Аякларыгыз көчсезме һәм йөрүдә кыенлыклар кичерәсезме? Әйдәгез, Шарко-Мари-Тиш (CMT) авыруы турында сөйләшик.

Аякларыгызда кинәт хәлсезлек яки чәнчү сизә башладыгызмы? Йөргәндә еш кына тигезлекне югалтып егыласызмы? Шулай ук ​​аякларыгыз формасындагы кайбер үзгәрешләрне дә сизәргә мөмкин. Бу әйберләрне гадәти арыганлык дип санарга ярамый. Чөнки болар Шарко-Мари-Теш (CMT) дип аталган генетик неврологик авыруның симптомнары булырга мөмкин. Исеме бераз катлаулы булса да, куркырга кирәкми. Бүген бу авыру, аның симптомнары һәм аның белән нәрсә эшләргә мөмкин булуы турында бик гади һәм дустанә рәвештә сөйләшик.

Шарко-Мари-Тиш (ШМТ) авыруы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, CMT - безнең баш мие һәм арка миеннән тыш нервларга тәэсир итүче халәт. Без бу нервларны периферик нервлар дип атыйбыз. Бу нервлар безнең баш миебездән аяк-кулларыбызга хәбәрләр җиткерә һәм аяк-кулларыбыздан мигә хисләр (җылылык, салкынлык, авырту) китерә. CMT вакытында бу нервлар зарарлана.

Бу сәер исем 1886 елда авыруны беренче тапкыр ачкан өч табибның (Жан-Мартин Шарко, Пьер Мари һәм Ховард Генри Тут) исемнәреннән килеп чыккан. Ул шулай ук ​​"(нәселдән килгән мотор һәм сизү нейропатиясе)" һәм "(перонеаль мускул атрофиясе)" дип тә атала. Бу чынлыкта бер генә авыру түгел, ә генетик факторлар аркасында килеп чыккан авырулар төркеме. Хәзерге вакытка кадәр 90 нан артык CMT төре ачыкланган.

CMT авыруына нәрсә китерә?

Бу авыру безнең геннардагы генетик мутация аркасында килеп чыга . Бу ата-анадан балага күчә торган нәрсә. Безнең нерв системабызны телефон чыбыклары челтәре дип күз алдыгызга китерегез. Баш мие - төп үзәк. Шуннан соң ул кул һәм аяк мускулларыбызга "сузылу" һәм "сузылу" өчен хәбәрләр җибәрә. CMT вакытында бу телефон чыбыклары, яки нервлар, дөрес эшләми.

Бу генетик кимчелек нервларның хәбәрләрне төгәл һәм тиз тапшыруына комачаулый. Вакыт узу белән бу нервлар әкренләп көчсезләнә, зарарлана һәм хәтта юкка чыгарга да мөмкин. Бу вакытта мускул көчсезлеге һәм сизүне югалту кебек симптомнар барлыкка килә.

Бу авыруның гомуми симптомнары нинди?

CMT симптомнары гадәттә балачакның соңгы чорында яки үсмерлек чорында күренә башлый. Бу симптомнар башта аякларда һәм балтырларда күренә.

Авыру көчәйгән саен, бу симптомнар кул һәм кул мускулларына да тәэсир итә ала. Ләкин, бу авыру белән авыручы кешеләр гадәттә озын һәм тулы гомер кичерә ала .

Табиб бу авыруны ничек төгәл билгели?

Әгәр дә сездә яки балагызда бу симптомнар булса, иң яхшысы - табибка күренү . Табиб сезне невропатологка, нерв системасы буенча махсуслашкан табибка җибәрергә мөмкин.

