Балагыз дөрес сулый алмыймы? Әйдәгез, тумыштан үзәк гиповентиляция синдромы (CCHS) турында белик!

Кайвакыт әти-әниләр балаларының сулыш алуындагы кечкенә үзгәрешләрне күргәч, бераз борчылалар, шулай бит? Бераз курку гадәти хәл, бигрәк тә бала йоклаганда тынып яки бик авыр сулый кебек тоелса. Бүген без һәркем белергә тиешле сирәк очрый торган халәт турында сөйләшәчәкбез. Табиблар моны "Тумыштан үзәк гиповентиляция синдромы" дип атыйлар, яки без аны кыскача "(CCHS)" дип атыйбыз.

CCHS нәрсә ул? Әйдәгез, аны төгәл аңлыйк.

Гади итеп әйткәндә, "(CCHS)" - сирәк очрый торган халәт, ул тумыштан ук була һәм тәннең калган өлешенә тәэсир итә. Иң мөһиме - тән җитәрлек тирән суламый, яисә сулыш алу ешлыгы кими. Бу халәт, бигрәк тә, йоклаганда авыр була. Табиблар моны "(Гиповентиляция)" (гиповентиляция) дип атыйлар. Күз алдыгызга китерегез, без гадәттә сулаганда, үпкәләребез шешә һәм кысыла, кислородны кабул итә һәм углекислый газны чыгара. Ләкин "(CCHS)" белән авыручы кешедә бу сулыш алу процессы, бигрәк тә тән табигый рәвештә контрольдә тоткан сулыш алу, дөрес бармый. Нәтиҗәдә, кандагы кислород дәрәҗәсе кими, ә углекислый газ дәрәҗәсе кирәксездән арта. Бу тәндәге күп системаларга тәэсир итә ала.

Бу "(CCHS)" халәте безнең тәнебезнең вегетатив нерв системасына (Вегетатив нерв системасы) тәэсир итә. Хәзер сез бу вегетатив нерв системасы нәрсә икән дип уйлыйсыздыр. Күз алдыгызга китерегез, без машина йөрткәндә, без аңлы рәвештә "тизлекне алыштыру" һәм "тормозлау" кебек эшләрне башкарабыз. Ләкин безнең тәнебездә кайбер әйберләр автоматик рәвештә була, һәм без алар турында уйламыйбыз да. Мәсәлән, сулыш алу (безнең үпкәләребез йоклаганда да эшли!), ризыкны эшкәртү, йөрәгебезне тибү, тән температурасын контрольдә тоту, тирләү һәм яктылык күзләргә төшкәндә күзнең күз кабыгының кысылуы. Болар барысы да вегетатив нерв системасы тарафыннан контрольдә тотыла. "(CCHS)" булганда, бу автоматик, мөһим процесслар тәэсирләнә. Шуңа күрә, сулыш алудан тыш, проблемалар да килеп чыгарга мөмкин, мәсәлән:

• Кан басымын контрольдә тоту.
• Эчәклек функциясе.
• Йөрәк тибеше.
• Тән температурасын контрольдә тоту.

Бу халәт башка берничә исем белән "(CCHS)" дип атала. Табибыгыз да бу исемнәрнең берсен кулланырга мөмкин, шуңа күрә алар турында белү файдалы булыр:

• «Тумыштан үзәк гиповентиляция»
• «Вегетоник контрольнең тумыштан җитешсезлеге»
• «Сулыш алу функциясенең тумыштан җитешсезлеге»
• «Хаддад синдромы»
• Аны кайвакыт "Ондин синдромы", "Ондин-Гиршпрунг авыруы" яки "Ондин ләгънәте" дип тә атыйлар.

CCHS ни дәрәҗәдә еш очрый?

Чынлыкта, CCHS бик сирәк очрый торган хәл.Күз алдыгызга китерегез, дөнья күләмендә бик аз санлы очраклар гына, якынча 1000-1200 генә, ачыкланган. Ләкин галимнәр фикеренчә, кайвакыт, диагноз куелмаган "(CCHS)" авырулар аркасында, кинәт балалар үлеменең кайбер очраклары, ягъни "Кинәт балалар үлеме синдромы" (SIDS) булырга мөмкин дигән шик туа. Ягъни, ул "(SIDS)" булса да, төп сәбәп тә "(CCHS)" булырга мөмкин. Шуңа күрә моны белү бик мөһим.

CCHS симптомнары нинди? Аны ничек танырга?

