Тай-Сакс авыруы нәрсә ул? Бу турыда сөйләшикме?

Кечкенә балагызның сәламәтлеге турында уйлаганда, кайвакыт күп нәрсәләр искә төшә, шулай бит? Кайбер авырулар турында ишеткәч, сезне бераз куркуга һәм борчылуга китерә. Бераз катлаулы, ләкин барыбыз өчен дә белергә кирәк булган шундый авыруларның берсе - Тай-Сакс авыруы . Бу генетик авыру. Бүген без бу хакта гади, сез бик яхшы аңлый алырлык итеп сөйләшәчәкбез.

Тай-Сакс авыруы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Тай-Сакс авыруы - генетик халәт . Ул балагызның миендәге һәм арка миендәге нерв күзәнәкләренең (нейроннарның) зарарлануына һәм әкренләп үлүенә китерә. Әгәр безнең тәннәребез буйлап хәбәрләр йөртүче бу нерв күзәнәкләре дөрес эшләмәсә, нинди проблемалар килеп чыгарга мөмкин икәнен күз алдыгызга китерегез. Бу авыруның симптомнары, мәсәлән , үсеш тоткарлануы, күрү һәм ишетү начарлануы, гадәттә бала якынча 6 ай булганда башлана. Кызганычка каршы, бу прогрессив авыру. Бу симптомнар вакыт узу белән начарлана дигән сүз. Кызганычка каршы, бу авыру белән авыручы балалар яшь чакта үлә. Хәзерге вакытта дәвалау юк . Ләкин, балагызга үзен яхшырак хис итәргә һәм уңайлырак яшәргә ярдәм итә торган төрле дәвалау ысуллары бар.

Тай-Сакс авыруының төрләре бармы?

Әйе, Тай-Сакс авыруын өч төп төргә бүлеп була. Алар симптомнар күренә башлаган вакытка карап классификацияләнә: 1. Классик инфантил Тай-Сакс: Бу иң еш очрый торган төр . Балаларда симптомнар якынча 6 айлык булганда күренә башлый. 2. Балачактагы Тай-Сакс: Бу бик сирәк очрый . Балаларда симптомнар 5 яшьтән үсмерлек чорына кадәр күренә ала. 3. Соңгы башланган Тай-Сакс: Бу да бик сирәк очрый торган төр . Симптомнар яшүсмерлекнең ахырында яки өлкән яшьтә башланырга мөмкин. Кайвакыт симптомнар 30 яшьтән соң күренә ала. Бу төр тормышны үзгәртмәскә мөмкин. Бер мөһим нәрсә - бу авырулар гаиләләрдә ничек тарала. Мәсәлән, бер балада Тай-Саксның инфантил формасы барлыкка килсә, гаиләдәге башка балаларда соңгы башланган Тай-Сакс авыруы куркынычы юк.

Тай-Сакс авыруы ни дәрәҗәдә еш очрый?

Тикшеренүләр күрсәткәнчә, уртача алганда, 300 кешенең берсе Тай-Сакс авыруын китереп чыгаручы генетик вариант яки мутация йөртүче булырга мөмкин. Ләкин Тай-Сакс авыруы белән туган балалар саны чынлыкта бик аз. Шуңа күрә ул сирәк очрый торган авыру дип санала. Хәбәрдарлык, белем бирү һәм генетик тестлау куркыныч астында булган кешеләр арасында бу авыруның таралуын киметергә ярдәм итте.

Тай-Сакс авыруының симптомнары нинди?

Тай-Сакс авыруының симптомнары баланың яшенә карап төрлечә була. Авыру бала үскән саен көчәя. Балаларда күзәтелә торган төп симптомнарның берсе - үсеш этапларына ирешә алмау яки элек өйрәнелгән һәм күнекмәләрне оныту.

Классик балалар тай-сакс симптомнары

Башлангыч стадияләрдә (якынча 6 ай) күренергә мөмкин булган симптомнар:

• Мускул көчсезлеге .
• Муенны борганда, утырганда яки тезләнгәндә кыенлыклар.
• Көчле тавышлардан җиңел сискәнеп китү.

Авыру көчәйгән саен (бер елга кадәр), мондый симптомнар да күренергә мөмкин:

• Мускулларның ихтыярсыз кыскарулары, алар селкенгән кебек тоелу - без моны миоклоник селкенүләр дип атыйбыз.
• Обыру (талма) кичерү.
• Азыкны йоту кыенлыгы шулай ук ​​дисфагия дип атала.
• Күрү сәләтен югалту.
• Ишетү сәләтен югалту.
• Табиблар тикшерү вакытында күзендә чия төсендәге кызыл тап күрәләр.
• Еш кына тын юллары инфекцияләре .

