Xana Vuvabyi bya McCune-Albright i yini? A hi buleni hi mhaka leyi!

Hinkwerhu ha khathala hi rihanyo ra vana va hina, a swi tano ke? Minkarhi yin’wana, swi tolovelekile ku titwa hi chavanyana loko hi xiya ku cinca lokutsongo emirini wa vana va hina loku hi nga ku langutelangiki. Kumbexana i xivati ​​xa buraweni eka nhlonge, kumbe ku cinca nyana eka ku kula ka marhambu, kumbe hambi ku ri nchumu wo fana na n’wana loyi a nghenaka eka vuhlangi ka ha ri na nkarhi ku tlula leswi a swi languteriwile. Leswi a hi minkarhi hinkwayo swi nga ni khombo, kambe minkarhi yin’wana swi nga ha va swikombiso swa xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki. Xin’wana xa xiyimo xo tano lexi nga tolovelekangiki, kambe lexi faneleke ku tiviwa, xa xitekela lexi hi nga ta vulavula ha xona namuntlha i McCune-Albright Syndrome.

Xana Vuvabyi bya McCune-Albright i yini?

Hi ku olova, vuvabyi bya McCune-Albright i xiyimo xa xitekela. Ngopfu-ngopfu yi khumba marhambu ya n’wana, nhlonge ni fambiselo ra endocrine, kumbe tindhawu leti humesaka tihomoni . Xiyimo lexi xi nga vanga swilo swo fana na swivati ​​swa tinyama ta marhambu (leswi hi swi vitanaka ``fibrous dysplasia''). Switlhela swivanga swivati ​​swo hlawuleka (pigmentation) eka nhlonge, naswona ti glands tin’wana leti lawulaka kukula ti tirha ngopfu.

Tsundzuka, vana van’wana va nga ha va va nga khumbeki hi xiyimo lexi swinene, na swikombiso swo olova swinene. Hambiswiritano, eka van’wana, byi nga va lebyikulu swinene, minkarhi yin’wana byi nga ha xungeta vutomi bya vona. Kutani i swa nkoka ku va u xiya leswi.

I mani loyi a khumbekaka ngopfu hi xiyimo lexi?

McCune-Albright syndrome i vuyelo bya ku cinca lokuntshwa ka xitekela . Leswi swi vula leswaku a hi nchumu lowu kumiwaka hi ndzhaka eka vatswari ku ya eka vana. A hi nge swi koti ku vhumbha leswaku ku cinca loku ka xitekela ku ta humelela rini naswona njhani. Hi ntolovelo, ku cinca loku ka ti gene ku humelela endzhaku ka ku tika/ku nonisa, loko n’wana a tikiwa ekhwirini ra manana, hikwalaho ka xihoxo eka ku avana ka tisele na ku andzisiwa.

Tsundzuka leswi: Ku cinca loku ka xitekela a ku vangiwi hi nchumu lowu vatswari va wu endleke kumbe va nga wu endlanga loko va tikile. Kutani u nga vileli hi swona.

Xana xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi?

Entiyisweni, vuvabyi bya McCune-Albright i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene. Emisaveni hinkwayo, ku ringanyetiwa leswaku xiyimo lexi xi humelela eka kwalomu ka munhu un’we eka dzana rin’wana ni rin’wana ra magidi kumbe miliyoni wa ku velekiwa . Kutani, entiyisweni a hi nchumu lowu voniwaka ko tala swinene.

Xana McCune-Albright Syndrome yi wu khumba njhani miri wa n’wana?

Xiyimo lexi xi nga khumba miri wa n’wana hi tindlela to hambana-hambana. Ngopfu-ngopfu, swi nga khumba ku kula ka marhambu ni ku tirha ka fambiselo ra endocrine (fambiselo ra tihomoni), leswi nga khumbaka ku leha ni ntiko wa n’wana .

Nakambe, u nga ha vona swivati ​​swo hlawuleka swa buraweni eka nhlonge ya n’wana wa wena (leswi vuriwaka ``café-au-lait spots''). Xin’wana xa nkoka hileswaku vana van’wanaKu kombisa swikombiso swa vuhlangi a ha ri ntsongo swinene.

Loko u vona onge n’wana wa wena u na xiphiqo xo kula na ku kula hi ndlela leyi tolovelekeke hikwalaho ka swikombiso leswi, i swa nkoka swinene ku lava switsundzuxo swa dokodela hi ku hatlisa. Dokodela u ta ku nyika pulani ya vutshunguri leyi kongomeke eka n’wana wa wena naswona yi ta pfuna ku lawula swikombiso.

Hi swihi swikombiso swa McCune-Albright Syndrome?

Swikombiso swa xiyimo lexi swi voniwa ngopfu eka marhambu, nhlonge ni fambiselo ra endocrine (fambiselo ra tihomoni) . Hambiswiritano, swikombiso leswi a swi vonaki hi ndlela leyi fanaka kumbe hi ku tika loku fanaka eka n’wana un’wana ni un’wana. Swi nga ha hambana hi ku ya hi n’wana.

Swikombiso swa marhambu

Xihlawulekisi lexikulu na lexi tolovelekeke swinene lexi fambelanaka na marhambu xa xiyimo lexi i xiyimo lexi vuriwaka ``fibrous dysplasia.'' Hiku olova, leswi i loko tinyama ta swivati ​​ti kula endzeni ka marhambu ematshan’wini ya tinyama ta marhambu leti hanyeke kahle. Kutani, loko n’wana a ri karhi a kula, tindhawu leti tinyama leti ta tifibre ti nga eka tona ta tsana. Leswi swi nga endla leswaku marhambu ma tshoveka, kutani marhambu ma nga kula hi ndlela leyi nga tshamisekangiki naswona ma onhaka . Kuya hi nhlayo ya marhambu lawa ya khumbekaka, xiyimo lexi xa ``fibrous dysplasia'' xinga olova eka vanhu van'wana naswona xi tika eka van'wana.

Xin’wana hi leswaku, hi xiwelo swinene, leswi vulaka ehansi ka 1% wa vanhu lava nga na xiyimo lexi, ``fibrous dysplasia`` leyi yi nga vanga swirhumbana swa marhambu/swirhumbana swa khensa. A swi talanga swinene, kambe i swinene ku va u swi xiya.

Swikombiso swin’wana leswi fambisanaka ni marhambu swi katsa:

• Ku kula loku nga ringaniki ka marhambu ya xikandza.
• Ku vava ka marhambu na ku nga tsaki.
• Ku tika ku famba kumbe ku famba-famba (Ku lahlekeriwa hi ku famba-famba).
• Mavabyi lawa ya tsanisaka marhambu, kufana na `Ricets` kumbe `osteomalacia`.
• Vuvabyi bya scoliosis.
• Ku leha ko koma.
• Ku kula loku nga ringaniki ka marhambu emilengeni (leswi swi nga vanga ku famba u ri karhi u rhurhumela).

Swikombiso swa nhlonge

Tincece tin’wana leti velekiweke ti ri na McCune-Albright syndrome ti na muhlovo wa nhlonge lowu hambaneke na tindhawu tin’wana ta nhlonge ya tona. Swivati ​​leswi swinga sukela eka buraweni wo dzwihala kuya eka buraweni wo dzwihala . Nakambe ti ni mindzilakano leyi nga ni swirhendzevutana. Leswi swi vuriwa tindhawu ta café-au-lait. Swi nga ha humelela ntsena eka tlhelo rin’we ra miri. Loko n’wana a ri karhi a kula, swivati ​​leswi swi nga ha vonaka swinene naswona swi nga ha engeteleka hi nhlayo.

Swikombiso swa fambiselo ra endocrine

Xiyimo lexi xi nga khumba fambiselo ra endocrine ra n’wana, ku nga fambiselo ra tindhawu leti humesaka tihomoni. Hikwalaho ka sweswo, vana va nga kombisa swikombiso swa ku kula va ha ri vatsongo swinene . Ngopfu-ngopfu vanhwanyana va nga sungula ku ya enkarhini va ha ri ni malembe mambirhi.Leswi swi endleka hikuva swirhumbana leswi nga eka ti- ovary ta swona swi humesa estrogen leyi tlulaka mpimo, ku nga homoni ya rimbewu ya xisati. Vafana na vona va nga vona swikombiso leswi swo sungula swa ku kula.

