Xana miri wa wena a wu swi koti ku hlayisa ni ku tirhisa glucose kahle? A hi buleni hi Vuvabyi bya Vuhlayiselo bya Glycogen (GSD)!

Xana wena kumbe n’wana wa wena u titwa u karhele nkarhi hinkwawo? Kumbe, xana minkarhi yin’wana hi xitshuketa u titwa, u nyuhela ni ku pfimba? Xana u hatla u karhala loko u famba kumbe u tlanga? Minkarhi yin’wana leswi swi nga ha va swi vangiwa hi xiphiqo lexitsongo eka ndlela leyi miri wa hina wu lawulaka matimba ha yona, hi leswaku, ndlela leyi wu tirhisaka chukele ha yona. Namuntlha hi ta vulavula hi vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki lebyi vanhu hinkwavo va nga bya nkoka swinene ku byi lemuka. Sweswo i vuvabyi bya ku hlayisa glycogen , lebyi tlhelaka byi tiviwa exikarhi ka madokodela tanihi `(Glycogen Storage Disease)` kumbe `(GSD)` hi ku komisa.

Hi ku olova, xana leswi ``(GSD)`` swi vula yini?

Okay, sweswi a hi voneni leswaku `(GSD)` leyi i yini. Hi ku olova, i xiyimo lexi miri wa hina wu nga swi kotiki ku tirhisa kumbe ku hlayisa glycogen kahle . Lawa i muxaka wa vuvabyi bya metabolic lebyi nga ndzhaka, leswi vulaka leswaku byi hundziseriwa kusuka eka mutswari kuya eka n’wana.

Sweswi u nga ha tivutisa leswaku glycogen i yini. Glycogen i ndlela leyi mimiri ya hina yi hlayisaka glucose kumbe chukele eka swakudya leswi hi swi dyaka. Hilaha mi swi tivaka hakona, glucose i mafurha lamakulu lama nyikaka mimiri ya hina matimba. Hi kuma glucose leyi eka swakudya leswi hi swi dyaka leswi nga na ti carbohydrates. Miri a wu lavi glucose leyi hinkwayo hi nkarhi wun’we. Kutani, miri wu hlayisa glucose leyi leyi tlulaka mpimo eka xivindzi na misiha tani hi glycogen. Yi nga tirhisiwa endzhaku loko hi lava matimba.

Endlelo leri miri wa hina wu endlaka glycogen ha rona hi glucose ri vuriwa glycogenesis . Hilaha ku fanaka, loko miri wu lava matimba nakambe, endlelo leri glycogen leyi leyi hlayisiweke yi tshovekaka ha rona ivi yi tlhela yi endliwa glucose ri vuriwa glycogenolysis . Ti enzymes to hambana hambana ta pfuneta eka maendlelo lawa hamambirhi.

Vuvabyi bya vuhlayiselo bya glycogen (GSD) byi humelela loko yin’we kumbe to tala ta ti enzymes leti ti kayivela kumbe ti nga tirhi kahle. Leswi swi vula leswaku miri a wu nge swi koti ku tirhisa glycogen leyi hlayisiweke ku kuma matimba kumbe ku hlayisa mpimo wa chukele engatini hi ndlela leyinene. Leswi swi nga vanga swiphiqo swo hlayanyana, ku katsa ni ku tshamela ku va ni chukele ra le hansi engatini (hypoglycemia) , ku onhaka ka xivindzi ni ku tsana ka misiha.

Xana ku na tinxaka to hambana ta `(GSD)`?

Ina, hikuva mimiri ya hina yi tirhisa ti enzymes to hambana ku lulamisa glycogen, kuna tinxaka tohambana hambana ta GSD – kwalomu ka 19! Madokodela ma tiva swo tala hi tinxaka tin’wana, kambe ma ha dyondza hi tin’wana. GSD ngopfu-ngopfu yi khumba xivindzi kumbe misiha ya wena. Kambe tinxaka tin’wana ti nga vanga swiphiqo eka swiphemu swin’wana swa miri wa wena, na swona.

Muxaka wun’wana na wun’wana wa GSD wu vangiwa hi ku pfumaleka ka enzyme yo karhi leyi katsekaka eka ku hlayisiwa kumbe ku tshoveka ka glycogen. Leswi swivula leswaku enzyme leyi ayi kayivela kumbe eka nhlayo leyi hungutiweke. Minkarhi yin’wana madokodela ma thya tinxaka leti mavito ya vito ra enzyme leyi kayivelaka kumbe mutivi wa sayense loyi a tshubuleke GSD ro sungula.

Xana vuvabyi bya ku hlayisa glycogen byi tolovelekile ku fikela kwihi?

Entiyisweni, vuvabyi bya ku hlayisa glycogen i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene . ``(GSD)`` muxaka wa I ``(GSD type I (von Gierke disease))``, leyi nga muxaka lowu tolovelekeke swinene, wu humelela eka kwalomu ka un'we eka 100,000 wa ku velekiwa. Kutani u nga vona ndlela leyi leswi swi nga talaka ha yona.

Hi swihi swikombiso swa GSD?

Swikombiso swa GSD swi nga ha hambana hi ku ya hi vanhu. Leswi swi vula leswaku hambi ku ri vanhu vambirhi lava nga na muxaka wun’we wa GSD va nga va na swikombiso swo hambana. GSD Type I (muxaka lowu tolovelekeke swinene) hi ntolovelo wu sungula ku kombisa swikombiso loko n’wana a ri ni tin’hweti tinharhu ku ya eka mune . Hambiswiritano, tin’wana ta tinxaka tin’wana ti nga ha kombisa swikombiso endzhaku, minkarhi yin’wana hambi ku ri loko a ha ri emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi.

Swikombiso swimbirhi leswikulu leswi voniwaka eka xiyimo lexi i chukele ra le hansi engatini (hypoglycemia) na/kumbe ku karhala hi nkarhi wa ku endla vutiolori, ku fana na ku tsutsuma kumbe ku tlula (ku nga tiyiseleleki ku endla vutiolori).

Chukele ra le hansi ra ngati (hypoglycemia) i loko mpimo wa chukele engatini ya wena wu ya ehansi ka 70 mg/dL. Loko leswi swi humelela, u nga ha va ni swikombiso swo tanihi leswi:

• Ku titwa onge miri wa wena wa rhurhumela.
• Ku nyuhela ni ku twa ku titimela.
• Ku pfimba ka nhloko , ku titwa u ri karhi u rhendzeleka hi nhloko.
• Ku titwa u tsanile naswona u nga hanyi.
• Ku ba ka mbilu .
• Minkarhi yin'wana, ndlala leyi nga tiyiselekiki yi hlasela, naswona vanhu van'wana va vitana leswi ``hyperphagia''.
• Ku tika ku ehleketa, ku tsandzeka ku dzikisa mianakanyo.
• Ku titwa u karhatekile naswona u hlundzukile.
• Ku basa ka nhlonge (pallor).
• Minkarhi yin’wana, loko mpimo wa chukele engatini wu ya ehansi ngopfu , ku nga ha va ni switlhavi.

Anakanya loko xinhwanyetana xa wena xi tlanga kahle ivi hi xitshuketa xi sungula ku rhurhumela, xi nyuhela naswona xi nga ha swi koti ni ku vulavula? Xana a wu ta titwa u chavisa ku fikela kwihi hi nkarhi wolowo? Sweswo hi leswi hypoglycemia yi nga swona.

Ku engetela eka leswi, swihlawulekisi swin'wana swo fana na `(GSD)` na swona swi nga voniwa:

• Ku pfimba ka misiha kumbe ku tsana ka misiha.
• Ku kula hi ku nonoka na ku nyuhela loku nga riki kahle eka vana.
• Ku kula ka xivindzi (hepatomegaly).
• Ku hunguteka ka misiha.
• Ku tlakuka ka cholesterol engatini (hyperlipidemia).

I yini lexi vangaka GSD?

