa ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena.

Xo hetelela, tsundzuka (Rito Ra Take-Home) .

Dravet Syndrome i xiyimo xa vuvabyi bya xitshuketa lexi nga tolovelekangiki ni lexi rharhanganeke lexi hlaselaka vana lavatsongo. Swa twisiseka ku twa ku chava lokukulu ni ku vilela loko u twa hi mhaka leyi.

Nchumu wa nkoka swinene i ku hatla u xiya swikombiso ni ku lava switsundzuxo leswi faneleke swa vutshunguri ni vutshunguri.

• Loko xihlangi xa wena xi ri karhi xi khomiwa hi switlhavi nkarhi wo leha swin’we ni ku hisa ka miri, u nga hlweli ku vulavula ni dokodela hi mhaka leyi.
• Ku hanya ni xiyimo lexi i ntlhontlho, kambe a wu wexe. U nga kuma nseketelo lowukulu eka madokodela, vatshunguri ni vatswari van’wana lava veke ni mintokoto leyi fanaka.
• Vutshunguri ni ndzavisiso swi ya emahlweni swi antswisiwa, hikwalaho u nga tshiki ntshembo.

Onge u nga kuma matimba yo n’wi khathalela kahle n’wana wa wena!

` Dravet Syndrome, vuvabyi bya xitshuketa, ku khomiwa hi switlhavi, ku cinca ka xitekela, vutshunguri bya vana, mavabyi ya misiha, SCN1A