Xana n’wana wa wena u rhurhumela ni ku tsana hi xitshuketa? A hi dyondzeni hi vuvabyi lebyi bya hyperekplexia!

Xana n’wana wa wena la ha ku velekiwaka kumbe la ha ku velekiwaka u hlamala hi xitshuketa loko a twa mpfumawulo kumbe ku khumba katsongo? Xana wa tsana a titwa onge u biwa hi ribye? Xana u titwa a hefemulelekilenyana? Loko u tshame u xiya nchumu wo fana ni lowu, ku nga ha va ku ri xiyimo lexi vuriwaka Hyperekplexia. U nga vileli, hi ta vulavula hi swona hi vuxokoxoko.

Xana vuvabyi lebyi bya hyperekplexia i yini?

Hi ku olova, Hyperekplexia i xiyimo xa misiha lexi nga tolovelekangiki swinene. Leswi hi loko misiha ya n'wana wa wena yi tiya ngopfu (hi swa vutshunguri yi vuriwa ``Hypertonia''). Kutani, swa va tikela ku fambisa misiha ya vona kahle.

Ku engetela kwalaho, vana lava va kombisa ku chava loku hundzeletiweke eka swihlohloteri swa xitshuketa, leswi nga languteriwangiki (swo tanihi mpfumawulo wa xitshuketa, ku khumba kumbe ku famba-famba). Ku chava loku ku nga endla leswaku miri wu rhurhumela naswona mahlo ma pfotlosa. Endzhaku ka ku tsekatseka loku, miri wa n’wana wu tiya nkarhinyana, naswona a va ha swi koti ku tshukatshuka. Lexi nga ni khombo swinene hileswaku tincece tin’wana ti nga ha yima ku hefemula hi nkarhi lowu. Loko leswi swi ya emahlweni, swi nga ha xungeta vutomi. Minkarhi yin’wana xiyimo lexi xi nga ha fambisana ni Sudden Infant Death Syndrome (SIDS).

Hi ntolovelo madokodela ma vona xiyimo lexi eka vana lava ha ku velekiwaka, ku nga ha va va nga si velekiwa kumbe endzhaku ka ku velekiwa. Hambiswiritano, xiyimo lexi, lexi vuriwaka hyperekplexia, xi nga humelela ni le ka vana ni vanhu lavakulu.

Ku ni mavito man’wana yo hlayanyana ya xiyimo lexi:

• Xiphiqo xa munhu wo tiya lexi velekiweke (`(Congenital stiff-person syndrome)`)
• Hyperekplexia ya ndzhaka (`(Hyperekplexia ya ndzhaka)`) .
• Vuvabyi bya Startle
• Xiphiqo xa Startle (`(Xiphiqo xa Startle)`) .
• Xiphiqo xa n’wana wo nonoka

Xana xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi?

Leswi entiyisweni a swi talanga swinene. Anakanya ntsena, hambi ku ri etikweni ro fana na Amerika, xiyimo lexi xi voniwa hi mpimo wa kwalomu ka munhu un’we eka vanhu va 40 000. Kutani leswi i nchumu lowu voniwaka hi xiwelo swinene eSri Lanka na wona.

Hi swihi swikombiso swa Hyperekplexia?

Ku na swivumbeko swimbirhi leswikulu swa xiyimo lexi: Xivumbeko lexikulu na Xivumbeko lexitsongo.

Mode leyikulu

Leswi i loko hi xitshuketa, u nga swi langutelanga, u hlamala hi ndlela leyi nga tolovelekangiki loko u khumba, u famba-famba kumbe u twala. Loko u hlamala, u nga ha twa nhloko ya wena yi rhetela endzhaku, miri wa wena wu rhurhumela ni ku endla swiendlo leswi nga tolovelekangiki, kumbe miri wa wena wu tsana ivi wu wela ehansi ku fana ni ribye.

