Xana n’wana wa wena u ni swiphiqo swa marhambu ni mahlangano yakwe? - A hi dyondzeni hi vuvabyi bya Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC) .

Xana dokodela u ku byele leswaku xihlangi xa wena xi ni ku cinca ko karhi lokutsongo eka marhambu ni mahlangano ya xona loko xi velekiwa? Kumbe xana u swi xiyile leswaku n’wana wa wena u komile ku tlula vana van’wana, kumbe ku ni swin’wana leswi hambaneke hi ndlela leyi a fambaka ha yona? Kumbexana hambi ku ri swiphiqo swa ku vona. Swi tolovelekile ku titwa u chava loko u twa swilo leswi. Kambe u nga vileli. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene lexi nga vangaka swikombiso leswi, lexi vuriwaka Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, kumbe SEDC hi ku komisa.

Xana SEDC leyi i xiyimo xa njhani hakunene?

Hi ku olova, SEDC i vuvabyi bya xitekela lebyi nga tolovelekangiki swinene . Swi khumba ku kula ka marhambu ya n’wana wa wena, mahlangano, naswona minkarhi yin’wana hambi ku ri mahlo. Mhaka ya nkoka hileswaku switandzhaku leswi swi sungula ekhwirini naswona swikombiso swa kona swa vonaka loko u velekiwa . Hi yona mhaka leyi yi vuriwaka "congenita," leswi vulaka "ku sukela eku velekiweni."

Vana lava nga na SEDC hi ntolovelo va kombisa leswi landzelaka:

• Mahlangano lama nga ringaniki kahle eka nkolo, mahlangano ya le xifuveni ni mahlangano ya matsolo.
• Skeletal dysplasia i xiyimo lexi khumbaka ku kula hinkwako ka n’wana.
• Shorter than average height , ngopfu ngopfu eka xikundzu, enhan’wini na swirho.
• Ku tsandzeka ku vona ni ku twa .

Xiyimo lexi xi vitaniwa hi mavito man’wana yo hlayanyana, xikombiso:

• SED congenita (SED leyi velekiweke) .
• SED, muxaka wa ku velekiwa
• SEDc
• Spondyloepiphyseal dysplasia, muxaka wa ku velekiwa

Leswi swi tolovelekile swinene lerova swi khumba kwalomu ka un'we ntsena eka 100 000 wa vana lava velekiweke lava hanyaka . Sweswo a swi talanga swinene. Sweswi ku vikiwile ntsena 175 wa timhangu emisaveni hinkwayo.

Hi kwihi ku hambana exikarhi ka SEDC na SEDT?

Ku fana na SEDC, ku na xiyimo xin’wana lexi vuriwaka Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Hambileswi leswi haswimbirhi swi twalaka swi fana, ku ni ku hambana kun’wana lokutsongo.

"Congenita" swi vula "eka ku velekiwa", "Tarda" swi vula "ku hlwela". Hi sweswo:

• Swikombiso swa SEDT hi ntolovelo swi humelela exikarhi ka malembe ya 6 na 8. Hambiswiritano, SEDC ya vonaka loko u velekiwa.
• SEDT yi khumba vafana ntsena , kambe SEDC yi nga khumba vafana na vanhwanyana hi ku ringana.
• Vanhu lava nga na SEDC va le khombyeni ro hambanisiwa ka retina, kambe khombo leri hi ntolovelo ri le hansi eka SEDT.

Hi xihi xivangelo xa ku tumbuluxiwa ka SEDC?

Xivangelonkulu xa SEDC i ku cinca ka xitekela eka jini ya `COL2A1` . Jini leyi ya `COL2A1` yina vutihlamuleri eka vuhumelerisi bya Type II collagen emirini wa hina.Yi pfuneta ku endla protein leyi vuriwaka collagen. Collagen i ya nkoka eka ku aka tinyama leti hlanganisaka emirini wa hina. Hi swona swi nyikaka tinyama ta hina matimba ni xivumbeko xa tona.

Collagen ya muxaka wa II yi kumeka ngopfu eka marhambu ya marhambu ni nchumu lowu vuriwaka vitreous . Cartilage i tinyama leti tiyeke kambe leti olovaka leti hlanganisaka leti kumekaka etindhawini to fana na mahlangano ya hina na swiphemu swa tindleve. Vitreous i nchumu lowu fanaka ni jelly lowu kumekaka endzeni ka swiphemu swa mahlo ya hina. Kutani loko collagen leyi yi nga endliwi kahle, u nga anakanya ndlela leyi yi nga khumbaka tindhawu to tanihi marhambu ya hina, mahlangano ni mahlo ha yona.

Hakanyingi, SEDC yi vangiwa hi ku cinca lokuntshwa ka tijini (de novo mutation) . Leswi swi vula leswaku a nga kona endyangwini loyi a tshameke a khomiwa hi vuvabyi lebyi. ``De novo mutation`` yi humelela loko mbewu ya vununa na tandza swi hlangana. Swi khumba n’wana yoloye ntsena, ku nga ri vamakwavo va n’wana yoloye.

Hambiswiritano, minkarhi yin’wana ku cinca loku ka tijini ta `COL2A1` ku nga kumiwa tanihi ndzhaka eka un’wana wa vatswari.

Hi swihi swikombiso swa SEDC?

Swikombiso swa SEDC swi nga hambana swinene hi ku ya hi vanhu . Vanhu van’wana va nga ha va ni swikombiso swo tala, van’wana va nga ha va ni swikombiso switsongo.

Swivumbeko leswikulu swa miri leswi nga voniwaka hi leswi:

• Xikundzu, nhamu na swirho swi komile ku tlula swin’wana.
• Kuva yi komile , exikarhi ka 3 na 4 feet (0.91 - 1.2 wa timitara) hiku leha loko yi kurile.
• Xifuva xo anama lexi nga ni xivumbeko xa barrel . Marhambu ya xifuva kumbe timbanga swi nga ha huma ehandle.
• Xirhendzevutana xa xirhendzevutani . Hambiswiritano, vukulu ni xivumbeko xa mavoko ni milenge swi nga ha va leswi tolovelekeke.
• Ku gombonyoka ko hambana-hambana ka nkolo . Hi xikombiso, ku nga ha va ni swiyimo swo tanihi ku gombonyoka etlhelo (Scoliosis), ku gombonyoka endzhaku (Kyphosis), ku gombonyoka emahlweni (Lordosis), kumbe ku hlanganisiwa ka leswi.
• Ku cinca kun’wana ka xikandza , ko tanihi ku pfuleka ka mahlo, ku phatsama ka marhambu ya marhama kumbe ku pandzeka ka ririmi .
• Ti vertebrae ta nkolo ti va leti rhetaka kumbe ti nga tshamiseki .
• Ku rhendzeleka endzeni ka mahlangano ya xirhendze kumbe matsolo.

Kutlhela kuva na switandzhaku leswinga humelelaka hikokwalaho ka swiphiqo leswi swa kukula:

• Xiyimo xa vuvabyi bya marhambu .
• Ku tika ku famba ni ku famba-famba .
• Ku lahlekeriwa hi ku twa .
• Ku tsana ka mahlangano, ku vava ni ku tshoveka .
• Sciatica i xiyimo lexi vangaka ku vava eka xiphemu xa le hansi xa nkolo, marhaku, na le ndzhaku ka milenge hikwalaho ka ku tshikileriwa ka misiha.
• Ku nonoka ku hefemula hikwalaho ka swiphiqo swa ku kula ka xifuva kumbe timbanga.
• Swiphiqo swa ku vona , ngopfu-ngopfu ku vona ekusuhi swinene ni ku hambana ka retina .
• Loko a ri karhi a fambaWaddling gait kumbe ku teka nkarhi wo leha ku dyondza ku famba.
• Ku hunguteka ka misiha (Hypotonia) .

Xa nkoka, vanhu lava nga na SEDC hi ntolovelo va na nhluvukiso wa kahle wa vutlhari. Leswi swi vula leswaku vulema byo dyondza a byi voniwi hi ntolovelo. Hambiswiritano, swiendlakalo swa nkoka swa ku kula ka miri swo tanihi ku tshama ni ku famba swi nga ha va swi nga fikeleleki eka malembe lama faneleke.