CCHSның беренче симптомнары гадәттә туганда яки тормышның беренче айларында күренә. Түбәндәге төп симптомнар күзәтелә:

• Иреннәрнең яки ​​тиренең зәңгәр төскә керүе (цианоз): Бу кислород җитмәүгә охшаган. Бу, бигрәк тә, бала йоклаганда сизелә.
• Йокы вакытында сулыш алуның тотрыксызлыгы (Гиповентиляция): Сулыш алу бик өске яки тиз тоелырга мөмкин. Кайвакыт хәтта берникадәр вакытка сулыш алу туктап калган кебек тоелырга мөмкин.

Мөһим: Әгәр дә сез бу симптомнарны сизсәгез, кичекмәстән табибка күренергә тиеш.

Ләкин кайвакыт, әгәр хәл бик авыр булмаса, бу симптомнар соңрак күренергә мөмкин. Яки башка симптомнар да барлыкка килергә мөмкин. Балагызда мондый симптомнар бармы-юкмы икәнен тикшерегез:

• Күз аномалияләре: Мәсәлән, күзнең яктылыкка һәм тавышка реакциясе кимергә мөмкин, күзләр кысылырга мөмкин (страбизм), яки ерактан күрү ысулы үзгәрергә мөмкин (тирәнлекне кабул итү үзгәрергә мөмкин).
• Авырту кимү: Хәтта кечкенә җәрәхәт тә азрак авырту китерә ала.
• Үсеш гормоны җитмәү: Баланың үсеше башка балаларга караганда акрынрак булырга мөмкин.
• Бернинди сәбәпсез генә тирләп-пешеп йөрим.
• Ашкайнату системасы (АШЭ) проблемалары: Рефлюкс, еш эч кату, кайвакыт нечкә эчәк яки юан эчәк тыгылу. Гиршпрунг авыруы (ХЭЧ) шулай ук ​​ХЭЧ белән дә күзәтелергә мөмкин.
• Түбән тән температурасы: Тән гел салкын тоелырга мөмкин.
• Нерв системасы проблемалары: өйрәнүдәге кыенлыклар кебек әйберләр.
• Йөрәк тибешен һәм кан басымын контрольдә тоту кыенлыгы.

Ни өчен бу CCHS барлыкка килә? Сәбәбе нәрсәдә?

Ярар, хәзер әйдәгез ни өчен бу "(CCHS)" дип аталган халәт барлыкка килүен карыйк. Моның төп сәбәбе - безнең геннарыбызның берсендәге мутация. Бу ген "PHOX2B" (Fox-2-B) гены дип атала.Бу "PHOX2B" гены нерв күзәнәкләренә, бигрәк тә без сөйләшкән вегетатив нерв системасы күзәнәкләренә, ана карынында яралгының формасында үсеш алган вакытта дөрес үсеш алырга ярдәм итүче аксым җитештерү өчен бик мөһим.

CCHS белән авыручыларның күбесе өчен бу ген мутациясе яңа, спорадик мутация. Бу мутациянең анадан да, атадан да мирас итеп алынмавын, ә бала организмындагы яңа үзгәреш булуын аңлата. Ләкин бик аз очракларда ул буыннан-буынга күчә ала. Бу ата-аналарның берсендә бу ген мутациясе булуын һәм бала аны мирас итеп алган булырга мөмкин дигәнне аңлата.

Сездә CCHS барлыгын ничек төгәл белергә? (Диагноз)

Сездә CCHS барлыгын раслауның бердәнбер һәм иң төгәл ысулы - PHOX2B генында мутация барлыгын тикшерү өчен генетик тест үткәрү. Бу табибларның сездә бу авыру бармы-юкмы икәнен 100% ачыклый алуының бердәнбер ысулы.

Шулай да, табиблар бу хәлнең организмга йогынтысын аңлау һәм симптомнарның сәбәбен табу өчен берничә башка тест үткәрергә мөмкин. Мәсәлән:

• Кан анализлары: Организмдагы кислород һәм углекислый газ дәрәҗәсен тикшерегез.
• Әгәр дә сездә ашкайнату проблемалары симптомнары булса, аларны колоноскопия , бәлки биопсия белән тикшертергә кирәк.
• Йөрәк эшчәнлеген тикшерү өчен "Эхокардиография" .
• Күкрәк һәм корсак куышлыгы эчендәге киртәләрне тикшерү өчен рентген, компьютер томографиясе яки МРТ кебек томография тестлары .
• Күзләрнең торышын тикшерү өчен офтальмологик тикшерүләр .
• Йокыны өйрәнү : Бу бик мөһим тест. Бу очракта баланы хастаханәнең махсус бүлмәсендә йоклаталар һәм тын алу тәртибе, йөрәк тибеше һәм кислород дәрәҗәсе кебек төрле әйберләр аппаратлар ярдәмендә күзәтелә.

