Xana n’wana wa wena u cincile hi xitshuketa a nga ha ri ni rihanyo lerinene? A hi buleni hi vuvabyi bya leukodystrophy

Swi nga ha endleka u vone n’wana loyi a hanyeke kahle, a tsutsuma-tsutsuma ni ku tlanga, hakatsongo-tsongo a karhateka ku famba kumbe ku vulavula, kumbe mahanyelo ya yena ma cinca hakatsongo-tsongo. Tanihi mutswari, loko a va ri karhi va endla kahle eku sunguleni, ivi va titwa onge vuswikoti bya n’wana wa vona byi ya byi hohloka hi ku famba ka nkarhi, swa tika ku veka hi marito ku chava ni ku vilela loku u ku twaka. Xivangelo xa leswi swi nga ha va ku ri vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki lebyi ku nga riki na un’we wa hina loyi a tshameke a twa ha byona. Namuntlha hi vulavula hi ntlawa wa mavabyi yo tano. Sweswo i vuvabyi bya leukodystrophy .

Hi ku olova, xana leukodystrophy i yini?

Leukodystrophy a hi vuvabyi byin’we. I ntlawa wa mavabyi lama khumbaka fambiselo ra hina ra misiha ya le xikarhi (hileswaku, byongo ni nkolo). Madokodela ma tshama ma ri karhi ma tshubula swilo leswintshwa ha swona. Sweswi, kwalomu ka 52 wa tinxaka ta vuvabyi lebyi ti tiviwile.

To tala ta tinxaka leti ta ti- leukodystrophies i ta xitekela . Hi leswaku, ti tswariwa hi ndzhaka eka vatswari ku ya eka vana. Minkarhi yin’wana n’wana a nga ha kombisa swikombiso endzhaku ka ku velekiwa. Hambiswiritano, vana van’wana va nga velekiwa va ri ni xihoxo xa xitekela lexi fambisanaka ni vuvabyi lebyi, kambe eku sunguleni, va nga ha vonaka va hanye kahle hi ku helela.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi lebyi?

Tinxaka leti hinkwato ta leukodystrophy ti ni nchumu wun’we lowu fanaka: ti onha xifunengeto xa myelin ebyongweni.

Anakanya hi ntambhu ya gezi endlwini ya hina. Kuna xifunengeto xa plastiki lexi rhendzeleke waya wa koporo eka xona, a swi tano ke? Sweswo hi swona swi pfumelelaka gezi ku ya kahle laha ri faneleke ku ya kona, handle ko vupfa. Hilaha ku fanaka, misiha ya hina yi ni xifunengeto xo basa xa mafurha lexi vuriwaka ‘myelin’ lexi ti rhendzeleke. Xifunengeto lexi xa myelin xi ni vutihlamuleri byo rhwala marungula ya misiha hi ku kongoma ni hi ku hatlisa ebyongweni ni ku suka ebyongweni ku ya eswiphen’wini swa miri. Loko xifunengeto lexi xa myelin xi onhakile, fambiselo ra hina ra misiha a ri nge swi koti ku tirha kahle.

Muxaka wun’wana ni wun’wana wa leukodystrophy wu onha xifunengeto lexi xa myelin hi tindlela to hambana-hambana, hikwalaho swiphiqo leswi vana va nga ha vaka na swona swi nga ha hambana swinene.

Hi xikombiso, eka muxaka lowu vuriwaka vuvabyi bya Canavan , misiha ya nhamu ya n’wana ya oma swirho, kambe mavoko ni milenge ya yena ya tshama yi tiyile. Nakambe va nga ha lahlekeriwa hi ku vona naswona va khomiwa hi switlhavi.

Minkarhi yin’wana swikombiso swa kona swi humelela loko a velekiwa. Kambe eka muxaka wo fana na Refsum Disease , swikombiso swi humelela kwalomu ka malembe ya 20. Minkarhi yin’wana swi nga humelela ku ha ri na malembe ya 50. Swilo swo fana na ku tsana ka retina, ku lahlekeriwa hi ku twa, na ku lahlekeriwa hi ku nun’hwela swi nga voniwa eka leswi.

Leswi swikombiso swa kona swi hambanile swinene, swi nga tikanyana ku kambela vuvabyi lebyi.

Ha yini vuvabyi bya muxaka lowu byi humelela? Xana xivangelo xa kona i yini?

Hilaha hi vulavuleke hakona eku sunguleni, yo tala ya mavabyi lawa i swiyimo swa xitekela . Leswi swi vula leswaku swi vangiwa hi xihoxo xa tijini leti humaka eka manana kumbe tatana, kumbe havumbirhi bya swona.

Kambe tinxaka tin’wana a ti ndzhaka. Swi vangiwa hi ku cinca lokuntshwa ka xitekela. Hi xikombiso, vuvabyi bya Alexander a byi vonaki byi ri bya ndzhaka. Leswi swi vula leswaku hambiloko ku nga ri na mutswari un’we loyi a nga ni xitekela lexi hoxeke, n’wana wa ha swi kota ku yi kuma.

Hikwalaho, hambileswi n’wana un’we endyangwini wun’we a nga ha vaka ni vuvabyi bya leukodystrophy, vana lavan’wana va nga ha va va nga ri na byona.

Xana madokodela ma byi kambela njhani vuvabyi lebyi hi ku kongoma?

Ku kambela vuvabyi lebyi i endlelo ro tika nyana hikuva swikombiso swa kona swa hambana swinene. Hikwalaho, madokodela ma fanele ma endla mixaka yo hlayanyana ya swikambelo.

Xana ku ni vutshunguri bya leswi?

Entiyisweni, ka ha ri hava murhi lowu tiyeke wa mixaka yo tala ya vuvabyi bya leukodystrophy. Hambiswiritano, leswi a swi vuli swona leswaku a ku na nchumu lowu nga endliwaka.

Hi nkarhi wa vutshunguri, madokodela ma dzikisa mianakanyo ya wona eku lawuleni ka swikombiso ni ku hlayisa xiyimo xa vutomi bya n’wana hilaha swi nga kotekaka hakona. Vutshunguri byi titshege hi muxaka wa vuvabyi bya leukodystrophy lebyi n’wana a nga na byona.

Vutshunguri lebyi tolovelekeke hi lebyi:

• Ku nyika mirhi ku lawula swikombiso (e.g., ku lawula ku khomiwa hi switlhavi).
• Vutshunguri byo hlawuleka, byo tanihi vutshunguri bya miri, vutshunguri bya ntirho ni vutshunguri bya ku vulavula , byi nga pfuna ku antswisa ku famba-famba ka n’wana, vuswikoti byo endla mintirho ya siku na siku ni ku vulavula.
• Vana van'wana va nga ha lava mpfuno lowu engetelekeke hi ku dyondza ni ku dya swakudya .

Eka swiyimo swin’wana, ku nghenisiwa ka marhambu ya marhambu swi nga hunguta kumbe ku yimisa ku kula ka vuvabyi. Vativi va sayense va tlhela va endla ndzavisiso hi vutshunguri lebyintshwa, byo tanihi vutshunguri bya tijini .

Hi leswi hinkwaswo, nchumu wa nkoka swinene i ku tshama u ri eku hlanganiseni ni dokodela wa wena ni ku landzela swiletelo swa yena.