ඔයාගේ දියණියට බලපාන ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Turner Syndrome) ගැන හේතු, රෝග ලක්ෂණ සහ ප්‍රතිකාර සරලවම දැනගනිමු

මීට සති කිහිපයකට කලින් අවුරුදු 13ක විතර පුංචි දුවෙක්ව එක්කගෙන අම්මා කෙනෙක් මගේ සායනයට ආවා. ඒ අම්මගේ මූණේ ලොකු කනස්සල්ලක් තිබුණා. වාඩි වුණු ගමන්ම අම්මා මට කිව්වේ, "ඩොක්ටර්, අපේ දුවට දැන් අවුරුදු 13ක් වෙනවා, පන්තියේ අනිත් ගැහැණු ළමයි හැමෝම වගේ දැන් හොඳට උස ගිහින් වැඩිවියටත් පත්වෙලා ඉන්නේ. ඒත් අපේ දුවගේ උස අවුරුදු 9ක 10ක ළමයෙක්ගේ වගේමයි, තාම පියයුරු වැඩෙන ලකුණක්වත් පේන්න නෑ. අනික පොඩි කාලේ ඉඳන්ම මෙයාට නිතරම කනේ ආසාදන හැදෙනවා" කියලා. මම ඒ දුවගේ උස සහ බර වර්ධන ප්‍රස්ථාරයේ (Growth Chart) ලකුණු කරලා බලද්දී, එයාගේ උස සාමාන්‍ය මට්ටමට වඩා ගොඩක් පහළින් තිබුණේ. ඊටපස්සේ මම දුවව සායනිකව පරීක්ෂා කරලා බලද්දී එයාගේ බෙල්ල පොඩ්ඩක් පළල් ස්වභාවයක් (Webbed neck) සහ වැලමිට ළඟින් අත් දෙක පිටතට නැවුණු ස්වභාවයක් දැක්කා. මම එයාගේ රුධිර පීඩනය පරීක්ෂා කරලා, මූලික ලේ පරීක්ෂණ කිහිපයක් එක්ක විශේෂ ජාන පරීක්ෂණයක් (Karyotyping) සහ උදරයේ ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් (Ultrasound Scan) කරගන්න ළමා රෝග සහ අන්තරාසර්ග විශේෂඥ සායනයට යොමු කළා. පරීක්ෂණ වාර්තා ආවම තහවුරු වුණේ ඒ දුවට තියෙන්නේ "ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම්" (Turner Syndrome) කියන තත්ත්වය කියලා.

ඔයාගේ ගෙදරත් දියණියක් ඉන්නවා නම්, එයා අනිත් ළමයින්ට වඩා උසින් අඩුයි වගේ පේනකොට හෝ වයස හරි ගියත් තවම වැඩිවියට පත්වෙන ලකුණු පේන්න නැතිකොට අම්මා කෙනෙක්, තාත්තා කෙනෙක් විදිහට ඔයාගේ හිතටත් ලොකු බයක් දැනෙනවා ඇති නේද? ගොඩක් වෙලාවට ළමයින්ගේ උස යන එක පරම්පරාවේ හැටියට හෝ පෝෂණය අනුව පොඩ්ඩක් එහා මෙහා වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි සමහර වෙලාවට මේකට හේතුව ගැහැණු දරුවන්ට විතරක්ම බලපාන ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Turner Syndrome) කියන විශේෂ ජානමය තත්ත්වය වෙන්න පුළුවන්. මේ නම ඇහුව ගමන් කලබල වෙන්න එපා! වෛද්‍යවරු විදිහට අපි අද ඔයාට මේ තත්ත්වය ගැන, ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ සහ අපේ දියණියන්ට සාර්ථක අනාගතයක් හදලා දෙන්න අපිට කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාර මොනවද කියලා හැමදේම හරිම සරලව කියලා දෙනවා.

සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Turner Syndrome) කියන්නේ?

ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Turner Syndrome) කියන්නේ ගැහැණු දරුවන්ට විතරක් බලපාන, උපතින්ම ඇතිවන (Congenital) ජානමය තත්ත්වයක්. සංඛ්‍යාලේඛන බැලුවොත් උපදින ගැහැණු දරුවන් 2,000කින් හෝ 2,500කින් එක්කෙනෙකුට වගේ මේ තත්ත්වය දකින්න ලැබෙනවා. මේක කාගෙන්වත් බෝවෙන ලෙඩක්වත්, ගර්භණී කාලයේදී අම්මා කාපු බීපු දේක වරදකින් හැදෙන දෙයක්වත් නෙවෙයි.

මේක හරියටම තේරුම් ගන්න නම් අපි පොඩ්ඩක් අපේ ඇඟේ සෛල ඇතුළේ වෙන දේ ගැන කතා කරමු. නිකමට හිතලා බලන්නකෝ, අපේ ඇඟ හදන්න අවශ්‍ය සැලැස්ම (Blueprint) ලියලා තියෙන පොත් පෙළක් තමයි අපේ සෛල ඇතුළේ තියෙන වර්ණදේහ (Chromosomes) කියන්නේ. අපේ උස, හමේ පාට, ඇස්වල හැඩය, අවයව වැඩෙන විදිහ මේ හැමදේම තීරණය කරන්නේ මේ වර්ණදේහ වලින්. සාමාන්‍යයෙන් නිරෝගී මනුස්සයෙක්ගේ සෛලයක වර්ණදේහ යුගල 23ක් (ඒ කියන්නේ ඔක්කොම 46ක්) තියෙනවා. මේකෙන් අන්තිම යුගලය තමයි අපි ගැහැණුද පිරිමිද කියලා තීරණය කරන ලිංගික වර්ණදේහ (Sex Chromosomes) දෙක.

• සාමාන්‍යයෙන් පිරිමි දරුවෙක්ට X වර්ණදේහයකුයි Y වර්ණදේහයකුයි (46,XY) තියෙනවා.
• සාමාන්‍යයෙන් ගැහැණු දරුවෙක්ට X වර්ණදේහ දෙකක් (46,XX) තියෙනවා (අම්මගෙන් එක X එකකුයි, තාත්තගෙන් එක X එකකුයි).

එතකොට ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් තත්ත්වයේදී මොකක්ද වෙන්නේ? ගැහැණු දරුවෙක්ගේ මේ තියෙන්න ඕනේ X වර්ණදේහ දෙකෙන් එකක් සම්පූර්ණයෙන්ම නැතිවෙලා යනවා, එහෙමත් නැත්නම් එක X වර්ණදේහයක කොටසක් අඩුවෙලා පිහිටනවා (45,X). අන්න දැක්කද? මේ වර්ණදේහ අඩුවීම නිසා තමයි දරුවාගේ උස යෑමට සහ ඩිම්බකෝෂ (Ovaries) වර්ධනය වීමට අවශ්‍ය සමහර ජානමය උපදෙස් ඇඟට ලැබෙන්නේ නැතුව යන්නේ. දැන් ඔයාට මේක වෙන විදිහ හොඳටම පැහැදිලියි නේද?

රෝග ලක්ෂණ මොනවද? කොහොමද අපි මේක අඳුනගන්නේ?

ඔයා දන්නවද, ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන හැම දරුවෙක්ම එක වගේ නෑ. සමහර බබාලා ඉපදෙනකොටම පැහැදිලිව පේන ශාරීරික ලක්ෂණ නිසා අපි මුල් දවස්වලම මේක හඳුනාගන්නවා. හැබැයි තවත් සමහර ගැහැණු දරුවන්ට පිටතින් කිසිම ලොකු වෙනසක් පේන්නේ නෑ; එයාලා අවුරුදු 12-14 වෙලත් වැඩිවියට පත්වෙන්නේ නැති වුණාම (ඔසප් වීම පටන් ගත්තේ නැති වුණාම) තමයි මුලින්ම මේ ගැන සැක හිතෙන්නේ. අපි බලමු ජීවිතේ එක එක අවධිවලදී මේ ලක්ෂණ මතුවෙන්නේ කොහොමද කියලා:

1. දරුවා ඉපදෙන්න කලින් (මව්කුස තුළදී)

ගර්භණී කාලයේදී නාරිවේද හෝ විකිරණවේදී ඩොක්ටර් කෙනෙක් කරන ස්කෑන් පරීක්ෂණයකදී (Prenatal Ultrasound Scan) කළලයේ මේ වගේ වෙනස්කම් දැක්කොත් ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් ගැන සැකයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්:

• බබාගේ බෙල්ල පිටුපස අසාමාන්‍ය විදිහට දියර එකතු වෙලා තියෙන බව පෙනීම (Increased Nuchal Translucency හෝ Cystic Hygroma).
• මව්කුස තුළදීම බබාගේ ඇඟ වටේ හෝ පෙනහළු/බඩ වටේ වතුර පිරී තිබීම (Fetal Hydrops).
• හදවතේ වම් පැත්තේ හෝ මහා ධමනියේ (Aorta) පිහිටීමේ වෙනස්කම් සහ වකුගඩුවල හැඩයේ වෙනස්කම්.

2. උපතේදී සහ ළදරු අවධියේදී (At Birth & Infancy)

අලුත උපන් දියණියකගේ මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම් වෛද්‍යවරු විදිහට අපි විශේෂ අවධානයක් යොමු කරනවා:

• අත් සහ කකුල් ඉදිමී තිබීම (Lymphedema): බබාගේ වසා පද්ධතියේ (Lymphatic system) වතුර බැස යෑමේ පොඩි ප්‍රමාදයක් නිසා ඉපදෙනකොටම අත් පිටිපස්ස සහ යටිපතුල් උඩ පැත්ත පිම්බිලා, ඉදිමිලා වගේ තියෙන්න පුළුවන්. මේක ගොඩක් වෙලාවට මාස කිහිපයකින් අඩුවෙලා යනවා.
• කෙටි සහ පළල් බෙල්ල (Webbed neck): බෙල්ල දෙපැත්තෙන් උරහිස දක්වා සමේ අමතර නැම්මක් (පිහිනුම් පටලයක් වගේ) පිහිටීම.
• කොණ්ඩය පහළින් පිහිටීම (Low hairline): බෙල්ල පිටුපස කොණ්ඩය පටන් ගන්න සීමාව සාමාන්‍ය මට්ටමට වඩා පහළට වෙන්න පිහිටා තිබීම.
• කන් සහ මුහුණේ ලක්ෂණ: කන් දෙක සාමාන්‍ය මට්ටමට වඩා ටිකක් පහළින් පිහිටීම, යටි හක්ක මදක් කුඩා වීම (Micrognathia) සහ උඩු තල්ල උසට පටුවට පිහිටීම (High-arched palate) නිසා සමහර බබාලට කිරි උරා බොන්න ටිකක් අමාරු වෙන්න පුළුවන්.
• පපුව සහ නියපොතු: පපුව පළල්ව පිහිටීම (Broad chest) සහ තනපුඩු දෙක අතර පරතරය වැඩිවීම. ඒ වගේම අත් සහ කකුල්වල නියපොතු පොඩි වෙලා උඩ අතට හැරිලා වගේ පිහිටීම.

3. ළමා කාලයේ, තරුණ වියේදී සහ වැඩිහිටි වියේදී

මම අර මුලින්ම කිව්ව දුවගේ කතාව මතකයි නේද? ගොඩක් වෙලාවට දෙමව්පියන්ට මේ වෙනස තේරෙන්න ගන්නේ දරුවා ඉස්කෝලේ යන වයසට ආවමයි:

• වයසට සරිලන ලෙස උස නොයෑම (Short stature): ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන ගැහැණු දරුවන්ගෙන් 95%කටම වගේ තියෙන ප්‍රධානම ලක්ෂණය මේකයි. අවුරුදු 3-5 විතර වෙනකම් සාමාන්‍ය විදිහට හැදුණත්, එතනින් එහාට පන්තියේ අනිත් ළමයින්ට සාපේක්ෂව උස යන වේගය අඩුවෙනවා. ඒ වගේම අවුරුදු 10-12 වෙනකොට අනිත් ගැහැණු ළමයි එකපාරටම උස යන "වර්ධන පිම්ම" (Pubertal growth spurt) මේ දරුවන්ට සිද්ධ වෙන්නේ නෑ. වර්ධක හෝමෝන ප්‍රතිකාර නොකළොත් වැඩිහිටි වියට ආවම සාමාන්‍ය උස අඩි 4යි අඟල් 8ක් (සෙන්ටිමීටර 143ක්) වගේ වෙන්න පුළුවන්.
• වැඩිවියට පත්වීම ප්‍රමාද වීම හෝ සිදු නොවීම (Delayed or absent puberty): මේ දරුවන්ගේ ඩිම්බකෝෂ මුලදී හැදුණත්, ඉක්මනින්ම එහි තියෙන ඩිම්බ සෛල විනාශ වෙලා ගිහින් ඩිම්බකෝෂවල ක්‍රියාකාරිත්වය අඩුවෙනවා (Primary Ovarian Insufficiency). මේ නිසා ගැහැණු ළමයෙක්ගේ ඇඟ හැදෙන්න ඕන කරන ඊස්ට්‍රජන් (Estrogen) හෝමෝනය නිපදවෙන්නේ නෑ. ප්‍රතිඵලය විදිහට පියයුරු වැඩීම සිදුවෙන්නේ නෑ, ඔසප් වීම (Menstruation) පටන් ගන්නේ නෑ (Primary Amenorrhea).
• වැලමිටේ හැඩය (Cubitus valgus): අත් දෙක කෙලින් පහළට දාගෙන හිටගත්තම වැලමිට ළඟින් අතේ පහළ කොටස සාමාන්‍යයට වඩා ටිකක් පිටතට ඇලවෙලා පිහිටීම.
• සමේ ලප (Multiple nevi): ඇඟ පුරාම පුංචි දුඹුරු පාට උපන් ලප (Moles) සාමාන්‍යයට වඩා වැඩිපුර දකින්න ලැබීම.

✨ Turner ★ 4.6 · සායනික නිර්දේශය

පුරස්ථි ග්‍රන්ථියේ (Prostate) සෞඛ්‍යය සහ මුත්‍රා පාලනය සඳහා Saw Palmetto + Beta-Sitosterol

පුරස්ථි ග්‍රන්ථිය ඉදිමීම (BPH) සහ රාත්‍රී කාලයේ නිතර මුත්‍රා පිටවීම පාලනය කරන Saw Palmetto, Beta-Sitosterol සහ Lycopene අතිරේකය.

වැඩි විස්තර බලන්න →

ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් වල ප්‍රධාන වර්ග තියෙනවද?

දැන් ඔයාට හිතෙන්න පුළුවන් "ඇයි සමහර දරුවන්ට රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් තදින් පේන්න තියෙද්දී, තවත් සමහර දරුවන්ට කිසිම වෙනසක් නැතුව සාමාන්‍ය විදිහට වැඩිවියට පත්වෙන්නත් පුළුවන් වෙන්නේ?" කියලා. අන්න ඒක තීරණය වෙන්නේ දරුවාට තියෙන ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් වර්ගය අනුවයි! ජාන පරීක්ෂණයකින් බැලුවම අපි ප්‍රධාන වර්ග දෙකක් හඳුනාගන්නවා:

මොනොසොමි X (Monosomy X)

ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවන්ගෙන් 45% - 50% කටම තියෙන්නේ මේ වර්ගයයි. මෙතනදී වෙන්නේ දරුවාගේ ඇඟේ තියෙන හැම සෛලයකම එක X වර්ණදේහයක් සම්පූර්ණයෙන්ම නැතිවෙලා යන එකයි (ඒ කියන්නේ හැම සෛලයකම වර්ණදේහ 46ක් වෙනුවට 45ක් විතරයි තියෙන්නේ - 45,X). මේක සිද්ධ වෙන්නේ අම්මාගේ ඩිම්බය හෝ තාත්තාගේ ශුක්‍රාණුව නිර්මාණය වෙනකොට අහඹු ලෙස සිදුවන ලිංගික වර්ණදේහ අඩුවීමක් නිසයි. හැම සෛලයකම X වර්ණදේහය අඩු නිසා, මේ වර්ගය තියෙන දරුවන්ගේ ශාරීරික ලක්ෂණ සහ උස අඩුවීම වඩාත් පැහැදිලිව දකින්න ලැබෙනවා.

මොසේක් ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Mosaic Turner Syndrome)

ඉතුරු දරුවන්ගෙන් 30% - 40% කට වගේ තියෙන්නේ මේ "මොසේක්" (Mosaicism) කියන තත්ත්වයයි. නිකමට හිතලා බලන්නකෝ අපි බිමට අල්ලන පාට දෙකක ටයිල් (Mosaic tiles) ගැන. ඒ වගේ තමයි, මේ දරුවන්ගේ ඇඟේ සමහර සෛලවල සාමාන්‍ය විදිහටම X වර්ණදේහ දෙකම (46,XX) තියෙනවා; හැබැයි තවත් සමහර සෛලවල විතරක් එක X වර්ණදේහයක් අඩුවෙලා (45,X) හෝ X වර්ණදේහයේ කොටසක් වෙනස් වෙලා තියෙනවා. මේක සිද්ධ වෙන්නේ දරුවා පිළිසිඳ ගත්තට පස්සේ, මුල්ම කළල අවධියේදී සෛල බෙදෙනකොට වෙන පොඩි අහඹු දෝෂයක් නිසයි. ඇඟේ සාමාන්‍ය (XX) සෛල ප්‍රමාණය වැඩි වෙන්න වැඩි වෙන්න, මේ දරුවන්ට මතුවෙන රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් අඩුයි! සමහර මොසේක් ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන ගැහැණු දරුවන්ට ස්වභාවිකවම ඔසප් වීම හැදිලා, ස්වභාවිකවම දරුවන් පිළිසිඳ ගන්න පවා අවස්ථාව තියෙනවා. හරිම පුදුමයි නේද?

මේ තත්ත්වය නිසා ඇතිවිය හැකි වෙනත් සෞඛ්‍ය ගැටළු (සංකූලතා) මොනවද?

ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ උසට සහ වැඩිවියට පත්වීමට විතරක් බලපාන දෙයක් නෙවෙයි. X වර්ණදේහයේ අඩුව නිසා ඇඟේ අභ්‍යන්තර අවයව කිහිපයකම පොඩි පොඩි වෙනස්කම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හැබැයි අපි මේවා ගැන කලින්ම දැනුවත් වෙලා හිටියොත්, නියමිත කාලයට පරීක්ෂණ කරලා කිසිම කරදරයක් වෙන්න නොදී බලාගන්න පුළුවන්. අපි බලමු අවධානය යොමු කරන්න ඕනේ ප්‍රධාන පද්ධති මොනවද කියලා:

• හෘදය සහ රුධිර නාල (Cardiovascular System): මේක තමයි වෛද්‍යවරු විදිහට අපි වැඩිපුරම සැලකිලිමත් වෙන කාරණාව. ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවන්ගෙන් 30% - 50% කට වගේ උපතින්ම එන හදවතේ ව්‍යුහාත්මක වෙනස්කම් තියෙන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම හදවතෙන් මුළු ඇඟටම ලේ ගෙනියන ප්‍රධාන නාලය වන මහා ධමනියේ කොටසක් පටු වීම (Coarctation of the aorta) හෝ මහා ධමනියේ කපාටයේ පෙති තුනක් වෙනුවට දෙකක් පිහිටීම (Bicuspid aortic valve) දකින්න ලැබෙනවා. ඒ වගේම තරුණ වියේදීම අධි රුධිර පීඩනය (Hypertension) ඇතිවීමේ අවදානමත් වැඩියි.
• වකුගඩු පද්ධතිය (Renal System): දරුවන්ගෙන් තුනෙන් එකකට (30%කට) පමණ වකුගඩු දෙක පහළින් එකට යාවී ලාඩමක හැඩයට පිහිටීම (Horseshoe kidney) වැනි ව්‍යුහාත්මක වෙනස්කම් තියෙන්න පුළුවන්. වකුගඩුවලින් මුත්‍රා පෙරීම සාමාන්‍ය විදිහටම සිද්ධ වුණත්, හැඩයේ වෙනස නිසා නිතර මුත්‍රා ආසාදන (UTIs) ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා.
• ශ්‍රවණය සහ කන් ආශ්‍රිත ගැටලු (ENT & Hearing): මැද කන සහ උගුර සම්බන්ධ කරන නාලයේ (Eustachian tube) පිහිටීමේ වෙනස නිසා පොඩි කාලේ නිතරම මැද කනේ ප්‍රදාහය සහ ආසාදන (Otitis media) ඇතිවෙනවා. මේවාට හරියට ප්‍රතිකාර නොකළොත් පස්සේ කාලෙක කන් ඇසීම අඩුවෙන්න (Hearing loss) පුළුවන්.
• ප්‍රතිශක්තිකරණ සහ පරිවෘත්තීය ගැටලු (Autoimmune & Metabolic Issues): තමන්ගේම ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියට බලපෑම් කිරීම නිසා තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියේ ප්‍රදාහය සහ ක්‍රියාකාරිත්වය අඩුවීම (Hashimoto’s thyroiditis / Hypothyroidism) ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව වැඩියි. ඊට අමතරව තිරිඟු පිටි (Gluten) අසාත්මික වන සීලියැක් රෝගය (Celiac disease), බඩවැල්වල ප්‍රදාහය (IBD), දෙවන වර්ගයේ දියවැඩියාව සහ අක්මාවේ තෙල් තැන්පත් වීම ගැනත් අවධානයෙන් ඉන්න ඕනේ.
• අස්ථි පද්ධතිය (Skeletal System): ඇඟේ ඊස්ට්‍රජන් හෝමෝනය අඩු නිසා නිසි හෝමෝන ප්‍රතිකාර නොගත්තොත් අස්ථි දුර්වල වීම (Osteoporosis) සහ කොඳු ඇට පෙළ පැත්තට ඇදවීම (Scoliosis) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• බුද්ධි මට්ටම සහ ඉගෙනීම (Cognition & Learning): මේක දෙමව්පියෝ අනිවාර්යයෙන්ම දැනගන්න ඕනේ සතුටුදායක කාරණාවක්! ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවන්ගේ සාමාන්‍ය බුද්ධි මට්ටම (IQ) සහ භාෂා හැකියාවන් හොඳටම තියෙනවා! හැබැයි සමහර දරුවන්ට ගණිත ගැටලු විසඳීම, ජ්‍යාමිතිය, දිශාවන් හා සිතියම් තේරුම් ගැනීම (Visual-spatial reasoning) සහ අවධානය පවත්වා ගැනීම වගේ පැතිවල පොඩි අපහසුතා තියෙන්න පුළුවන්.

මේ වගුව දිහා බැලුවොත් ඔයාට පැහැදිලිවම බලාගන්න පුළුවන් ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් නිසා බලපෑමට ලක්වෙන්න පුළුවන් ශරීර පද්ධති, ඒවායේ රෝග ලක්ෂණ සහ ඒ වෙලාවට දෙමව්පියෝ විදිහට ඔයා කරන්න ඕනේ දේවල්:

දොස්තර මහත්තයෙක් මේක හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

ඔයාගේ දුවගේ උස යෑමේ ප්‍රමාදයක් හෝ අපි කලින් කතා කරපු ශාරීරික ලක්ෂණ තියෙනකොට ඔයා අපි ළඟට එක්කගෙන ආවම, වෛද්‍යවරු විදිහට අපි මුලින්ම කරන්නේ දරුවාගේ උපතේ ඉඳන් තියෙන සෞඛ්‍ය සටහන් පොත (CHDR) සහ වර්ධන ප්‍රස්ථාර පරීක්ෂා කරන එකයි. ඊටපස්සේ දරුවාගේ හදවතේ ශබ්ද, රුධිර පීඩනය (අත්වල සහ කකුල්වල) සහ ශාරීරික ලක්ෂණ හොඳින් පරීක්ෂා කරනවා.

ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් තත්ත්වය 100%ක්ම නිවැරදිව තහවුරු කරගන්න අපි කරන ප්‍රධානම පරීක්ෂණය තමයි කැරියෝටයිපින් (Karyotype Blood Test / Chromosome Analysis) කියන විශේෂ රුධිර පරීක්ෂණය. මේකෙන් කරන්නේ දරුවාගේ ලේ සාම්පලයක් අරගෙන, ඒකේ තියෙන සුදු රුධිරාණු සෛලවල වර්ණදේහ අන්වීක්ෂයකින් ගණන් කරලා බලන එකයි. එතකොට X වර්ණදේහයක් සම්පූර්ණයෙන්ම අඩුද (Monosomy X), නැත්නම් සමහර සෛලවල විතරක් අඩුද (Mosaic) කියලා හරියටම බලාගන්න පුළුවන්.

ඊට අමතරව ගර්භණී කාලයේදී නම්, මවගේ රුධිරයෙන් කරන (NIPT) පරීක්ෂණයෙන් හෝ ස්කෑන් පරීක්ෂණයෙන් සැකයක් ආවොත්, නාරිවේද විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක් (VOG) මඟින් කළලය අවට තියෙන තරලයෙන් සාම්පලයක් අරන් කරන (Amniocentesis හෝ Chorionic Villus Sampling) පරීක්ෂණයෙන් දරුවා ඉපදෙන්න කලින්ම මේක තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.

රෝගය තහවුරු වුණාට පස්සේ, දරුවාගේ ඇතුළත අවයවවල තත්ත්වය බලාගන්න අපි මේ පරීක්ෂණ සඳහා අදාළ විශේෂඥ ඩොක්ටර්ලා වෙත දරුවාව යොමු කරනවා:

• හෝමෝන මට්ටම් (FSH, LH, TSH) බලාගන්න රුධිර පරීක්ෂණ.
• හදවතේ කපාට සහ මහා ධමනිය පරීක්ෂා කරන්න එකෝ පරීක්ෂණයක් (Echocardiogram) හෝ හදවතේ MRI ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් (Cardiac MRI).
• වකුගඩුවල සහ ගර්භාෂයේ/ඩිම්බකෝෂවල පිහිටීම බලාගන්න උදරයේ සහ ශ්‍රෝණි ප්‍රදේශයේ ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් (Abdominal & Pelvic Ultrasound Scan).

ප්‍රතිකාර මොනවද? සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන්ද?

මුලින්ම අපි අවංකවම තේරුම් ගන්න ඕනේ දේ තමයි, ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ සෛලවල වර්ණදේහවල තියෙන වෙනසක් නිසා, බෙහෙතක් දීලා ඒ නැතිවුණු X වර්ණදේහය ආයෙත් සෛල ඇතුළට දාන්න බෑ. හැබැයි ඒ ගැන පොඩ්ඩක්වත් දුක් වෙන්න එපා! ඇයි දන්නවද? ඒ වර්ණදේහය අඩුවීම නිසා ඇඟේ අඩුවෙන හෝමෝන පිටතින් ලබාදීලා, ඔයාගේ දුවටත් සාමාන්‍ය උසක්, කාන්තා රූප ස්වභාවයක් සහ නිරෝගී ජීවිතයක් ලබාදෙන්න පුළුවන් ඉතාම දියුණු වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර අද ලංකාවේ රෝහල්වල සහ විශේෂඥ සායනවල තියෙනවා!

1. මානව වර්ධක හෝමෝන ප්‍රතිකාරය (Recombinant Human Growth Hormone / GH Therapy)

ඔයාගේ දුවගේ උස වැඩි කරගන්න තියෙන ප්‍රධානම සහ සාර්ථකම ප්‍රතිකාරය තමයි මේක. දරුවාගේ උස යන වේගය අඩුයි කියලා හඳුනාගත්ත ගමන්ම (සාමාන්‍යයෙන් අවුරුදු 4-6 විතර කාලයේදී හෝ ඊටත් කලින්) ළමා අන්තරාසර්ග විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක්ගේ (Pediatric Endocrinologist) අධීක්ෂණය යටතේ මේ වර්ධක හෝමෝන එන්නත් ලබාදීම පටන් ගන්නවා. අස්ථිවල වර්ධන තල (Growth plates) වැසී යන්න කලින් නියමිත කාලයේදී මේ ප්‍රතිකාරය පටන් ගත්තොත්, දරුවාගේ අවසාන වැඩිහිටි උස අඟල් 3කින් 5කින් (සෙන්ටිමීටර 7 - 10 කින්) හෝ ඊටත් වඩා වැඩි කරගන්න පුළුවන් වෙනවා!

2. ඊස්ට්‍රජන් සහ ප්‍රොජෙස්ටින් හෝමෝන ප්‍රතිකාරය (Estrogen & Progestin Replacement Therapy)

අපි කලිනුත් කතා කළා නේද ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවන්ගෙන් 85% - 90% කගේම ඩිම්බකෝෂවලින් ස්වභාවිකව ඊස්ට්‍රජන් හෝමෝනය නිපදවෙන්නේ නෑ කියලා? ඒ නිසා දරුවාට වයස අවුරුදු 11 - 12 විතර වෙනකොට (අනිත් ගැහැණු ළමයි වැඩිවියට පත්වෙන වයසේදී) අපි ඉතාම අඩු මාත්‍රාවකින් ඊස්ට්‍රජන් (Estrogen) හෝමෝනය ලබාදෙන්න පටන් ගන්නවා. මේකෙන් ස්වභාවික විදිහටම පියයුරු වර්ධනය වීම, ගර්භාෂය නිසි ප්‍රමාණයට වැඩීම සහ කාන්තා සිරුරේ හැඩය නිර්මාණය වීම සිද්ධ වෙනවා. ඊස්ට්‍රජන් පටන් අරන් අවුරුදු 2කට විතර පස්සේ (හෝ පළමු රුධිර වහනය සිදුවුණාට පස්සේ) මාසික ඔසප් චක්‍රය ක්‍රමවත්ව පවත්වාගෙන යන්නත්, ගර්භාෂ බිත්තිය නිරෝගීව තියාගන්නත් ප්‍රොජෙස්ටින් (Progestin) හෝමෝනයත් එකතු කරනවා. මේ හෝමෝන ප්‍රතිකාරය සාමාන්‍ය කාන්තාවන් ආර්තවහරණය (Menopause) වෙන වයස (අවුරුදු 50 පමණ) වෙනකම් දිගටම පාවිච්චි කරන එකෙන් අස්ථි දියවීම (Osteoporosis) සහ හෘද රෝග වළක්වා ගන්න ලොකු ආරක්ෂාවක් ලැබෙනවා.

3. දරුවන් ලැබීමේ හැකියාව සහ නවීන තාක්ෂණය (Fertility Options)

ගොඩක් අම්මලා අපෙන් අඬ අඬා අහන ප්‍රශ්නයක් තමයි "ඩොක්ටර්, මගේ දුවට කවදාවත් අම්මා කෙනෙක් වෙන්න බැරි වෙයිද?" කියන එක. මොසේක් ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන සුළු පිරිසකට (5%කට පමණ) ස්වභාවිකව ගැබ් ගැනීමේ හැකියාව තිබුණත්, බහුතරයකට ස්වභාවිකව ඩිම්බ නිපදවෙන්නේ නෑ. හැබැයි අද දියුණු වෛද්‍ය විද්‍යාව නිසා, ඊස්ට්‍රජන් ප්‍රතිකාර මඟින් ගර්භාෂය හොඳින් වර්ධනය කරගත්තට පස්සේ, පරිත්‍යාගශීලී ඩිම්බයක් (Donor Egg) සහ නළ දරු තාක්ෂණය (IVF) මඟින් තමන්ගේම කුසින් දරුවෙක් බිහි කරන්නත්, එහෙමත් නැත්නම් කලින්ම ඩිම්බකෝෂ ක්‍රියාකාරීව තියෙන ගැහැණු දරුවන්ගේ ඩිම්බ අධිශීතකරණය කර තබා ගැනීමේ (Oocyte Cryopreservation) තාක්ෂණයන් ගැනත් ප්‍රජනන සෞඛ්‍ය විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක් එක්ක සාකච්ඡා කරන්න පුළුවන්. හැබැයි ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන කාන්තාවක් ගැබ් ගැනීමට පෙර අනිවාර්යයෙන්ම හෘද රෝග විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක් ලවා හදවතේ සහ මහා ධමනියේ ආරක්ෂිත බව තහවුරු කරගැනීම ඉතාම වැදගත්.

මම මගේ දරුවා ගැන ඩොක්ටර් එක්ක කතා කරන්න ඕනෙ කවදද?

මේ තත්ත්වයේදී ප්‍රතිකාරවලින් උපරිම ප්‍රතිඵල ගන්න තියෙන ලොකුම රහස තමයි පුළුවන් තරම් කලින් හඳුනාගැනීම (Early Diagnosis). ඇත්තම කියන්න, ගොඩක් වෙලාවට අපේ ගෙවල්වල වැඩිහිටියෝ කියනවා නේද "ඕවා ගණන් ගන්න එපා, ලොකු වෙනකොට ඉබේම උස යයි" කියලා? අන්න ඒ කතාවලට රැවටිලා කාලය යවන්න එපා! ඔයාගේ දියණිය තුළ මේ ලක්ෂණවලින් එකක් හරි දකිනවා නම් අනිවාර්යයෙන්ම ඩොක්ටර් කෙනෙක් හමුවෙලා පරීක්ෂා කරගන්න:

• අලුත උපන් බබාගේ අත් සහ කකුල් ඉදිමී තිබීම හෝ බෙල්ල පළල් ස්වභාවයක් තිබීම.
• වයස අවුරුදු 3 - 4න් පස්සේ දුවගේ උස යෑම පන්තියේ අනිත් ළමයින්ට වඩා පැහැදිලිවම අඩු වීම (උദාහරණයක් විදිහට අවුරුද්දකට සෙන්ටිමීටර 4කට වඩා අඩුවෙන් උස යෑම හෝ බාල සහෝදර සහෝදරියන් එයාට වඩා ඉක්මනින් උස යෑම).
• නිතරම හැදෙන කනේ ආසාදන (Ear infections) හෝ කන් ඇසීමේ අඩුවක් දැනීම.
• වයස අවුරුදු 13 වන විටත් පියයුරු වැඩීම ආරම්භ වී නොමැති වීම හෝ වයස අවුරුදු 15 වන විටත් මාසික ඔසප් වීම (Menstruation) ආරම්භ නොවීම.

ඒ වගේම දරුවාගේ කායික සෞඛ්‍යය වගේම මානසික සෞඛ්‍යය ගැනත් අපි ගොඩක් සැලකිලිමත් වෙන්න ඕනේ. තරුණ වයසට එනකොට තමන්ගේ යාළුවන්ට වඩා උස අඩුවීම හෝ වැඩිවියට පත්වීම ප්‍රමාද වීම නිසා දියණියට හිතේ දුකක්, තනිකමක් හෝ කාංසාවක් දැනෙන්න පුළුවන්. ඒ වෙලාවට ළමා මනෝවිද්‍යා උපදේශනය (Child Psychology Counseling) ලබාදීමත්, දරුවාට තියෙන සංගීතය, චිත්‍ර, භාෂා වැනි විශේෂ දක්ෂතා අගය කරලා එයාගේ ආත්ම විශ්වාසය ගොඩනඟන එකත් දෙමව්පියෝ විදිහට ඔයාගෙන් වෙන්න ඕනේ ලොකුම යුතුකමක්.