ඔයාගේ දුව අනිත් ළමයින්ට වඩා උසින් අඩුයි කියලා ඔයාට වෙලාවකට හිතෙනවද? එයාගේ වයසේ අනිත් යාළුවෝ වැඩිවියට පත්වෙලත්, ඔයාගේ දුවට තවම ඒ ලකුණු පේන්න නැද්ද? මේ වගේ දේවල් ගැන අම්මා කෙනෙක්, තාත්තා කෙනෙක් විදියට හිතේ පොඩි බයක්, කනස්සල්ලක් ඇතිවෙන එක හරිම සාමාන්ය දෙයක්. ගොඩක් වෙලාවට මේවා සාමාන්ය දේවල් වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, සමහර වෙලාවට මේකට හේතුව වෙන්න පුළුවන් 'ටර්නර් සින්ඩ්රෝම්' (Turner Syndrome) කියන, ගැහැණු දරුවන්ට විතරක් බලපාන විශේෂ ජානමය තත්ත්වයක්. අපි මේ නම ඇහුව ගමන් බය වෙන්න ඕන නෑ. මේ මොකක්ද, ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ, සහ මේකට මොනවද කරන්න පුළුවන් කියලා අපි අද හරිම සරලව, පැහැදිලිව කතා කරමු.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් (Turner Syndrome) කියන්නේ?
ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ ගැහැණු දරුවන්ට පමණක් බලපාන, උපතින්ම ඇතිවන (congenital) ජානමය තත්ත්වයක්. මේක ලෙඩක් බෝවෙනවා වගේ දෙයක් නෙවෙයි.
අපි මේක තේරුම් ගන්න පොඩ්ඩක් ජීව විද්යාව පැත්තට යමු. හරිම සරලව කිව්වොත්, අපේ ශරීරයේ හැම සෛලයකම අපේ ජානමය තොරතුරු (අපේ උස, පාට, පෙනුම වගේ හැමදේම) තීරණය කරන 'වර්ණදේහ' (chromosomes) කියන දේවල් තියෙනවා. සාමාන්යයෙන් ගැහැණු කෙනෙක්ගේ සෛලයක X කියන ලිංගික වර්ණදේහ දෙකක් (XX) තියෙනවා. පිරිමි කෙනෙක්ගේ X එකයි, Y එකයි (XY) තියෙනවා.
ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් තත්ත්වයේදී වෙන්නේ, ගැහැණු දරුවෙක්ගේ මේ X වර්ණදේහ දෙකෙන් එකක් සම්පූර්ණයෙන්ම හෝ කොටසක් අඩුවීමයි. මේක දරුවා මව්කුස තුළ පිළිසිඳ ගන්නා අවස්ථාවේ හෝ කළල අවධියේදී සිදුවන අහඹු සිදුවීමක්. මේක අම්මගේවත්, තාත්තාගේවත් කිසිම වරදකින් වෙන දෙයක් නෙවෙයි කියන එක මුලින්ම මතක තියාගන්න ඕන.
මේ තත්ත්වය නිසා දරුවාගෙන් දරුවාට වෙනස් විදිහේ බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒත් ප්රධාන වශයෙන්ම පොදුවේ දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණ දෙකක් තියෙනවා:
1. අනිත් අයට වඩා උසින් අඩු වීම (short height)
2. ඩිම්බ කෝෂ වල ක්රියාකාරීත්වය අඩු වීම (low-functioning ovaries), ඒ කියන්නේ වැඩිවියට පත්වීම සහ දරුවන් ලැබීමේ හැකියාවට බලපෑම් ඇතිවීම.
රෝග ලක්ෂණ මොනවද? කොහොමද අපි මේක අඳුනගන්නේ?
