Xana swipikiri ni matsolo ya n’wana wa wena swi hambanile? Xana swi nga ha endleka ku ri Nail-Patella Syndrome?

Xana u xiye ku cinca ko karhi eka swipikiri kumbe matsolo ya xihlangi xa wena? Minkarhi yin’wana leswi swi nga va swikombiso swa xiyimo xa xitekela lexi vuriwaka Nail-Patella Syndrome. Leswi swi nga ha twala swi chavisa, kambe u nga vileli. A hi buleni ha swona hi vuxokoxoko ni hi ku olova. Leswi swi nga khumba ku languteka ni ku tirha ka swiphemu swa swipikiri, marhambu, mahlo ni tinso ta n’wana.

Hi swihi swikombiso swa xiyimo lexi? Xana u swi lemuka njhani?

Swiphemu swin’wana swa miri wa n’wana loyi a nga na Nail-Patella Syndrome swi nga ha languteka kumbe ku tirha hi ndlela yo hambana ku tlula leswi a swi languteriwile. A hi languteni leswaku swikombiso leswi i yini:

Swipikiri

Swipikiri swa n’wana wa wena swi nga ha va swi komile swinene, kumbe hambi ku ri ku kayivela. U nga ha vona swipikiri swi ri ni swihloka, swi ri ni swihloka kumbe ku cinca ka muhlovo. Hakanyingi swipikiri swa tintiho swi khumbeka ngopfu ku tlula swipikiri swa milenge. Ku cinca loku ku vonaka ngopfu eka rintiho ra xikunwana ni ra xinene.

Matsolo (Patella) .

Xirhendzevutani xa matsolo, kumbe leswi madokodela ma swi vitanaka ``Patella'', swi nga va switsongo, swi teka xivumbeko xo hambana, kumbe hambi ku ri ku nyamalala. Minkarhi yin’wana xifunengeto lexi xa matsolo xinga vekiwa ehenhla nyana kumbe etlhelo kutlula leswi tolovelekeke. Leswi swi nga endla leswaku matsolo ya n’wana ma vava, a titwa a nga tshamisekanga, kumbe a nga swi koti ku gombonyoka kumbe ku lulamisa matsolo kahle (range of motion). Patella dislocations i xiendlakalo lexi tolovelekeke eka xiyimo lexi. Anakanya, loko a ri karhi a tlanga, hi xitshuketa n’wana wa wena a khoma matsolo yakwe kutani a sungula ku rila, a nga ha swi koti ku famba.

Xikokola

Marhambu lama nga emavokweni ya n’wana wa wena ma nga ha va ma nga kuli kahle hilaha a swi languteriwe hakona. Nakambe, minkarhi yin’wana u nga ha vona nhlonge leyi engetelekeke (ku fana ni tinyama leti hlanganisaka) ku rhendzela xirhendzevutana. Ku cinca loku ku nga ha hunguta vuswikoti byo hundzuluxa voko, ku ri andlala ni ku gombonyokisa xikunwana.

Marhambu ya le xifuveni

N’wana wa wena angava na swirhumbana leswintsongo swa marhambu (madokodela ya vitana leswi `iliac horns`) eka marhambu ya yena ya xirhendze. Hi ntolovelo tiva kona eka matlhelo hamambirhi ya marhambu ya xirhendze. Minkarhi yin’wana ma nga twiwa hi nhlonge ya n’wana, kambe minkarhi yo tala a hi xiphiqo lexikulu.

Mahlo

Ntshikelelo endzeni ka mahlo ya n’wana wu nga ha tlakuka (ocular hypertension). Leswi swi nga hetelela swi va xiyimo lexi vuriwaka glaucoma. Hambileswi hakanyingi ku nga riki na swikombiso eku sunguleni, vana van’wana va nga ha va ni ku pandza ka nhloko, ti- halo leti rhendzeleke mavoni kumbe ku nga voni kahle.

Tinso ta tinso

Kwalomu ka mune eka khume ra vanhu lava nga na Nail-Patella syndrome va ta khomiwa hi vuvabyi bya tinso, ku nga ha va loko va ha ri vatsongo kumbe va kurile. Leswi swi nga ha sukela eka leswi nga nyawuriki ku ya eka leswi xungetaka vutomi. Hambi ku ri vuvabyi bya tinso lebyi nga nyawuriki byi nga ha va lebyikulu, hakatsongo-tsongo kumbe hi xitshuketa.

Swikombiso swin’wana

Vanhu van’wana lava nga ni vuvabyi bya Nail-Patella va nga ha tlhela va va ni swikombiso swin’wana, swo tanihi:

• Ku famba hi tintiho hikokwalaho ka ku tsana eka Achilles tendon.
• Ku hunguteka ka misiha emavokweni ni le milengeni.
• Ku pfimba na/kumbe ku pfimba ka marhumbu.
• Kuhunguteka ka ti minerali ta marhambu.
• Minkarhi yin’wana ku pfimba, ku rhurhumela kumbe ku lahlekeriwa hi ku twa emavokweni ni le milengeni.
• Meno lama tsaneke kumbe lama tshovekaka hi ku olova kumbe enamel ya meno leyi olovaka.
• Ku gombonyoka loku nga tolovelekangiki ka nkolo (scoliosis).

Valavisisi va ha ringeta ku twisisa kahle leswaku swiphiqo leswi swi tolovelekile ku fikela kwihi eka vanhu lava nga ni vuvabyi bya Nail-Patella.

Ha yini vuvabyi lebyi bya nail-patella byi humelela?

Hi ku olova, Nail-Patella Syndrome yi vangiwa hi ku cinca ka tijini ta n’wana wa wena (ku hambana ka tijini). Hakanyingi , ku cinca loku ku kumeka eka xitekela lexi vuriwaka LMX1B eka vanhu lava nga ni xiyimo lexi. Jini leyi ya LMX1B hi yona yi byelaka n’wana ndlela leyinene yo vumba swilo swo fana na mavoko, milenge, mahlo na tinso loko a ha ri ekhwirini.

Ku hambana loku ka tijini swi endla leswaku protein ya LMX1B yinga tirhi hilaha swi languteriweke hakona. Hikwalaho ka sweswo, swiphemu swo hambana-hambana swa miri wa n’wana a swi vumbiwi hi ndlela leyi tolovelekeke, leswi endlaka leswaku ku va ni swikombiso swa vuvabyi bya Nail-Patella syndrome.

Hambiswiritano, a hi kanyingi swinene, vanhu van’wana va nga va ni swikombiso swa Nail-Patella syndrome handle ko va ni ku cinca eka jini ya LMX1B. Valavisisi va ehleketa leswaku tijini tin’wana ti nga ha katseka, naswona va ha ri karhi va lavisisa.

Xana vuvabyi lebyi byi hundziseriwa eka xitukulwana xin’wana ku ya eka xin’wana?

Ina, Nail-Patella Syndrome i xiyimo lexi hundziseriwaka kusuka eka xitukulwana kuya eka xitukulwana (hi ``autosomal dominant pattern``). Leswi swi vula leswaku loko n’wana a kuma ndzhaka ya kopi yin’we ya muxaka lowu wa xitekela eka mutswari un’wana ni un’wana, n’wana u tala ku khomiwa hi vuvabyi lebyi.

Hi ku olova, loko u ri na Nail-Patella syndrome, vana va wena va na 50% wa nkarhi wo dya ndzhaka ya xiyimo lexi. Khombo leri ra fana eka ku tika kun’wana ni kun’wana. Naswona a swi na mhaka leswaku u nhwanyana kumbe u mufana.

Kwalomu ka vanhu va nhungu eka va khume lava nga ni vuvabyi bya Nail-Patella syndrome va ni un’wana wa vatswari va vona la nga ni vuvabyi lebyi. Hambiswiritano, kwalomu ka munhu un’we eka khume a nga ha va a nga ri na xirho xa ndyangu lexi nga ni vuvabyi lebyi. Leswi swi vula leswaku vana van’wana hi vona vo sungula endyangwini wa vona ku velekiwa va ri ni vuvabyi lebyi.