Бала якынча 2 яшькә җиткәндә, хәл шулкадәр катлаулана ки, бала реакция бирми башларга мөмкин. Бу ми функциясенең күпчелек өлеше югала дигән сүз. Бала гадәттә 2 яшьтән 4 яшькә кадәр үлә. Балачакта Тай-Сакс авыруыннан үлемнең иң еш очрый торган сәбәбе - пневмония кебек үпкә инфекциясе.

Балигъ булмаган Тай-Сакс симптомнары

5 яшьтән соң, балачакта Тей-Сакс авыруы диагнозы куелган балаларда түбәндәге симптомнар барлыкка килергә мөмкин:

• Мускуллар көчсезлеге яки мускулларны контрольдә тотуны югалту.
• Еш инфекцияләр.
• Сөйләм һәм тел кыенлыклары (мәсәлән, сүзләрне аңламау, ачык сөйләшә алмау).
• Элек өйрәнгән әйберләрне оныту.
• Үз-үзеңне тотыш һәм кәеф үзгәрешләре (мәсәлән, кинәт ачулану, кайгыру).
• Күрү һәм ишетү начарлануы.
• Обыру (талма) кичерү.

Бу халәт гадәттә үсмерлек чорына кадәр әкренләп алга бара, бу вакыт эчендә ул үлемгә китерергә мөмкин.

Тай-Сакс синдромының соңгы башлану симптомнары

Соңгы башланган Тай-Сакс авыруы диагнозы куелган олыларда түбәндәге симптомнар булырга мөмкин:

• Мускул көчсезлеге һәм мускул спазмнары .
• Тигезлекне югалту - шулай ук ​​атаксия дип тә атала - яки йөрүдә кыенлыклар.
• Сөйләшү һәм йоту кыенлыгы .
• Психик тайпылышлар, мәсәлән, психоз яки башка психик сәламәтлек бозылулары барлыкка килү.

Ләкин бу соң башлана торган төр гадәттә кешенең гомер озынлыгына турыдан-туры тәэсир итми.

Тай-Сакс авыруы нәрсәдән килеп чыга?

Тай-Сакс авыруының төп сәбәбе - HEXA генындагы генетик үзгәреш (мутация) . Бу HEXA гены безнең күзәнәкләргә күрсәтмәләр бирүче китап кебек дип уйлагыз. Бу китапта гексозаминидаза А дип аталган фермент ясау күрсәтмәләре бар. Бу гексозаминидаза А ферменты безнең тәндәге эшче кебек . Аның эше - тәндә тупланган кайбер зарарлы, агулы матдәләрне (бигрәк тә майлы матдәләрне) таркату һәм чыгару. Хәзер, әгәр бу фермент дөрес җитештерелмәсә яки HEXA генындагы кимчелек аркасында дөрес эшләмәсә, нәрсә була? Бу зарарлы майлы матдә күзәнәкләр эчендә чүп өеме кебек җыела башлый . Бу баш мие һәм арка мие күзәнәкләренә зыян китерә, һәм ахыр чиктә бу күзәнәкләр үлә. Тай-Сакс авыруының симптомнарының сәбәбе шул.

Тай-Сакс авыруы ничек нәселдәнлек белән бирелә? Аутосом-рецессив ген нәрсәне аңлата?

Тей-Сакс авыруы - аутосом-рецессив халәт. Гади итеп әйткәндә, бу балада Тей-Сакс авыруы булсын өчен, бала HEXA генының ике дефектлы күчермәсен мирас итеп алырга тиеш дигәнне аңлата. Безнең барыбызда да һәр генның ике күчермәсе бар, берсе әниебездән, икенчесе әтиебездән. Тей-Сакс авыруы ата-ананың икесе дә дефектлы HEXA генын йөртүче булса һәм бу ике дефектлы генны да үз баласына тапшырса гына барлыкка килә. Аннары баланың ике HEXA генының күчермәсе дә дөрес эшләми. Кайвакыт табиблар бу халәтне гексозаминидаза А җитешсезлеге яки гекс А җитешсезлеге дип тә атыйлар.

Tay-Sachs йөртүчесе кем?