Loko n’wana a etlela, swi nga ha va ni ku tshukatshuka. Ku engetela kwalaho, hypertonia yi tolovelekile swinene eka tincece leti nga ni xiyimo lexi. Swi nga ha tlhela swi famba hi ku nonoka (leswi vuriwaka hypokinesia) naswona swi nga ha va ni vulema byo olova bya mianakanyo .

Swikombiso swin’wana leswi nga ha humelelaka eka tincece, vana ni vanhu lavakulu lava nga ni xiyimo lexi lexikulu xa hyperekplexia swi katsa:

• Hyperreflexia (ku tikhoma loku tlulaka mpimo) .
• Intermittent apnea (ku yimanyana ka ku hefemula) .
• Ku famba loku nga tshamisekangiki (ku famba loku nga tshamisekangiki) .
• Ku tshoveka ka xirhendze loko u velekiwa
• Swirhumbana swa inguinal.

Xivumbeko lexitsongo

Eka xivumbeko lexi xo olova, vanhu lava nga ni vuvabyi bya hyperekplexia hi ntolovelo va va ni nhlamulo leyi nga tolovelekangiki, leyi tlulaka mpimo ya ku chava. Swikombiso swin’wana swi nga ha va switsongo kumbe swi nga ri kona. Eka tincece, ku rhurhumela ku nga ha engeteleka loko ti ri ni ku hisa ka miri . Eka vana ni vanhu lavakulu, ku rhurhumela ku nga ha engeteleka hikwalaho ka ntshikilelo kumbe ku vilela .

Swikombiso swa mixaka leyimbirhi hi ntolovelo swi sungula loko va velekiwa, kambe eka vanhu van’wana, swi sungula ku humelela endzhaku ka nkarhi loko va ha ri vatsongo kumbe loko va kurile.

Ha yini vuvabyi lebyi bya hyperekplexia byi humelela?

Xivangelo-nkulu xa leswi i ku cinca ka swiaki swa xitekela. Hi laha swi kumiweke ha kona, kwalomu ka ntlhanu wa tijini to hambana-hambana ti nga vanga vuvabyi lebyi bya hyperekplexia. Tijini leti hi leti:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Tijini leti ti hoxa xandla swinene eku endleni ka tiphrotheyini to karhi eka tisele ta hina ta misiha (tinyuroni). Tiproteyini leti ti lawula ndlela leyi tisele ta misiha ti angulaka ha yona eka molekhuli leyi nga emirini wa hina leyi vuriwaka glycine. Glycine i amino acid, leyi nga xiaki xa tiphrotheyini. Glycine na yona i xiaki xa misiha. Leyi i khemikhali leyi rhumelaka swikombiso hi fambiselo ra hina ra misiha.

Hi ntolovelo, glycine yi lawula ku hlohloteriwa ka tifibre ta misiha. Hambiswiritano, loko ku ri ni ku cinca ka xitekela (ku cinca ka xitekela) eka yin’wana ya tijini leti boxiweke laha henhla, vuyelo bya glycine eka fambiselo ra misiha bya hunguteka. Kutani, tisele ta misiha ti rhumela marungula ebyongweni ni le misiha handle ko lawula. Leswi hi swona swi endlaka leswaku misiha yi sungula ku angula ku tlula mpimo, naswona swikombiso swin’wana swa hyperekplexia swi humelela.

Kuna tindlela timbirhi leti unga kumaka ndzhaka ya xiyimo lexi, Hyperekplexia:

1. Hi ndlela ya autosomal dominant.

2. Hi ndlela ya autosomal recessive.

Leti i timhaka ta xitekela leti rharhanganeke nyana, kutani dokodela wa wena a nga hlamusela leswi ku ya emahlweni.

Hi swihi swiphiqo swa xiyimo lexi?

Se hi vule leswaku loko vana lava ha ku velekiwaka va ri ni vuvabyi bya hyperekplexia, mimiri ya vona ya tsana naswona a yi ha swi koti ku famba-famba swa xinkarhana. Hi nkarhi lowu wa ku tsana, tincece tin’wana ti nga ha tshika ku hefemula. Lexi i xivangelo lexikulu xa vuvabyi bya rifu ra xitshuketa ra tincece (SIDS). SIDS i xivangelo lexikulu xa mafu lama nga hlamuselekiki eka tincece leti nga ehansi ka lembe rin’we hi vukhale.

A hi kanyingi swinene, tincece leti nga na hyperekplexia ti nga ha tlhela ti khomiwa hi switlhavi (`(Epilepsy)`), kumbe leswi hi swi vitanaka ku pfimba ka xitshuketa.

Swikombiso swa hyperekplexia hi ntolovelo swa hunguteka loko u ri ni lembe rin’we. Hambiswiritano, vana ni vanhu lavakulu lava nga ni xiyimo lexi va nga ha ya emahlweni va va ni swiendlakalo swa ku rhurhumela hi ku olova ni ku tsana. Leswi swi nga endla leswaku ti tshamela ku wa. Loko va ri karhi va dyuhala, va nga ha tsandzeka ku tiyisela mimpfumawulo leyikulu ni le tindhawini leti nga ni vanhu vo tala. Vanhu lava nga ni vuvabyi bya xitshuketa va nga ha khomiwa hi switlhavi evuton’wini bya vona hinkwabyo.

Xana u swi kambela njhani leswi?

Loko madokodela ma kuma xiyimo lexi xa Hyperekplexia, ma kongomisa eka swikombiso swinharhu leswikulu:

• Miri hinkwawo wu tsana hi ku hatlisa endzhaku ka ku velekiwa .
• Nhlamulo yo chavisa leyi hundzeletiweke eka xihlohloteri lexi nga languteriwangiki.
• Endzhaku ko hlamarisiwa, miri hinkwawo wu nonoka swa xinkarhana.

Swikambelo swa ntolovelo – swikambelo swa ngati, swikambelo swa nchuluko, swikambelo swa byongo na ti-EEG – hinkwaswo swi kombisa mbuyelo wa ntolovelo. Hambiswiritano, ku kamberiwa ka xitekela ku nga kuma ku cinca ka ntlhanu ka tijini loku fambisanaka ni xiyimo lexi.

Xana ku na vutshunguri bya Hyperekplexia?

Ina, yi nga tshunguriwa! Eka vana na lavakulu, vutshunguri lebyikulu bya hyperekplexia i murhi lowu vuriwaka `(Clonazepam)`, lowu hungutaka ku vilela no hunguta ku tsana ka misiha. `(Clonazepam)` i murhi wo olova wo wisa lowu welaka eka ntlawa wa `(Benzodiazepine)`. Swi pfuneta ku hunguta swikombiso swa hyperekplexia, ngopfu ngopfu ku tsana ka misiha. Hi ntolovelo madokodela ma nyika 0.01 ku ya eka 0.1 wa timiligramu hi khilogiramu ya ntiko wa miri hi siku eka vana ni 0,8 wa timiligramu hi siku eka vanhu lavakulu.

Dokodela wa wena a nga ha ku nyika mirhi yin’wana yo hlayanyana leswaku a tshungula xiyimo lexi. Xikombiso:

• Khabamazepini (`(Khabamazepini)`) .
• Phenobarbitol (`(Xiphemu xa xirhendzevutani)`) .
• Phenytoin (`(Phenytoin)`) .
• Diazepam (`(Xigwitsirisi)`) .
• Xigwitsirisi xa sodiyamu (`(Sodium valproate)`) .

Vutshunguri byin’wana byi nga ha katsa vutshunguri bya miri eka swiphiqo swo famba na vutshunguri bya ku twisisa-mahanyelo (CBT) ku hunguta ku vilela.

Xana vumundzuku byi ta khoma yini eka xiyimo lexi? (Ku vhumbha) .

