A hi dyondzeni hi Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) hi marito yo olova!

Xana ku vona ka wena ku hungutekile hakatsongo-tsongo naswona hinkwaswo swi sungule ku nga vonaki kahle? Kumbexana swi sungule eka tihlo rin’we, naswona endzhaku ka tin’hweti ti nga ri tingani, tihlo lerin’wana na rona ri hundzuke xiyimo lexi? U fanele u karhateka swinene hi swilo leswi. Namuntlha hi ta vulavula hi vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki lebyi nga vangaka swikombiso leswi, kambe byi vuriwa Leber Hereditary Optic Neuropathy, kumbe ``(LHON)``.

Xana vuvabyi bya misiha bya mahlo bya ndzhaka bya Leber (LHON) i yini?

Hi ku olova, Leber hereditary optic neuropathy, kumbe LHON hi ku komisa, i xiyimo xa xitekela lexi hundziseriwaka eka xitukulwana xin’wana ku ya eka xin’wana. Nchumu lowukulu lowu humelelaka hileswaku u lahlekeriwa hi ku vona. Loko vanhu vo tala va yi dya ndzhaka, ku vona ka vona ku sungula ku nga vonaki kahle ivi hakatsongo-tsongo ku nyanya ku ringana kwalomu ka tin’hweti ta tsevu. Minkarhi yin’wana, yi sungula eka tihlo rin’we ivi yi khumba tihlo lerin’wana endzhaku ka tin’hweti ti nga ri tingani. Hi ntolovelo swi sungula eku heleni ka vuhlangi kumbe loko munhu a kurile. Khombo ra kona, vanhu vo tala lava nga na LHON va nga va mabofu hi nawu. Leswi swi vula leswaku ku vona ka vona ku hungutiwa ku fikela laha hi nawu va tekiwaka tanihi lava feke mahlo.

Swi tlhela swi vuriwa vuvabyi bya Leber. Sweswo swi vangiwa hileswi dokodela loyi a sunguleke ku yi dyondza a ku ri Dokodela Theodore Leber. Rito "hereditary" ri vula leswaku i nchumu lowu u wu kumaka ndzhaka . "Optic neuropathy" swi vula leswaku i vuvabyi lebyi khumbaka misiha ya wena ya mahlo . Nsinya wa wena wa mahlo wu fana ni ntambhu leyi sukaka eka khamera yi ya ebyongweni bya wena. Swilo leswi u swi vonaka hi mahlo ya wena, hi leswaku swikombiso leswi vonakaka, swi yisiwa ebyongweni bya wena hi misiha leyi ya mahlo. Hi kona laha byongo byi "vonaka kona." Kutani, loko misiha leyi ya mahlo yi onhakile, yoleyo i yin’wana ya tindlela letikulu leti u nga lahlekeriwa hi ku vona ka wena ha tona.

Xana ku na tinxaka to hambana ta LHON?

Ina, loko LHON ngopfu-ngopfu yi khumba misiha ya wena ya mahlo, leswi vulaka leswaku ku lahlekeriwa hi ku vona hi kona ntsena xikombiso, yi vuriwa xiyimo xa LHON lexi tolovelekeke. Lexi i xiyimo lexi vanhu vo tala lava nga ni vuvabyi bya Leber va nga na xona.

Kambe, hi xiwelo swinene , vanhu van’wana va nga ha va ni swikombiso swin’wana swin’we na LHON. Leswi swi nga khumba swiphemu swin’wana swa fambiselo ra vona ra misiha, naswona minkarhi yin’wana hambi ku ri mbilu ya vona. Madokodela ma vitana xiyimo lexi "Leber plus." Leswi swi rharhanganile nyana, hikuva swi nga vanga swiphiqo swin’wana swa rihanyo, ku nga ri swiphiqo swa ku vona ntsena.

Xana LHON yi tolovelekile ku fikela kwihi?

A swi tiveki kahle leswaku LHON yi tolovelekile ku fikela kwihi. Hambiswiritano, swiringanyeto swi kombisa leswaku un’we eka vanhu va 25 000 ku ya eka 50 000 a nga ha va ni vuvabyi lebyi. Swi tlhela swi xiyeka leswaku 80% ku ya eka 90% wa vanhu lava nga na LHON i va xinuna .

Hi swihi swikombiso swa LHON (vuvabyi bya Leber)?