Xana u nga xi vona njhani xiyimo xa SEDC?

Dokodela a nga kambela SEDC hi ku languta hi vukheta swikombiso swa miri wa n’wana na mbuyelo wa swikambelo leswi landzelaka:

• Ku kamberiwa ka ti gene - Leswi swinga kumisisa kahle loko kuri na mutation eka `COL2A1` gene.
• X-rheyi ya marhambu hinkwawo.
• Swikambelo swin’wana swa swifaniso, swo tanihi CT scan (Computed Tomography scans) na MRI (Magnetic Resonance Imaging) .

Xana ku na vutshunguri bya SEDC? Xana yi nga tshunguriwa?

Khombo ra kona, a ku si va na murhi wo tshungula SEDC . Kambe u nga vileli. Hi leswi swin’wana leswi u nga swi langutelaka eka vutshunguri:

• Ku lawula ni ku hunguta swikombiso swa wena .
• Loko swi koteka, ku lulamisa ku tsana ka marhambu hi ku tirhisa vuhandzuri .
• Ku sivela swiphiqo swo fana na ku vaviseka na ku lahlekeriwa hi ku vona.
• Ku antswisa matimba ya wena ni ku famba-famba ka wena .

Hi byihi vutshunguri lebyi kumekaka eka SEDC?

Vutshunguri lebyi nyikeriwaka byi hambana hi ku ya hi vanhu , swi titshege hi leswaku i swiphiqo swihi swo karhi leswi u nga na swona ni leswaku swi bihe ku fikela kwihi.

U fanele ku vekiwa tihlo nkarhi na nkarhi hi madokodela . Hi ndlela leyi, loko ku humelela swiphiqo swo karhi, swi nga tiviwa ni ku tshunguriwa hi ku hatlisa. Xipano xa wena xa vutshunguri xi nga ha katsa vativi vo fana na:

• Vatsundzuxi va swiaki swa xitekela
• Madokodela ya mahlo - Lava tshungulaka mavabyi ya mahlo.
• Madokodela ya vuhandzuri bya marhambu - vativi eka vuhandzuri bya marhambu na mahlangano .
• Vatshunguri va miri - vanhu lava pfunetaka ku antswisa matimba, ku famba-famba, na ku famba.
• Vativi va marhambu - Madokodela lawa ya tshungulaka mavabyi ya marhambu, misiha, na mahlangano, kufana na arthritis.

Hi leswi ku nghenelela loku nga kotekaka:

• Switirhisiwa swo pfuneta ku famba-famba, swo tanihi swisirhelelo swa milenge.
• Tinghilazi to lulamisa ku tsandzeka ku vona.
• Mirhi yo hunguta ku vava ka mahlangano.
• Vutshunguri bya miri .
• Vuhandzuri byo lulamisa ku tsana ka nkolo.
• Swiphiqo swin’wana swa mahlangano, hi xikombiso vuhandzuri byo cinca mahlangano .
• Vuhandzuri byo lulamisa ku hambana ka retina.
• Vutshunguri byo endla leswaku ku hefemula swi olova.

Xana vutomi byi ta va njhani hi SEDC?

Vutomi na SEDC byi hambana swinene hi ku ya hi munhu , ku ya hi swikombiso na ku tika ka swona.

Xiyimo lexi xi nga khumba swinene ku famba-famba ka wena ni vuswikoti bya wena byo endla mintirho ya miri. Vanhu vo tala va nga ha lava vutshunguri ni vuhandzuri bya vutomi hinkwabyo.

Kambe, lexinene ngopfu hileswaku vanhu lava nga na SEDC va na nhluvukiso wa vutlhari lowu tolovelekeke naswona va kota ku hanya vutomi lebyi tolovelekeke .

Xana yi kona ndlela yo sivela SEDC?

Khombo ra kona, a ku na ndlela yo sivela SEDC hikuva i ya xitekela. Ku tiva leswaku mindyangu yin’wana yi na ku cinca ka tijini ta `COL2A1` swi nga endla leswaku yi ehleketa kambirhi hi ku va na vana kumbe ku lava vutsundzuxi bya tijini.

Xana u n’wi khathalela njhani munhu loyi a nga na SEDC (wena kumbe n’wana wa wena)?

Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri na SEDC, i swa nkoka swinene ku landzelela switsundzuxo leswi ku lawula xiyimo lexi:

• Vona madokodela ya wena hi masiku lama vekiweke, ya eka swikambelo hinkwaswo na minhlangano yo landzelerisa .
• Tshama ekule na mintlangu ya contact , ngopfu ngopfu migingiriko leyi nga vangaka ku vaviseka enhlokweni na nhamu, tani hileswi mahlangano yanga tshamisekangiki naswona yanga vaviseka hiku olova.
• Tivonele swinene loko u kuma murhi wo titivata . Byela madokodela ya wena hinkwawo leswaku u na SEDC, tani hi leswi swin’wana swa swihlawulekisi swa wena swa miri swi nga vangaka swiphiqo hi nkarhi wa vuhandzuri.
• Ringeta ku kuma mutsundzuxi kumbe u joyina ntlawa wa nseketelo ku ku pfuna ku langutana ni xiyimo lexi. Leswi swi ta ku pfuna ku dyondza eka mintokoto ya van’wana ni ku ku pfuna ku titwa onge a wu wexe.

I yini swin’wana leswi u nga tsakelaka ku swi vutisa dokodela wa wena hi SEDC?

Loko wena kumbe n’wana wa wena u kumiwile u ri na SEDC, i mhaka ya kahle ku vutisa madokodela ya wena swivutiso leswi:

• Hi swihi swiphemu swa miri wa mina leswi SEDC yi swi khumbaka ?
• Hi vahi vativi lava ndzi faneleke ndzi va vona?
• Xana ndzi fanele ku ta kangani ndzi ta endla swikambelo swo landzelerisa na ku hlangana ?
• Hi byihi vutshunguri lebyi ndzi byi lavaka ?
• Xana anesthesia yi hlayisekile eka mina ?
• Xana xiyimo lexi xi nga nyikiwa ndzhaka hi vana va mina ?
• Xana swirho swin’wana swa ndyangu wa hina na swona swi fanele swi kamberiwa swiaki swa xitekela ?
• Xana u tiva mintlawa ya nseketelo leyi nga ku pfunaka ku langutana ni xiyimo lexi?

Swi tolovelekile ku titwa u chava ni ku vilela loko u twa leswaku n’wana wa wena u ni xiyimo xa xitekela lexi lavaka vutshunguri. Kambe tsundzuka leswaku ntlawa wa wena wa vutshunguri wu kona leswaku wu ku pfuna. Hi ku tirhisa vona, u nga tlhela u kuma mintlawa ya nseketelo laha u nga avelana mintokoto ya wena na van’wana lava nga na xiyimo lexi xa xitekela lexi nga tolovelekangiki.

Swilo swa nkoka swinene leswi u faneleke u swi tsundzuka

Okay, so, kusuka eka leswi hi vulavuleke hi SEDC, leswi i swilo swa nkoka swinene leswi u faneleke ku swi tsundzuka:

• SEDC i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene, lexi velekiweke .
• Leswi swi khumba ngopfu marhambu, mahlangano naswona minkarhi yin’wana mahlo .
• Hambileswi ku nga riki na murhi lowu heleleke wa leswi, ku ni vutshunguri byo hambana-hambana lebyi kumekaka byo lawula swikombiso ni ku antswisa xiyimo xa vutomi .
• Ku kula ka vutlhari i ntolovelo , naswona vutomi lebyi tolovelekeke byi nga languteriwa.
• Vulawuri lebyinene byi nga fikeleriwa hi vulawuri lebyi faneleke bya vutshunguri, vutshunguri bya miri, naswona, loko swi laveka, vuhandzuri .
• A wu wexe. U nga kuma mpfuno eka madokodela na mintlawa ya nseketelo .

Ndza tshemba leswaku rungula leri ra ku pfuna. Loko u ri na swivutiso, u nga kanakani ku vutisa dokodela wa wena.

` spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC, mavabyi ya xitekela, ku kula ka marhambu, swiphiqo swa mahlangano, ku leha ko koma, collagen, COL2A1 gene