Hakanyingi, swikombiso swa hyperekplexia eka tincece swi ta hunguteka loko ti ri ni kwalomu ka lembe hi vukhale. Wolawo i mahungu lama chavelelaka hakunene. Hambiswiritano, eka vana ni vanhu lavakulu, vuyelo bya xiyimo lexi byi nga teka vutomi hinkwabyo. Hambiswiritano, hilaha swi boxiweke hakona eku sunguleni, ku ni mirhi leyi nga pfunaka ku lawula swikombiso.

Xana leswi swi nga siveriwaka?

Hyperekplexia i xiyimo xa xitekela, hikwalaho a xi nge siveriwi. Loko u karhatekile kumbe u kanakana loko n’wana wa wena a ta dya ndzhaka ya xiyimo lexi, i mhaka leyinene ku vulavula ni mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela. Kutani u nga kuma ku twisisa loku nga erivaleni hi mhaka leyi.

Xana ndzi tikhathalela njhani? / Ku hlayisa n'wana wa mina?

Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri ni vuvabyi bya hyperekplexia, i swa nkoka ku nwa murhi lowu u wu lerisiweke hi dokodela wa wena hi ku kongoma ni hi nkarhi. Dokodela wa wena u ta ringanyeta tindlela letinene ta vutshunguri eka xiyimo xa wena. Mirhi leyi yi fanele yi pfuna ku lawula swikombiso swa wena.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Loko n’wana wa wena la ha ku velekiwaka a ri ni vuvabyi bya hyperekplexia, hi ntolovelo dokodela u ta byi xiya loko a velekiwa. Minkarhi yin’wana yi nga voniwa hambiloko yi nga si velekiwa. Loko leswi swi humelela, dokodela wa n’wana wa wena u ta sungula vutshunguri hi ku hatlisa.

Hambiswiritano, loko wena kumbe n’wana wa wena mi khomiwa hi switlhavi leswi nga hlamuselekiki , i swa nkoka ku ya eka dokodela hi ku hatlisa, tanihi leswi xiyimo lexi, lexi vuriwaka hyperekplexia, na xona xi nga vaka xivangelo xa ku pfimba.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri na vuvabyi bya hyperekplexia, i swinene ku vutisa dokodela wa wena swivutiso leswi:

• Ha yini xiyimo lexi xi humelerile? (Hi xihi xivangelo xa leswi?)
• Hi yihi ndlela ya vutshunguri leyi u yi bumabumelaka?
• Xana swa koteka leswaku vana va mina va nkarhi lowu taka va khomiwa hi Hyperekplexia?

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka

Swi tolovelekile ku titwa u ri ni gome ni ku hlamala loko u kuma leswaku n’wana wa wena la ha ku velekiwaka u ni vuvabyi bya Hyperekplexia. A nga kona loyi a lavaka ku vona n’wana wa yena a xaniseka. Kambe loko wena kumbe n’wana wa wena u karhatiwa hi xiyimo lexi, tsundzuka leswaku a wu wexe. Ntlawa wa wena wa swa vutshunguri wu tshama wu ri kona ku ku pfuna. Va ta ku nyika vutshunguri ku pfuneta ku lawula swikombiso swa xiyimo lexi.

Nchumu wa nkoka swinene hileswaku, loko n’wana wa wena a ri na Hyperekplexia, .Tsundzuka leswaku swikombiso leswi swi nga ha hunguteka loko swi fika eka siku ra swona ro sungula ra ku velekiwa. Sweswo i ku ntshunxeka lokukulu, a swi tano ke? Kutani, langutana ni xiyimo lexi hi xivindzi, u landzela switsundzuxo swa vutshunguri.

` Hyperekplexia, ku rhurhumela ka n’wana, ku pfimba ka misiha, mavabyi ya misiha, mavabyi ya xitekela, vana lava ha ku velekiwaka, SIDS, clonazepam