Әйдәгез, Танжер авыруы турында белик. Ул организмда яхшы холестерин (HDL) дәрәҗәсе түбән булган кешеләрдә очрый.

Сез кайчан да булса яхшы холестерин (HDL / югары тыгызлыктагы липопротеин) дип аталган холестерин төре турында ишеткәнегез бармы? Әйе, әйе... Бүген без бик сирәк очрый торган авыру турында сөйләшәчәкбез, ул безнең организмда бу яхшы холестерин дәрәҗәсе бик түбән булганда барлыкка килә. Бу Танжер авыруы дип атала. Сез бу исем белән таныш булмаска мөмкин, ләкин аның турында белү бик мөһим.

Танжер авыруы нәрсә ул? Әйдәгез, аны гади генә аңлап алыйк!

Ярар, баштан башлыйк. Танжер авыруы - безгә ата-аналарыбыздан мирас итеп алынган, ягъни генетик яктан мирас итеп алынган бик сирәк очрый торган авыру. Бу авыру белән авыручыларның тәннәрендә яхшы холестерин (HDL) дәрәҗәсе бик түбән. Беләсезме, бу HDL холестерин юкка гына "яхшы холестерин" дип аталмый. Нәкъ менә алар кан тамырларында, ягъни артерияләрдә җыела торган начар холестеринны (LDL / түбән тыгызлыктагы липопротеин) чыгарып, тәннәребезне чиста тотарга ярдәм итәләр.

Хәзер бу яхшы холестерин (HDL) кимегәч нәрсә булачагы турында уйлап карагыз. Начар холестерин (LDL) һәм башка төр майлар (липидлар) артерияләребезгә җиңел генә җыела башлый. Туфрак су торбасына эләккән кебек. Бу йөрәгебез өчен проблемалар, йөрәк өянәге яки хәтта инсульт кебек авыруларга китерергә мөмкин. Моннан тыш, бу авыру безнең тәнебезнең башка күп органнарына да тәэсир итә ала.

Ни өчен ул "Танжер" дип аталган?

Бу да бик кызыклы хикәя. Бу авыру АКШның Вирджиния штатыннан диңгез аргы ягында урнашкан Танжер утравы аркасында "Танжер" дип аталган. Бу авыру беренче тапкыр шул утрауда яшәгән кешеләр арасында ачылган. Ләкин бу аның шул утрау белән генә чикләнгән нәрсә икәнен аңлатмый. Дөньяның башка илләрендә дә бу авыру белән авыручылар бар.

Танжер авыруы ни дәрәҗәдә еш очрый?

Чынлыкта, Танжер авыруы бик сирәк очрый торган авыру. Дөнья күләмендә бик аз санлы кешеләр, якынча 100 кеше, ачыкланган. Шуңа күрә бу хакта күп сөйләшмиләр. Ләкин ул сирәк булса да, бу авыру турында белү мөһим, шулай бит?

Танжер авыруы безнең тәнебезгә ничек тәэсир итә?

Менә нәрсә була. Диабет белән авырганда, безнең организмдагы файдалы холестерин (HDL) дәрәҗәсе түбән була, шуңа күрә майлар (липидлар) бавырга тиешенчә күчерелә алмый. Бавыр - бу кирәкмәгән майны организмнан чыгара торган орган. Шулай итеп, чыгарып булмый торган бу май әкренләп тәнебезнең төрле өлешләрендә җыела башлый. Бу май җыелгач, бу орган бераз зуррак була ала.

Май еш кына шулай җыела:

• Бавыр: Бавыр зураерга мөмкин.
• Талак:Талак шулай ук ​​шешенергә һәм зураюга мөмкин.
• Бадамчалар: Тамактагы бадамчалар. Май белән тулгач, алар саргылт-кызгылт сары төскә керә ала.
• Лимфа төеннәре: Алар безнең иммун системабызның бер өлеше. Алар шулай ук ​​шешенергә мөмкин.
• Йөрәк: Бу шулай ук ​​йөрәк эшчәнлегенә тәэсир итә ала.
• Баш мие: Кайвакыт баш мие дә зарарланырга мөмкин.

Моңа өстәп, башка проблемалар да килеп чыгарга мөмкин:

• Нерв проблемалары: Аяк-кулларда оешу кебек нерв проблемалары барлыкка килергә мөмкин.
• Триглицерид дәрәҗәләренең күтәрелүе: Бу кандагы май төре, холестерин кебек үк.
• Күрү проблемалары: Күзләрдә гадәти булмаган томанлану булырга мөмкин, кайвакыт күрү кимергә мөмкин.

Танжер авыруының симптомнары нинди?

Бу бик мөһим. Танжер авыруының симптомнары кешедән кешегә төрлечә була ала. Бу майның тәндә кайда урнашуына бәйле, мин алдарак әйткәнчә. Кайбер кешеләрдә тумыштан ук симптомнар күренергә мөмкин, ә кайберләре 60-65 яшькә кадәр бернинди дә зур симптомнар күрсәтмәскә мөмкин.

Менә кайбер еш очрый торган симптомнар:

• Ашказаны авыртуы яки косу.
• Артерияләрдә май утырмалары (атеросклероз): Бу йөрәк авырулары куркынычын арттыра.
• Коры тире.
• Күз кабакларының эчкә таба әйләнүе (Эктропион): Бу гадәти булмаган симптом.
• Анемия: Бу кан җитмәүне аңлата.
• Кулларда, аякларда, кулларда яки табаннарда мускул көчсезлеге.
• Озак вакыт дәвамында инфекциясез шешкән лимфа төеннәре.

Исегездә тотыгыз, кайвакыт бу симптомнарны башка авырулар белән бутарга мөмкин, шуңа күрә төгәл диагноз кую мөһим.

Танжер авыруы нәрсәдән килеп чыга? Әйдәгез, геннар турында сөйләшик!

Танжер авыруы ата-аналарыбыздан мирас итеп алынган ABCA1 гены дип аталган гендагы кимчелек аркасында килеп чыга. Гади итеп әйткәндә, ABCA1 гены холестеринны күзәнәкләребездән чыгарып, аны файдалы холестеринга (HDL) өстәргә кирәкле күрсәтмәләрне үз эченә ала. HDL бу холестеринны бавырга илтә, анда ул чыгарыла.

Әгәр дә бу ABCA1 генында кимчелек яки мутация булса, бу күрсәтмәләр дөрес эшләми. Ул чакта холестеринны күзәнәкләрдән чыгару һәм HDL формалашу дөрес булмый. Нәтиҗәдә, HDL дәрәҗәсе сизелерлек кими.

Ул шулай мирас итеп алына:

• Әгәр ата-ананың икесе дә ABCA1 генын мирас итеп алса, балада Танжер авыруы барлыкка киләчәк.
• Әгәр ата-ананың берсе генә кимчелекле генны мирас итеп алса, бала аның йөртүчесе булачак. Аларда симптомнар булмаска да мөмкин, ләкин аларның HDL дәрәҗәсе нормадан түбәнрәк булырга мөмкин.

Хәзер күз алдыгызга китерегез, әти-әнинең икесендә дә бу кимчелекле ген бар, ягъни аларда симптомнар булмаска да мөмкин, ләкин икесендә дә бу ген бар. Мондый әти-әнинең баласы булганда:

• Балада Танжер авыруы барлыкка килү ихтималы 25% (1/4) тәшкил итә.
• Баланың авыру йөртүчесе булу ихтималы 50% (1/2) тәшкил итә.
• Баланың бернинди кимчелекле геннар мирас итеп алмавы һәм сәламәт булуы ихтималы 25% (1/4) тәшкил итә.

Бу тәңкә ыргытып, я баш, я койрык алу кебек. Бу ихтималлыклар һәр йөклелек өчен бер үк.

Табиблар Танжер авыруын ничек ачыклыйлар?

Танжер авыруы бармы-юкмы икәнен төгәл белер өчен, сезгә табибка күренергә кирәк. Ул башта физик тикшерү үткәрәчәк һәм сезнең симптомнарыгыз турында сораячак. Аннары алар берничә кан анализы билгеләячәк. Бу кан анализлары, нигездә , сезнең HDL холестерин дәрәҗәсен һәм аполипопротеин A1 (ApoA1) дип аталган аксым дәрәҗәсенең ни дәрәҗәдә түбән булуын тикшерә. Боларның икесе дә Танжер авыруы белән авыручыларда бик түбән.

Диагнозны раслау өчен генетик тикшерү дә үткәрелергә мөмкин. Ул ABCA1 генындагы билгеле бер мутацияне тикшерә ала. Ләкин генетик тикшерү һәркайда да мөмкин булмаска мөмкин. Мондый очракларда табибыгыз тәнегезнең берәр өлешеннән, мәсәлән, миндальләрдән, тирегездән яки бавырыгыздан кечкенә тукыма кисәген (биопсия) алырга мөмкин. Бу тукымаларда май төрен авыру турында күзаллау алу өчен кулланырга мөмкин.

Танжер авыруында нинди аксым җитми?

Танжер авыруында аполипопротеин A1 (ApoA1) дип аталган аксым шактый кими. Бу ApoA1 HDL холестерин молекуласының төп компоненты булып тора. Шуңа күрә ApoA1 кимегәндә, HDL дәрәҗәсе дә кими.

Диагностика һәм күзәтү өчен нинди тестлар кулланыла?

Табиблар шулай ук ​​авыруны ачыклау һәм авыруның организмга йогынтысын күзәтү өчен берничә башка тест үткәрергә мөмкин.

• Нерв һәм мускул функциясен тикшерү (электромиограммалар / ЭМГ): Нервларның зарарлануын һәм мускулларның көчсезлеген тикшерү.
• Күз тикшерүе: Күз тоныклануын яки күрү проблемаларын тикшерегез.
• Корсак / корсак куышлыгыгыздагы УЗИ: Бавыр һәм талак кебек органнарның торышын тикшерегез.
• Йокы артерияләрегездә УЗИ: Муеныгыздагы төп артерияләрдә май утырмаларын тикшерегез.
• Йөрәгегезнең компьютер томографиясе:Йөрәккә кан китерә торган артерияләрдә тыгылулар бармы-юкмы икәнен тикшерегез.
• Эхокардиография: Йөрәкнең функциясен һәм төзелешен тикшерү өчен сканерлау.
• Физик күнегүләр өчен стресс-тест: Йөрәкнең физик күнегүләргә ничек җавап бирүен карагыз.

Танжер авыруы ничек дәвалана?

Дөресен генә әйткәндә, Танжер авыруын тулысынча дәвалый алырлык махсус дәвалау ысулы юк. Бу генетик халәт булганлыктан, симптомнарны контрольдә тоту һәм өзлегүләрне киметү өчен күп нәрсәләр эшләп була.

Кайвакыт май утырмалары белән зарарланган органны, мәсәлән, миндалиннар яки талакны, хирургик юл белән алырга кирәк булырга мөмкин.

Ашамлыклар һәм эчемлекләр ярдәм итә аламы?

Әйе, бу чыннан да мөмкин. Яхшы холестерин (HDL) дәрәҗәсен бераз арттырырга, ә начар холестерин (LDL) дәрәҗәсен киметергә ярдәм итә торган кайбер ризыклар бар.

• Авокадо
• Зәйтүн мае
• Борчак һәм нохут кебек кузаклылар (борчак)
• Бөтен бөртеклеләр (мәсәлән, тулы он, тулы онлы дөге)
• Майлы балыклар ( мәсәлән, лосось, скумбрия, сельд)
• Чикләвекләр ( мәсәлән, җир чикләвеге, бадәм, кешью чикләвекләре - ләкин тозсыз)
• Күп җепселле җимешләр (мәсәлән, гуава, манго, банан)
• Чиа орлыклары һәм җитен орлыклары

Бу ризыкларны даими рәвештә рационыгызга кертү холестерин дәрәҗәсен яхшы тотарга ярдәм итәчәк.

Дарулар һәм яшәү рәвешен үзгәртү нинди?

Табибыгыз холестеринны киметә торган дарулар , мәсәлән, статиннар, билгеләргә мөмкин.

Шулай ук, ул HDL дәрәҗәсен арттырырга ярдәм итә торган берничә яшәү рәвешен үзгәртергә киңәш итә:

• Еш күнегүләр ясау: Моңа көненә ким дигәндә 30 минут йөрү яки йөгерү керә.
• Тәмәке продуктларын кулланмау: Сез тәмәке тартуны бөтенләй туктатырга тиеш.
• Сәламәт авырлыкта калу.
• Туендырылган майлар урынына монотуендырылмаган майлар ашагыз: Туендырылган майлар кокос мае, пальма мае һәм хайван майларында очрый. Монотуендырылмаган майлар зәйтүн мае һәм авокадода очрый.

Дәвалауның нинди ян эффектлары бар?

Холестеринны киметүче дарулар кайвакыт кечкенә ян эффектлар китереп чыгарырга мөмкин. Алар һәркемдә дә була алмый, ләкин алар турында белү файдалы.

• Баш авыртулары
• Мускул авыртуы
• Эч кату
• Ашказаны бозылуы

Әгәр дә шундый хәл килеп чыкса, сез табибыгызга хәбәр итәргә тиеш. Аннары ул даруны алыштыра яки сезгә башка киңәшләр бирә ала.

Танжер авыруын булдырмаска мөмкинме?

Бу генетик халәт булганлыктан, без аның үсешенә комачаулый алмыйбыз. Бу сезнең геннарыгызда бу кимчелек булса, аны үзгәртеп булмый дигән сүз. Ләкин, әгәр сездә бу авыру булса, яки сез аның йөртүчесе булсагыз, балаларыгызның аны мирас итеп алу куркынычын ачыклау өчен генетик консультант белән киңәшләшә аласыз. Аннары, икенче ата-ананың генетик статусын исәпкә алып, сез балаларыгызның аны йоктыру ихтималы турында ачык күзаллау ала аласыз.

Әгәр миндә Танжер авыруы булса, киләчәктә нәрсә булачак?

Танжер авыруы белән авыручылар өчен фараз, гадәттә, яхшы, ләкин бу сезнең симптомнарыгызның ни дәрәҗәдә алга китүенә бәйле. Теләсә нинди авырудагы кебек, симптомнар көчәя башлаганчы, иртә диагноз кую яхшырак.

Моның төгәл дәвасы әлегә булмаса да, ген терапиясе кебек чаралар киләчәктә ярдәм итәр дигән өмет бар. Тикшеренүләр әле дә дәвам итә.

Танжер авыруы күпме вакыт дәвам итә?

Бу генетик авыру булганлыктан, ул гомерлек дәвам итә. Ләкин, әгәр дә аны иртә ачыкласаң һәм даими тикшерсәң, бу авыруны яхшы дәвалап, аның белән яшәргә мөмкин.

Үзем турында ничек кайгыртырга?

Әгәр дә сезнең Танжер авыруы аркасында талагыгыз зурайган булса, сез контактлы спорт төрләре белән шөгыльләнүдән баш тартырга тиеш, чөнки мондый контакт талагның ярылуына китерергә мөмкин, бу куркыныч.

Моннан тыш, йөрәк авырулары өчен башка куркыныч факторларын да контрольдә тотарга кирәк:

• Югары кан басымын контрольдә тоту.
• Әгәр дә сездә шикәр диабеты булса, аны яхшылап контрольдә тотыгыз.
• Тәмәке продуктларын кулланудан баш тарту.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә Танжер авыруы булса, сез даими рәвештә табибка күренергә тиеш. Шулай итеп, әгәр дә симптомнарыгыз начарланса, сез тиз арада чаралар күрә аласыз.

Табиб еш кына түбәндәгеләрне тикшерә:

• Нерв системасы.
• Йөрәк.
• Күзләр.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Табибка күренгәндә, сез түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Холестерин дәрәҗәсен яхшырту өчен дарулар эчәргә кирәкме?
• Танжер авыруы белән авыручылар кушыла алырлык ярдәм төркеме бармы?
• Синең яныңа ничә тапкыр килергә тиеш?

Танжер авыруы тәннең төрле өлешләренә тәэсир итә алганлыктан, һәр өлеш өчен даими тикшерүләр үткәрү яхшырак. Сезгә берничә төрле белгечкә күренергә туры килергә мөмкин. Даруларны табиб билгеләгәнчә кабул итегез, сәламәт туклану һәм күнегүләр ясау өчен бар көчегезне куегыз.

Истә тотарга тиешле иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Ярар, без сөйләшкәннәрдән истә тотарга кирәк булган кайбер нәрсәләрне кыскача әйтеп үтим.

• Танжер авыруы - сирәк очрый торган, генетик авыру, ул яхшы холестеринның (HDL) сизелерлек кимүенә китерә.
• Бу организмда начар холестерин (LDL) һәм май җыелуына китерергә һәм бавыр, талак, миндаль бизләре һәм йөрәк кебек органнарга тәэсир итәргә мөмкин.
• Симптомнар төрлечә була, һәм кайбер кешеләрдә неврологик проблемалар, тире проблемалары һәм күрү проблемалары булырга мөмкин.
• Бу ABCA1 генындагы кимчелек аркасында килеп чыга.
• Авыру кан анализы, генетик тестлар һәм кайвакыт тукыма анализлары (биопсия) ярдәмендә ачыклана.
• Аны махсус дәвалау ысулы булмаса да, симптомнарны диета, яшәү рәвешен үзгәртү, дарулар һәм кайбер операцияләр ярдәмендә контрольдә тотарга мөмкин.
• Иртә ачыклау һәм еш медицина ярдәме алу бик мөһим.

Шуңа күрә, бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булыр дип өметләнәм. Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, табиб белән киңәшләшергә курыкмагыз. Сәламәт булыгыз!

Танжер авыруы, HDL холестерины, LDL холестерины, генетик авырулар, холестерин белән идарә итү, йөрәк авырулары куркынычы, ApoA1