Гаиләгездә кемдер, бәлки, әниегез, әтиегез яки әбиегез, бабагыз Альцгеймер авыруы белән авырыймы? Мондый хәл булганда, курку һәм борчылу хисләре кичерү бик еш очрый, "Әйе, мин дә бу авыру белән авырыйммы?", "Бу гаиләдә дә буламы?" дигән сораулар туа. Галимнәр әле дә Альцгеймер авыруының төгәл сәбәбен ачыкларга тырышалар. Ләкин бер нәрсә ачык, ул да булса - бу авыруның безнең геннар белән бәйләнеше бар. Шуңа күрә бүген Альцгеймер авыруы һәм безнең геннар арасындагы бәйләнеш турында сөйләшик.
Әйдәгез, башта карыйк, бу геннар нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, геннар - безнең тәннәребезне төзүче һәм контрольдә тотучы схемалар. Өй төзер алдыннан сызган схемалар кебек үк. Күз төсе һәм чәч текстурасы сезнең билгеле бер авыруларга бирешүчәнлегегезне генә түгел, ә билгеле бер авыруларга бирешүчәнлегегезне дә билгели.
Бу геннарны без әти-әниебездән алабыз. Алар безнең тән күзәнәкләре эчендәге хромосомалар дип аталган әйберләрдә саклана. Сәламәт кешедә бу хромосомаларның 23 пары, ягъни барлыгы 46. Гадәттә, без һәр пардан берәр, әниебездән һәм әтиебездән берәрсен алабыз. Шулай итеп, без әти-әниебезнең сыйфатларын алабыз.
Соңгы башланган Альцгеймер авыруы һәм геннар
Альцгеймер авыруы ике төп төргә бүленә. Беренчесе - иң еш очрый торган төр, ул гадәттә 65 яшьтән соң очрый. Бу - соңгы башланган Альцгеймер авыруы дип атала.
Тикшеренүчеләр Альцгеймер авыруының бу төрен үстерү куркынычын арттыра торган ген ачтылар. Ул безнең 19 нчы хромосомада урнашкан. Бу ген APOE гены дип атала. Бу APOE генының төрле вариантлары бар. Алар арасында APOE4 дип аталган варианты булган кешедә Альцгеймер авыруы үсеш куркынычы башкаларга караганда бераз югарырак. Моны бөтен дөньяда үткәрелгән күп тикшеренүләр раслады.
Ләкин сезгә аңларга кирәк булган бер нәрсәне. APOE4 гены булган һәркемдә дә Альцгеймер авыруы барлыкка килми. Моннан тыш, бу ген булмаган кешеләрдә дә авыру барлыкка килергә мөмкин. Бу димәк, бу бары тик куркыныч факторы гына, һәм сездә авыру барлыкка килүенә 100% гарантия юк.
Әйдәгез, Альцгеймер авыруының иртә башлануы турында сөйләшик
Бу Альцгеймер авыруының икенче төре. Ул бик сирәк очрый. Бу очракта симптомнар яшь чакта, мәсәлән, 30, 40 яки 50 яшьләрдә күренә. Ул еш кына бер гаиләнең берничә әгъзасына тәэсир иткәнлектән, аны шулай ук иртә башланучы гаилә Альцгеймер авыруы дип тә атыйлар.
Мондый гаиләләрнең ДНКсын тикшергән тикшеренүчеләр аларның 1, 14 һәм 21 нче хромосомалардагы геннарында билгеле бер үзгәрешләр булуын ачыкладылар. Геннардагы бу үзгәрешләр аларның яшь чакта авыру белән авыруына китерә.
Даун синдромы һәм Альцгеймер авыруы
Монда без 21 нче хромосома турында аерым сөйләшергә тиешбез. Сез Даун синдромы дип аталган авыру турында ишеткәнсездер. Аларда 21 нче хромосоманың гади кешегә караганда күбрәк күчермәсе бар. Гаҗәп, Даун синдромы белән авыручыларның күбесе яшь белән Альцгеймер авыруы белән авырый. Аларның ми күзәнәкләре дә Альцгеймер авырулы пациентлардагы кебек үк зыян күрә. Галимнәр әле дә бу ике авыру арасындагы бәйләнешне тикшерәләр.