Xivangelo-nkulu xa GSD i ku cinca ka xitekela loku humaka eka ndzhaka . Ku cinca loku ka tijini ku khumba ntirho wa ti- enzyme leti lavekaka leswaku ti hlayisa ni ku tirhisa glycogen. N’wana u kuma ndzhaka ya ku cinca loku ka xitekela eka mana wakwe ni tata wakwe.

Ti GSD totala tina xivumbeko xa ndzhaka ya autosomal recessive. Leswi swi vula leswaku leswaku n’wana a va ni xiyimo lexi, ku hambana ka xitekela ku fanele ku kumiwa tanihi ndzhaka eka manana ni tatana.

Hambiswiritano, tinxaka tin’wana, to tanihi GSD Group IX, ti ni ndzhaka leyi hlanganisiweke na X . Leswi swi vula leswaku ku cinca ka xitekela ku le ka chromosome ya wena ya X. Loko wanuna (loyi a nga na X chromosome yin’we ntsena) a ri na mutation leyi, u ta khomiwa hi vuvabyi lebyi. Loko ya xisati yi ri na ku cinca loku eka chromosome yin’we ya X kasi chromosome yin’wana ya X yi hanye kahle, hi ntolovelo a yi nge kombisi swikombiso, kambe yi nga ha va yi ri murhwali wa vuvabyi lebyi.

Xana ndzi nga swi kuma njhani loko ndzi ri na `(GSD)`?

Leswaku a kuma hi ku tiyiseka loko n’wana wa wena a ri ni GSD, dokodela wa n’wana wa wena u ta lerisa leswaku a kamberiwa ko hlayanyana. Hikuva GSD i xiyimo lexi nga tolovelekangiki, swi nga teka nkarhi wo karhi ku bakanya swiyimo swin’wana na ku kuma kahle leswaku i muxaka wihi wa GSD lowu va nga na wona. Swikambelo leswi swi nga ha katsa:

• Ku kamberiwa ka chukele engatini hi ku titsona swakudya: Loko mpimo wa chukele engatini ya wena wu ri ehansi endzhaku ka loko u nga dyi nchumu nimixo, swi nga ha va xikombiso xa GSD.
• Ku kamberiwa ka ngati ya ketone: Loko miri wu nga swi koti ku tirhisa glucose, wu hisa mafurha leswaku wu kuma matimba. Leswi swi humesa swilo leswi vuriwaka ti- ketone. Vana lava nga ni GSD va tala ku va ni xiyimo xa ketosis (ku engeteleka ka ti- ketone engatini).
• Basic metabolic panel: Leswi swi nga nyika mianakanyo ya rihanyo hinkwaro ra n’wana.
• Lipid panel: Leswi switlhela swiva na nkoka hikuva cholesterol yale henhla (hyperlipidemia) yitala kuva eka GSD.
• Swikambelo swa ntirho wa xivindzi: Leswi swi nga kambela rihanyo ra xivindzi xa n’wana wa wena. Loko ku ri ni swilo leswi nga tolovelekangiki, swi nga ha va xikombiso xa GSD.
• Ku kamberiwa ka nchuluko: Ku kamberiwa ka nchuluko swinga kambela ti levele ta creatinine (leswi kombisaka ntirho wa tinso) na ti levele ta uric acid. GSD hakanyingi yi kombisa mpimo wa le henhla wa uric acid (hyperuricemia) .
• Ultrasound ya le khwirini: Leswi swi nga kambela loko xivindzi xa n’wana xi kurile.
• Ku kamberiwa ka ti gene: Leswi swi kambela swiphiqo swa ti genes leti fambelanaka na ti enzymes to hambana hambana.

Hambileswi ku nga ni swikambelo swo karhi swa xitekela leswaku ku kumiwa tinxaka to tala ta GSD, minkarhi yin’wana dokodela wa n’wana wa wena a nga ha ringanyeta leswaku a endliwa biopsy , leyi katsaka ku teka xiphemu lexitsongo xa tinyama eka xivindzi kumbe misiha, leswaku a tiyisekisa leswaku u ni vuvabyi lebyi.

Xana GSD yi tshunguriwa njhani?

Khombo rakona, akuri hava murhi wa mavabyi ya vuhlayiselo bya glycogen. Vutshunguri ngopfu-ngopfu byi kongomisiwe eku lawuleni ka swikombiso. Tindlela ta vutshunguri ta hambana kuya hi muxaka wa GSD leyi unga na yona. Hi leswi swikombiso swin’wana swa tindlela to tshungula:

• Ku sivela chukele ra le hansi engatini: Ku nyika cornstarch leyi nga swekiwangiki kumbe swakudya leswi fanaka hi nkarhi lowu faneleke na hi mpimo lowu faneleke swi nga pfuna ku hlayisa mpimo wa chukele engatini wu tshamisekile. Cornstarch i carbohydrate leyi rharhanganeke leyi nonon’hwaka nyana eka miri ku yi gayela. Hikwalaho, yi nga lawula mpimo wa chukele engatini nkarhi wo leha ku tlula tikhabohaydreti leti kumekaka eka swakudya leswi tolovelekeke. Sweswi ku ni xitirhisiwa xo antswa swinene lexi xavisiwaka lexi tshamaka emirini nkarhi wo leha. Leswi swita tlhela swi herisa xilaveko xo pfuka exikarhi ka vusiku kuva u phamela mbyana ya wena.
• Ku tshungula chukele ra le hansi engatini: Loko chukele ra wena ri hunguteka hikwalaho ka GSD , u fanele u ri tshungula hi ku hatlisa hi tikhabohaydreti. Handle ka sweswo, ku hunguteka ka chukele ku nga nyanya ku biha naswona ku nga vanga swiphiqo swo tanihi ku khomiwa hi switlhavi ni ku khoma.
• Ku lawula cholesterol leyi tlakukeke: Tlilasi ya mirhi leyi vuriwaka ti- statin yi pfuneta ku lawula mpimo wa cholesterol.
• Ku lawula ti levele tale henhla ta uric acid: Murhi wa allopurinol wu pfuneta ku hunguta ku humesiwa ka uric acid emirini.

Tinxaka tin’wana ta GSD (hi xikombiso, muxaka wa GSD wa II) ti nga tshunguriwa hi vutshunguri byo cinca enzyme (ERT) . Leswi hi ntolovelo swi nyikiwa tanihi ku nghenisiwa ka IV. Vulavisisi bya ha ya emahlweni ku vona loko ERT yi nga tirhisiwa eka tinxaka tin’wana ta GSD.

Loko xivindzi xi onhakile swinene hikwalaho ka GSD, ku nga ha laveka ku rhumeriwa ka xivindzi .

Xana vuvabyi bya ku hlayisa glycogen byi nga siveriwaka?

Tanihi leswi mavabyi ya vuhlayiselo bya glycogen ya nga swiyimo swa xitekela (swa ndzhaka), a ku na lexi hi nga xi endlaka ku ma sivela.

Loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ri na GSD, naswona u ehleketa ku va na n’wana, i mhaka ya kahle ku lava vutsundzuxi bya ti gene ku kuma loko na wena u ri murhwali wa ku hambana loku ka ti gene.

Xana xiyimo xa rihanyo ra munhu loyi a nga na `(GSD)` i yini?

Eka tinxaka to tala ta GSD, ku kamberiwa ka ha ri na nkarhi na vulawuri lebyi faneleke swi nga antswisa vuprofeta bya muvabyi. Hambiswiritano, tinxaka tin’wana ta GSD ta tika swinene ku ti lawula. Dokodela wa wena a nga ku nyika mianakanyo yo antswa ya leswi u nga swi langutelaka.

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona swa GSD?

GSD yi nga vanga swiphiqo swo hambana-hambana. Swi titshege hi:

• Eka muxaka wa `(GSD)`.
• Loko ku kumiwa ka vuvabyi lebyi ku hlwela.
• Vuvabyi lebyi, loko byi nga lawuriwi kahle, byi ta ya emahlweni.