Kwalomu ka 50% wa vanhu lava nga ni vuvabyi bya McCune-Albright syndrome va ni ndzhuti lowu kurisiweke wa thyroid . Loko ndzhuti wa thyroid wu kula, wu humesa tihomoni to tala ta thyroid. Xiyimo lexi xi vuriwa hyperthyroidism. Leswi swi nga vanga swikombiso swo tanihi ku ba ka mbilu hi ku hatlisa, ku nyuhela ngopfu, nsusumeto wa le henhla wa ngati ni ku hunguta miri .

Swikombiso swin’wana leswi fambisanaka ni fambiselo ra endocrine swi katsa:

• Ku endliwa ngopfu ka tihomoni ta ku kula hi ndzhuti wa pituitary. Leswi swi nga vanga ku kula ka swirho, swivumbeko swa xikandza leswi rhendzelekaka, na/kumbe swiyimo swo fana na vuvabyi bya marhambu (acromegaly).
• Tindzhawu ta adrenal ti humesa ngopfu ngopfu hormone ya ntshikilelo ya cortisol. Leswi swi nga vanga xiyimo lexi vuriwaka Cushing’s syndrome, lexi tivekaka hi ku nyuhela ngopfu ni ku tsandzeka ku kula.

Hi xihi xivangelo xa leswi?

McCune-Albright syndrome yi vangiwa hi ku cinca ka xitekela xa GNAS1. Jini ya GNAS1 yi humesa tiphrotheyini leti lawulaka ntirho wa tihomoni. Kutani, loko ku ri ni ku cinca eka xitekela lexi, enzyme leyi vuriwaka adenylate cyclase (na yona i phrotheyini) yi sungula ku humesa tihomoni to tala ngopfu. Sweswo hi swona swi vangaka swikombiso leswi.

Mhaka ya nkoka hileswaku ku cinca loku ka xitekela ku humelela endzhaku ka loko n’wana a tikiwile ekhwirini ra manana (somatic mutation). Hi leswaku, lexi a hi xiyimo lexi kumiwaka hi ndzhaka eka vatswari ku ya eka n’wana. Leswi a swi vangiwa hi xihoxo xihi na xihi xa manana kumbe tatana, kumbe nchumu lowu va wu endleke kumbe lowu va nga wu endlangiki loko va tikile. Nakambe, a ku na timhangu leti tiyisisiweke ta munhu loyi a nga na McCune-Albright syndrome a va na n’wana loyi a nga na xiyimo lexi fanaka. Xivangelo lexi kongomeke xa ``somatic mutation`` leyi a xi si kumiwa. Vulavisisi byi ringanyeta leswaku leswi i swiendlakalo leswi nga hlelekangiki, leswi tiendlekelaka.

Xana vuvabyi lebyi byi kumiwa njhani?

McCune-Albright syndrome hi ntolovelo yi kumiwa loko va ha ri vatsongo. Dokodela u ta kambela n'wana no languta ku nga tolovelekangi ka fambiselo ra endocrine, swirhumbana swa nhlonge swo fana na ``café-au-lait spots'' na ``fibrous dysplasia''. Ku kumiwa ka vuvabyi lebyi hakanyingi ku endliwa endzhaku ka loko swikombiso swa ku sungula ka vuhlangi kumbe ku kula ka marhambu loku nga tolovelekangiki swi xiyiwile.

Xana ku endliwa swikambelo swa muxaka muni eka leswi?

Swikambelo swo kambela vuvabyi lebyi swi katsa:

• Ku kamberiwa ka ngati: Kambela ntirho wa fambiselo ra endocrine (fambiselo ra tihomoni).
• Ku kamberiwa ka tijini: .Kuma ku cinca ka xitekela loku vangaka swikombiso swa wena. Leswi hi ntolovelo swikatsa ku teka xikombiso lexintsongo (biopsy) xa nhlonge kumbe tissue yin’wana naku yi kambela.
• Swikambelo swa swifaniso: Swikambelo swo fana na X-rheyi swa endliwa ku kambela ku kula ka marhambu.