Ташучы - HEXA генының бер эшли торган күчермәсе һәм бер кимчелекле күчермәсе булган кеше . Без барыбыз да генның ике күчермәсен мирас итеп алабыз (берсе анабызның йомыркасыннан, икенчесе әтиебезнең спермасыннан). Ташучыларда авыру үсеш алмый яки симптомнар күренми.Чөнки аларның организмнары кирәкле ферментны ясау өчен шул бер актив генны куллана ала. Хәзер күз алдыгызга китерегез, бу ген мутациясе булган ике кеше (ике йөртүче) бала табу өчен бергә җыела. Ул чакта бу баланың бу халәткә эләгү ихтималы түбәндәгечә:

• Баланың HEXA геннарының кимчелеген мирас итеп алмавы ихтималы 25% (дүрттән берсе) тәшкил итә. Бу балада Тай-Сакс авыруы да булмаячак, һәм аның йөртүчесе дә булмаячак дигән сүз.
• Баланың ата-аналарының берсеннән кимчелекле ген мирас итеп алу ихтималы 50% (икедән берсе) тәшкил итә. Ул вакытта бала вирус ташучы булачак, ләкин Тай-Сакс авыруы белән авырмаячак. Ташучы буларак, ул киләчәктә бу генны балаларына тапшыра ала.
• Баланың ата-ананың икесеннән дә кимчелекле генны мирас итеп алу ихтималы 25% (дүрттән берсе) тәшкил итә. Нәкъ менә шул вакытта балада Тай-Сакс авыруы барлыкка киләчәк.

Бу тәңкә ыргыту кебек. Бу өч фактор да һәр йөклелеккә бертигез тәэсир итә.

Тай-Сакс авыруы өчен куркыныч факторлары нинди?

Баланың ике биологик ата-анасы да ген мутациясен йөртүче булса гына , аның Тай-Сакс авыруы куркынычы арта. Теләсә кем дә бу ген мутациясен йөртүче була ала. Ләкин бу халәт кайбер этник төркемнәрдә ешрак очрый. Мәсәлән, француз-канада, көнчыгыш Европа яки ашкенази яһүд нәселеннән булган кешеләрдә бу ген мутациясе булу ихтималы югарырак. Аларның якынча 30нан берсе йөртүче булырга мөмкин.

Тай-Сакс авыруының үз-үзенчәлекләре нинди?

Тай-Сакс авыруы белән авыручы балалар яшь чакта үлә . Авыру көчәйгән саен, баланың гомер озынлыгы кими.

Тай-Сакс авыруы ничек ачыклана?

Табиб кан анализы ярдәмендә Тей-Сакс авыруын ачыклый. Бу анализ өчен табиб балагызның үкчәсеннән яки кул венасыннан кечкенә кан үрнәге ала. Аннары кан үрнәгендә гексозаминидаза А ферменты дәрәҗәсен тикшерәләр. Балачакта Тей-Сакс авыруы белән авыручы балада бу аксым я бөтенләй юк, яисә шактый кими. Авыруның башка формалары белән авыручыларда да бу фермент дәрәҗәсе түбән була. Моннан тыш, табиб балагызның күзләрендә чия-кызыл тап булу -булмавын тикшерү өчен күз тикшерүе үткәрергә мөмкин.

Йөклелек вакытында Тай-Сакс авыруын ачыкларга мөмкинме?

Әйе, йөклелек вакытында Тай-Сакс авыруын ачыклый алырлык ике махсус тест бар:

• Амниоцентез тесты: Бу тестта табиб сезнең аналыктагы баланы уратып алган амниотик сыекчаның кечкенә үрнәген ала һәм аны тикшерә.
• Хорион вилласы үрнәген алу (CVS) тесты: Бу тестта табиб плацентадан кечкенә тукыма кисәген ала һәм тикшерә.

Бу ике тест та гексозаминидаза А ферментын эзли. Әгәр тест үрнәкләрендә бу фермент дәрәҗәсе нормадан түбәнрәк булса, табиб ана карынындагы баланың Тай-Сакс авыруы белән авыруын ачыклаячак. Моннан тыш, бу үрнәкләрне HEXA генында авыруны китереп чыгаручы мутация бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен генетик тест үткәрү өчен кулланырга мөмкин.

Тай-Сакс авыруы ничек дәвалана?

Тей-Сакс авыруын дәвалау , нигездә, баланың симптомнарын контрольдә тотарга ярдәм итүче ярдәмчел ярдәм күрсәтүдән гыйбарәт. Мәсәлән, табиб талма башлануын контрольдә тоту өчен дарулар билгели ала. Баланың яхшы туклануын һәм су белән тәэмин ителүен тәэмин итү дә мөһим. Медицина хезмәткәрләре баланы мөмкин кадәр уңайлы һәм авыртусыз итәчәк. Моннан тыш, табиблар сезгә һәм гаиләгезгә балагызны югалтуга әзерләнергә ярдәм итәчәк. Алар сезне психик сәламәтлек буенча консультантка яки кайгыны уртаклашу өчен ярдәм төркеменә җибәрә ала.

Соңгы башланган Тай-Сакс авыруын дәвалау

Тей-Сакс авыруының соңгы этабында авыручы олыларда симптомнарны җайга салу өчен түбәндәге дәвалау ысуллары кулланыла:

• Мөстәкыйль рәвештә эшләргә һәм хәрәкәт итәргә ярдәм итү өчен ярдәмче җайланмалар яки инвалид коляскасы кебек әйберләр куллану.
• Психик сәламәтлек проблемалары яки мускул спазмнары өчен дарулар кабул итү.
• Сөйләм терапиясе.

Тай-Сакс авыруын тулысынча дәвалау ысулы бармы?

Юк, хәзерге вакытта Тай-Сакс авыруын дәвалау ысулы юк. Бу иң аянычлы хакыйкать.

Тай-Сакс авыруын булдырмаска мөмкинме?

Хәзерге вакытта Тай-Сакс авыруын булдырмауның билгеле ысулы юк . Шулай да, әгәр сез Тай-Сакс кебек генетик авырулы бала табу куркынычын белергә телисез икән, бала табарга планлаштырганчы, табибыгыз белән алдан консультация һәм генетик тестлар турында сөйләшегез . Табиб сезгә киләчәктәге йөклелекне планлаштырырга ярдәм итә ала.

Тай-Сакс авыруы буенча фаразлар нинди?

Тей-Сакс авыруы сабыйлар һәм кечкенә балалар өчен үлемечле . Балагызның медицина төркеме сезнең белән гомер ахырындагы ярдәм һәм кайгырту турында сөйләшәчәк. Алар шулай ук ​​ата-аналарга, тәрбиячеләргә һәм гаилә әгъзаларына баланы югалту белән ничек көрәшергә кирәклеге турында күрсәтмәләр бирәчәк. Күп гаиләләр психик сәламәтлек буенча консультант белән сөйләшүдә яки кайгы ярдәм төркеменә йөрүдә зур юаныч табалар.

Ни өчен Тай-Сакс авыруы үлемгә китерә?

Тей-Сакс авыруы үлемгә китерә, чөнки баланың миендәге һәм арка миендәге күзәнәкләр зыян күрә һәм үлә.... Күзәнәкләр безнең тәннәребезнең дөрес эшләвен тәэмин итүдә бик мөһим роль уйный. Тай-Сакс авыруында генетик мутация күзәнәкләргә дөрес булмаган күрсәтмәләр бирүгә китерә. Нәтиҗәдә, күзәнәкләр үз эшләрен тиешенчә башкара алмый. Ахыр чиктә, баланың тормышы өчен мөһим булган бу күзәнәкләр юк ителә. Күпчелек очракта Тай-Сакс авыруы белән авыручы балалар үпкә инфекциясеннән, ягъни пневмониядән үлә. Баланың күзәнәкләре дөрес эшләмәгәнлектән, аларның иммун системасы инфекцияләргә каршы көрәшә һәм баланың сәламәтлеген саклый алмый.

Тай-Сакс авыруы белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Балачакта Тай-Сакс авыруы белән авыручы балалар еш кына 5 яшькә кадәр үлә. Балачакта Тай-Сакс авыруы белән авыручы өлкәнрәк балалар һәм яшьләр өлкән яшьтәгеләргә кадәр яшәргә мөмкин. Соңрак башланган Тай-Сакс авыруы өлкәннәрнең гомер озынлыгына турыдан-туры тәэсир итми.

Тай-Сакс авыруын дәвалап буламы?

Юк. Балаларны Тай-Сакс авыруыннан дәвалап булмый. Дәвалау баланың уңайлылыгын тәэмин итү һәм авыруның үсешен әкренәйтү өчен генә кулланыла.

Тай-Сакс авыруы белән авыручы баламны ничек тәрбияләргә?

