Xana marhambu ya wena ma tshoveka hi ku olova? A hi buleni hi Osteogenesis Imperfecta, kumbe vuvabyi bya marhambu lama tshovekeke!

Xana u tshame u twa hi vanhu lava velekiwaka va ri ni marhambu lama tsaneke swinene, lava marhambu ya vona ma tshovekaka hi ku olova? Kumbexana un’wana endyangwini wa wena, kumbe n’wana wa munghana, u ni xiyimo lexi. Hakunene swa vavisa naswona swa tlhontlha. Namuntlha hi ta vulavula hi ‘vuvabyi lebyi bya marhambu ya brittle’, kumbe hi tlhelo ra swa vutshunguri, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Xana Osteogenesis Imperfecta i yini?

Hi ku olova, osteogenesis imperfecta i vuvabyi lebyi khumbaka tinyama leti hlanganisaka emirini wa hina. Leswi swi endla leswaku marhambu ya wena ma tsana swinene. Leswi swi vula leswaku ti nga tshoveka hi ku khumbeka kutsongo swinene, minkarhi yin’wana handle ka xivangelo nikatsongo.

Xivangelo-nkulu xa leswi hileswaku miri wa hina a wu humesi phrotheyini leyi eneleke leyi vuriwaka Type I Collagen , kumbe wu humesa collagen leyi nga vumbiwangiki kahle. Ehleketa hi ndlela leyi, collagen yi fana ni glu leyi nga emirini wa hina. Collagen leyi i ya nkoka swinene eka ku aka xivumbeko xa marhambu ya hina, nhlonge, misiha, ti tendons, na swin’wana, na ku ma hlayisa ma tiyile. Kutani, loko collagen leyi yi nga humesiwi kahle, marhambu ya tsana. Rito "osteogenesis imperfecta" ri vula "marhambu lama vumbiweke hi ndlela leyi nga hetisekangiki."

Hikwalaho ka leswi, vanhu lava nga ni vuvabyi lebyi a va langutani ntsena ni ku tshoveka ka marhambu nkarhi na nkarhi evuton’wini bya vona hinkwabyo, kambe va nga ha tlhela va va ni swiphiqo eka swirho swin’wana swa miri wa vona, swo tanihi meno, nhlonge, nkolo ni mahahu.

Swikombiso swa muxaka lowu tolovelekeke swinene wa vuvabyi lebyi hi ntolovelo a swi olovi, kambe tinxaka tin’wana to tika ti nga vanga swiphiqo leswikulu.

Hi tihi tinxaka letikulu ta osteogenesis imperfecta (OI)?

Hambileswi madokodela ma avanyisa OI hi tinxaka ta kwalomu ka 19 (tinxaka ta I ku ya eka XIX), hi ntolovelo hi vulavula hi tinxaka ta I, II, III na IV. Ku hlawuriwa loku ku seketeriwa hi ndlela leyi collagen yi endliwaka ha yona ni vuyelo lebyi yi nga na byona emirini.

• Muxaka wa I: .

Lowu i muxaka lowu tolovelekeke swinene, lowu nga ni swikombiso switsongo. Vanhu lava nga na OI va tshoveka marhambu ya vona hi ku olova ku tlula vanhu lava nga riki na OI. Hambiswiritano, ku tshoveka loku hakanyingi ku humelela ku nga si fika emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi . Muxaka lowu a wu vangi ku onhaka lokukulu ka marhambu. Vanhu van’wana va nga ha va ni muhlovo wa wasi eka ku basa ka mahlo ya vona, lowu vuriwaka sclerae . Leswi switlhela swivuriwa "classic non-deformative osteogenesis imperfecta leyingana blue sclera."

• Muxaka wa II: .

Lowu i muxaka wa OI lowu nga ni khombo swinene naswona wu nga ni khombo swinene. Eka xiyimo lexi, mahahu a ya kuli kahle (hikuva rib cage a yi vumbi kahle), ku onhaka lokukulu ka marhambu ku humelela, naswona n’wana a nga ha va na marhambu yo hlayanyana lama tshovekeke loko a ha ri ekhwirini, hi leswaku, loko a nga si velekiwa. Tincece leti nga ni muxaka lowu ti fa hi ku hatlisa kumbe ku nga si hela masiku ma nga ri mangani ti velekiwile . Leswi switlhela swivuriwa "perinatal osteogenesis imperfecta."

• Muxaka wa III: .

Lowu i muxaka wo tika swinene wa OI lowu nga hundziseriwaka endzhaku ka ku velekiwa. Swi tlhela swi vanga ku tsana lokukulu ka marhambu , leswi endlaka leswaku marhambu ma tsana swinene. Leswi swi nga endla leswaku munhu a va ni vulema lebyikulu emirini. Hakanyingi, tincece leti ti tshoveka marhambu loko ti velekiwa. Leswi switlhela swivuriwa "progressive osteogenesis imperfecta."

• Muxaka wa IV: .

Muxaka lowu wu bihe ngopfu ku tlula Muxaka wa I, kambe a wu bihanga ngopfu ku tlula Muxaka wa III. Vanhu lava nga ni muxaka lowu va nga ha va ni ku tsana ka marhambu loku nga nyawuriki ku ya eka loku ringaneleke. Marhambu ya tsana ku tlula lawa yangariki na OI, kambe aya tshoveki hiku olova kufana na lawa yanga na Type III. Swiluva swa mahlo swi nga ha va swi ri swa muhlovo lowu tolovelekeke.

Xana vuvabyi lebyi byi tolovelekile ku fikela kwihi?

Osteogenesis imperfecta i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki ngopfu . Emisaveni hinkwayo, ku ringanyetiwa leswaku xiyimo lexi xi hlasela vanhu un’we eka va 20 000.

Hi swihi swikombiso swa osteogenesis imperfecta (OI)?

Kutani, hi swihi swikombiso swa munhu la nga ni vuvabyi lebyi? Swikombiso leswi swinga hambana kuya hi muxaka wa vuvabyi.

• Marhambu ya tshoveka hi ku olova swinene (leswi i xikombiso lexikulu ni lexi tolovelekeke ngopfu) .
• Ku tsana ka marhambu (e.g., milenge leyi korhameke, mavoko) .
• Ku vava ka marhambu
• Swiluva swa mahlo (sclerae) swiva na muhlovo wa wasi, grey kumbe purple.
• Ku vaviseka hi ku olova
• Ku nonoka ku hefemula
• Ku lahlekeriwa hi ku twa - minkarhi yin’wana swi nga sungula loko u ha ri ntsongo
• Swihlanganisi leswi ntshunxekeke
• Ku tsana ka misiha
• Ku gombonyoka ka nkolo - xikombiso, hunchback (kyphosis) kumbe ku gombonyoka ka nkolo etlhelo (scoliosis) .
• Xivumbeko lexitsongo
• Xivumbeko xa xikandza xa matlhelo manharhu
• Ku tsana ka meno, ku tshoveka hi ku olova, ku cinca ka muhlovo wa meno (kumbexana muhlovo wo tshwuka-buraweni) .
• Meno lama nga fambelaniki kahle (Malocclusion) .
• Xigwitsirisi xa rib lexi nga ni xivumbeko xa barrel

Hi xihi xivangelo xa leswi?

Xivangelo-nkulu xa osteogenesis imperfecta i ku cinca ka xitekela . Hi ku olova, i xihoxo lexitsongo eka pulani ya xisekelo leyi vumbaka miri wa hina, hi leswaku, eka tijini ta hina.

Leswi hakanyingi swi vangiwa hi ku cinca ka tijini timbirhi leti vuriwaka COL1A1 kumbe COL1A2 . Tijini leti timbirhi ti pfuneta ku humesa phrotheyini leyi vuriwaka Type I Collagen leyi hi vulavuleke ha yona eku sunguleni. Kutani, loko ku ri ni ku cinca eka tijini leti, miri a wu humesi collagen leyi eneleke, kutani khwalithi ya collagen leyi endliwaka ya hunguteka. Tinxaka tin’wana leti nga tolovelekangiki ta OI ti nga ha tlhela ti vangiwa hi ku cinca ka tijini tin’wana ta collagen.

Ku cinca loku ka ti gene minkarhi yin’wana ku nga humelela hi xitshuketa, leswi vulaka leswaku ku humelela hi xitshuketa. Kumbe, swi nga ha kumiwa tanihi ndzhaka eka mutswari un’we kumbe havambirhi.Vanhu van’wana va nga ha va va rhwari xitekela lexi vangaka OI. Leswi swi vula leswaku hambiloko va nga ri na swikombiso, va nga hundzisela xitekela ni vuvabyi lebyi eka vana va vona.

Tinxaka ta mune leti tolovelekeke swinene ta OI (Types I-IV) ti ndzhaka hi xivumbeko xa autosomal dominant . Leswi swi vula leswaku n’wana u fanele a dya ndzhaka ya xitekela lexi nga riki kahle eka mutswari un’we leswaku a ta khomiwa hi vuvabyi lebyi. Tinxaka tin’wana letinga tolovelekangiki tinga tswariwa eka autosomal recessive (leswi lavaka leswaku vatswari havambirhi va dya ndzhaka ya gene leyi nga na xihoxo) kumbe X-linked (leyi kumiwaka ndzhaka hiku tirhisa X chromosome).

Hi swihi swilo leswi nga ni khombo eka osteogenesis imperfecta (OI)?

Entiyisweni, vuvabyi lebyi byi nga humelela loko munhu a velekiwa eka munhu un’wana ni un’wana. Hambiswiritano, loko un’wana endyangwini wa wena a ri ni vuvabyi lebyi, khombo ra wena ro khomiwa hi xiyimo lexi ri le henhla swinene .

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona hikwalaho ka vuvabyi lebyi?

Swiphiqo swa hambana kuya hi muxaka na ku tika ka OI. Swin’wana swa swona swi katsa:

• Vuvabyi bya mbilu, hi xikombiso, ku tsandzeka ka mbilu
• Ku tshamela ku va na nyumoniya
• Swiphiqo swa ku hefemula, swi nga ha endleka ku tsandzeka ku hefemula
• Swiphiqo leswi khumbaka fambiselo ra misiha

Xana madokodela ma byi kambela njhani vuvabyi lebyi?

Hi ntolovelo madokodela ma kambela vuvabyi bya marhambu lama tshovekeke, kumbe OI, loko ya ha ri ntsongo. Swikambelo leswikulu swa leswi hi leswi:

• Ku kamberiwa ka ti gene: Leswi swinga kumisisa kahle loko kuri na xihoxo xa ti gene lexi vangaka OI.
• Swikambelo swa ku tsindziyela ka marhambu: Leswi swi kambela matimba ya marhambu.

Minkarhi yin’wana, madokodela ma nga ha kanakana leswi hi nkarhi wa ku tika hi ku ya hi swihlawulekisi leswi voniwaka eka xikambelo xa ultrasound xa n’wana . Loko leswi swi humelela, ku kumiwa ka vuvabyi ku nga tiyisisiwa kumbe hi nkarhi wa ku tika hi ku endla xikambelo lexi vuriwaka amniocentesis (laha ku tekiwaka xikombiso lexitsongo xa mati lama rhendzeleke n’wana naswona tisele ta yena ti kamberiwa ku vona tijini) kumbe endzhaku ka loko n’wana a velekiwile.

Hi byihi vutshunguri bya osteogenesis imperfecta (OI)?

A ku na murhi wo tshungula OI, kambe ku ni vutshunguri byo tala lebyi nga pfunaka ku tiyisa marhambu, ku lawula swikombiso ni ku pfuna vanhu lava nga ni OI ku hanya hi ku tiyimela hilaha swi nga kotekaka hakona .

