Xana n’wana wa wena u ni swiphiqo swa mahlo, tindleve ni mahlangano hi nkarhi wun’we? Leswi swi nga ha va swi ri Stickler Syndrome!

Minkarhi yin’wana vana va hina lavatsongo va vabya hi ku landzelelana, a swi tano ke? Kambe vana van’wana hi xitshuketa va nga ha va ni swiphiqo swo hlayanyana leswi vonakaka swi nga fambisani, swo tanihi swiphiqo swa ku vona , swiphiqo swa ku twa ni ku vava ka mahlangano. Xana na wena u tshame u va ni ntokoto lowu fanaka? Kutani leswi swi vulavula hi xiyimo xa xitekela lexi vuriwaka Stickler Syndrome, lexi nga vangaka xiyimo xo tano. Hambileswi leswi swi nga ha vonakaka swi rharhanganilenyana, a hi vulavuleni ha swona hi ku olova.

Xana Stickler Syndrome i yini? Ku vula ntiyiso...

Hi ku olova, vuvabyi bya Stickler i xiyimo xa xitekela . Swi vangiwa hi ku cinca ka tijini ta hina. Ngopfu-ngopfu yi khumba tinyama leti hlanganisaka emirini wa hina. Tinyama leti to hlanganisa i muxaka wo hlawuleka wa tinyama leti hlanganisaka, ti seketela ni ku nyika xivumbeko eka swiphemu swin’wana swa miri wa hina, swo tanihi swirho ni tinyama. Ehleketa hi swona ku fana ni ku tirhisa semende ni waya ku khoma marhangu ni lwangu ra yindlu ya hina swin’we. Tinyama leti to hlanganisa na tona i ta nkoka emirini wa hina.

Kutani, eka xiyimo lexi xa Stickler syndrome, tinyama leti hlanganisaka etindhawini to fana na xikandza, tindleve, mahlo na mahlangano ti khumbeka ngopfu. Hikwalaho ka leswi, vana van’wana va nga ha va ni ku cinca ko karhi ka xikandza, ku fana ni ku pandzeka ka ririmi. Nakambe ku nga ha va ni swiphiqo swa ku vona , ku twa ni ku famba-famba. Leswi minkarhi yin’wana swi vuriwa Stickler dysplasia.

Xana xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi? I mani loyi a nga ha vaka a ri na byona?

Ku ringanyetiwa leswaku vuvabyi bya Stickler byi hlasela un’we ku ya eka vanharhu eka vana van’wana ni van’wana va 7 500 ku ya eka 10 000 lava ha ku velekiwaka. Hambiswiritano, hikuva hakanyingi xiyimo lexi a xi kumeki kahle, swa tika ku vula hi ku kongoma leswaku i vanhu vangani lava nga ni vuvabyi lebyi hakunene.

Hi mayelana na leswaku i mani loyi a yi kumaka, un’wana na un’wana a nga khomiwa hi Stickler syndrome. Hambiswiritano, loko un’wana endyangwini, hileswaku manana, tatana kumbe makwavo, a ri ni xiyimo lexi, khombo ra leswaku van’wana va khomiwa hi byona ri le henhla. Hambiswiritano, minkarhi yin’wana, handle ka matimu ya ndyangu, vuvabyi lebyi byi nga ha tlhela byi humelela hikwalaho ka ku cinca loku nga hlelekangiki eka tijini (` genetic mutation`) . Hi leswaku, a swi bohi leswaku ku va nchumu lowu nga ndzhaka.

Xana Stickler Syndrome yi wu khumba njhani miri?

Hilaha hi vulavuleke hakona eku sunguleni, xiyimo lexi xi khumba tinyama leti hlanganisaka. Wun’wana wa mintirho leyikulu ya tinyama leti hlanganisaka emirini wa hina i ku sirhelela ni ku seketela tinyama tin’wana ni swirho. Kutani, loko ku ri na ku cinca ka xitekela, kumbe xihoxo, eka xitekela lexi endlaka tinyama leti to hlanganisa, xitekela xexo a xi kumi swiletelo leswi faneleke swa ndlela yo endla xirho lexi xo hlanganisa na ndlela leyi xi faneleke ku tirha ha yona.

Leswi hi swona swi endlaka leswaku, eka munhu la nga ni vuvabyi bya Stickler, .Ku vona, ku twa ni ku famba-famba ka mahlangano swa khumbeka. Mahlo, tindleve ni mahlangano swi khumbeka ngopfu. Vanhu lava nga ni vuvabyi bya Stickler hakanyingi va khomiwa hi vuvabyi bya marhambu evuhlangini . Hambiswiritano, hi vutshunguri lebyi faneleke, swikombiso swi nga lawuriwa naswona vanhu lava nga ni xiyimo lexi va nga ha hanya vutomi lebyi tolovelekeke, lebyi gingiritekaka .