CCHSны тулысынча дәвалап буламы?

Күп кешеләрнең сорый торган һәм борчыла торган соравы - "(CCHS)"ны тулысынча дәвалап буламы? Дөресен генә әйткәндә, хәзерге вакытта "CCHS" өчен махсус дәвалау ысулы юк. Бу гомерлек авыру. Ләкин, борчылмагыз. Дәвалау симптомнарны контрольдә тотуга, мөмкин булган катлаулануларны минимальләштерүгә һәм пациентка мөмкин кадәр куркынычсыз, уңайлы һәм яхшы яшәргә ярдәм итүгә юнәлтелгән.

CCHS белән авыручы кешене дәвалау нинди?

CCHS белән авыручы күп кешеләргә гомерлек вентиляция ярдәме кирәк.Ул кирәк. Бу "Вентилятор" дип атала. Кайбер кешеләргә ул көне буе, һәрвакыт кирәк. Әмма башкаларга ул йоклаганда гына кирәк. Бу "(Вентилятор)" организмга билгеле бер ритмда, кирәк булганда, суларга ярдәм итә. Бу кандагы кислород дәрәҗәсен дөрес тота һәм углекислый газ дәрәҗәсенең артуын туктата ала.

Моннан тыш, башка ярдәмче дәвалау ысуллары да бар. Бу дәвалау ысуллары һәр кешенең симптомнарына карап төрлечә була:

• Күрү проблемаларын күзлек, контакт линзалар яки хәтта хирургия ярдәмендә төзәтергә мөмкин . Алар шулай ук ​​күзләрне артык яктылыктан сакларга ярдәм итә ала.
• Үсеш тоткарлану өчен үсеш гормоны терапиясе (ГГТ) .
• Ашкайнату системасы симптомнарын җиңеләйтү өчен дарулар (мәсәлән, "Рефлюкс", "Кысылу").
• Кан басымын һәм йөрәк тибешен дарулар яки башка медицина ысуллары белән контрольдә тотыгыз.
• Башка бәйле сәламәтлек проблемаларын иртә ачыклау өчен даими скрининг тестлары үткәрелә.

Бу дәвалау процессы төрле белгечләрнең ярдәме таләп итәргә мөмкин. Күз алдыгызга китерегез, һәр кешенең проблемалары өчен туры килә торган белгеч бар. Мондый төрле белгечләрнең бергә җыелып, команда буларак эш итүе бик мөһим. Чөнки "(CCHS)" тәннең бер өлешенә генә тәэсир итә торган нәрсә түгел. Шуңа күрә һәр кеше баланың төрле проблемаларын хәл итү өчен үз тәҗрибәсен кулланганда, балага күрсәтелгән ярдәм тулырак була. Мәсәлән:

• Йөрәк авырулары буенча кардиологлар .
• Колак, борын һәм тамак проблемаларын ЛОР белгечләре дәвалый .
• Эндокринологлар - эндокрин бизләре белән бәйле гормоннар белән бәйле проблемаларны хәл итүче белгечләр .
• Гастроэнтерологлар - ашкайнату системасы проблемалары өчен ашказаны-эчәк авырулары буенча белгечләр .
• Неврологлар минең һәм өйрәнүнең йогынтысы буенча белгечләр .
• Офтальмологлар күз белән бәйле симптомнарны дәвалыйлар.
• Беренчел медицина ярдәме табиблары (мәсәлән, педиатрлар).
• Пульмонологлар - сулыш юллары проблемалары буенча белгечләр .
• Сөйләм һәм тел патологоанатомнары.
• Социаль хезмәткәрләр (гаиләгә кирәкле психологик һәм социаль ярдәм күрсәтәләр).

CCHSны булдырмау ысулы бармы?

Еш кына без авыру турында сөйләшкәндә, аннан ничек сакланырга кирәклеге турында да сөйләшәбез. Ләкин, "(CCHS)" очрагында, аның барлыкка килүен булдырмас өчен бернинди дә расланган ысул табылмаган.Бу, нигездә, генетик сәбәп аркасында килеп чыкканлыктан (`PHOX2B` генындагы мутация), аны булдырмау бераз катлаулырак. Ләкин, гаиләдә берәрсендә `(CCHS)` булса, генетик консультация һәм башкалар өчен дә тест үткәрү турында табиб белән киңәшләшү яхшы фикер.