Түбәндәге таблица сезгә Альцгеймер авыруының бу ике төрен тулырак аңлата ала.
| Альцгеймер авыруы төре | Зыян күргән яшь | Генетик бәйләнеш |
|---|---|---|
| Соңгы башланган Альцгеймер авыруы (Соңгы башланган Альцгеймер авыруы) | 65 яшьтән соң (күбесенчә) | APOE4 гены куркынычны арттыра, ләкин ул бердәнбер сәбәп түгел. |
| Яшь чакта Альцгеймер авыруы (Альцгеймер авыруының иртә башлануы) | 65 яшькә кадәр (сирәк) | 1, 14 һәм 21 нче хромосомалардагы геннарның үзгәрүе аркасында көчле нәселдәнлек бәйләнеше бар. |
Альцгеймер авыруы өчен генетик тикшерү үткәреләме?
Бу сорау күп кешеләрне борчый. Әйе, кан анализы сезнең APOE генының кайсы варианты булуын күрсәтә ала. Ләкин бу тест нәтиҗәләре сезнең Альцгеймер авыруы белән авырыйсызмы, юкмы икәнен күрсәтми. Шуңа күрә бу тестлар күбесенчә тикшеренү максатларында кулланыла.
Табиблар гадәттә Альцгеймер авыруының соңгы этабында генетик тикшерү үткәрергә киңәш итмиләр.Чөнки нәтиҗәләр кирәксез борчылу һәм депрессиягә китерергә мөмкин. Күз алдыгызга китерегез, әгәр сездә APOE4 гены барлыгын белсәгез, сез даими куркуда яшәр идегез, хәтта сездә авыру булмаса да. Бу яхшы нәрсә түгел.
Әмма гаиләгезнең берничә әгъзасы яшь чакта бу авыру белән авырган булса һәм сездә охшаш симптомнар булса, табибыгыз Альцгеймер авыруының иртә башлануын раслау өчен бу төр тестны тәкъдим итәргә мөмкин. Шулай да, күп очракларда табиб генетик тикшерүләрсез Альцгеймер авыруын ачыклый ала икәнен истә тотыгыз.
Бу геннар буенча тикшеренүләрдән без нинди файда алабыз?
Галимнәр Альцгеймер авыруында тагын да күбрәк геннар катнашырга мөмкин дип саныйлар. Бу геннарны табу киләчәктә безгә берничә зур файда китерәчәк.
- Авыруны яхшырак аңлау: Бу тикшеренү безгә ни өчен кайбер кешеләрдә бу авыру барлыкка килүен һәм ни өчен ул төрле кешеләргә төрлечә тәэсир итүен аңларга ярдәм итә.
- Югары куркыныч астында булганнарны ачыклау: Әгәр авыру йоктыру куркынычы югары булган кешеләр иртә ачыкланса, аларга авыруны булдырмас өчен кирәкле киңәшләр һәм дәвалау бирелергә мөмкин.
- Яңа дәвалау ысуллары эшләп чыгарылырга мөмкин: Авыруны нинди геннар китереп чыгаруын төгәл белү тикшеренүчеләргә аларны максат итеп куйган яңа, нәтиҗәле дарулар табуны җиңеләйтә.
Шулай итеп, геннар - Альцгеймер авыруы дигән катлаулы табышмакның бер кисәге генә. Аңа күп нәрсәләр тәэсир итә, мәсәлән, безнең яшәү рәвешебез, нәрсә ашавыбыз һәм әйләнә-тирә мохит йогынтысы.
Өйгә алып китү хәбәре
- Альцгеймер авыруы генетик йогынты ясаса да, аның бердәнбер сәбәбе түгел. Сезнең яшәү рәвешегез һәм мохитегез дә роль уйный.
- Сездә авыру куркынычын арттыра торган ген булу (мәсәлән, APOE4) сездә бу авыру һичшиксез барлыкка киләчәк дигәнне аңлатмый.
- Яшь вакытта башлана торган Альцгеймер авыруы белән көчле генетик бәйләнеш булса да, бу бик сирәк очрый торган хәл.
- Альцгеймер авыруын диагностикалау өчен генетик тикшерү гадәттә тәкъдим ителми, чөнки ул яшь белән барлыкка килә.
- Әгәр дә сезнең бу хакта куркуларыгыз, шикләрегез яки сорауларыгыз булса, бу хакта гаилә табибыгыз белән сөйләшергә иң яхшы кеше - ул сезнең белән.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез