Күз алдыгызга китерегез, әгәр сез киләчәктә Альцгеймер авыруы белән авырыйчагыгызны алдан белсәгез, нәрсә эшләр идегез? Чынлыкта, мондый нәрсәне белгәннән соң без нәрсә эшли алабыз? Бу бүгенге көндә күп кенә табиблар һәм тикшеренүчеләр очрашкан зур проблема. Күптән түгел бер төркем тикшеренүчеләр Альцгеймер авыруы белән авыручыларның якынча 20% ын аларның геннарына карап кына иртә ачыкларга мөмкин икәнен ачыкладылар. Шуңа күрә бу турыда сөйләшү бик мөһим.
Бу APOE4 нәрсә ул? Ни өчен ул Альцгеймер авыруы белән бәйле?
Гади итеп әйткәндә, бу "APOE" - безнең тәнебездәге ген. Аның төп функциясе - каныбыздагы холестерин кебек майларны ташуга ярдәм итү. Бу "APOE" генының төрле вариантлары бар. Бу генны без әнисеннән, икенчесен әтиебездән алабыз.
Күпчелек кешеләрдә аның "APOE3" дип аталган варианты бар, ләкин кайбер кешеләрдә аның "APOE4" дип аталган варианты булырга мөмкин.
- Уртача алганда, халыкның якынча 20% ында `APOE4` генының бер күчермәсе бар.
- Шулай да, халыкның якынча 2% ы "APOE4" генының ике күчермәсен мирас итеп ала (әнидән дә, әтидән дә). Медицина терминологиясендә без бу кешеләрне "(APOE4 гомозиготалары)" дип атыйбыз.
APOE4 генының ике күчермәсе дә булган кешеләрдә Альцгеймер авыруы белән авыру куркынычы бик югары булуы күптән билгеле.
Соңгы тикшеренүләр нәрсә ди?
Күптән түгел абруйлы медицина журналы Nature Medicine журналында бастырылган бер тикшеренү моны тирәнтенрәк тикшерде. Алар 3300 донор миенең һәм 10 000 кешенең сәламәтлек мәгълүматларын анализладылар.
Анда алар гаҗәпләндерерлек нәрсә тапканнар: APOE4 генының ике күчермәсе дә булган кешеләрнең 95% ының миендә яки тән сыекчаларында Альцгеймер авыруы белән бәйле үзгәрешләр (биомаркерлар) булган.
Бу үзгәрешләр гадәттә 55 яшь тирәсендә башлана. Симптомнар 65 яшь тирәсендә башлана. Ниһаять, 74 яшь тирәсендә деменция , хәтер һәм фикерләү сәләтенең нык кимүе, ачыклана.
Гади итеп әйткәндә, тикшеренүчеләр APOE4-нең ике күчермәсе булу "куркынычны арттыру"дан күбрәк детерминистик дип әйтәләр. Әгәр бу дөрес булса, Альцгеймер авыруы дөньяда иң еш очрый торган нәселдәнлек авыруына әйләнергә мөмкин.
Моның иң яхшы ягы шунда ки, киләчәктә баш мие авыруы булган кешеләрне симптомнар күренгәнче ачыклау һәм дәвалау мөмкинлеге туарга мөмкин.
Димәк, бу тестны һәркем үтәргә тиешме?
Менә иң мөһим сорау. Җавап - юк! Хәзерге вәзгыятьне исәпкә алып, медицина берләшмәләре бу тестны һәркемгә, симптомнарга карамастан, тәкъдим итми . Моның берничә сәбәбе бар.
Бу тикшеренүнең чикләүләрен аңлагыз
- Этниклык: Бу тикшеренү күбесенчә Европа чыгышлы ак тәнле кешеләрдә үткәрелде. Шуңа күрә бу нәтиҗәләрнең безнең ил кешеләренә, ягъни Азия кешеләренә ни дәрәҗәдә туры килүе әлегә ачык түгел.
- Үрнәкнең характеры: Мәгълүматлар Альцгеймер авыруын тикшерүдә катнашкан кешеләрдән җыелган, шуңа күрә аларның авыруга бирешүчәнлеге гомуми халыкка караганда бераз аерылып торырга мөмкин.
Һәркемдә дә симптомнар күзәтелми.
