قول-پۇتلىرىڭىز تىترەۋاتامدۇ؟ ياكى ئازراق تاماق يېگەندىن كېيىنمۇ قورسىقىڭىز تويۇپ كەتتىمۇ ياكى ئاشقازانىڭىزدا غەلىتە ئاغرىق بارمۇ؟ بەزىدە بىز بۇلارنى نورمال ئىشلار دەپ ئويلايمىز، ئەمما بۇلارنىڭ ئارقىسىدا ھېچكىم تىلغا ئالمايدىغان تېخىمۇ ئېغىر، ئەمما ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولۇشى مۇمكىن. بۈگۈن بىز ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا داۋاملىشىدىغان ۋە ئاستا-ئاستا ئېغىرلىشىدىغان بىر خىل كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەيمىز. بۇ hATTR ئامىلوئىدوز دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىك.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، hATTR ئامىلوئىدوز دېگەن نېمە؟
بۇنىڭ تولۇق نامى ئىرسىي ترانستىرېتىن ئامىلوئىدوزى. بىز بۇنى قىسقىچە hATTR دەپ ئاتايمىز. بۇ ئىرسىي، يەنى گېن ئارقىلىق داۋاملىشىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك.
تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، بەدىنىمىزدىكى جىگەر ترانستىرېتىن (TTR) دەپ ئاتىلىدىغان ئالاھىدە بىر خىل ئاقسىلنى ئىشلەپچىقىرىدۇ. ساغلام كىشىلەردە بۇ ئاقسىل ئۆز رولىنى ئوينايدۇ ۋە ئاندىن يوقاپ كېتىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، hATTR كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلاردا، گېندىكى ئۆزگىرىش سەۋەبىدىن، بۇ TTR ئاقسىلى خاتا شەكىلدە ئىشلەپچىقىرىلىدۇ. بۇ خۇددى چىرايلىق ياسالغان ئويۇنچۇقنىڭ پارچىلىنىپ كېتىشىگە ئوخشايدۇ.
بۇ خاتا قاتلانغان ئاقسىللار بىر يەرگە جەم بولۇپ، كىچىك توپلارنى ھاسىل قىلىدۇ. بىز بۇ ئاقسىل توپلىرىنى ئامىلوئىد دەپ ئاتايمىز. بۇ ئامىلوئىدلار بەدىنىمىزنىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىدا، بولۇپمۇ نېرۋا، يۈرەك ۋە بۆرەك قاتارلىق ئەزالاردا توپلىنىشقا باشلايدۇ. سۇ تۇرۇبىسىغا كىر كىرىپ قالغاندەك، بۇ ئاقسىل توپلىنىشلىرى بۇ ئەزالارغا زىيان يەتكۈزۈشكە باشلايدۇ. بۇ ئېغىر ئاسارەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى، ھەتتا ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزۈشى مۇمكىن. ئەمما ياخشى خەۋەر شۇكى، ھازىر بۇ ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشنىڭ ياخشى داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
دوختۇرىڭىز بۇنى ئاددىيلا «ئامىلوئىدوز» دەپ ئاتىشى مۇمكىن، چۈنكى hATTR شۇ خىل كېسەللىكلەر گۇرۇپپىسىنىڭ بىر تۈرى.
hATTR كېسىلىنىڭ قانداق ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن؟
بۇ كېسەللىك بەدەننىڭ نۇرغۇن قىسىملىرىغا تەسىر قىلىدىغان بولغاچقا، ئالامەتلىرى ناھايىتى كۆپ خىل بولىدۇ. بەزىدە بۇ ئالامەتلەر باشقا كۆپ ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەرنىڭ ئالامەتلىرىگە ئوخشايدۇ، شۇڭا كېسەللىكنى دىئاگنوز قويۇش تەس بولۇشى مۇمكىن.
ئۇ ئاساسلىقى نېرۋا سىستېمىسىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. بۇ ئاقسىللار مېڭىدىن بەدەننىڭ قالغان قىسمىغا تۇتىشىدىغان نېرۋىلاردا توپلىنىپ قالسا، بىز بۇ كېسەللىكنى پولىنېرۋا كېسىلى دەپ ئاتايمىز. شۇڭا سىزدە مۇشۇنداق ئەھۋاللار بولۇشى مۇمكىن.
| تەسىرگە ئۇچرىغان سىستېما | مۇمكىن بولغان ئالامەتلەر |
|---|---|
| نېرۋا سىستېمىسى |
|
| يۈرەك | |
| ھەزىم قىلىش سىستېمىسى | |
| باشقا ئالاھىدىلىكلەر |
ئەڭ مۇھىمى، بۇ كېسەللىك سەۋەبىدىن كېلىپ چىققان يۈرەك چوڭىيىشى ۋە يۈرەك سوقۇشىنىڭ قالايمىقانلىشىشى ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزۈشى مۇمكىن. شۇڭا، بۇ ئالامەتلەرگە ئىنتايىن دىققەت قىلىشىڭىز كېرەك.
بۇ كېسەللىك قانداق تەرەققىي قىلىدۇ؟ كىملەر خەۋپ ئاستىدا؟
نامىدىن كۆرۈۋېلىشقا بولىدۇكى، بۇ ئىرسىي كېسەللىك . ئەگەر سىزدە بۇ كېسەللىك بولسا، بۇ سىزنىڭ ئاناڭىزدىن ياكى دادىڭىزدىن (ياكى ئىككىسىدىن) نۇقسانلىق گېننى مىراس قىلىپ ئالغانلىقىڭىزدىن بولىدۇ.
بۇ دۇنيادا ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك دەپ قارىلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بەزى دۆلەتلەردە، مەسىلەن، پورتۇگالىيە، ياپونىيە ۋە بىرازىلىيەدە بۇ كېسەللىك كۆپ ئۇچرايدۇ. سىرىلانكىدا بۇ ھەقتە ئېنىق سانلىق مەلۇماتلار ئاز بولسىمۇ، ئەمما ئالامەتلىرى باشقا كېسەللىكلەرگە ئوخشاش بولغاچقا ، خاتا دىئاگنوز قويۇلغان بىمارلارنىڭ سانى كۆپ بولۇشى مۇمكىن دەپ قارىلىدۇ.
كېسەللىك ئالامەتلىرى ھەر قانداق ياشتا، ئادەتتە 30 ياشتىن 70 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا كۆرۈلىدۇ. ئۇ ئەرلەر ۋە ئاياللارغا ئوخشاش تەسىر كۆرسىتىدۇ.
دوختۇر بۇ كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويىدۇ؟
بۇ كېسەللىكنىڭ نۇرغۇن ئالامەتلىرى بولغاچقا، ئۇنى دىئاگنوز قويۇش بىر قەدەر مۇرەككەپ بولۇشى مۇمكىن.
ئائىلە تارىخى ۋە كېسەللىك ئالامەتلىرى توغرىسىدا سوئال سوراش
ئالدى بىلەن، دوختۇر سىزدىن ۋە ئائىلىڭىزدىكىلەردىن سالامەتلىك تارىخىڭىزنى سورايدۇ.
- ئائىلىڭىزدە يۈرەك كېسىلى ياكى يۈرەك قېلىنلىشىش كېسىلى بارلار بارمۇ؟
- قول-پۇتلىرىڭىزدا ئۇيۇشۇش ياكى كۆيۈشۈش ھېس قىلامسىز؟
- ئاشقازىنىڭىز ئاغرىۋاتامدۇ، ئىچ سۈرۈش ياكى ئىچ قېتىش كېسىلىگە گىرىپتار بولىۋاتامسىز؟
- ئورنىڭىزدىن تۇرغاندا بېشىڭىز ئايلىنامدۇ؟
- كۆرۈش مەسىلىلىرىڭىز بارمۇ؟
ئالاھىدە سىناقلار
كېسەللىك ئالامەتلىرىڭىزگە ئاساسەن، دوختۇرىڭىز باشقا بىر قانچە تەكشۈرۈشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.
- قان ۋە سۈيدۈك تەكشۈرۈشلىرى: بۇلار بەدەندىكى نورمالسىز ئاقسىل سەۋىيىسىنى تەكشۈرۈشكە ياردەم بېرىدۇ.
- توقۇلما بىئوپسىيەسى: بۇ كېسەللىكنى جەزملەشتۈرۈشنىڭ ئاساسلىق ئۇسۇلى. ئادەتتە، قورساق تېرىسى ئاستىدىكى ماي ياستۇقىدىن كىچىك بىر پارچە توقۇلما ئانېستېزىيە ئاستىدا ئېلىنىپ، تەجرىبىخانىغا ئەۋەتىلىدۇ. بۇ ئارقىلىق بىز تىلغا ئالغان ئامىلوئىد ئاقسىلىنىڭ چۆكۈپ قالغان-قالمىغانلىقىنى ئېنىق كۆرگىلى بولىدۇ.
- گېن تەكشۈرۈشى: بىئوپسىيە ئامىلوئىدنىڭ بارلىقىنى جەزملەشتۈرگەندىن كېيىن، ئۇنىڭ ئىرسىي hATTR ياكى باشقا بىر خىل ئامىلوئىد كېسىلى ئىكەنلىكىنى ئېنىقلاش ئۈچۈن DNA تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىلىدۇ. بۇ داۋالاش پىلانىنى تۈزۈش ئۈچۈن ناھايىتى مۇھىم.
- باشقا تەكشۈرۈشلەر: يۈرەك ئىقتىدارىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن ECG ۋە Echo تەكشۈرۈشلىرى، ھەمدە نېرۋا ئىقتىدارىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن نېرۋا ئۆتكۈزۈش تەكشۈرۈشلىرىمۇ ئېلىپ بېرىلىشى مۇمكىن.
بۇ ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولغاچقا، ھەممە دوختۇرلارنىڭ بۇ كېسەلدە كۆپ تەجرىبىسى بولماسلىقى مۇمكىن. شۇڭا، دىئاگنوز جەزملەشتۈرۈلگەندىن كېيىن ، باشقا مۇتەخەسسىسلەردىن ئىككىنچى قېتىم مەسلىھەت سوراش ناھايىتى مۇھىم.
بۇ كېسەللىكنى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟
hATTR نى داۋالاش سىزنىڭ ئالامەتلىرىڭىز ۋە كېسەللىكنىڭ باسقۇچىغا باغلىق. داۋالاشنىڭ ئىككى ئاساسلىق مەقسىتى بار. بىرى، ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش. يەنە بىرى، كېسەللىكنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى بولغان نورمالسىز TTR ئاقسىلىنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىنى كونترول قىلىش.
1. ئالامەتلەرنى داۋالاش
- ئەگەر يۈرەك ياكى بۆرەك مەسىلىلىرى تۈپەيلىدىن بەدەندە سۇ يىغىلىپ قالسا، ئارتۇق سۇيۇقلۇقنى چىقىرىۋېتىش ئۈچۈن سۈيدۈك ھەيدەش دورىسى ئىشلىتىلىدۇ.
- ئىچ سۈرۈش ۋە ئاشقازان ئاغرىش قاتارلىق ھەزىم قىلىش سىستېمىسى مەسىلىلىرىگە قارشى دورىلارمۇ بار.
- نېرۋا ئاغرىقىنى كونترول قىلىدىغان ئالاھىدە دورىلارمۇ بار.
2. كېسەللىكنىڭ سەۋەبىگە قارىتىلغان داۋالاش ئۇسۇللىرى
بۇلار كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىشىپ كېتىشىنىڭ ئالدىنى ئالىدىغان ئاساسلىق داۋالاش ئۇسۇللىرى.
| داۋالاش ئۇسۇلى | چۈشەندۈرۈش |
|---|---|
| گېن سۈزگۈچ دورىلىرى | |
| Inotersen ، Patisiran ، Vutrisiran غا ئوخشاش دورىلار | بۇ دورىلار جىگەردىكى TTR ئاقسىلىنى ئىشلەپچىقىرىدىغان گېنغا «ئۆچۈش» بۇيرۇقى بېرىش ئارقىلىق ئىشلەيدۇ. بۇ نورمالسىز ئاقسىلنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىنى ئازايتىدۇ. ئۇلار ئوكۇل شەكلىدە بېرىلىدۇ. |
| ئاقسىلنى مۇقىملاشتۇرغۇچىلار (گېننى مۇقىملاشتۇرغۇچى دورىلار) | |
| تافامىدىس، دىفلۇنىسال قاتارلىق دورىلار | بۇ دورىلار ئىشلەپچىقىرىلغان TTR ئاقسىلىغا چاپلىشىپ، ئۇنىڭ خاتا يىغىلىپ قېلىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئارقىلىق ئىشلەيدۇ. بۇلارنى دورا شەكلىدە ئىستېمال قىلىشقا بولىدۇ. |
| جىگەر كۆچۈرۈش | |
| جىراھىيە | نۇقسانلىق ئاقسىل جىگەردە ئىشلەپچىقىرىلغاچقا، بىر داۋالاش ئۇسۇلى جىگەرنى يېڭىسى بىلەن ئالماشتۇرۇشتۇر. ئەمما بۇ ئىنتايىن چوڭ ۋە خەتەرلىك ئوپېراتسىيە. ئادەتتە كېسەللىكنىڭ دەسلەپكى باسقۇچىدىكى ياش بىمارلارغا تەۋسىيە قىلىنىدۇ. |
دوختۇرىڭىز قايسى داۋالاش ئۇسۇلىنىڭ سىزگە ئەڭ ماس كېلىدىغانلىقىنى قارار قىلىدۇ. بۇ ئۇسۇللارنىڭ ھەممىسى توغرىسىدا ئۇنىڭ بىلەن ئوچۇق سۆزلەشۈڭ.
سىزگە ياردەم بېرىدىغان داۋالاش ئەترىتى
بۇ كېسەللىك بەدەندىكى كۆپ ئەزالارغا تەسىر قىلىدىغان بولغاچقا، سىزگە ھەر خىل كەسپىي خادىملاردىن تەركىب تاپقان دوختۇرلار گۇرۇپپىسىنىڭ ياردىمى كېرەك بولىدۇ.
- نېرۋا كېسەللىكلىرى دوختۇرى: نېرۋا بىلەن مۇناسىۋەتلىك مەسىلىلەر ئۈچۈن.
- يۈرەك كېسەللىكلىرى دوختۇرى: يۈرەك ئىقتىدارىنى كۆزىتىش ۋە داۋالاش.
- نېفرولوگ: ئەگەر بۆرەك تەسىرگە ئۇچرىغان بولسا.
- ئاشقازان-ئۈچەي كېسەللىكلىرى دوختۇرى: ئاشقازان مەسىلىلىرى ئۈچۈن.
- كۆز كېسەللىكلىرى دوختۇرى: كۆز مەسىلىلىرى ئۈچۈن.
- گېن مەسلىھەتچىسى: كېسەللىك ۋە ئۇنىڭ ئىرسىيەتكە بولغان تەسىرى توغرىسىدا چۈشەنچە بېرىش.
- فىزىكىلىق داۋالاش مۇتەخەسسىسى: مېڭىش قىيىنچىلىقىغا ياردەم بېرىش ۋە بەدەننى كۈچلۈك تۇتۇش ئۈچۈن.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- hATTR ئامىلوئىدوز ئاز ئۇچرايدىغان ئىرسىي كېسەللىك.
- ئەگەر سىزدە پۇت-قوللىرىڭىزنىڭ ئۇيۇشۇشى، ئاشقازانىڭىزنىڭ داۋاملىق ئاغرىشى، سەۋەبسىز يۈرەك كېسىلى ئالامەتلىرى قاتارلىق ئالامەتلەر بولسا، ھەمدە ئائىلىڭىزدىكىلەرنىڭ بىرى بۇ خىل كېسەللىكلەرگە گىرىپتار بولغان بولسا، بۇنى يېنىكلىك بىلەن قوبۇل قىلماڭ.
- بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ۋە داۋالاش كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىشىپ كېتىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.
- بۇ مۇرەككەپ كېسەللىك بولغاچقا، ھەر خىل مۇتەخەسسىسلەرنىڭ ياردىمىگە ئېرىشىش ناھايىتى مۇھىم.
- ئەگەر سىزدە ياكى سىز تونۇيدىغان بىرەيلەندە بۇ ئالامەتلەر كۆرۈلسە، دەرھال كەسپىي دوختۇردىن مەسلىھەت سوراڭ. بۇ ھەقتە سۆزلەشتىن قورقماڭ.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