CCHS белән тормыш нинди булачак? Белергә кирәкле мөһим әйберләр

CCHS белән яшәүче кешенең гомер озынлыгы һәм инвалидлык мөмкинлеге бик нык аерылып торырга мөмкин. Бу авыруның авырлыгы, дәвалауны башлау вакыты һәм дәвалауның уңышы кебек факторларга бәйле.

Шулай да, иртә ачыкланса һәм дөрес һәм даими дәваланса , җиңел CCHS белән авыручылар уңышлы, нәтиҗәле һәм бәхетле тормыш алып бара алалар. Алар үскәч мәктәпкә бара, уйный һәм хәтта эшли алалар. Ләкин, авыру каты булса, яки дәвалау дөрес башкарылмаса яки тоткарланса, җитди инвалидлыклар, сәламәтлек проблемалары һәм кыска гомер озынлыгы булырга мөмкин. Шуңа күрә вакытында диагностика ясау һәм даими дәвалау бик мөһим.

Моны истә тоту бик мөһим: CCHS белән авыручыларда нерв системасы шешләренең билгеле бер төрләре үсеш алу ихтималы югарырак. Шуңа күрә бу төр шешләрне даими тикшерү мөһим. Алар ни кадәр иртәрәк ачыкланса, дәвалау шулкадәр җиңелрәк. Сезгә бу төр шешләргә аеруча игътибарлы булырга кирәк:

• Нейробластома
• Ганглионейробластома
• `Ганглионеврома`

Шуңа күрә, табиб тәкъдим иткәнчә, скрининг тикшерүләрен дәвам итүне онытмагыз.

CCHS турында табибыгызга бирергә кирәкле мөһим сораулар

Әгәр сезгә яки гаиләгездәге берәрсенә CCHS диагнозы куелса, табибыгызга бу сорауларны бирергә онытмагыз. Алар сезгә хәлне аңларга һәм киләсе адымнарыгызны планлаштырырга ярдәм итәчәк:

• "Минем/баламның "(CCHS)" авыруы ни дәрәҗәдә авыр?"
• "Баламның "(CCHS)" авыруы нинди тән системаларына (мәсәлән, сулыш алу, йөрәк, эчәклек) тәэсир итә?"
• "Миңа/безгә нинди белгечләргә күренергә кирәк булачак? Аларны ни дәрәҗәдә еш күрергә кирәк?"
• "Миңа/балама `Вентилятор` кирәкме? Әгәр кирәк булса, мин аны һәрвакыт кулланырга тиешме, әллә йоклаганда гынамы?"
• "Күзләремне, йөрәгемне, үпкәләремне, ашкайнату системасын һәм башка тән системаларын күзәтү өчен тестларны ничә тапкыр үткәрергә кирәк?"
• "Мин алдарак искә алган шешләрне тикшерү өчен ни дәрәҗәдә еш скрининг үтәргә кирәк?"
• "Гаиләмнең калган әгъзалары (мәсәлән, туганнарым, әти-әнием) өчен дә генетик тикшерү үтү яхшы фикерме?"

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

CCHS бераз куркыныч һәм сирәк очрый торган хәл булса да, дөрес мәгълүмат бирелсә һәм вакытында дәвалана башласа, аны контрольдә тотарга мөмкин. Иң мөһиме - симптомнарны күрү белән шунда ук медицина ярдәме сорарга, бигрәк тә кечкенә балагызның сулыш алуында гадәти булмаган нәрсә, мәсәлән, цианоз, сизсәгез. Иң мөһиме - паникага бирелмәскә, ә кичекмәстән эш итәргә.

Бу халәт белән яшәү гаиләләр өчен авыр булырга мөмкин, бу дөрес. Ләкин онытмагыз, сез ялгыз түгел. Табиблар, шәфкать туташлары, терапевтлар һәм башка сәламәтлек саклау белгечләре сезгә һәм балагызга ярдәм итәргә һәм юл күрсәтергә әзер. Дөрес медицина ярдәме, гаиләгә кайгыртучанлык һәм позитив караш белән, CCHS белән авыручы бала мөмкин кадәр бәхетле, гадәти тормыш белән яши ала. Сораулар бирергә, мәгълүмат эзләргә һәм балагызга алар өчен иң яхшысын бирергә курыкмагыз.

` CCHS, Тумыштан үзәк гиповентиляция синдромы, тумыштан сулыш алу дистресс синдромы, вегетатив нерв системасы, PHOX2B гены, сулыш алу ярдәме, балалар сәламәтлеге, цианоз, генетик тестлау