Балагызга кайгыртуның иң яхшы ысулы - аның симптомнарын контрольдә тоту һәм аларны мөмкин кадәр уңайлырак итү . Медицина хезмәткәрләре сезгә түбәндәге мәсьәләләр буенча ярдәм күрсәтәчәк:

• Сулыш алу: Тей-Сакс авыруы белән авыручы күп балаларның сулышы кыен. Аларда төкерек күп бүленеп чыгу һәм йоту кыенлыгы аркасында үпкә инфекцияләре барлыкка килергә мөмкин. Төрле дарулар, җайланмалар яки баланың урнашуы аларга җиңелрәк суларга ярдәм итә ала.
• Туклану: Сөйләм теле дефектологы балагызга ашарга һәм эчәргә ничек ярдәм итәргә өйрәтә ала. Йоту авырлашкан саен, балагызга тукландыручы трубка кирәк булырга мөмкин.
• Остамалар: Невролог сезгә озстамаларны контрольдә тоту өчен иң яхшы дәвалау планын табарга ярдәм итә ала.
• Сенсор стимуляциясе: Тай-Сакс синдромы белән авыручы балаларның сизү органнары белән проблемалары бар (биш сизү органы белән проблемалар). Сез аларның сизү органнарын музыка, телефоннар, тынычландыргыч исләр һәм йомшак тукымалар кебек әйберләр ярдәмендә стимуллаштыра аласыз.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Бу очракларда табибыгыз белән киңәшләшегез:

• Әгәр дә сез йөкле булырга планлаштырасыз икән: Әгәр дә сез йөкле булырга уйлыйсыз һәм балагызга Тай-Сакс авыруын йоктыру куркынычы югарырак булса, табибыгыз белән киңәшләшегез. Сезнең яки ​​сезнең партнерыгызның гаиләсендә Тай-Сакс авыруы булса, яки сезнең берегез яки икегез дә Тай-Сакс авыруын йөртүче булса, куркыныч артырга мөмкин. Тай-Сакс авыруы белән бала табу куркынычы югарырак булган кешеләр өчен генетик тикшерүләр үткәрелергә мөмкин.Моны эшләп була.
• Йөклелек вакытында борчылуларыгыз булса: Әгәр дә сез йөкле булсагыз һәм туачак балагызның сәламәтлеге турында борчылуларыгыз булса, табибка күренегез.
• Балагызда симптомнар күренсә: Әгәр дә сез балагызның үсеш этапларына вакытында ирешә алмавын яки Тай-Сакс симптомнарын күрсәтүен уйласагыз, табиб белән киңәшләшегез.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Әгәр дә сезнең Тай-Сакс авыруы белән бала табу куркынычы югары булса, табибыгызга түбәндәге сорауларны бирегез:

• Мин бала тудыру алдыннан консультация бирү белән кызыксынам, нәрсә эшләргә кирәк?
• Тай-Сакс авыруы белән бала табу куркынычын ничек киметергә мөмкин?
• Әгәр мин һәм минем партнерым икебез дә вирус ташучы булсак, нәрсә була?
• Балама нинди дәвалау ысулы тәкъдим итәсез?
• Баламны ничек уңайлы итеп кочаклап алырга?
• Кайгы консультациясен яки кайгыны югалтуны хуплау төркемен тәкъдим итә аласызмы?

Сандхофф авыруы Тей-Сакс авыруы белән бер үкме?

Әйе, Сандхофф авыруының симптомнары һәм үсеше Тай-Сакс авыруына охшаш. Бу шулай ук ​​нәселдәнлек халәт. Тай-Сакс авыруы гексозаминидаза А дип аталган фермент белән бәйле. Сандхофф авыруы гексозаминидаза А һәм гексозаминидаза В дип аталган башка фермент белән бәйле.

Ниһаять, моны истә тотыгыз.

Тай-Сакс авыруы - бик авыр һәм йөрәк өзгеч хәл. Сезнең хисләрегез аңлашыла. Бу авыр вакытта сезгә ярдәм итә алырлык кайбер әйберләр:

• Ялгыз гына интегмәгез. Моның белән ялгыз гына көрәшү авыр. Балагызны дәвалаучы табиблардан, шәфкать туташларыннан, гаиләгездән һәм дусларыгыздан ярдәм сорагыз. Әгәр дә сез үзегезне бик авыр хис итсәгез, психолог табарга яки сезнең кебек үк тәҗрибәле ата-аналар белән ярдәм төркеменә кушылырга курыкмагыз.
• Балагызга яхшы игътибар биреләчәк. Авыру көчәйгән очракта да, табиблар балагызны мөмкин кадәр уңайлы һәм авыртусыз итү өчен кулдан килгәннең барысын да эшләячәкләр. Сез моңа ышана аласыз.

Бу да бик мөһим: Әгәр дә сез кабат бала табарга уйлыйсыз икән, бала табар алдыннан генетик тикшерү үткәрегез. Бу турыда консультация алыгыз. Шулчак сез барысын да белә аласыз һәм гаилә буларак иң яхшы карар кабул итә аласыз.

Бу мәгълүмат сезгә ярдәм итәр дип өметләнәм. Әгәр сезгә күбрәк мәгълүмат кирәк булса, табибыгыздан сорарга курыкмагыз.