ඔයාගේ දුව අනිත් ළමයින්ට වඩා උසින් අඩුයි කියලා ඔයාට හිතෙනවද? එයාගේ වයසේ අනිත් යාළුවෝ වගේ එයාගේ ශරීරයේ වෙනස්කම් වෙන්නේ නැහැ, ඒ කියන්නේ වැඩිවියට පත්වීම පරක්කුයි කියල ඔයාට කණගාටුවක් තියෙනවද? සමහර වෙලාවට මේ වගේ දේවල් වලට හේතුව අපි වැඩිය අහලා නැති, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන රෝග තත්ත්වයක් වෙන්න පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්නේ ඒ වගේ තත්ත්වයක් වන ටර්නර් සින්ඩ්රෝමය (Turner Syndrome) ගැනයි. මේක ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක, ඔයාගේ දරුවාට හොඳම රැකවරණය දෙන්න ඔයාට උදව්වක් වේවි.
මොකක්ද මේ ටර්නර් සින්ඩ්රෝමය (Turner Syndrome) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, අපේ ශරීරය හැදිලා තියෙන්නේ පුංචි පුංචි සෛල වලින්නේ. මේ හැම සෛලයකම අපේ හැඩරුව, උස, සමේ පාට වගේ හැම දෙයක්ම තීරණය කරන සැලැස්මක් තියෙනවා. මේ සැලැස්මට අපි කියන්නේ වර්ණදේහ (chromosomes) කියලා.
සාමාන්යයෙන් ගැහැණු ළමයෙක්ගේ සෛලයක මේ වර්ණදේහ යුගල 23ක් තියෙනවා. ලිංගිකත්වය තීරණය කරන 23 වෙනි වර්ණදේහ යුගලය තමයි 'X' සහ 'X' (XX). ඒ කියන්නේ ගැහැණු ළමයෙක්ට X වර්ණදේහ දෙකක් තියෙනවා. හැබැයි, ටර්නර් සින්ඩ්රෝමය තියෙන ගැහැණු දරුවෙක්ගේ මේ X වර්ණදේහ දෙකෙන් එකක් සම්පූර්ණයෙන්ම හෝ කොටසක් අඩුයි.
මේක ගැහැණු දරුවන්ට විතරක් ඇතිවෙන, උපතින්ම එන (congenital) තත්ත්වයක්. මේ තත්ත්වය තියෙන හැම දරුවෙක්ම එක වගේ නැහැ. ඒත්, පොදුවේ දකින්න ලැබෙන ප්රධාන ලක්ෂණ දෙකක් තියෙනවා:
1. උස අඩුවීම (Short height)
2. ඩිම්බ කෝෂ (ovaries) නිසි ලෙස ක්රියා නොකිරීම
මේ තත්ත්වය සාමාන්යයෙන් ගැහැණු දරුවන් 2,000කට හෝ 2,500කට එක්කෙනෙක්ට වගේ ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?
මුලින්ම කියන්න ඕන වැදගත්ම දේ තමයි, මේක අම්මගේවත් තාත්තගේවත් වරදක් නිසා වෙන දෙයක් නෙවෙයි. මේක වෙන්නේ සම්පූර්ණයෙන්ම අහම්බෙන්. ඒ කියන්නේ, බබෙක් පිළිසිඳ ගන්නකොට අම්මගෙන් එන ඩිම්බයේ හරි තාත්තගෙන් එන ශුක්රාණුවේ හරි වෙනසක් නිසා, එහෙම නැත්නම් බබා මව්කුසේ වැඩෙන මුල් කාලයේදී මේ X වර්ණදේහයේ වෙනසක් සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. මේකට නිශ්චිත හේතුව මොකක්ද කියලා තාමත් පර්යේෂකයන් හරියටම දන්නේ නැහැ.
මේ තත්ත්වයේ ප්රධාන වර්ග දෙකක් තියෙනවා.
- මොනොසොමි X (Monosomy X): මේකෙදි වෙන්නේ එක X වර්ණදේහයක් සම්පූර්ණයෙන්ම නැතිව යන එක. මේක තමයි ටිකක් දරුණු සහ ලක්ෂණ වැඩියෙන් පේන වර්ගය.
- මොසේක් ටර්නර් සින්ඩ්රෝමය (Mosaic Turner syndrome): මේකෙදි ශරීරයේ සමහර සෛලවල X වර්ණදේහ දෙකම තියෙනවා, හැබැයි අනිත් සෛලවල එකයි තියෙන්නේ. මේ නිසා රෝග ලක්ෂණ ටිකක් අඩු වෙන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා හොයාගන්න බැරි වෙන්නත් පුළුවන්.
ටර්නර් සින්ඩ්රෝමය තියෙන දරුවෙක්ගේ රෝග ලක්ෂණ මොනවාද?
සමහර දරුවන්ට පොඩි කාලෙම ලක්ෂණ පේනවා, තවත් අයට ලක්ෂණ පේන්න ගන්නේ ටිකක් ලොකු වුණාම. සමහර වෙලාවට ලක්ෂණ හරිම සියුම්. ඒ නිසා වැඩිහිටි වියට ආවට පස්සෙත් මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා හොයාගන්න අවස්ථා තියෙනවා. අපි මේ ලක්ෂණ කොටස් කීපයකට බෙදලා බලමු.
බබා ඉපදෙන්නත් කලින් දැනගන්න පුළුවන්ද?
ඔව්, සමහර වෙලාවට ගර්භණී කාලයේදී කරන පරීක්ෂණ වලින් මේ ගැන ඉඟියක් ලැබෙන්න පුළුවන්.
- වෛද්යවරයා කරන ස්කෑන් පරීක්ෂණයෙන් (ultrasound scan): බබාගේ හදවතේ යම් ගැටලුවක්, වකුගඩුවල යම් ගැටලුවක් හෝ බෙල්ල පිටුපස වතුර එකතු වීමක් වගේ දෙයක් දැක්කොත් සැකයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- ජාන පරීක්ෂණ වලින්: ගර්භණී කාලයේදී කරන සමහර ජාන පරීක්ෂණ වලින් මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න පුළුවන්.
ඉපදුණු ගමන් හෝ කුඩා කාලයේදී පේන ලක්ෂණ
මේ ලක්ෂණ හැමෝටම එකම විදියට එන්නේ නැහැ. ඒත් මේවායින් කීපයක් හරි දකින්න පුළුවන්.
| ලක්ෂණය | සරලව විස්තරයක් |
|---|---|
| කන් වල වෙනස්කම් | කන් දෙක සාමාන්යයට වඩා පහතින් පිහිටීම, කන් පෙති ඝනකම් වීම වගේ දේවල්. |
| පිටුපස බෙල්ලේ කොණ්ඩය | සාමාන්යයට වඩා පහළින් පටන් ගැනීම. |
| බෙල්ලේ හැඩය | කෙටි, පළල් බෙල්ලක් තිබීම. සමහර විට බෙල්ලේ දෙපැත්තේ සම ඇදුන ස්වභාවයක් (webbed neck) පේන්න පුළුවන්. |
| හනුව සහ පපුව | යටි හනුව කුඩාවට සහ ඇතුලට ගියා වගේ පෙනීම. පපුව පළල් වීම සහ තන පුඩු දෙක අතර පරතරය වැඩි වීම. |
| අත් සහ පාද | වැලමිටෙන් අත් දෙක මදක් පිටතට නැවී තිබීම, අතක හෝ පයක ඇඟිල්ලක් අනෙක් ඒවට වඩා කෙටි වීම, පැතලි පාද (flat feet). |
| නියපොතු | අත් සහ පාද වල නියපොතු පටු වීම. |
ළමා කාලයේ, තරුණ කාලයේ සහ වැඩිහිටි වියේදී දකින ලක්ෂණ
මේවා තමයි දෙමව්පියන් වැඩිපුරම අවධානය යොමු කරන්න ඕන ලක්ෂණ.
- වර්ධනය අඩාල වීම: වයසේ හැටියට උස නොයෑම. මේක සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 5දී විතර පැහැදිලිවම පේන්න ගන්නවා.
- වර්ධන වේගයේ පිම්මක් නොමැතිවීම: සාමාන්යයෙන් ළමයි ලොකු වෙද්දී එකපාරටම උස යන කාලවල් තියෙනවනේ. මේ දරුවන්ට ඒ වගේ කාලවල් නැති තරම්.
- වැඩිවියට පත්වීම පරක්කු වීම හෝ සිදු නොවීම: මේක තමයි ප්රධානම ලක්ෂණයක්. පියයුරු වර්ධනය නොවීම, මාස් ශුද්ධිය (menstruation) ඇති නොවීම වගේ දේවල් සිද්ධ වෙනවා.
- හෝමෝන මට්ටම අඩු වීම: ඊස්ට්රජන් (Estrogen) වගේ ලිංගික හෝමෝන මට්ටම අඩුයි.
- ඩිම්බ කෝෂ ක්රියාකාරී නොවීම (Primary Ovarian Insufficiency): ඩිම්බ කෝෂ ඉතා කුඩායි. ඒවා අවුරුදු කිහිපයක් ක්රියා කරලා නැවතිලා යන්න හරි, උපතේ ඉඳන්ම ක්රියා නොකර ඉන්න හරි පුළුවන්.
- දරුවන් ලැබීමේ හැකියාව නොමැති වීම (Infertility): ඩිම්බ කෝෂ ක්රියා නොකරන නිසා, ස්වභාවිකව දරුවන් ලැබීමේ හැකියාවක් නැහැ.
මතක තියාගන්න, හැම දරුවෙක්ටම මේ හැම ලක්ෂණයක්ම එන්නේ නැහැ. සමහර දරුවන්ට ලක්ෂණ ගොඩක් තියෙන්න පුළුවන්, තවත් කෙනෙක්ට තියෙන්නේ බොහොම ටිකයි. ඒ නිසා ඔයාගේ දරුවා ගැන සැකයක් තියෙනවා නම්, වෛද්යවරයෙක් එක්ක කතා කරන එක තමයි හොඳම දේ.
මේ තත්ත්වයත් එක්ක එන්න පුළුවන් වෙනත් සෞඛ්ය ගැටලු (Complications) මොනවාද?
ටර්නර් සින්ඩ්රෝමය තියෙන දරුවන්ට වෙනත් සමහර සෞඛ්ය ගැටලු ඇතිවෙන්න වැඩි අවදානමක් තියෙනවා. ඒ නිසා නිතරම වෛද්ය පරීක්ෂණ කරලා මේ ගැන අවධානයෙන් ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
| ගැටලුව ඇතිවන පද්ධතිය | ඇතිවිය හැකි රෝගී තත්ත්වයන් |
|---|---|
| හෘදය සහ රුධිර නාල | උපතින්ම එන හෘද රෝග ඇතිවෙන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම ශරීරයටම ලේ ගෙනියන ප්රධාන ලේ නාලයේ (aorta) ගැටලු. |
| අස්ථි පද්ධතිය | අස්ථි දුර්වල වීම (Osteoporosis), අස්ථි පහසුවෙන් බිඳීයාම සහ කොන්ද ඇදවීම (scoliosis) වැනි තත්ත්වයන්. |
| ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය | ශරීරයේම ප්රතිශක්ති පද්ධතිය ශරීරයටම විරුද්ධව ක්රියා කරන රෝග (Autoimmune diseases) එන්න පුළුවන්. උදාහරණ: Celiac disease, Hashimoto’s disease (තයිරොයිඩ් ග්රන්ථියේ ගැටලුවක්). |
| කන් සහ ඇස් | කන් ඇසීම දුර්වල වීම, මැද කනේ නිතර ආසාදන ඇතිවීම. ඇස් පෙනීමේ දුර්වලතා සහ ඇස් ඇදවීම (crossed eyes). |
| වකුගඩු | වකුගඩු වල යම් යම් ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේ නිසා නිතර මුත්රා ආසාදන (UTIs) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| ඉගෙනීමේ හැකියාව | බුද්ධිය සාමාන්යයෙන් හොඳ මට්ටමක තිබුණත්, ඉගෙනීමේදී සමහර අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම මතකය, අවකාශීය සම්බන්ධතා තේරුම් ගැනීම (උදා: රිය පැදවීම) වගේ දේවල් අමාරු වෙන්න පුළුවන්. |
| මානසික සෞඛ්ය | මේ රෝගී තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙද්දී තමන් ගැන විශ්වාසය අඩු වීම (low self-esteem), කාංසාව (anxiety) සහ විශාදය (depression) වගේ මානසික ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
දොස්තර මහත්තයෙක් මේක හොයාගන්නේ කොහොමද?
ටර්නර් සින්ඩ්රෝමය බබා ඉපදෙන්න කලින් හෝ ඉපදුණාට පස්සේ හඳුනාගන්න පුළුවන්.
- ඉපදෙන්න කලින්:
- NIPT (Noninvasive prenatal testing): ගර්භණී කාලයේදී අම්මගේ ලේ පරීක්ෂා කරලා බබාගේ ජානමය ගැටලු ගැන හොයන පරීක්ෂණයක්.
- ස්කෑන් පරීක්ෂණය: කලින් කිව්වා වගේ ස්කෑන් එකේදී පේන ලක්ෂණ අනුව සැකයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- Amniocentesis සහ CVS: මේවා තමයි තහවුරු කරන පරීක්ෂණ. මෙහිදී උල්පත් ජලය (amniotic fluid) හෝ වැදෑමහෙන් (placenta) කොටසක් අරන් ජාන පරීක්ෂණයක් කරනවා. මේකෙන් 100%ක්ම තහවුරු කරන්න පුළුවන්.
- ඉපදුණාට පස්සේ:
- Karyotyping පරීක්ෂණය: මේක තමයි ප්රධානම පරීක්ෂණය. ලේ ටිකක් අරගෙන කරන ජාන පරීක්ෂණයක්. මේකෙන් X වර්ණදේහයක් අඩුද කියලා හරියටම බලාගන්න පුළුවන්.
මේකට තියෙන ප්රතිකාර මොනවාද?
ටර්නර් සින්ඩ්රෝමය කියන්නේ සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ලෙඩක් නෙවෙයි. හැබැයි, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, දරුවට සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන් ගොඩක් හොඳ ප්රතිකාර තියෙනවා.
ප්රතිකාර ප්රධාන වශයෙන් හෝමෝන සම්බන්ධව තමයි කෙරෙන්නේ.
- වර්ධක හෝමෝන ප්රතිකාරය (Human growth hormone therapy): මේවා දිනපතා දෙන එන්නත්. දරුවාගේ උස වැඩි කරගන්න මේක ගොඩක් උදව් වෙනවා. පුංචි කාලෙම පටන් ගත්තොත්, දරුවාගේ අවසාන උස අඟල් කිහිපයකින්ම වැඩි කරගන්න පුළුවන්.
- ඊස්ට්රජන් හෝමෝන ප්රතිකාරය (Estrogen therapy): ටර්නර් සින්ඩ්රෝමය තියෙන ගොඩක් දරුවන්ට වැඩිවියට පත් වෙන්න මේක අත්යවශ්යයි. පියයුරු වර්ධනය, මාස් ශුද්ධිය ඇතිවීම වගේ දේවල් වලට මේක උදව් වෙනවා. ඒ වගේම අස්ථි ශක්තිමත් කරන්නත්, හදවතේ සෞඛ්යයටත් මේක හොඳයි. සාමාන්යයෙන් ආර්තවහරණය (menopause) වෙන වයස වෙනකම්ම මේ ප්රතිකාරය දිගටම කරන්න වෙනවා.
- ප්රොජෙස්ටින් ප්රතිකාරය (Progestin therapy): ඊස්ට්රජන් පටන් අරන් අවුරුදු කිහිපයකට පස්සේ මේකත් පටන් ගන්නවා. මේකෙන් මාස් ශුද්ධිය ස්වභාවික විදියටම චක්රීයව පවත්වාගෙන යන්න උදව් වෙනවා.
මේ ප්රතිකාර වලට අමතරව, කලින් සඳහන් කරපු සෞඛ්ය ගැටලු (හදවතේ, වකුගඩු වල) තියෙනවා නම්, ඒවටත් විශේෂඥ වෛද්යවරුන් යටතේ ප්රතිකාර ගන්න ඕන.
මම මගේ දරුවා ගැන සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන කොහොමද?
ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන ප්රතිකාර පටන් ගන්න එක තමයි වැදගත්ම දේ.
ඔයාගේ දුවගේ වර්ධනය ගැන, එයාගේ සන්ධිස්ථාන (milestones) ගැන අවධානයෙන් ඉන්න. ඔයා බලාපොරොත්තු වෙන විදියට දරුවා උස යන්නේ නැහැ කියලා හිතෙනවා නම්, එහෙම නැත්නම් අසාමාන්ය ශාරීරික ලක්ෂණ පේනවා නම්, වහාම ඔයාගේ පවුලේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න.
හෝමෝන ප්රතිකාර වගේ දේවල් ඉක්මනින් පටන් ගන්න තරමට ප්රතිඵල හොඳයි. ඒ වගේම, මේ දරුවන්ට නිතරම වෛද්ය පරීක්ෂණ කරන්න වෙනවා.
මීට අමතරව, වෛද්යවරුන් නිර්දේශ කරන දේවල් තමයි:
- ඉගෙනීමේ අපහසුතා ගැන පරීක්ෂා කිරීම: පුංචි කාලෙම මේවා හොයාගත්තම, ගුරුවරුන් එක්ක කතා කරලා දරුවට අවශ්ය විදියේ ඉගැන්වීම් ක්රම හඳුන්වලා දෙන්න පුළුවන්.
- මානසික සෞඛ්ය උපදේශකයෙක්ගේ උදව් ලබාගැනීම: ළමා මනෝ විද්යාඥයෙක් (child psychologist) වගේ කෙනෙක්ගේ උදව් ගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. සමාජයේදී ඇතිවෙන ගැටලු, තමන් ගැන විශ්වාසය අඩුවීම, කාංසාව, විශාදය වගේ දේවල් වලට මුහුණ දෙන්න මේකෙන් ලොකු ශක්තියක් ලැබෙනවා.
මේ තත්ත්වයත් එක්ක දරුවෙක්ගේ ආයු කාලය සාමාන්ය අයට වඩා මදක් කෙටි වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, අවශ්ය වෛද්ය ප්රතිකාර සහ පරීක්ෂණ හරියටම කරගෙන ගියොත්, බොහෝ දෙනෙක්ට සාමාන්ය, පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ටර්නර් සින්ඩ්රෝමය (Turner Syndrome) කියන්නේ ගැහැණු දරුවන්ට පමණක් ඇතිවන, උපතින්ම එන ජානමය තත්ත්වයක්.
- මේක කාගෙවත් වරදකින් වෙන දෙයක් නෙවෙයි, අහම්බෙන් සිදුවන ජානමය වෙනසක්.
- ප්රධානම ලක්ෂණ තමයි උස අඩුවීම සහ ඩිම්බ කෝෂ නිසි ලෙස ක්රියා නොකිරීම. මේ නිසා වැඩිවියට පත්වීම ප්රමාද වෙන්න පුළුවන්.
- මේක සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බැරි වුණත්, හෝමෝන ප්රතිකාර සහ වෙනත් ප්රතිකාර මගින් රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරලා සාමාන්ය, සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
- ඔබේ දරුවාගේ වර්ධනය ගැන හෝ වෙනත් ලක්ෂණ ගැන සැකයක් තියෙනවා නම්, ප්රමාද නොවී ඔබේ වෛද්යවරයා හමුවී උපදෙස් ලබාගන්න. ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගැනීම ප්රතිකාර සාර්ථක වීමට ගොඩක් වැදගත්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න