`(LHON)` swi endla leswaku ku lahlekeriwa hi ku vona ku humelela handle ko vava naswona hakatsongo-tsongo (subacutely)., leswi vulaka leswaku swi humelela hakatsongo-tsongo eka tin’hweti to hlayanyana. Ku cinca ko sungula loku u nga ha ku xiyaka ku le ka xivono xa wena xa le xikarhi . Xivono xa le xikarhi hi lexi u xi vonaka loko u languta emahlweni hi ku kongoma - xivono lexi u xi tirhisaka ku chayela, ku hlaya tibuku, na ku lemuka swikandza. Ku vona ka wena exikarhi ku nga ha sungula ku vonaka ku nga vonaki kahle, kumbe u nga ha va ni xivati ​​xa ntima exikarhi ka ndhawu ya wena yo vona, ku fana ni xivati ​​lexi nga voniki. Leswi swi nga ha sungula eka tihlo rin’we ivi swi hangalaka eka tihlo lerin’wana.

Xiyimo lexi xi ta nyanya ku biha eka tin’hweti ti nga ri tingani leti taka. U nga ha tlhela u sungula ku lahlekeriwa hi ku vona mihlovo - leswi vulaka leswaku u nga ha va u nga voni mihlovo yin’wana kumbe u tsandzeka ku yi hambanisa. Ku lahlekeriwa hi ku vona hi ntolovelo ku tshamiseka ku nga si hela tin’hweti ta tsevu ku ya eka lembe endzhaku ka loko swikombiso swo sungula swi sungurile. Hi nkarhi lowu, ku vona ka vanhu vo tala ku nga ha va ku ri 20/200 kumbe ku tlula, ku nga mpimo wa ku va va nga voni hi nawu. Swi nga ha endleka wa ha ri ni ku twisisa ko karhi ka ku vonakala, kambe u ta boheka ku dyondza ku hanya u nga voni kahle. Anakanya, swi titwa onge misava yi ya yi nga vonaki kahle hi xitshuketa.

Hi swihi swikombiso swa "Leber's plus"?

Tani hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, vanhu lava nga na "Leber's plus" va nga ha va na swikombiso swin'wana swo hambana ku engetela eka ku lahlekeriwa hi ku vona. Swin’wana swa swona swi katsa:

• Swiphiqo swa ku famba-famba , xikombiso ku rhurhumela.
• Swiphiqo swa ku ringanisela ni ku tirhisana (ataxia) . Ku fana na ku tsekatseka loko u famba, kumbe ku nga swi koti ku khoma swilo kahle.
• Swiphiqo swa ku fambisa mbilu , hi xikombiso, ku ba ka mbilu loku nga tshamisekangiki (arrhythmias).
• Swikombiso swa vuvabyi bya multiple sclerosis (MS) , swo tanihi ku tsana ka misiha ni ku karhala lokukulu.

Hi swihi swivangelo swa vuvabyi bya Leber hereditary optic neuropathy?

Leber’s hereditary optic neuropathy i vuvabyi bya mitochondrial . I vuvabyi bya xitekela lebyi u byi kumaka tanihi ndzhaka hi ku tirhisa mitochondria eka tisele ta wena. Sweswi u nga ha tivutisa leswaku mitochondria i yini. Hi ku olova, mitochondria yi fana ni swilo leswitsongo leswi humesaka gezi endzeni ka tisele ta wena. Ti teka okisijini ni swakudya naswona ti humesa matimba lawa tisele ta wena ti ma lavaka leswaku ti tirha. Swi fana na generator leyi nyikaka gezi endlwini ya hina.

Kutani, eka mavabyi ya mitochondrial, endlelo leri ro humesa matimba ra kavanyetiwa. Kutani tisele a ti kumi matimba lawa ti ma lavaka. Hikwalaho ka leswi, tisele tin’wana ti nga tshika ku tirha kahle, kumbe hambi ku ri ku fa.

Loko mitochondria ya wena yi nga tirhi kahle, swiphemu swa miri wa wena leswi titshegeke ngopfu hi matimba ya mitochondria hi swona swo sungula ku twa vuyelo bya kona. Lexikulu exikarhi ka leswi i swiphemu swa mahlo ya wena, ngopfu-ngopfu misiha ya wena ya mahlo.. Loko uri na mitochondria leyi ringaneleke leyi nga na swihoxo, swiphemu leswi a swi kumi matimba lawa swi ma lavaka leswaku swi tirha kahle. Leswi hi swona leswi humelelaka eka vuvabyi bya Leber. Vuyelo bya kona hileswaku misiha ya wena ya mahlo ya onhaka hakatsongo-tsongo (`ya onhaka`) . Hi yona ndlela leyi u lahlekeriwa hi ku vona ha yona hi `(LHON)`.

Xana LHON yi dyiwa njhani ndzhaka?

LHON yi vangiwa hi ku cinca ka tijini eka DNA eka mitochondria ya wena. Hi ku kongoma, ku cinca ka swiaki swa xitekela eka tijini ta MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, kumbe MT-ND6 swi vanga LHON.

Xa nkoka, u kuma mitochondria ya wena hinkwayo eka mana wa wena, ku nga ri eka tata wa wena. Hikwalaho, i vamanana ntsena lava nga hundziselaka ku cinca loku eka vana va vona. Hambi loko tatana a ri na vuvabyi lebyi, a nge hundziseli mutation leyi eka vana va yena.

Hambiswiritano, a hi hinkwavo lava rhwalelaka ku cinca loku ka tijini lava nga ta va na swikombiso swa `(LHON)`. Hikwalaho, vanhu van’wana va nga ha va va nga swi tivi ni leswaku va rhwale ku cinca loku ka tijini. Leswi swi rharhanganile nyana, a swi tano ke? Leswi swi vula leswaku hambiloko manana a ri ni ku cinca loku ka tijini, n’wana a nga ha va ni swikombiso kumbe a nga vi na swona.

Xana ku na swivangelo swa khombo swo khomiwa hi LHON?

Lexi nakambe i xivutiso xa nkoka swinene. Valavisisi va ha ri na miehleketo leyi nga erivaleni leswaku hikokwalaho ka yini vanhu van'wana lava nga na ku cinca ka tijini va va na swikombiso swa `(LHON)` kasi van'wana a va na swona.

Hambiswiritano, vumbhoni byin’wana byi ringanyeta leswaku ntshikilelo wa miri ni chefu ya mbango swi nga ha hoxa xandla eku sunguleni ka swikombiso. Leswi swivula leswaku swilo leswi swale handle swiengetela ntshikelelo wo engetelela eka tisisiteme leti se tinga ehansi ka ntshikelelo hikokwalaho ka ku cinca ka ti gene. Hi ku famba ka nkarhi, mianakanyo ya kona hileswaku ntshikilelo lowu wu nga andza ivi wu hetelela wu vanga swikombiso.

Hi leswi swilo swin’wana leswi nga ha vaka swivangelo swa khombo:

• Ku dzaha fole.
• Ku tirhisiwa ka byala.
• Ku hlangana na chefu ya mbango (xikombiso, swidlaya switsotswana swin’wana, tikhemikhali ta tiindasitiri).
• Ku va na mavabyi man’wana ya mafambiselo.
• Ntshikilelo lowukulu wa mianakanyo .

Xana LHON yi kumiwa njhani?

Mutivi wa wena wa nhlayiso wa mahlo u ta endla nxaxamelo wa swikambelo swa mahlo leswi tolovelekeke ku kambela ku vona ka wena ni ku kuma xivangelo xa xiphiqo. Va nga ha tsandzeka ku vona nchumu lowu hoxeke eka tihlo ra wena kumbe misiha ya mahlo eka swiyimo swo sungula, leswi nga eka tin’hweti ta tsevu to sungula endzhaku ka loko swikombiso swi sungurile. Ku onhaka ku vonaka swinene endzhaku ka tin’hweti ta tsevu to sungula endzhaku ka loko swikombiso swi sungurile.

Loko dokodela wa wena a sola LHON, u ta ringanyeta ku kamberiwa ka ti- gene . Leyi hi yona ntsena ndlela yo tiva hi ku tiyiseka loko u ri ni yin’wana ya ku cinca ka xitekela loku hi vulavuleke ha kona. Xikambelo lexi hi xona ntsena ndlela yo tiyisisa ku kumiwa ka vuvabyi.

Xana ku na vutshunguri kumbe murhi lowu heleleke wa LHON?

Khombo ra kona, sweswi a ku na murhi wo tshungula LHON. Murhi wun’we ntsena lowu pfumeleriweke sweswi hi FDA i xivumbeko xa synthetic xa Coenzyme Q10 lexi vuriwaka Idebenone. Swikambelo leswi lawuriwaka hi ku landzelelana swi kombisile ku antswisiwa ko karhi eka ku vona kahle eka vanhu lava nga na LHON. Mirhi yin’wana leyi fanaka na yona yi le ka xiyenge xa ​​ndzavisiso.

Valavisisi va tlhela va dyondza hi vutshunguri bya tijini , lebyi nga tirhisiwaka tanihi vutshunguri bya nkarhi lowu taka bya LHON. Kambe leswi swa ha ri eka xiteji xa ndzavisiso. Kutani, eka nkarhi lowu, swa tika ku tshemba leswaku ku ta tshunguriwa hi ku helela. Hambiswiritano, ku ni tindlela to lawula swikombiso ni ku lawula ku hohloka loku yaka emahlweni ka ku vona ku fikela eka mpimo wo karhi.

Xana langutelo ra LHON ri njhani?

Loko ku lahlekeriwa hi ku vona ku humelela hikwalaho ka LHON, ku nga ha hatlisa, ku va lokukulu naswona hakanyingi ku nga heriki . Vanhu vo tala va fanele va dyondza ku hanya va nga voni kahle. Ku vona ehansi i mpimo lowu ringaneleke ku ya eka lowukulu wa ku tsandzeka ku vona, kambe a swi vuli ku fa mahlo hi ku helela. Ku vona ka le hansi loku ringaneleke i xikambelo xa ku vona kahle xa 20/70. Ku vona ka le hansi swinene i xikambelo xa ku vona kahle xa 20/200 kumbe ehansi. Leyi entiyisweni i nxaxamelo wo anama swinene wa ku vona loku u nga hetelelaka u ku fikelela.

Kunga khathariseki leswaku uri eka tlhelo ro ringanela kumbe ro tika ra range leyi switala kuva mhaka ya nkateko. Vutshunguri byi nga endla ku hambana, kambe ku cinca ka tijini loku u nga na kona ku endla ku hambana lokukulu. Vanhu van’wana lava nga na LHON va tlhela va vona swin’wana swa vona swi nga languteriwanga endzhaku ka kwalomu ka lembe va lahlekeriwa hi ku vona. Ku koteka ka muxaka lowu wa ku hola ka ku vona ka hambana hi ku cinca ka tijini to hambana-hambana. Hambiswiritano, hambiloko wo tlhela u vona swo karhi, swi nga ha endleka leswaku wa ha boheka ku hanya u nga voni kahle.

Xana yi kona ndlela yo sivela LHON?

Hambileswi vanhu vo tala lava kumaka ndzhaka ya tijini leti fambisanaka na LHON va nga si tshamaka va va ni ku lahlekeriwa hi ku vona, sweswi a ku na ndlela leyi tiviwaka yo swi sivela. Ku nwa ti antioxidants naku papalata ti neurotoxins tofana na byala na fole swinga hunguta khombo ra wena, kambe leswi aswi se tiyisisiwa.

Tsundzuka leswaku vavasati hinkwavo lava nga ni tijini leti va ta ti hundzisela eka vana va vona. Vutsundzuxi bya ti- gene byi nga ku pfuna ku anakanya hi khombo leri. Loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ri na vuvabyi lebyi, kumbe loko u kuma leswaku u na ku cinca loku ka tijini, i swa nkoka swinene ku kuma vutsundzuxi bya tijini u nga si sungula ndyangu.

Kunga khathariseki leswaku wa tiva hi matimu ya ndyangu wa LHON, kumbe i nchumu lowu nga languteriwangiki hi ku helela eka wena, ku lahlekeriwa hi xivono xa wena hi xitshuketa swi nga va ntokoto wo chavisa no tshoveka mbilu. Wena ni dokodela wa wena mi nga ha va mi nga swi twisisi leswi humelelaka eku sunguleni. Kambe loko se u swi tiva, u ta va ni swo tala swo swi dyondza loko u ri karhi u tolovela ntiyiso wa wena lowuntshwa.

Tsundzuka, a wu wexe eka riendzo leri - ku na misava ya switirhisiwa swo ku pfuna. Ku ni tinhlengeletano, switirhisiwa ni nseketelo wa rihanyo ra mianakanyo lowu kumekaka eka lava nga voniki kahle.

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka

Okay, so I hope mi na idea yo karhi hi `(LHON)` leyi hi vulavuleke hi yona. Leyi i nhlokomhaka leyi rharhanganeke nyana, kambe i ya nkoka swinene ku va u yi lemuka.

• (LHON) i vuvabyi bya ndzhaka lebyi onhaka misiha ya mahlo naswona byi vanga ku lahlekeriwa hi ku vona.
• Leswi swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela eka DNA ya mitochondrial, leyi kumiwaka tanihi ndzhaka eka manana ku ya eka n’wana .
• Hi ntolovelo swikombiso swi humelela loko va ha ri vatsongo, naswona ku vona ku hunguteka hakatsongo-tsongo handle ko vava.
• Ku engetela eka ku vona, swiphiqo swin'wana swa fambiselo ra misiha swi nga humelela eka xiyimo lexi vuriwaka "Leber plus" .
• Swilo swo fana na ku dzaha fole na byala swi nga va swivangelo swa khombo eka ku kula ka swikombiso.
• Sweswi akuna murhi wokarhi, kambe kuna mirhi yofana na `Idebenone` na tindlela to tolovela ku vona ehansi.
• Loko u kanakana hi leswi, hakunene vona dokodela wa mahlo ivi u endla xikambelo xa xitekela.
• Ku hanya na xiyimo lexi swi nga tika, kambe a wu wexe, kuma mpfuno.

Ndza tshemba leswaku rungula leri ra ku pfuna. Loko u ri ni swivutiso swin’wana malunghana ni leswi, u nga kanakani ku vulavula ni dokodela. Tshama u hanye kahle!

` Leber hereditary optic neuropathy, LHON, ku lahlekeriwa hi ku vona, misiha ya mahlo, ku cinca ka xitekela, mavabyi ya mitochondrial, vubofu bya ndzhaka