Xikombiso, swin'wana swa swiphiqo leswi nga humelelaka hikwalaho ka ``(GSD)`` leyi nga tshunguriwangiki Xiyenge xa ​​I hi lexi:

• Ku hunguteka ka ku tiya ka marhambu, ku tshoveka hi ku olova ni ku tsana ka marhambu .
• Ku hlwela ku fika emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi.
• Gout.
• Vuvabyi bya tinso.
• Nsusumeto wa le henhla wa ngati wa mahahu.
• Swirhumbana leswi nga riki swa khensa swa xivindzi (hepatic adenomas).
• Vavasati lava nga ni vuvabyi bya polycystic ovary syndrome (PCOS).
• Ku pfimba ka kholokholo (Pancreatitis).
• Ku tshamela ku va ni chukele ra le hansi engatini swi nga khumba ntirho wa byongo.

Xana vutomi bya munhu loyi a nga na `(GSD)` i byihi?

Vutomi bya munhu loyi a nga na vuvabyi bya ku hlayisa glycogen (GSD) bya hambana kuya hi muxaka, leswaku vuvabyi lebyi byi kumiwa ka ha ri na nkarhi na leswaku byi lawuriwa kahle ku fikela kwihi. Tinxaka tin’wana ti nga dlaya loko a ha ri tincece, kasi tin’wana ti nga endla leswaku munhu a hanya hi ndlela leyi tolovelekeke. Dokodela wa wena a nga ku nyika xitsundzuxo lexinene ngopfu emhakeni leyi.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Loko wena kumbe n’wana wa wena mi twa ku tsana ka misiha kumbe swikombiso leswi phikelelaka swa chukele ra le hansi engatini, vona dokodela hi ku hatlisa.

Mavabyi ya vuhlayiselo bya glycogen i swiyimo leswi nga tolovelekangiki naswona swi rharhanganeke. Kutani, loko swi koteka, i swinene ku kuma dokodela loyi a nga ni vutivi hi vuvabyi lebyi ni ndlela yo byi tshungula. Ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu ta va na wena eka goza rin’wana ni rin’wana ra ndlela leswaku wu ku pfuna ku endla xiboho xa vutshunguri lebyinene eka vona.

Rungula ro Yisa Ekaya:

Kutani, ndzi tshemba leswaku sweswi u na ku twisisa ko antswa ka leswi hi nga tshama hi vulavula hi swona, Vuvabyi bya Vuhlayiselo bya Glycogen (GSD). Hambileswi leyi ku nga mhaka leyi rharhanganeke hi ndlela yo karhi, i swa nkoka swinene ku tsundzuka tinhla-nkulu.

Tsundzuka: GSD i ntlawa wa mavabyi lama nga tolovelekangiki, lama humaka eka ndzhaka lama endlaka leswaku miri wu nga tirhisi kahle glycogen (vuhlayiselo bya chukele bya miri wa hina).

• Swikombiso leswikulu: Ku tshamela ku va chukele ra le hansi engatini (hypoglycemia) ni ku karhala hi ku hatlisa loko u endla vutiolori.
• Xivangelo: Ku pfumaleka ka ti enzymes loku vangiwaka hi ku cinca ka ti gene.
• Ku kumiwa ka vuvabyi: Ku kamberiwa ka ngati, ku kamberiwa ka nchuluko, ultrasound, ku kamberiwa ka ti- gene, naswona swi nga ha endleka ku endliwa biopsy.
• Vutshunguri: Ku lawula swikombiso hi swona swi nga xitirho lexikulu. Swakudya (ngopfu ngopfu cornstarch), mirhi loko swilaveka, na enzyme replacement therapy (ERT) eka tinxaka tin’wana.
• Nchumu wa nkoka swinene: Ku kambela vuvabyi ka ha ri ni nkarhi ni ku lawula hi ndlela leyi faneleke swi nga ku pfuna ku hanya vutomi lebyi tolovelekeke swinene. Loko u ri ni swikombiso, u nga hlweli ku lava switsundzuxo swa dokodela.

Hi tshemba leswaku rungula leri ri ta ku pfuna. Tshama u hanye kahle!