Xana yi tshunguriwa njhani?

Vutshunguri bya McCune-Albright syndrome bya hambana hi ku ya hi vanhu. A ku na murhi wo tshungula xiyimo lexi. Xikongomelo-nkulu xa vutshunguri i ku hunguta ni ku lawula swikombiso.

Leswi landzelaka swi nga endliwa tanihi vutshunguri:

• Mirhi ya swiphiqo swa ku kula ka marhambu, yo tanihi bisphosphonates, yi hunguta khombo ra ku tshoveka.
• Mirhi yo lawula ku sungula ka vuhlangi, hi xikombiso, swisivela-mavabyi swa aromatase.
• Mirhi ya xiyimo xa `hyperthyroidism`, xikombiso `antithyroids`.
• Vutshunguri bya miri na vutshunguri bya ntirho swa kumeka eka swiphiqo swa ku fambafamba.
• Vuhandzuri bya swiphiqo swa ku kula ka marhambu, ngopfu-ngopfu fibrous dysplasia.

Xana ndzi nga hunguta khombo ra leswaku n’wana wa mina a khomiwa hi xiyimo lexi?

Hilaha hi vulavuleke hakona eku sunguleni, vuvabyi bya McCune-Albright byi vangiwa hi ku cinca lokuntshwa ka xitekela. Hikwalaho, a ku na lexi hi nga xi endlaka ku sivela leswaku swi nga endleki.

Loko u langutele n’wana, i swinene ku vulavula na dokodela wa wena mayelana na vutsundzuxi bya xitekela ku kuma loko u ri ekhombyeni ra swiyimo swin’wana swa xitekela. Hambiswiritano, xiyimo lexi xo hlawuleka, ku nga vuvabyi bya McCune-Albright, a hi nchumu lowu nga siveriwaka ka ha ri emahlweni.

Loko n’wana wa mina a ri ni xiyimo lexi, xana ndzi fanele ndzi langutela yini?

Vuprofeta bya n’wana wa wena byi titshege hi ku tika ka vuvabyi. Hambiswiritano, vanhu vo tala va hanya vutomi lebyi tolovelekeke. Ntlawa wa wena wa vutshunguri wu ta ku pfuna ku kuma vutshunguri lebyinene ku pfuneta ku olovisa swikombiso swa n’wana wa wena ni ku hunguta ku nga tsaki ka yena.

N’wana wa wena angava a komile nyana kutlula van’wana va malembe ya vona hikuva ti growth plates ti pfala ka ha ri na nkarhi hikokwalaho ka ku sungula ka vuhlangi. Hambiswiritano, loko xiyimo lexi xi kumiwa ni ku tshunguriwa ka ha ri ni nkarhi, ku ni nkarhi lowunene wa leswaku ku cinca loku ka vuhlangi ku nga hlwela.

I swa nkoka swinene ku hlayisa swiendlakalo swa nkoka swa ku kula ka n’wana wa wena leswaku u ta tiyiseka leswaku n’wana wa wena u kula kahle.

Ku ni khombo ritsongo swinene ro khomiwa hi khensa hikwalaho ka vuvabyi lebyi, hikwalaho i swa nkoka leswaku n’wana wa wena a kamberiwa nkarhi na nkarhi hi dokodela.

Ngopfu-ngopfu, vavasati lava nga na vuvabyi bya McCune-Albright va le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi khensa ya mavele va ha ri vatsongo ku tlula lava tolovelekeke, hikwalaho i swa nkoka ku vulavula na dokodela wa wena hi mhaka leyi no kuma swikambelo leswi ringanyetiweke.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela hi nkarhi muni?

Loko n’wana wa wena a kombisa swikombiso swa vuvabyi bya McCune-Albright, vona dokodela. Xikombiso:

• Ku tshamela ku nga tshamiseki, ku endla vutiolori ku tlula mpimo, ku hlundzuka hi xitshuketa ni ku pfumala vurhongo (leswi swi nga ha va swikombiso swa vuvabyi bya hyperthyroidism).
• Ku cinca ka xivumbeko xa marhambu hikokwalaho ka ku nga tolovelekangi eka ku kula ka marhambu.
• Ku tika ku famba.
• Ku ya enkarhini ku sungula loko a ha ri ntsongo swinene.
• Ku vava lokukulu eka marhambu.

Xihatla! Loko u ehleketa leswaku n’wana wa wena u tshovekile marhambu (e.g., ku vava, ku pfimba, ku tsandzeka ku famba-famba kumbe ku rhwala ntiko, ku vaviseka), yana ekamareni ra xilamulela-mhangu hi ku hatlisa.

Hi swihi swivutiso leswi u faneleke u swi vutisa dokodela?

Loko se u swi tiva leswaku n’wana wa wena u ni vuvabyi lebyi, swi nga pfuna ku vutisa dokodela swivutiso swo fana ni leswi:

• Xana n’wana wa mina u lava mirhi leswaku a hunguta swikombiso swa yena?
• Xana n’wana wa mina u ta lava vuhandzuri bya vuvabyi bya fibrous dysplasia?
• Xana ku ni switandzhaku swo karhi eka mirhi leyi nyikiwaka n’wana wa mina leswaku a lawula swikombiso?

Ku kuma leswaku n’wana wa wena u ni xiyimo lexi nga tolovelekangiki xa xitekela swi nga va swi tika swinene eka vatswari lavantshwa. Kambe tsundzuka leswaku ku kambela ka ha ri ni nkarhi ni ku tshungula n’wana wa wena swi nga pfuna n’wana wa wena leswaku a langutana ni swikombiso swa kona. Dokodela wa wena a nga ha tlhela a ringanyeta leswaku u ya vona mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela, mutivi wa swiaki swa xitekela. Va nga ku pfuna ku twisisa vukamberi ku antswa ni ku ku nyika nseketelo wa mintlhaveko lowu u wu lavaka. Va nga tlhela va ku kongomisa eka magoza lawa u nga ma tekaka ku pfuna n’wana wa wena ku hanya vutomi lebyi hanyeke kahle, lebyi enerisaka.

Swilo swa nkoka leswi u faneleke ku swi tsundzuka (Take-Home Message) .

McCune-Albright syndrome i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki, kambe lexi nga ha vaka xikulu.

• Leswi swi khumba marhambu, nhlonge ni fambiselo ra tihomoni .
• Swikombiso leswikulu i ``fibrous dysplasia`` (ti scar tissue eka marhambu), ``café-au-lait spots`` (swivati ​​swa buraweni eka nhlonge), na ku sungula ka vuhlangi.
• Leswi a hi nchumu lowu kumiweke tanihi ndzhaka eka vatswari; i ku cinca ka xitekela lokuntshwa loku humelelaka.
• Hambileswi ku nga riki na murhi lowu heleleke, ku ni vutshunguri lebyinene byo lawula swikombiso.
• Ku kambela ka ha ri ni nkarhi ni ku tshunguriwa, swin’we ni ku vekiwa tihlo ka vutshunguri nkarhi na nkarhi, i swa nkoka swinene.
• A wu wexe; lava nseketelo eka madokodela ni vatsundzuxi va swiaki swa xitekela.

Ndza tshemba leswaku rungula leri ri ku pfunile leswaku u kuma ku twisisa ko karhi ka xiyimo lexi. Tsundzuka leswaku loko u kanakana, u nga tshuki u kanakana ku vulavula ni dokodela.

` McCune-Albright Syndrome, mavabyi ya ti gene, mavabyi ya marhambu, fibrous dysplasia, swivati ​​swa nhlonge, swivati ​​swa café-au-lait, swiphiqo swa tihomoni, ku sungula ka vuhlangi, fibrous dysplasia, swivati ​​swa café-au-lait, endocrine system