Hi swihi swiphiqo swin’wana leswi leswi nga swi vangaka?

Nail-Patella Syndrome yi nga vanga swiphiqo swo karhi. Hi vona:

• Osteoarthritis (ku vava ka mahlangano) eka matsolo ya n’wana wa wena na/kumbe swikunwana swi nga ha va kona a ha ri ntsongo ku tlula leswi a swi languteriwile.
• Glaucoma yi nga endla leswaku u lahlekeriwa hi ku vona loko yi nga tshunguriwi kahle.
• Ku tsandzeka ka tinso.

Vanhu van’wana lava nga na Nail-Patella syndrome va nga ha lava ku endliwa dialysis kumbe ku rhumeriwa tinso hikwalaho ka ku tsandzeka ka tinso.

Nakambe, loko munhu loyi a nga na Nail-Patella syndrome a tika, ku na khombo ro va na xiyimo lexi vuriwaka ``preeclampsia`` hi nkarhi wa ku tika. Madokodela ma languta ni ku lulamisa mirhi hilaha swi lavekaka hakona hi nkarhi wa ku tika leswaku ma hunguta khombo leri.

Xana vuvabyi lebyi byi kumiwa njhani hi ku kongoma?

Madokodela ma ta endla xin’we kumbe swo tala swa swikambelo leswi ku kambela xiyimo lexi:

• Ku kamberiwa ka miri : Languta swilo swo fana na ku cinca ka swipikiri na ku cinca ka marhambu.
• Swikambelo swo hlawuleka swa swifaniso : X-rheyi, CT scan na MRI swa tirhisiwa ku kambela marhambu hi vukheta.
• Ku kamberiwa ka ngati na/kumbe nchuluko : Languta leswaku tinso ti tirha njhani.
• Kidney biopsy : Xiphemu lexintsongo xa tissue xi tekiwa eka tinso kutani xi kamberiwa ku cinca ka tissue loku kongomeke eka Nail-Patella syndrome.
• Ku kamberiwa ka ti gene : Leswi swi kambela ku hambana ka ti gene.

Madokodela ma ta vulavula na wena ma vutisa hi matimu ya vutshunguri ya ndyangu wa n’wana wa wena. Hi xikombiso, va ta vutisa loko ku ri ni munhu endyangwini wa wena loyi a tshameke a va ni vuvabyi bya Nail-Patella kumbe vuvabyi byin’wana bya xitekela. Rungula leri ri ta pfuna eku kambeleni ka vuvabyi. Va nga ha tlhela va ringanyeta leswaku wena kumbe swirho swin’wana swa ndyangu u kamberiwa swiaki swa xitekela.

Swikombiso swa Nail-Patella syndrome hakanyingi swi humelela eku sunguleni ka vutomi. Hambiswiritano, eka vanhu van’wana, xiyimo lexi xi nga ha famba xi nga kumiwi ku ringana malembe, ku nga ha va hikwalaho ka leswi swikombiso swa kona swi nga nyawuriki ngopfu kumbe hikwalaho ka leswi swikombiso swa kona swi nga vonakiki ngopfu. Madokodela ma nga kambela xiyimo lexi eka vana ni vanhu lavakulu va malembe hinkwawo.

I madokodela ya muxaka muni lama nga ta tshungula n’wana wa mina ni ku kambela vuvabyi lebyi?

N’wana wa wena a nga ha lava ntlawa wa madokodela lama nga ni vutshila eka swirho swa miri leswi khumbekaka hi Nail-Patella Syndrome. Xikombiso:

• Dokodela wa marhambu u pfuneta eka swiphiqo swa marhambu.
• Dokodela wa misiha u languta ndlela leyi tinso ta n’wana ti tirhaka ha yona.
• Mutivi wa ku hlayisa mahlo u khathalela mahlo ya n’wana.

Hi byihi vutshunguri bya nail-patella syndrome?

Nail-Patella Syndrome i xiyimo xa vutomi hinkwabyo. A ku na murhi wo wu tshungula. Hambiswiritano, ku ni vutshunguri lebyi nga kona byo lawula swikombiso ni ku hunguta khombo ra swiphiqo.

Ku ni mixaka yo hambana-hambana ya vutshunguri bya leswi, naswona ku nga ha laveka vutshunguri byo tlula byin’we ku ya hi ndlela leyi xiphiqo lexi xi n’wi khumbaka ha yona n’wana wa wena. Madokodela ya n’wana wa wena ma ta hlela vutshunguri hi ku ya hi swilaveko swa yena. Swilaveko leswi swi nga ha cinca hi ku famba ka nkarhi. Vutshunguri byin’wana lebyi nga ha kumekaka byi katsa:

• Vutshunguri bya miri ku pfuneta eka swiphiqo swa ku fambafamba.
• Mirhi yo lawula ku vava ka marhambu ni misiha, nsusumeto wa ngati kumbe nsusumeto wa mahlo.
• Vuhandzuri byo lawula ku nga tolovelekangi ka marhambu, glaucoma kumbe vuvabyi lebyikulu bya tinso (ku katsa ni ku rhumeriwa ka tinso).

Madokodela ya n’wana wa wena ma ta ku hlamusela leswinene ni leswo biha swa vutshunguri byin’wana ni byin’wana. Ku lawula xiyimo xa xitekela xa n’wana lexi rharhanganeke swi nga titwa swi tika swinene. Kutani u nga kanakani ku vutisa swivutiso ni ku avelana leswi u swi karhataka. Hi ndlela yoleyo, u nga titwa u tiyiseka hi pulani ya vutshunguri bya n’wana wa wena.

Xana xiyimo lexi xi ta khumba vutomi bya n’wana?

Nail-Patella Syndrome hi ntolovelo a yi khumbi vutomi bya munhu. Hambiswiritano, loko ku va ni vuvabyi lebyikulu bya tinso, sweswo swi nga cinca. Xiphiqo lexi xi nga khumba prognosis na leswaku munhu u hanya nkarhi wo tanihi kwihi. Vanhu van’wana va nga ha lava ni ku simekiwa tinso.

Swiyimo swa xitekela swo fana na Nail-Patella syndrome swi khumba n’wana un’wana na un’wana hi ndlela yo hambana nyana, kutani swa tika ku vula kahle leswaku i swikombiso swihi leswi n’wana wa wena a nga ta va na swona na leswaku swi ta va swi tika ku fikela kwihi. Madokodela ya n’wana wa wena ma ta kota ku ku byela swo tala hi mhaka leyi.

Xana vuvabyi bya Nail-Patella byi nga siveriwaka?

Sweswi a ku na ndlela leyi tivekaka yo sivela xiyimo lexi xa xitekela. Loko wena kumbe munghana wa wena u ri ni vuvabyi bya Nail-Patella Syndrome, naswona u kunguhata ku va ni n’wana, i swinene ku vulavula ni mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela . Va nga ku pfuna ku twisisa minkarhi leyi n’wana wa wena a nga ta kuma ndzhaka ya vuvabyi lebyi.

N’wana wa mina u fanele a vona dokodela rini?

Swi nga ha endleka leswaku n’wana wa wena u ta lava ku tshamela ku ya eka vutshunguri ni madokodela yo hlayanyana yo hambana-hambana. Xipano xa vutshunguri xa n’wana wa wena xi ta ku byela kahle leswaku hi tihi minhlangano leyi lavekaka ni leswaku kangani.

Hi ntolovelo, n’wana wa wena u ta lava ku kamberiwa swilo leswi nkarhi na nkarhi:

• Ku kamberiwa ka nsusumeto wa ngati.
• Swikambelo swa nchuluko, ku katsa na leswi pimaka `albumin-creatinine levels`.
• Ku kamberiwa ka vuvabyi bya glaucoma.
• Swikambelo swa ku tsindziyela ka marhambu.

Madokodela ma nga ku pfuna ku hlamusela nkoka wa swikambelo leswi eka n’wana wa wena.

Swi tlhela swi va swa nkoka ku nyikela nyingiso eka rihanyo ra miehleketo ra n'wana wa wena - na ra wena. N’wana wa wena a nga ha khomiwa hi tingana hi ndlela leyi a langutekaka ha yona, kumbe a nga ha lava mpfuno wo aka ku titshemba ka yena. U nga ha tlhela u tivutisa leswaku u nga endla yini leswaku u va pfuna va titwa va ri swinene.

Vulavula na madokodela ya n’wana wa wena mayelana no tihlanganisa na mintlawa ya nseketelo, vatshunguri na vatirhela-mfumo va vaaki. Ku va ni ntlawa wa vatswari lava nga ni ntokoto ni vativi va rihanyo lava seketelaka ndyangu wa wena swi nga endla ku hambana lokukulu evuton’wini bya wena bya siku na siku.

Xana vuvabyi bya nail-patella a byi talanga ku fikela kwihi?

Valavisisi va ringanyeta leswaku Nail-Patella Syndrome yi hlasela vanhu un’we eka va 50 000. Hambiswiritano, swi nga ha va swi tolovelekile ngopfu hikuva vanhu lava nga ni swikombiso leswi nga nyawuriki swinene va nga kumiwi.

Xana ku ni mavito man’wana ya leswi?

``Vuvabyi bya Fong`` i vito rin'wana ra Nail-Patella Syndrome. Vito leri a ri tala ku tirhisiwa enkarhini lowu hundzeke. Namuntlha, vanhu vo tala va swi vitana Nail-Patella Syndrome.

Vito rin’wana ra xiyimo lexi fanaka i ``hereditary onycho-osteodysplasia``. A hi languteni nhlamuselo ya xiphemu xin’wana ni xin’wana xa vito leri:

• ``Ndzhaka`` swi vula leswaku yi nga voniwa emindyangwini.
• ``Onycho`` swi vula swipikiri.
• ``Osteo`` swi vula marhambu.
• ``Dysplasia'' swi vula leswaku ku na ku kula loku nga tolovelekangiki kumbe ku tsandzeka ka nhluvukiso eka xiphemu xa miri.

Kutani, hi swihi swilo swa nkoka swinene leswi hi faneleke hi swi tsundzuka eka leswi hi vulavuleke ha swona?

Loko n’wana wa wena a ri na xiyimo xa xitekela xa vutomi hinkwabyo xo fana na Nail-Patella Syndrome, swilo swi nga ha tika nyana. U nga ha karhateka hi vuhlayiseki bya n’wana wa wena, vumundzuku bya yena. Nakambe u nga ha tivutisa leswaku u lava yini eka vona leswaku u va pfuna ku kula, ku humelela ni ku va ni vutomi lebyi tsakisaka. I ndzhwalo lowukulu, kambe a wu fanelanga u wu rhwala u ri wexe. Vulavula na ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena mayelana na tindlela to seketela swilaveko swa n’wana wa wena – na swa wena.

Tsundzuka leswaku ku kuma vuvabyi lebyi ka ha ri ni nkarhi ni ku byi lawula kahle swi ta pfuna swinene eku pfuneni ka n’wana wa wena leswaku a hanya vutomi lebyi tolovelekeke, lebyi hanyeke kahle. U nga chavi kumbe ku chava. Nchumu wa nkoka swinene i ku khoma n’wana wa wena hi rirhandzu ni ku twisisa loko u ri karhi u landzela switsundzuxo swa vutshunguri.

` Nail-Patella Syndrome, Mavabyi ya Xitekela, Swipikiri, Matsolo, Patella, Vuvabyi bya Tinso, LMX1B, Vuvabyi bya Fong, Rihanyo ra Vana