Алар авыруны ачыклау өчен берничә тест үткәрәләр, мәсәлән:

• Гаилә тарихы : Гаиләгездә бу симптомнар булганмы дип сорагыз.
• Физик тикшерү:Алар тезне селкетү рефлексы кебек тестлар үткәрәләр, бу тизлекне кечкенә чүкеч белән сугуны үз эченә ала. Бу рефлекслар CMT белән авыручыларда бик көчсез. Алар шулай ук ​​мускул көчсезлеген тикшерәләр, алардан табаннарында йөрергә сорыйлар.
• Нерв үткәрү тизлеген тикшерү: Бу нервларның хәбәрләрне ни дәрәҗәдә тиз үткәрүен үлчәү өчен кечкенә электродларны тирегә беркетүне һәм бик кечкенә электр тогын җибәрүне үз эченә ала. Бу тизлек CMT пациентларында акрын.
• Электромиография (ЭМГ): Мускулга бик нечкә энә кертелә һәм сез йодрык кысу кебек гамәл башкарганда мускулның электр активлыгы үлчәнә.
• ДНК тесты: CMT китереп чыгаручы генетик кимчелекләрне тикшерү өчен кан үрнәге алына. Ләкин, тест кимчелекне тапмаса да, CMT юк дигән сүз түгел, чөнки авыру китереп чыгаручы барлык геннар да ачыкланмаган.

CMT өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Кызганычка каршы, әлегә CMT өчен дәва юк . Шулай да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм яхшы тормыш алып барырга ярдәм итә торган күп кенә дәвалау ысуллары бар.

• Физик терапия: Бу бик мөһим. Мускулларны ныгыту һәм сузу күнегүләре терапевт җитәкчелегендә башкарыла. Буыннарга авырлык китерми торган күнегүләр, мәсәлән, йөзү һәм велосипедта йөрү бик файдалы. Бу дәвалауны башлангыч стадияләрдә, мускуллар көчсезләнгәнче башлау бик мөһим .
• Хезмәт терапиясе: Бу терапия авыру кулларга тәэсир иткәндә һәм көндәлек эшләрне башкаруны (ашау, киенү) кыенлаштырганда ярдәм итә. Ул тотышны ныгыту һәм эшләрне җиңеләйтү күнекмәләрен өйрәтә.
• Ярдәмче җайланмалар: Аяк өчен махсус корсетлар һәм махсус аяк киеме йөрүне җиңеләйтә һәм тәнгә яхшырак ярдәм күрсәтә ала.
• Дарулар: Мускул һәм нерв авыртулары кебек авырулар өчен авыртуны баса торган дарулар һәм башка дарулар бар. Сез бу хакта табибыгыз белән сөйләшергә һәм дөресен сайларга тиеш.
• Хирургия: Кайбер очракларда, аяклардагы җитди деформацияләрне һәм буын проблемаларын төзәтү өчен, хирургия тәкъдим ителергә мөмкин. Ләкин, хирургия нерв зыянын төзәтә алмый.

Бу авыру башка өзлегүләр китерергә мөмкинме?

Әйе, CMT кайвакыт башка сәламәтлек проблемаларына китерергә мөмкин.

• Сулыш алу һәм йоту кыенлыгы: Бу бераз сирәк очрый. Ләкин диафрагманы контрольдә тотучы мускуллар зарарланса, сездә даими рәвештә сулыш алу кыенлыклары булырга мөмкин. Әгәр дә бу хәл килеп чыкса, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез. Бу ашыгыч хәл булырга мөмкин.
• Инфекцияләр: Аяклар сиземләүчән булмаганлыктан, кайвакыт хәтта кечкенә сыдырылулар һәм яралар да сизелми. Әгәр бу яралар дөрес дәваламаса, алар инфекцияләнергә мөмкин. Шуңа күрә аякларыгызны даими тикшереп тору һәм аларны чиста тоту бик мөһим.
• Янбаш дисплазиясе: Әгәр янбаш буыны дөрес урнашмаган булса, CMT хәлне тагын да начарайтырга мөмкин.
• Йөклелек вакытында куркынычлар: CMT белән авыручы хатын-кызларда йөклелек вакытында билгеле бер өзлегүләр барлыкка килү куркынычы бераз югарырак.