بۇ ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكىدىن خەۋىرىڭىز بارمۇ؟ (ئىرسىي ترانستىرېتىن ئامىلوئىدوزى - hATTR)

بەزىدە پۇت-قوللىرىڭىز ئۇيۇشۇپ قالامدۇ؟ ئورنىڭىزدىن تۇرغاندا ئاشقازانىڭىز ئاغرىپ ياكى باش ئايلىنامدۇ؟ بۇلار نورمال ئىشلاردەك كۆرۈنسىمۇ، بەزىدە بۇنىڭ ئارقىسىدا يوشۇرۇنغان نەرسە نۇرغۇن كىشىلەر ئاڭلىمىغان ۋە ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا داۋاملىشىپ كېلىۋاتقان ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولۇشى مۇمكىن. بۈگۈن بىز مۇشۇنداق كېسەللىكلەرنىڭ بىرى، يەنى hATTR ئامىلوئىدوزى ھەققىدە سۆزلەيمىز. بۇ بىر قەدەر مۇرەككەپ تېما بولسىمۇ، كېلىڭ، ئۇنى ئاددىيلاشتۇرۇپ چۈشىنىۋالايلى.

hATTR ئامىلوئىدوز دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، hATTR (ئىرسىي ترانستىرېتىن ئامىلوئىدوزى) ئەۋلادتىن ئەۋلادقا ئۆتۈپ، ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئاستا-ئاستا ئېغىرلىشىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. بۇنىڭ سەۋەبى گېنىمىزدىكى ئۆزگىرىش بولۇپ، مۇتاتسىيە دەپ ئاتىلىدۇ.

تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، بەدىنىمىزدىكى ھەممە نەرسە گېنلار تەرىپىدىن كونترول قىلىنىدۇ. جىگىرىمىزدە TTR دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېن بار. بۇ گېندا مۇتاتسىيە بولغاندا، ئۇنىڭ ئىشلەپچىقارغان «ترانستىرېتىن» دەپ ئاتىلىدىغان ئاقسىلمۇ نورمالسىز، خاتا شەكىلگە كىرىدۇ.

بۇ شەكلى ئۆزگەرگەن ئاقسىللار بىر-بىرىگە يىغىلىپ، بەدىنىمىزنىڭ نېرۋىلىرى ۋە ھەر خىل ئەزالىرىدا « ئامىلوئىد » دەپ ئاتىلىدىغان چۆكمىلەرنى ھاسىل قىلىدۇ. خۇددى تۇپراق ۋە دات سۇ تۇرۇبىسىنى توسۇۋالغانغا ئوخشاش، بۇ ئامىلوئىد چۆكمىلىرى بۇ ئەزالارغا زىيان يەتكۈزىدۇ.

بۇ كېسەللىك پولىنېرۋا كېسىلىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ، يەنى مېڭىدىن بەدەننىڭ باشقا قىسىملىرىغا سوزۇلغان نېرۋىلارنىڭ زەخمىلىنىشى. بۇ ئېغىر كېسەللىك بولسىمۇ، مۇۋاپىق داۋالاش ئارقىلىق ئالامەتلەرنى كونترول قىلغىلى ۋە ھاياتنى داۋاملاشتۇرغىلى بولىدۇ.

hATTR كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

hATTR كېسىلى بەدەندىكى كۆپ ئەزالارغا تەسىر قىلىدىغان بولغاچقا، ئۇنىڭ ئالامەتلىرى ناھايىتى كۆپ خىل بولىدۇ. بەزىدە بۇ ئالامەتلەر باشقا كۆپ ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەرنىڭ ئالامەتلىرىگە ئوخشايدۇ، شۇڭا كېسەللىكنى دىئاگنوز قويۇش تەس بولۇشى مۇمكىن.

بۇ ئالامەتلەرنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى تۆۋەندىكى جەدۋەلدىن كۆرۈڭ.

hATTR كېسىلى قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

بۇ كېسەللىك ئاز ئۇچرايدىغان ۋە ئالامەتلىرى باشقا كېسەللىكلەرگە ئوخشاش بولغاچقا، دىئاگنوز قويۇش بىر ئاز قىيىن بولۇشى مۇمكىن. ئەمما دوختۇر بىر قانچە نەرسىگە دىققەت قىلىدۇ.