Бу иң мөһим юаныч бирә торган нәрсә. Тикшеренүләр үзе үк APOE4 ике күчермәсе булган һәркемдә дә симптомнар барлыкка килмәвен күрсәтә. Кайбер кешеләр 80 яшькә кадәр деменция билгеләре булмаган. Моннан тыш, симптомнар башлану яше кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин.
| Тест тапшыруның өстенлекләре | Тест үткәрүнең тискәре яклары һәм куркынычлары |
|---|---|
| Куркыныч турында алдан ук белергә мөмкин. | Көчле стресс һәм борчылу булырга мөмкин. |
| Яшәү рәвешен үзгәртү (ашау, эчү, күнегүләр ясау) өчен зур омтылыш бар. | Нәтиҗәләр 100% ышанычлы түгел. Авыруның үсеш алачагын яки ничә яшьтә үсеш алачагын төгәл әйтеп булмый. |
| Киләчәктә сез яңа дәвалау ысуллары яки тикшеренүләр өчен хокуклы булырга мөмкин. | Хәзерге вакытта авыруны булдырмас өчен даими дәвалау юк. |
| Гаиләләр шулай ук үзләренең куркынычлары турында бераз фикер йөртә алалар. | Киләчәктә иминиятләштерү һәм эш белән тәэмин итү кебек әйберләргә тәэсир итәргә мөмкин (этик мәсьәләләр). |
Әгәр дә сез бу тест турында уйлыйсыз икән, нәрсә эшләргә кирәк?
Күз алдыгызга китерегез, гаиләгездә кемдер Альцгеймер авыруы белән авырый һәм сез бу хакта борчыласыз. Әгәр дә сез бу "APOE4" тесты турында уйлыйсыз икән, менә сезгә кайбер нәрсәләрне истә тотарга кирәк.
1. Тестны бары тик үзегез генә бирмәгез: Мондый тестны бары тик кызыксыну өчен генә бирмәгез. Интернет аша заказ бирелгән тестлар белән аеруча сак булыгыз.
2. Табибыгыз белән сөйләшегез: Башта бу хакта гаилә табибыгыз яки невролог белән сөйләшегез. Гаиләгезнең тарихы һәм куркуларыгыз турында ачык сөйләгез.
3. Генетик консультация бик мөһим : Әгәр дә сез мондый тест үткәрәчәксез икән, бу бары тик нәтиҗә алу гына түгел. Генетик консультант яки бу өлкәдә махсуслашкан табиб белән алдан һәм аннан соң сөйләшү мөһим . Нәтиҗәнең нәрсә аңлатканын, аның сезнең тормышыгызга ничек тәэсир итәчәген һәм аның психологик йогынтысы белән ничек көрәшергә кирәклеген аңлатырга кирәк.
4. Контрольдә тота алырлык әйберләр турында уйлагыз: Без геннарыбызны үзгәртә алмыйбыз. Ләкин без контрольдә тота алырлык күп нәрсәләр бар. Без эшли алырлык иң яхшы нәрсә - ми сәламәтлеге өчен файдалы булган яшәү рәвешен сайлау.
- Баланслы туклану белән шөгыльләнегез.
- Даими рәвештә күнегүләр ясагыз .
- Төнлә тыныч йоклагыз.
- Кан басымын, шикәр диабетын һәм холестерин дәрәҗәсен контрольдә тотыгыз.
- Мине сынауга китерә торган әйберләр белән шөгыльләнегез (китап уку, башваткычлар чишү, яңа нәрсә өйрәнү).
- Социаль булыгыз.
Бер тәҗрибәле табиб болай ди: "Мин хәтта пациентлар белән сөйләшү телен дә үзгәрттем. Мин беркайчан да кемнеңдер "авырудан интегә" дип әйтмим. Мин аның "нейрокогнитив үзгәрешләр белән яши" дип әйтәм". Бу өмет һәм позитив карашның ни дәрәҗәдә мөһим икәнен күрсәтә.
Өйгә алып китү хәбәре
- `APOE4` гены Альцгеймер авыруы өчен төп куркыныч факторы булып тора, бигрәк тә сездә аның ике күчермәсе булса, бу сезнең куркынычыгызны шактый арттыра.
- Соңгы тикшеренүләр бу бәйләнешне тагын да расласа да, аның нәтиҗәләренең безнең халык өчен ни дәрәҗәдә мөһим булуын билгеләү өчен өстәмә тикшеренүләр кирәк.
- Бу генлы һәркемдә дә авыру булмаячак. Картайган кешеләрдә симптомнар булмый.
- Хәзерге вакытта симптомсыз кешеләрдә APOE4 өчен даими тест үткәрү киңәш ителми.
- Әгәр дә сезнең бу турыда борчылуларыгыз яки сорауларыгыз булса, иң яхшысы - табибыгыз белән, шул исәптән генетик консультация белән дә, фикер алышу.
- Геннар турында борчылу урынына, без контрольдә тота алырлык мигә уңайлы яшәү рәвешен кабул итеп, сез куркынычны киметә аласыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез