بالىڭىزنىڭ سۆڭەك ئۆسۈش مەسىلىسى بارمۇ؟ كېلىڭ، دىئاستروفىيەلىك دىسپلازىيە ھەققىدە ئۆگىنىۋالايلى

«دىئاستروفىك دىسپلازىيە» دېگەن سۆزنى ئاڭلىغانمۇ؟ بۇ سىز ئۈچۈن يېڭى بولۇشى مۇمكىن. ئەمما بۇ يەنە بىزنىڭ دىققەت قىلىشىمىز كېرەك بولغان ئاز ئۇچرايدىغان ۋە ئالاھىدە ساغلاملىق مەسىلىسى. ئويلاپ بېقىڭ، بەزىدە كىچىك بالىلىرىمىزنىڭ قول-پۇتلىرى قىسقا بولۇپ، بوغۇملىرى توغرا سوزۇلمىغانلىقىنى كۆرگىنىمىزدە، بىز قورقىمىز، شۇنداق ئەمەسمۇ؟ بۇ خىل ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان كېسەللىك. شۇڭا، بۈگۈن بۇ ھەقتە ئاددىي، سىز ناھايىتى چۈشىنىدىغان ئۇسۇلدا سۆزلەشەيلى.

بۇ دىئاستروفىيەلىك دىسپلازىيە دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، دىستروفىيىلىك دىسپلازىيە كەم ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولۇپ، ئۇ كېمىرچەك ۋە سۆڭەكنىڭ نورمال تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ . ئۇ تۇغما بولىدۇ ، يەنى بالا بۇ كېسەللىك بىلەن تۇغۇلىدۇ. ئۇ ئەۋلادتىن ئەۋلادقا داۋاملىشىدۇ.

بۇ ئەھۋال ئاساسلىقى تۆۋەندىكى ئىشلارنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن:

• بوغۇم دىسپلازىيىسى : بۇ بىزنىڭ بەدىنىمىزدىكى بوغۇملارنىڭ توغرا تەرەققىي قىلمىغانلىقىدىن دېرەك بېرىدۇ.
• قول ۋە پۇتلارنىڭ قىسقا بولۇشى .
• بويى قىسقا .
• سۆڭەك سىستېمىسىنىڭ نورمالسىز تەرەققىياتى (سۆڭەك دىسپلازىيىسى).

بۇ كېسەللىك بەدەننىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىغا تەسىر قىلىشى مۇمكىن. مەسىلەن:

• قۇلاقلار
• يۈز
• پۇت
• قوللار
• بەل رايونى
• پۇتلار
• ئومۇرتقا

ئۇ بەزىدە «DD» ياكى «DTD»، «دىئاستروفىيەلىك ئەرلىك كېسىلى» ياكى «دىئاستروفىيەلىك نانىزم سىندرومى» دەپمۇ ئاتىلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇ ئوخشاش ئەھۋالنى كۆرسىتىدۇ.

بۇ كېسەللىك قانچىلىك ئاز ئۇچرايدۇ؟

بۇ ئەمەلىيەتتە ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك . 500 مىڭ يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ پەقەت بىرىلا بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولىدىغانلىقى مۆلچەرلەنمەكتە. قانداقلا بولمىسۇن، فىنلاندىيە قاتارلىق بەزى دۆلەتلەردە بۇ كېسەللىك تېخىمۇ كۆپ ئۇچرايدۇ. بۇنىڭ سەۋەبى ئۇلارنىڭ ئىرسىي مۇناسىۋىتى دېيىلىدۇ. بۇ دۆلەتتە بۇ كېسەللىك پەقەت 30 مىڭ بالىنىڭ بىرىگىلا تەسىر كۆرسىتىدۇ.

نېمىشقا بۇنداق بولۇۋاتىدۇ؟ بۇنىڭ سەۋەبى نېمە؟

دىستروفىيىلىك دىسپلازىيەنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى گېن ئۆزگىرىشى . بۇ ئىرسىي خاراكتېرلىك. بۇ دېگەنلىك، ئەگەر ئائىلىدىكى بىرەيلەندە بۇ كېسەللىك بولسا، بالىلىرىدىمۇ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى بار.

بۇ گېن ئۆزگىرىشى بەدىنىمىزدىكى كېمىرچەكنىڭ تەرەققىياتى ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم بولغان بىر گېنغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. بىلىسىز، كېمىرچەك كۈچلۈك ۋە ئەۋرىشىمچان توقۇلما بولۇپ، بوۋاقنىڭ ئېمبىرىئون باسقۇچىدا، يەنى ئانا قورسىقىدا تۇرغاندا ئۇنىڭ ئىسكىلىتىنى ياساشقا ئىشلىتىلىدۇ.

بالا چوڭ بولغاندا، كۆپ قىسىم كېمىرچەكلەر سۆڭەككە ئايلىنىدۇ. لېكىن كېمىرچەكلەر سۆڭەكنىڭ ئۇچى، بۇرۇن ۋە قۇلاق قاتارلىق جايلاردا ساقلىنىپ قالىدۇ. شۇڭا، بۇ گېن ئۆزگىرىشى يۈز بەرگەندە، بۇ گېن كېمىرچەك ۋە سۆڭەكنىڭ شەكىللىنىشىگە مۇۋاپىق تۆھپە قوشالمايدۇ.

بۇنىڭغا قانداق گېن ئۆزگىرىشى تەسىر كۆرسىتىدۇ؟

بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان ئالاھىدە گېن ئۆزگىرىشى «DTD» «SLC26A2» گېنىدا كۆرۈلىدۇ. ئۇ يەنە «DTDST» (دىستروفىيىلىك دىسپلازىيە سۇلفات توشۇغۇچىسى) دەپمۇ ئاتىلىدۇ. بۇ گېن كېمىرچەكنىڭ قۇرۇلۇشىغا ۋە كېمىرچەكنى سۆڭەككە ئايلاندۇرۇشقا ياردەم بېرىدىغان ئاقسىل ئىشلەپچىقىرىدۇ.

مۇھىمى شۇكى، بىر ئادەم بۇ گېن ئۆزگىرىشىنىڭ «تاشقۇچىسى» بولۇشى مۇمكىن، ئەمما بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولماسلىقى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر ئاتا-ئانا ئىككىسىمۇ بۇ كېسەللىكنى توشۇغۇچى بولسا، بالىلىرىنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى تەخمىنەن %25 .

بۇ خىل ئەھۋالدا قانداق ئالامەتلەرنى كۆرۈشكە بولىدۇ؟

دىئاستروفىيەلىك ئەرۋاھلىقنىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ . كۆپىنچە كىشىلەردە بوي ئېگىزلىكى تۆۋەن ۋە ئۆسۈشى توختاپ قالغان بولسىمۇ، باشقا ئالامەتلەرمۇ بەدەننىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىدا كۆرۈلىشى مۇمكىن. كېلىڭ، ئۇلارنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى.

باش ۋە ئېغىز ئەتراپىدا كۆرۈلىدىغان ئالامەتلەر:

• كەڭ پېشانە ۋە ئېگىز چاچ سىزىقى .
• قۇلاقنىڭ قېلىنلىشىشى، شىشىشى ياكى شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشى .
• نورمالسىز كىچىك ئېڭەك رايونى (مىكروگناتىيە).
• چىش كېسەللىكلىرى، مەسىلەن، كىچىك ياكى زىچ چىشلار.
• تاڭلاي يېرىقى ئېغىز ئۈستىدىكى نورمالسىز ئېغىزنى كۆرسىتىدۇ.
• نەپەس ئېلىشتا قىيىنچىلىق .

پۇت-قوللارنىڭ ئالاھىدىلىكلىرى:

• نورمالسىز قىسقا بارماقلار (براخىداكتىلىي).
• «ئاپتوموبىل ھەيدىگۈچىنىڭ باش بارمىقى» – بۇ باش بارماقنىڭ سىرتقا قاراپ تۇرغانلىقىنى بىلدۈرىدۇ.
• بىر ياكى ئىككى پۇت ئىچكى تەرەپكە بۇرۇلىدۇ («تاياق پۇتى». بۇ يەنە تاياق پۇتى دەپمۇ ئاتىلىدۇ.
• قول ۋە پۇتلىرى قىسقا ۋە سوزۇلغان .

بوغۇملارنىڭ ئالاھىدىلىكلىرى:

• بوغۇم شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشى (« قىسقاشلىق» ) – بۇ بوغۇملارنىڭ تولۇق سوزۇلۇشىغا يول قويماسلىقى ۋە ھەرىكەتنى چەكلىشىگە سەۋەب بولۇشى مۇمكىن.
• بەزى بوغۇملار بىر-بىرىگە قىسىلىپ قېلىپ، ھەرىكەتسىز بولۇپ قالىدۇ . بۇ يەنە ھەرىكەتنى چەكلەيدۇ.
• بوغۇملارنىڭ قاتتىقلىشىشى ياكى بوشىشى ، ياكى بوغۇملارنىڭ چىقىپ كېتىشى.
• ئوستېئوروئاتروز بىلەن مۇناسىۋەتلىك بوغۇم ئاغرىقى.

دۈمبە ئالاھىدىلىكلىرى:

• ئومۇرتقا سۆڭىكىنىڭ ئالدىغا ئېگىلىشى (كىفوز)، بۇ ئومۇرتقىنى ئېگىلىپ قالغاندەك كۆرسىتىدۇ.
• ئومۇرتقا سۆڭىكىنىڭ يانغا ئېگىلىشى (سكولىئوز).

بۇنىڭ مېڭە تەرەققىياتىغا تەسىرى بارمۇ؟

مېڭە ياكى مېڭە تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان دىستروفىيىلىك دىسپلازىيە توغرىسىدا ھېچقانداق دوكلات يوق . بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارى نورمال بولىدۇ . شۇڭا ئەنسىرەشنىڭ ھاجىتى يوق.

بۇ كېسەللىك قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

بەزىدە، دىستروفىيىلىك كىچىك بالا تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن بايقىلىدۇ. ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ خىل كېسەللىك بولسا، دوختۇرلار ھامىلىدارلىقنىڭ دەسلەپكى مەزگىللىرىدە گېن تەكشۈرۈشىنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.

بۇ كېسەللىكنى يەنە ھامىلىنىڭ ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى (ھامىلىنىڭ ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى) ئارقىلىق بايقىغىلى بولىدۇ. بۇ تەكشۈرۈش بوۋاقنىڭ قورساقتىكى تەرەققىياتى جەريانىدىكى رەسىملىرىنى ئالىدۇ. ئەگەر رەسىملەردە سۆڭەكلەردە نورمالسىزلىق ياكى شەكىل ئۆزگىرىشى كۆرۈلسە، دوختۇر دىستروفىيىلىك دىسپلازىيە ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشىنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.

قانداقلا بولمىسۇن، كۆپىنچە ۋاقىتلاردا بۇ كېسەللىك بالا تۇغۇلغاندىن كېيىن دىئاگنوز قويۇلىدۇ. دىئاگنوز بوۋاقنىڭ فىزىكىلىق تەكشۈرۈشى ۋە سۆڭەكلىرىنىڭ شەكلى ئۆزگەرگەن ياكى قىسقارغانلىقىنى كۆرسىتىدىغان رەسىم تەكشۈرۈشلىرى ئارقىلىق قويۇلىدۇ.

بۇنىڭ داۋالىشى قانداق؟

ئەمەلىيەتتە، DTD نىڭ داۋاسى يوق . داۋالاش ئاساسلىقى ھەر بىر ئادەمنىڭ ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىش ۋە ئۇلارنىڭ ئەڭ ياخشى سالامەتلىكى ۋە پاراۋانلىقىنى ساقلاشقا ياردەم بېرىشنى مەقسەت قىلىدۇ.

بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان ئادەم مۇتەخەسسىسلەر گۇرۇپپىسىنىڭ ياردىمىگە موھتاج بولۇشى مۇمكىن. مەسىلەن:

• ئاۋازشۇناس ئاڭلاش مەسىلىلىرىنى داۋالايدىغان مۇتەخەسسىس .
• گېن مەسلىھەتچىسى ئائىلىگە بۇ ئەھۋالنى چۈشىنىشكە ياردەم بېرىشى كېرەك.
• ئېغىز بوشلۇقى ۋە يېمەك-ئىچمەك مەسىلىلىرىڭىز بولغاندا، ئوزۇقشۇناسلار يېمەك-ئىچمەك جەھەتتە مەسلىھەت بېرەلەيدۇ.
• چىش دوختۇرى چىش ۋە ئېڭەك مەسىلىلىرىنى داۋالايدىغان مۇتەخەسسىس چىش دوختۇرى .
• ئورتوپېد (سۆڭەك ۋە بوغۇم كېسەللىكلىرى مۇتەخەسسىسى ).
• بالىلار دوختۇرى .
• فىزىكىلىق داۋالاش ۋە كەسپىي داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى سىزنىڭ ئىمكانقەدەر ياخشى ھەرىكەت قىلىشىڭىزغا ۋە كۈندىلىك ئىشلارنى قىلىشىڭىزغا ياردەم بېرىدۇ.
• ئۆپكە كېسەللىكلىرى دوختۇرى ( ئۆپكە كېسەللىكلىرى بويىچە مۇتەخەسسىس ) نەپەس ئېلىش قىيىنچىلىقىنى باشقۇرۇشقا ياردەم بېرىدۇ.
• زۆرۈر بولسا، جىراھلار شەكىل ئۆزگىرىشىنى تۈزىتىدۇ.

بۇ كىشىلەرنىڭ ھەممىسىنىڭ ياردىمى بىلەن، بىز بالىنىڭ ئەڭ ياخشى تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرىش ئۈچۈن لازىملىق ياردەم بېرەلەيمىز.

بۇنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ بىرەر ئۇسۇلى بارمۇ؟

دىستروفىيىلىك ئەجەملىكنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق . ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ خىل كېسەللىك بولسا، ھامىلىدار بولۇشتىن بۇرۇن گېن تەكشۈرۈشى تەۋسىيە قىلىنىدۇ.بۇ ھەقتە دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىش ياخشى پىكىر. تەكشۈرۈش ۋە مەسلىھەت بېرىش سىزنىڭ ۋىرۇس توشۇغۇچى ياكى توشۇغۇچى ئەمەسلىكىڭىزنى ۋە بۇنىڭ ئائىلىڭىزگە قانداق تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىنلىكىنى ئېنىقلاشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.

ئۇنداقتا، بۇ ئەھۋالدا تۇرمۇش قانداق بولىدۇ؟

دىئاستروفىيەلىك دىسپلازىيە نەپەس ئېلىش قىيىنچىلىقى بار يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلاردا ئۆلۈمگە ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن . قانداقلا بولمىسۇن، نۇرغۇن كىشىلەر چوڭلار ياشىغانغا قەدەر ياشايدۇ . كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە ئاساسەن، ئۇلار بەزى ئاغرىقلار ۋە مېيىپلىك بىلەن ياشىشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، مۇۋاپىق داۋالاش ۋە قوللاش بىلەن، ئۇلارمۇ ياخشى تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ.

دوختۇرىڭىزدىن سورىشىڭىز كېرەك بولغان مۇھىم سوئاللار

ئەگەر بالىڭىزدا دىستروفىيىلىك دىسپلازىيە بولسا، تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سوراش ئارقىلىق تېخىمۇ كۆپ نەرسىلەرنى ئۆگىنىشىڭىز كېرەك:

• بالامنىڭ بەدىنىنىڭ قايسى قىسىملىرى تەسىرگە ئۇچرايدۇ؟
• بۇ سىزگە ئۆمۈر بويى تەسىر قىلىدىغان نەرسەمۇ؟
• بالام قانداق مۇتەخەسسىسلەرگە كۆرۈنۈشى كېرەك؟ قانچىلىك ۋاقىتتا؟
• سۆڭەك ياكى بوغۇم ئاغرىقىنى كونترول قىلىش ئۈچۈن قىلالايدىغان بىرەر ئىش بارمۇ؟
• بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان ياكى شۇنىڭغا ئوخشاش كېسەللىكلەرگە گىرىپتار بولغان كىشىلەر ئۈچۈن قوللاش گۇرۇپپىلىرى بارمۇ؟
• ئەگەر مېنىڭ يەنە بىر قانچە بالام بولسا، ئۇلاردىمۇ بۇ خىل كېسەللىك پەيدا بولۇشى مۇمكىنمۇ؟

ئاخىرىدا، ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئەڭ مۇھىم نەرسە!

دىستروفىيەلىك دىسپلازىيە ئاز ئۇچرايدىغان، تۇغما كېسەللىك بولۇپ، ئۇ كېمىرچەك ۋە سۆڭەكنىڭ نورمال تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ . بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلارنىڭ بويى قىسقا، قول-پۇتى قىسقا ۋە بوغۇم مەسىلىلىرى كۆپ ئۇچرايدۇ. ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ خىل كېسەللىك بولسا، دوختۇر بىلەن گېن تەكشۈرۈش ۋە مەسلىھەت سوراش مۇھىم.

ئېسىڭىزدە بولسۇن، سىز يالغۇز ئەمەس. بۇنداق ئەھۋالدا، توغرا ئۇچۇرلارنى بىلىش، زۆرۈر داۋالاش مەسلىھەتلىرىنى ئېلىش ۋە سىزنى قوللايدىغان كىشىلەر بىلەن ئالاقىلىشىش ناھايىتى مۇھىم. دوختۇرلاردىن سوئال سوراشتىن ۋە ياردەم سوراشتىن قورقماڭ.

دىئاستروفىيەلىك دىسپلازىيە، گېن كېسەللىكلىرى، سۆڭەك ئۆسۈشى، كېمىرچەك، قىسقالىق، بوغۇم كېسەللىكلىرى