Pulani ya vutshunguri yi ta hambana hi ku ya hi vanhu. Swi nga ha katsa:

• Vutshunguri bya Ntirho (OT): Leswi swi pfuneta ku hluvukisa vuswikoti lebyi lavekaka ku endla mintirho ya siku na siku, yo tanihi ku ambala, ku dya na ku tsala, hi ku tiyimela.
• Vutshunguri bya Miri (PT): Lebyi byi katsa ku endla vutiolori lebyi nga nyawuriki lebyi pfunaka ku tiyisa marhambu ni misiha, ku antswisa ku famba-famba ni ku hlayisa ku ringanisela ka miri.
• Switirhisiwa swo pfuneta: Swifambo , Tinhonga , SwiphambatiSwi nga ha boheka ku tirhisa swilo swo tanihi swiphambati .
• Nkhathalelo wa nomu na meno: U fanele ku vona dokodela wa meno nkarhi na nkarhi ku langutisisa na ku tshungula swiphiqo swa meno na nhlonge ya wena. U nga ha lava vukorhokeri bya vutshunguri bya meno leswaku u lulamisa meno ya wena.
• Nkhathalelo wa ku hefemula: Loko u tika ku hefemula, swi nga ha lava leswaku u ya eka dokodela wa mahahu leswaku u kuma vutshunguri.
• Mirhi: Dokodela wa wena a nga ha ku nyika mirhi yo fana na bisphosphonates, leyi pfunaka ku tiyisa marhambu.
• Vuhandzuri: Tinhonga ta nsimbi ti nga nghenisiwa hi vuhandzuri leswaku ti olola ni ku tiyisa marhambu lama gombonyokeke kumbe lama onhakeke.
• Ti- brace, ti- splint kumbe ti- cast: Leswi swi tirhisiwa ku sirhelela marhambu lama tshovekeke loko ma ri karhi ma hola kumbe endzhaku ka vuhandzuri.

Xana munhu loyi a nga ni vuvabyi bya osteogenesis imperfecta (OI) u ni vutomi byihi?

Leswi hakunene swiya hi muxaka wa OI.

• Munhu la nga ni Type I , muxaka lowu tolovelekeke swinene ni wo olova swinene, a nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke, ku fana ni munhu la nga riki na OI.
• Hambileswi vanhu lava nga ni Muxaka wa IV hi ntolovelo va hanyaka ku fikela loko va kurile, nkarhi wa vona wa vutomi wu nga ha va wu komanyana .
• Hilaha hi vulavuleke hakona eku sunguleni, tincece leti nga ni Muxaka wa II ti fa hi ku hatlisa kumbe ku nga si hela masiku ma nga ri mangani ti velekiwile .

Xana vuvabyi lebyi byi nga siveriwaka?

Osteogenesis imperfecta i xiyimo xa xitekela, hikwalaho a xi nge siveriwi . Hambiswiritano, loko wena, munghana wa wena kumbe un’wana endyangwini wa wena u ri ni OI, i swa nkoka ku vulavula ni mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela . Va nga ku tsundzuxa hi khombo ro hundzisela xiyimo lexi eka vana va wena.

Xana munhu la nga ni OI a nga hlayisa njhani rihanyo lerinene ra marhambu?

Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri ni vuvabyi bya osteogenesis imperfecta, u nga endla swilo leswi leswaku marhambu ya wena ma tshama ma hanye kahle hilaha swi nga kotekaka hakona:

• Dyana swakudya leswi fuweke hi calcium na vitamin D. (e.g. masi, chizi, yoghurt, miroho ya rihlaza, tihlampfi letintsongo, swirhumbana swa tandza, ku hlangana na dyambu) .
• Tinyiketele ku endla vutiolori lebyi bumabumeriwaka hi dokodela wa wena. (Ehansi ka switsundzuxo swa dokodela ntsena!)
• Pfuxeta ku tirhisiwa ka byala na caffeine (leswi kumekaka eka tiya, kofi, chokoleti).
• Loko u dzaha fole, yi tshikile , naswona papalata ku va etindhawini leti van’wana va dzahaka eka tona (musi wa vumbirhi).
• Na wena khathalela rihanyo ra wena ra mianakanyo . Ngopfu-ngopfu eka vana ni vantshwa, ku vulavula ni mutirhela-mfumo wa vaaki kumbe mutsundzuxi malunghana ni ntshikilelo wa ku hanya ni vuvabyi lebyi nga tshungulekiki byo fana ni lebyi swi nga pfuna swinene.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Loko wena kumbe n’wana wa wena u xiya leswaku marhambu ya vona ma tshoveka hi ku olova swinene , ngopfu-ngopfu loko swi humelela handle ko vaviseka lokukulu, kumbe loko a ri ni swikombiso swin’wana swa OI leswi hi vulavuleke ha swona, tiyiseka leswaku u vona dokodela. A nga ha ringanyeta ku kamberiwa kun’wana loko swi laveka.

Xana ndzi fanele ku ya rini eka Yuniti ya Vutshunguri bya Xihatla (ETU) ?

Loko wena kumbe n’wana wa wena mi tshoveka marhambu , yana ekamareni ra xilamulela-mhangu ra le kusuhi hi ku hatlisa. Nakambe byela madokodela loko u ri ni vuvabyi bya osteogenesis imperfecta.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

Swi nga pfuna ku vutisa swivutiso swo fana ni leswi loko u vona dokodela wa wena:

• Xana mina/n’wana wa mina ndzi na muxaka wihi wa osteogenesis imperfecta?
• Xana ndzi fanele ku tiva yini hi nkarhi wa vutomi loko ndzi hanya na OI?
• Xana ndzi nga ti pfuna njhani/n’wana wa mina ku lawula swikombiso swa OI?
• Xana ndzi fanele ndzi endla yini loko mina/n’wana wa mina a tshoveka marhambu?
• Hi tihi minkarhi ya leswaku ndzi va ni n’wana un’wana la nga ni vuvabyi bya osteogenesis imperfecta?

Xana munhu la nga ni vuvabyi bya osteogenesis imperfecta (OI) a nga famba?

Ina, swa koteka . Vanhu lava nga ni swivumbeko swo olova swa OI va nga famba hi ndlela leyi tolovelekeke. Van’wana va nga ha lava ku tirhisa swisirhelelo kumbe swiphambati. Vutshunguri byo fana na vutshunguri bya miri (PT) na vutshunguri bya ntirho (OT) lebyi sunguriweke ka ha ri na nkarhi byi nga pfuna ku antswisa vuswikoti bya n’wana wa wena byo famba.

Swi tolovelekile ku titwa u tshikilelekile loko u twa leswaku n’wana wa wena u ni xiyimo xa vutomi hinkwabyo. Vumundzuku byi nga ha languteka byi hambanile swinene ni leswi a wu swi languterile. Kambe, swilo swo fana ni vutshunguri bya ntirho ni vutshunguri bya miri leswi sungulaka ka ha ri ni nkarhi swi nga ku pfuna wena ni n’wana wa wena ku tolovela ku cinca loku. Nakambe i swa nkoka ku vulavula hi ku tshembeka ni ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena ni varhandziwa va wena eka goza rin’wana ni rin’wana ra ndlela. Va nga ku pfuna ku lawula swikombiso ni ku endla pulani yo lunghiselela vumundzuku.

Eku heteleleni, rungula ro yisa ekaya:

Osteogenesis imperfecta i xiyimo lexi tlhontlhaka. Kambe u nga tshiki ntshembo . Ku tiva xiyimo lexi, ku kumiwa ka ha ri na nkarhi na vutshunguri, na ku va na fambiselo ro tiya ra nseketelo swi nga ku pfuna ku lawula swikombiso swa wena na ku hanya vutomi lebyinene hilaha swi nga kotekaka hakona. Vulavula erivaleni hi mhaka leyi ni dokodela ni ndyangu wa wena. A wu wexe.

` Osteogenesis Imperfecta, Vuvabyi bya Brittle Bone, Collagen, Ku tshoveka ka Marhambu, Vuvabyi bya Tijini, Rihanyo ra Vana