සමහර දරුවන්ට උපන් ගමන්ම මේ ලක්ෂණ පේන්න ගන්නවා. තවත් සමහරුන්ට ළමා කාලයේදී ටිකෙන් ටික තමයි ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ. සමහර වෙලාවට වැඩිවියට පත්වෙන කාලෙදි තමයි මේ ගැන සැකයක් ඇතිවෙන්නේ. ඒ නිසා මේ ලක්ෂණ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
සමහර වෙලාවට දරුවා ඉපදෙන්න කලින් කරන පරීක්ෂණ වලින්, ඒ කියන්නේ ගර්භණී කාලයේ කරන `(ultrasound scan)` එකකින් වුණත් මේ ගැන ඉඟියක් ලැබෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, බබාගේ බෙල්ල පිටුපස වතුර එකතු වෙලා තියෙනවා වගේ පෙනුනොත්, හෘදයේ හෝ වකුගඩු වල යම් ගැටළුවක් පෙනුනොත් දොස්තර මහත්වරු මේ ගැන සැක හිතනවා.
| ලක්ෂණ පෙනෙන කාලය | දැකිය හැකි පොදු ලක්ෂණ |
|---|---|
| උපතේදී හෝ ඉන් ටික කලකට පසු |
|
| ළමා කාලයේ, තරුණ වියේදී සහ වැඩිහිටි වියේදී |
|
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ හැම ලක්ෂණයක්ම ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් තියෙන හැම දරුවෙක්ටම එන්නේ නෑ. සමහර දරුවන්ට ලක්ෂණ බොහොම අඩුවෙන් පේන නිසා, වැඩිහිටි වියට එනකම්ම මේ තත්ත්වය හඳුනා නොගෙන ඉන්නත් පුළුවන්.
ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් වල ප්රධාන වර්ග තියෙනවද?
ඔව්, මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන විදිහ අනුව ප්රධාන වර්ග දෙකක් තියෙනවා.
මොනොසොමි X (Monosomy X)
මේක තමයි වඩාත් සුලබව දකින්න ලැබෙන වර්ගය. මෙහිදී වෙන්නේ දරුවාගේ ශරීරයේ හැම සෛලයකම එක X වර්ණදේහයක් සම්පූර්ණයෙන්ම නැති වීමයි. මේක සාමාන්යයෙන් පිළිසිඳ ගැනීමේදී මවගේ ඩිම්බයේ හෝ පියාගේ ශුක්රාණුවේ ඇතිවන අහඹු දෝෂයක් නිසා සිදුවන්නක්. සාමාන්යයෙන් රෝග ලක්ෂණ වඩාත් පැහැදිලිව දකින්න පුළුවන් වෙන්නේ මේ වර්ගයේදී.
මොසේක් ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් (Mosaic Turner Syndrome)
'මොසේක්' කියන වචනෙ තේරුම වගේම, මෙතනදි වෙන්නේ දරුවාගේ ශරීරයේ සමහර සෛල වල විතරක් X වර්ණදේහයේ කොටසක් හෝ සම්පූර්ණ වර්ණදේහයම අඩු වීමයි. අනිත් සෛල වල සාමාන්ය විදිහට (XX) වර්ණදේහ පිහිටනවා. හිතන්නකෝ අපේ ඇඟ කියන්නේ පොඩි පොඩි ගඩොල් (සෛල) වලින් හදපු බිත්තියක් වගේ කියලා. මොසේක් තත්ත්වයේදී, සමහර ගඩොල් වල විතරයි මේ වෙනස තියෙන්නේ. අනිත් ඒවා සාමාන්යයි. මේක කළල අවධියේදී සෛල බෙදීමේදී සිදුවන අහඹු දෝෂයක්. මේ නිසා රෝග ලක්ෂණ සාපේක්ෂව අඩු වෙන්න පුළුවන්, ඒ වගේම මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නත් ටිකක් අපහසු වෙන්න පුළුවන්.
මේ තත්ත්වය නිසා ඇතිවිය හැකි වෙනත් සෞඛ්ය ගැටළු (සංකූලතා) මොනවද?
ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් තියෙන දරුවන්ට සමහර සෞඛ්ය ගැටළු ඇතිවීමේ අවදානම ටිකක් වැඩියි. ඒ නිසා නිතරම වෛද්ය පරීක්ෂාවෙන් සිටීම ඉතාම වැදගත්.
| ගැටළුව ඇතිවන පද්ධතිය | ඇතිවිය හැකි සංකූලතා |
|---|---|
| හෘදය සහ රුධිර නාල (Cardiovascular) | ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ගෙන් 50%කට පමණ උපතින්ම එන හෘද රෝග තියෙන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම ශරීරයට රුධිරය ගෙනියන ප්රධාන නාලය වන 'ඒඕටාව' (aorta) ආශ්රිත ගැටළු සුලබයි. අධි රුධිර පීඩනයත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| අස්ථි පද්ධතිය (Skeletal) | අස්ථි තුනී වීමේ රෝගය (osteoporosis), අස්ථි බිඳීම් සහ කොන්ද ඇදවීම (scoliosis) වැනි තත්ත්වයන් ඇතිවීමේ අවදානම වැඩියි. |
| ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය (Autoimmune) | ශරීරයේ ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය තමන්ගේම සෛල වලට පහර දෙන රෝග (autoimmune diseases) ඇතිවීමේ අවදානමක් තියෙනවා. උදාහරණ: තයිරොයිඩ් ග්රන්ථියේ ගැටළු (Hashimoto’s disease), සීලියැක් රෝගය (celiac disease), බඩවැල් ආශ්රිත ප්රදාහ තත්ත්ව (IBD). |
| ශ්රවණය සහ පෙනීම (Hearing and Vision) | නිතර මැද කනේ ආසාදන ඇතිවීම නිසා හෝ ස්නායු දුර්වලතා නිසා කන් ඇසීම දුර්වල වෙන්න පුළුවන්. ඇස් පෙනීමේ දුර්වලතා, ඇලිවීම (crossed eyes) වැනි තත්ත්වත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| වකුගඩු (Kidneys) | වකුගඩු වල ව්යුහය සම්බන්ධ ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේ නිසා නිතර මුත්රා ආසාදන (UTIs) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| ඉගෙනීමේ දුර්වලතා (Learning disabilities) | බුද්ධි මට්ටම සාමාන්යයෙන් හොඳ වුණත්, සමහර ඉගෙනීමේ අපහසුතා තියෙන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම ගණිතය, දිශා හඳුනාගැනීම, සිතියම් බැලීම වගේ දේවල් (spatial reasoning) වලදී අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| මානසික සෞඛ්ය (Mental health) | තමන්ගේ ශරීරයේ වෙනස්කම් සහ සෞඛ්ය ගැටළු එක්ක ජීවත් වීමේදී ආත්ම අභිමානය (self-esteem) අඩු වෙන්න, කනස්සල්ල සහ විශාදය (depression) වැනි තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
දොස්තර මහත්තයෙක් මේක හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
වෛද්යවරයෙක්ට මේ තත්ත්වය දරුවා ඉපදෙන්න කලින් හෝ ඉපදුනාට පස්සේ හඳුනාගන්න පුළුවන්.
උපතට පෙර (Before birth):
- NIPT (Noninvasive prenatal testing): මේක ගර්භණී මවගෙන් ගන්නා රුධිර සාම්පලයකින් බබාගේ ජානමය තොරතුරු පරීක්ෂා කරන ක්රමයක්.
- Ultrasound scan: ස්කෑන් පරීක්ෂණයෙන් බබාගේ හෘදයේ, වකුගඩු වල ගැටළු හෝ බෙල්ල පිටුපස වතුර එකතුවීමක් වගේ ලක්ෂණ පෙනුනොත් මේ ගැන සැකයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- Amniocentesis: බබා වටේ තියෙන වතුර (amniotic fluid) වලින් ටිකක් අරගෙන, ඒකේ තියෙන බබාගේ සෛල වලින් ජාන පරීක්ෂාවක් (karyotype analysis) කරලා මේ තත්ත්වය තියෙනවද කියලා 100%ක්ම තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.
උපතට පසු (After birth):
දරුවා ඉපදුනාට පස්සේ, දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ අනුව දොස්තර මහත්තයාට සැකයක් ඇතිවුනොත්, 'කැරියෝටයිපින්' (karyotyping) කියන රුධිර පරීක්ෂණය කරන්න නියම කරනවා. මේකෙන් කරන්නේ රුධිර සාම්පලයක් අරගෙන, ඒකේ තියෙන වර්ණදේහ අන්වීක්ෂයකින් බලලා, X වර්ණදේහයක් සම්පූර්ණයෙන්ම හෝ කොටසක් අඩුද කියලා හරියටම තහවුරු කරගන්න එකයි.
ප්රතිකාර මොනවද? සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන්ද?
මුලින්ම කියන්න ඕන, ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, ඒක සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න නම් බෑ.
හැබැයි බය වෙන්න එපා! රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ඇතිවිය හැකි සංකූලතා වළක්වාගෙන, නිරෝගී, සාර්ථක, සතුටින් පිරි ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් වෙන ගොඩක් හොඳ ප්රතිකාර අද තියෙනවා.
ප්රතිකාර ප්රධාන වශයෙන්ම හෝමෝන සම්බන්ධව තමයි අවධානය යොමු කරන්නේ.
- මානව වර්ධක හෝමෝන ප්රතිකාරය (Human growth hormone therapy): දරුවාගේ උස වැඩි කරගන්න මේ ප්රතිකාරය ගොඩක් වැදගත්. දිනපතා දෙන හෝමෝන එන්නතක් තමයි මේ. පුංචි කාලෙදිම, ඒ කියන්නේ වර්ධනය අඩුයි කියලා පෙනුන ගමන්ම මේ ප්රතිකාරය පටන් ගත්තොත්, දරුවාට හොඳ උසක් ලබාගන්න පුළුවන් වෙනවා.
- ඊස්ට්රජන් හෝමෝන ප්රතිකාරය (Estrogen therapy): ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් තියෙන ගොඩක් ගැහැණු දරුවන්ගේ ශරීරයේ ස්වභාවිකව ඊස්ට්රජන් හෝමෝනය නිපදවෙන්නේ නෑ. ඒ නිසා සාමාන්යයෙන් වැඩිවියට පත්වෙන වයසේදී (අවුරුදු 11-12 විතර) ඊස්ට්රජන් හෝමෝනය පිටතින් ලබාදීම පටන් ගන්නවා. මේකෙන් තමයි පියයුරු වර්ධනය වීම, ඔසප් වීම ආරම්භ වීම වගේ වැඩිවියට පත්වීමේ ලක්ෂණ ඇති කරන්නේ. ඒ වගේම අස්ථි ශක්තිමත් වෙන්නත්, හෘදයේ සෞඛ්යයටත් මේක ගොඩක් වැදගත්.
- ප්රොජෙස්ටින් හෝමෝන ප්රතිකාරය (Progestin therapy): ඊස්ට්රජන් ප්රතිකාරය පටන්ගෙන අවුරුදු කිහිපයකට පස්සේ, ඔසප් චක්රය ස්වභාවික විදිහට පවත්වාගෙන යන්න ප්රොජෙස්ටින් කියන හෝමෝනයත් ලබා දෙනවා.
මේ හෝමෝන ප්රතිකාර වලට අමතරව, කලින් කතා කරපු සංකූලතා (හෘද රෝග, වකුගඩු ගැටළු, කන් ඇසීමේ දුර්වලතා වැනි) සඳහා ඒ ඒ වලට අදාළ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගේ ප්රතිකාර සහ නිරන්තර පරීක්ෂාව ලබාගැනීම අත්යවශ්යයි.
මම මගේ දරුවා ගැන දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න ඕනෙ කවදද?
ඉක්මනින්ම රෝගය හඳුනාගෙන ප්රතිකාර පටන් ගන්න එක තමයි වඩාත්ම වැදගත්.
ඔබේ දරුවාගේ වර්ධනය ගැන, එයාගේ සන්ධිස්ථාන (milestones) ගැන අවධානයෙන් ඉන්න. ඔයාට හිතෙනවා නම් දුව එයාගේ වයසේ අනිත් ළමයින්ට වඩා ගොඩක් උසින් අඩුයි කියලා, එහෙම නැත්නම් කලින් සඳහන් කරපු ශාරීරික ලක්ෂණ වලින් කිහිපයක් පේනවා නම්, ඒ ගැන ඔයාගේ ළමා රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයා (pediatrician) එක්ක කතා කරන්න පොඩ්ඩක්වත් පරක්කු වෙන්න එපා.
වෛද්යවරුන් නිර්දේශ කරන තවත් වැදගත් දේවල් දෙකක් තියෙනවා:
- ඉගෙනීමේ දුර්වලතා සඳහා පරීක්ෂා කිරීම: පුළුවන් තරම් ඉක්මනින්, සමහරවිට අවුරුදු 1-2 දී ඉඳලම දරුවාගේ සංවර්ධනය ගැන අවධානය යොමු කරලා, ඉගෙනීමේ අපහසුතා තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරන එක හොඳයි. එහෙම දෙයක් තියෙනවා නම්, පාසලේ ගුරුවරුන් එක්කත් කතා කරලා, දරුවාට අවශ්ය විශේෂ සහයෝගය ලබා දෙන්න පුළුවන්.
- මානසික සෞඛ්ය සහය ලබාගැනීම: මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වීමේදී ඇතිවෙන සමාජීය ගැටළු, ආත්ම අභිමානය අඩුකම, කනස්සල්ල වගේ දේවල් වලට මුහුණ දෙන්න දරුවාට උදව් කරන්න මානසික සෞඛ්ය උපදේශකයෙක්ගේ (child psychologist) සහය ලබාගන්න එක ගොඩක් වටිනවා.
ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් තියෙන දරුවෙක්ගේ ආයු කාලය සාමාන්ය අයට වඩා මදක් කෙටි වෙන්න පුළුවන් වුණත්, නිරන්තර වෛද්ය අධීක්ෂණය යටතේ, අවශ්ය ප්රතිකාර නිසි වෙලාවට ලබාගෙන, සෞඛ්ය ගැටළු හොඳින් කළමනාකරණය කරගත්තොත්, ඔවුන්ට සම්පූර්ණයෙන්ම සාමාන්ය, සතුටින් පිරි ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් (Turner Syndrome) කියන්නේ ගැහැණු දරුවන්ට පමණක් බලපාන, උපතින්ම එන ජානමය තත්ත්වයක්. මේක දෙමව්පියන්ගේ වරදකින් වෙන දෙයක් නෙවෙයි.
- ප්රධානම ලක්ෂණ දෙක තමයි උස අඩුවීම සහ වැඩිවියට පත්වීම ප්රමාද වීම හෝ සිදු නොවීම.
- හෘදය, වකුගඩු, අස්ථි වගේම මානසික සෞඛ්යයටත් බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා නිරන්තර වෛද්ය පරීක්ෂණ අත්යවශ්යයි.
- මේ තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බැරි වුණත්, හෝමෝන ප්රතිකාර සහ අනෙකුත් ප්රතිකාර මගින් රෝග ලක්ෂණ ඉතා හොඳින් පාලනය කරගන්න පුළුවන්.
- ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගැනීම ප්රතිකාර වල සාර්ථකත්වයට ගොඩක් වැදගත්. දරුවාගේ වර්ධනය ගැන පොඩි හරි සැකයක් තියෙනවා නම්, දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න පරක්කු වෙන්න එපා.
- නිසි වෛද්ය රැකවරණය සහ පවුලේ ආදරය, සහයෝගය ඇතිව, ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් සහිත දියණියකට සාර්ථක, සතුටින් පිරිපුන් ජීවිතයක් ගත කරන්න සම්පූර්ණ හැකියාව තියෙනවා.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න