Hi swihi swikombiso swa leswi? Xana u nga swi lemuka njhani?

Swikombiso swa vuvabyi bya Stickler syndrome swi nga ha hambana hi ku ya hi vanhu . A hi vanhu hinkwavo lava nga ta va ni swikombiso hinkwaswo. Sweswo hi swona swi endlaka leswaku yi va yo hlawuleka swinene. Hi xikombiso, n’wana un’wana a nga ha va ni swiphiqo swo tala swa mahlo, kasi un’wana a nga ha va ni switlhavi swo tala swa mahlangano.

Ku na swiyenge swo hlayanyana leswikulu swa swikombiso leswi nga voniwaka:

Swiphiqo swa marhambu ni mahlangano:

• Eku sunguleni mahlangano ma nga ha olova ku tlula mpimo , kambe hi ku famba ka nkarhi ma nga ha sungula ku tsana .
• Ku gombonyoka ka nkolo, kumbe scoliosis, ku nga ha humelela.
• Vuvabyi bya marhambu byi nga ha va kona loko a ha ri ntsongo. Anakanya loko n’wana, hambi ku ri malembe ya khume, a pfuka nimixo ivi a vilela hi ku vava ka mahlangano yakwe, u fanele u karhateka.

Swiphiqo leswi fambisanaka ni ku twa ni tindleve:

• Ku lahlekeriwa hi ku twa ku nga ha humelela hi tidigri to hambana-hambana. Vanhu van’wana va nga ha va ni ku tsandzeka ku twa kutsongo ntsena, kasi van’wana va nga ha va va fe tindleve hi ku helela.

Swiphiqo swa mahlo: .

• Ku vona ekusuhi swinene (kumbe ku vona kahle) swi vula leswaku i swilo leswi nga ekusuhi ntsena leswi nga voniwaka kahle, kasi swilo leswi nga ekule a swi vonaki kahle.
• Retina leyi hambanisiweke. Leswi swi nga endleka hi xitshuketa naswona swi lava vutshunguri bya xihatla.
• Ku pfimba ka mahlo .
• Ntshikelelo lowu engetelekeke etihlweni, lowu vuriwaka glaucoma.

Swilo swo hlawuleka leswi vonakaka emahlweni:

Hakanyingi, xivumbeko xa xikandza xa vana lava nga ni xiyimo lexi na xona xi nga khumbeka eku kuleni ka vona.

• Cleft palate : Leswi swivula leswaku kuna xirhendzevutani eka lwangu ra nomu.
• Xintsongo hindlela yoka yinga tolovelekanga naswona xi nghene endzeni ka nhlonge yale hansi (`micrognathia`) : Leswi minkarhi yin’wana swivuriwa `Pierre Robin sequence`. Leswi swi nga endla leswaku vana van’wana va va ni xiphiqo xo hefemula ni ku mita.
• Xikandza xi hundzuka xiphepherhele naswona nhlonge yi va yitsongo.

Swikombiso swin’wana: .

Ku engetela eka leswi, swikombiso swin’wana swi nga ha voniwa:

• Ku nonoka ku hefemula (ngopfu ngopfu eka vana lava nga na micrognathia).
• Ku nonoka ka ku dya eka tincece leti ha ku velekiwaka.
• Mintlhontlho ya ku dyondza hikwalaho ka ku tsandzeka ku vona na ku twa.

Xa nkoka: A hi vanhu hinkwavo lava nga ta va ni swikombiso leswi hinkwaswo. U nga vileli loko n’wana wa wena a ri ni xin’we kumbe swimbirhi swa swikombiso leswi, kambe loko u vona swo hlayanyana swa swona swi ri swin’we, i swinene ku lava xitsundzuxo xa dokodela.

Xana ku ni mixaka yo hambana-hambana ya Stickler Syndrome?

Ina, ku ni tinxaka ta tsevu letikulu ta vuvabyi bya Stickler leti tiviweke. Ku tika na muxaka wa swikombiso swa hambana kuya hi tinxaka leti.

• Muxaka wa I: Lowu i muxaka lowu tolovelekeke swinene . Ku lahlekeriwa hi ku twa hi ku olova ni ku vona ekusuhi i swikombiso leswikulu.
• Muxaka wa II: Leswi swi khumbeka swinene hi ku lahlekeriwa hi ku twa na ku vona ekusuhi.
• Muxaka wa III: Ku lahlekeriwa hi ku twa na swiphiqo swa mahlangano i swikombiso leswikulu. Swikombiso swa ku vona hi ntolovelo a swi kona .
• Tinxaka ta IV, V na VI: Tinxaka leti a ti talanga swinene . Va nga ha va ni swiphiqo leswikulu swa ku vona ni ku twa. Nakambe ti nga ha va ni swikombiso leswi rharhanganeke swinene, swo tanihi ku kula ka makumu ya marhambu yo leha (spondyloepiphyseal dysplasia) ni vuvabyi bya marhambu.

Madokodela ma vona leswaku munhu i wa muxaka wihi hi ku ya hi swikombiso ni swikambelo.

Xana leswi swi vangiwa hi yini? Hi wihi nkucetelo wa xitekela?

Xivangelo-nkulu xa vuvabyi bya Stickler i ku cinca ka xitekela . Ku cinca loku ku nga humelela eka yin’wana ni yin’wana ya tijini ta tsevu leti lerisaka mimiri ya hina leswaku yi humesa phrotheyini yo hlawuleka leyi vuriwaka collagen . Collagen i nchumu lowukulu lowu nyikaka tinyama ta hina leti hlanganisaka ku olova na matimba ya tona. Ehleketa hi yona ku fana ni rhaba, leyi va nyikaka ku olova ni ku tiya.

Kutani, loko ku ri ni xihoxo eka tijini leti, phrotheyini ya collagen a yi endliwi kahle. Leswi swi khumba ngopfu collagen leyi endlaka cartilage ya hina na nchumu lowu fanaka na jelly endzeni ka mahlo ya hina. Exikarhi ka ti genes leti, ti genes tofana na `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` hi tona letikulu.

Loko n’wana a kuma ndzhaka ya yin’wana ya tijini leti leti hundzuriweke, ti nga ha kombisa swikombiso swa vuvabyi bya Stickler.

Xana tijini leti ti kumiwa njhani tanihi ndzhaka?

Kuna tindlela timbirhi letikulu leti leswi swi ndzhaka ha tona:

• Xivumbeko lexi lawulaka xa autosomal:Lowu i muxaka lowu tolovelekeke swinene (ngopfu-ngopfu tinxaka ta I, II na III). Lexi humelelaka laha hileswaku hambi loko mutswari un’we a ri na ku cinca ka tijini, ku na 50% wa nkarhi wa leswaku n’wana u ta ku dya ndzhaka.
• Autosomal recessive: Leswi swinga tala nyana (swinga voniwa eka tinxaka ta IV, V, na VI). Laha, vatswari havambirhi va fanele va va varhwali lava hanyeke kahle . Hi leswaku, a ti na swikombiso, kambe ti ni xitekela lexi hundzukeke. Loko swi ri tano, ku na 25% wa nkarhi wa leswaku n’wana u ta dya ndzhaka ya xiyimo lexi.

Minkarhi yin’wana, ku cinca lokuntshwa ka xitekela (`de novo mutation`) ku nga humelela hi ku landzelelana , handle ka matimu ya ndyangu. Swilo leswi swa tika ku swi vhumbha ka ha ri emahlweni.

Xana madokodela ma swi kambela njhani leswi?

Dokodela u landzela magoza yo hlayanyana leswaku a kambela vuvabyi bya Stickler.

• Matimu ya vutshunguri bya ndyangu lama nga ni vuxokoxoko ni ku kamberiwa ka miri: Xo sungula, wena ni n’wana wa wena mi ta vutisisiwa hi swikombiso swa n’wina ni loko ku ri ni munhu endyangwini wa wena loyi a tshameke a va ni swiyimo leswi fanaka. Kutani, n’wana wa wena u ta kamberiwa ku vona loko ku ri ni swivumbeko swo karhi swo hlawuleka emahlweni, tindleve, mahlo ni mahlangano.
• Swikambelo swa ku vona na ku twa: Swikambelo leswi swi endliwa hi madokodela ya vutshila ku kambela mpimo wa ku vona na ku twa.
• Swikambelo swa swifaniso: Minkarhi yin’wana swikambelo swo fana na X-rheyi swi nga ha endliwa ku kambela ku nga tolovelekanga kwihi na kwihi eka marhambu na mahlangano.
• Ku kamberiwa ka ti gene: Lexi i xikambelo lexikulu lexi pfunaka ku endla vukamberi lebyi tiyeke. Ku tekiwa xikombiso xa ngati kumbe xikombiso xa tinyama ivi ku kamberiwa ku vona ku cinca ka xitekela loku vangaka Stickler syndrome.

Xana leswi swi nga voniwa n’wana a nga si velekiwa?

Ina, minkarhi yin’wana ku kamberiwa ka tijini ta n’wana emahlweni ka ku velekiwa ku nga vona ku nga tolovelekangi kwihi na kwihi kumbe ku cinca ka swiaki swa xitekela swa n’wana. Hambiswiritano, ku kumiwa loku tiyeke hi ntolovelo ku endliwa endzhaku ka loko n’wana a velekiwile, endzhaku ka loko ku endliwile ku kamberiwa loku heleleke ka miri ni swikambelo swin’wana leswi lavekaka ku tiyisekisa swikombiso.

Hi byihi vutshunguri bya Stickler Syndrome?

Lexi i xiphiqo lexi vanhu vo tala va nga na xona. Sweswi a ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya Stickler syndrome. Kambe u nga vileli. Ku ni vutshunguri byo tala lebyi tirhaka byo lawula swikombiso ni ku hunguta ku khumbeka ka swona . Ku kambela ka ha ri ni nkarhi ni ku tshunguriwa i swilo swa nkoka swinene. Ngopfu-ngopfu eka swiyimo swa retina leyi hambanisiweke kumbe swiphiqo swa mahlangano, vutshunguri bya xihatla byi nga sivela ku onhaka lokukulu.

Maendlelo ya vutshunguri ya hambana kuya hi swikombiso. Hi lebyi byin’wana bya vutshunguri lebyikulu:

• Nantswisa ku vona ka mahloKu nyika tinghilazi ta mahlo kumbe ti contact lens.
• Ku nyika swipfuno swo twa ku antswisa ku twa.
• Ku nyika mirhi yo hunguta ku vava ka mahlangano.
• Loko ku ri na ku gombonyoka kumbe ku nga ringani eka meno, vutshunguri bya orthodontic byi nga endliwa ku ma lulamisa.
• Vutshunguri bya miri ( ku fana na ku endla vutiolori byo hlawuleka) ku tiyisa mahlangano na ku antswisa ku fambafamba.
• Vuhandzuri:
• Ku hlanganisiwa nakambe ka retina leyi hambanisiweke (vuhandzuri byo khoma nakambe retina).
• Ku lunghisiwa ka cleft palate.
• Loko ku hefemula ku ri kukulu, ku nga ha vekiwa chubu leritsongo enhan’wini leswaku ku hefemula ku olova (ku nga ha endleka ku endliwa tracheostomy).
• Lulamisa kumbe ku cinca swihlanganisi leswi onhakeke.

Hi ku tirhisa vutshunguri lebyi, vana ni vanhu lavakulu lava nga ni vuvabyi bya Stickler va kuma mpfuno lowukulu eku hanyeni ka vutomi lebyi tolovelekeke, lebyi heleleke ni lebyi gingiritekaka .

Xana xiyimo lexi xi nga siveriwaka?

Stickler syndrome i xiyimo xa xitekela, hikwalaho a xi nge siveriwi . Hambiswiritano, loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ri ni xiyimo lexi naswona u kunguhata ku va ni n’wana, ku nyikiwa ndzayo ya xitekela ni ku kamberiwa ka xitekela swi nga ku pfuna ku twisisa khombo ra leswaku n’wana wa wena a kuma ndzhaka ya xiyimo lexi.

Xana u nga langutela yini loko u hanya na Stickler Syndrome?

Hambileswi ku nga riki na murhi wo tshungula xiyimo lexi, a xi khumbi vutomi bya munhu . Hi leswaku, vanhu lava nga ni xiyimo lexi va hanya vutomi lebyi tolovelekeke ku fana ni vanhu hinkwavo. Hi ku vekiwa tihlo ka vutshunguri nkarhi na nkarhi, vutshunguri lebyi lavekaka ni nseketelo, vanhu vo tala va hanya vutomi lebyi gingiritekaka swinene ni lebyi enerisaka.

Nchumu wa nkoka swinene i ku kambela vuvabyi lebyi loko u ha ri tincece kumbe u ha ri vatsongo . Kutani, swikombiso swi nga lawuriwa hi ku hatlisa naswona swiphiqo leswi nga ha vaka kona enkarhini lowu taka swi nga siveriwaka.

Minkarhi yin’wana swikombiso swi nga ha tlhela swi humelela hambi ku ri endzhaku ka vutshunguri. Hi xikombiso, hambiloko u endliwa vuhandzuri byo susa retina leyi hambanisiweke, xiyimo lexi xi nga ha tlhela xi humelela. Hikwalaho, i swa nkoka swinene ku ya eka swikambelo swa vutshunguri nkarhi na nkarhi ni ku nyikela nyingiso eka swikombiso swa wena .

Xana ku ni vuyelo byo karhi eka mintirho ya siku na siku?

Leswi swa hambana kuya hi vanhu, kuya hi muxaka wa swikombiso. Vanhu van’wana va nga ha va va nga ri na nkucetelo lowukulu, kasi van’wana va nga ha boheka ku hanya ni swipimelo swo karhi. Ngopfu-ngopfu, madokodela ma tsundzuxa ku papalata mintlango ya ku hlangana , yo tanihi rugby ni bolo ya milenge, tanihi leswi khombo ra ku hambanisiwa ka retina ri nga ehenhla eka mintlango yo tano.

Xana u fanele u vona dokodela rini?

Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri na swikombiso leswi u ehleketaka leswaku swi nga fambisana na Stickler syndrome naswona swi khumba mintirho ya wena ya siku na siku ku fikela laha u nga kotiki ku tirha, tiyiseka leswaku u vona dokodela.

• Loko u ri ni switlhavi leswikulu swa mahlangano .
• Loko ku vona ka wena ku cinca hi xitshuketa (xikombiso, ku vona loku nga vonakiki kahle, ku vona mavoni ya hatima emahlweni ka mahlo ya wena, ku vona tinhla ta ntima kumbe tinete leti papamalaka emahlweni ka mahlo ya wena, kumbe ku titwa onge i ndzhuti eka xiphemu xa ku vona ka wena - leswi swi nga va swikombiso swa retina leyi hambanisiweke).
• Loko u ri na xiphiqo xo mita swakudya kumbe swakunwa.
• Loko ndhawu leyi vuhandzuri byi endliweke eka yona yi huma ngati, yi pfimbile kumbe yi ri ni mati yo tshwuka (leswi swi nga ha vula ku tluleriwa).

I swa nkoka swinene: Loko wena kumbe n’wana wa wena mi tika ku hefemula , i xiyimo xa xihatla. Yana exibedlhele xa le kusuhi hi ku hatlisa, kutani u bela riqingho eka 1990.

Hi swihi swivutiso swa nkoka leswi u faneleke u swi vutisa dokodela?

Loko se u swi tiva leswaku wena kumbe n’wana wa wena u ni vuvabyi bya Stickler syndrome, u nga vutisa dokodela swivutiso swo fana ni leswi:

• Xana xiyimo lexi xi vuriwa Stickler Syndrome xi bihe ku fikela kwihi?
• Hi xihi xivangelo xa leswi?
• Xana leswi swi ta byi khumba njhani vutomi bya n’wana wa mina bya siku na siku?
• Hi swihi swiphiqo leswi ndzi faneleke ndzi karhateka ngopfu ha swona? Hi swihi swikombiso swa vona?

Ku engetela eka swivutiso leswi, vulavula ni dokodela wa wena hi xin’wana ni xin’wana lexi u xi ehleketaka, ku chava kwihi na kwihi kumbe ku kanakana loku u nga na kona.

Xo hetelela, tinhla ta nkoka swinene (Rito ro Yisa Ekaya) .

Stickler syndrome yi nga ha chavisa nyana ku yi twa. Kambe tsundzuka swilo leswi:

• Lexi i xiyimo xa xitekela , ku nga ri nchumu lowu vangiwaka hi ku honisa ka wena.
• Leswi ngopfu-ngopfu yi khumbaka tinyama leti hlanganisaka , yi nga vanga ku cinca ematihlweni, tindleve, mahlangano ni le mahlweni.
• Swikombiso swi nga ha hambana swinene hi ku ya hi vanhu .
• Hambileswi ku nga riki na murhi lowu heleleke, ku ni vutshunguri byo tala lebyi kumekaka lebyi pfunaka ku lawula swikombiso ni ku hanya vutomi byo antswa .
• Ku kambela ka ha ri na nkarhi na ku sungula vutshunguri i ndlela ya kahle yo fikelela mimbuyelo leyi humelelaka.
• Loko un’wana endyangwini wa wena a ri ni xiyimo lexi, i swa nkoka ku lava vutsundzuxi bya ti- gene .

Hi ku ka a nga chavi ni ku landzela switsundzuxo leswi faneleke swa vutshunguri, munhu la nga ni vuvabyi bya Stickler a nga veka xiteji xa vutomi lebyinene ku fana ni vanhu hinkwavo. Loko u ri ni swivutiso swin’wana, u nga kanakani ku vulavula ni dokodela.

` Stickler syndrome, mavabyi ya xitekela, tinyama leti hlanganisaka, collagen, ku tsandzeka ku vona, ku tsandzeka ku twa, swiphiqo swa mahlangano, rihanyo ra vana