• ئائىلە كېسەللىك تارىخى : ئائىلىڭىزدىكىلەرنىڭ يۈرەك كېسىلى، يۈرەك مۇسكۇلى قېلىنلىشىشى ياكى باشقا نېرۋا كېسەللىكلىرىگە گىرىپتار بولغان-بولمىغانلىقىنى سوراڭ.
• ئالامەتلەر توغرىسىدا سوئال سوراش: يۇقىرىدا تىلغا ئېلىنغان ئالامەتلەر بار-يوقلۇقىنى سوراش.
• گېن تەكشۈرۈشى: قان ئەۋرىشكىسى ياكى تېرە ھۈجەيرىسى ئەۋرىشكىسى TTR گېنىدا مۇتاتسىيە بار-يوقلۇقىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن تەكشۈرۈلىدۇ. بۇ كېسەللىكنى جەزملەشتۈرۈشنىڭ ئەڭ ئېنىق ئۇسۇلى.
• توقۇلما بىئوپسىيەسى : قورساق تېرىسى ئاستىدىكى ئاز مىقداردىكى ماي كىچىك ئىگنە بىلەن ئېلىنىپ، مىكروسكوپ ئاستىدا تەكشۈرۈلۈپ، ئامىلوئىد چۆكمىسى بار-يوقلۇقى تەكشۈرۈلىدۇ. ئەنسىرىمەڭ، بۇ چوڭ ئوپېراتسىيە ئەمەس، تېزلا ئېلىپ بېرىلسا بولىدۇ.
• باشقا سىناقلار:قان ۋە سۈيدۈك تەكشۈرۈشى، نېرۋا ئىقتىدارى تەكشۈرۈشى، يۈرەك ئىقتىدارىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن ECG ۋە Echo قاتارلىق تەكشۈرۈشلەر ئېلىپ بېرىلىشى مۇمكىن.

hATTR نى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

hATTR كېسىلىنى داۋالاشتا ئىككى ئاساسلىق مەقسەت بار. بىرى، ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش، يەنە بىرى، بەدەندىكى نۇقسانلىق ئاقسىلنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشى ۋە چۆكۈپ چىقىشىنى ئازايتىش ياكى توختىتىش.

ئالامەتلەرنى داۋالاش

• يۈرەك مەسىلىلىرى ۋە بەدەندە سۇيۇقلۇق توپلىنىشى ئۈچۈن دورا بېرىلىدۇ.
• ئىچ سۈرۈش ۋە ئىچ قېتىش قاتارلىق ھەزىم قىلىش سىستېمىسى مەسىلىلىرىگە دورىلار بېرىلىدۇ.
• نېرۋا ئاغرىقىنى كونترول قىلىش ئۈچۈن دورىلار ئىشلىتىلىدۇ.

كېسەللىكنىڭ سەۋەبىگە قارىتىلغان داۋالاش

بۇلار كېسەللىكنىڭ تەرەققىياتىنى ئۆزگەرتەلەيدىغان ئاساسلىق داۋالاش ئۇسۇللىرى.

• گېننى سۈكۈت قىلىدىغان دورىلار: بۇ دورىلار جىگەردىكى TTR گېنىنىڭ خاتا ئاقسىل ئىشلەپچىقىرىشىنى توسۇش ئارقىلىق ئۈنۈم بېرىدۇ. «ئىنوتېرسېن»، «پاتىسىران»، «ۋۇتىرىسىران» بۇ دورىلارنىڭ بەزىلىرى. بۇلارنىڭ بەزىلىرى ھەپتىلىك ئوكۇل شەكلىدە سېتىلىدۇ، يەنە بەزىلىرى ھەر 3 ھەپتىدە بىر قېتىم تومۇرغا ئۇرۇلىدۇ.
• گېننى مۇقىملاشتۇرغۇچى دورىلار: بۇ دورىلار خاتا قاتلانغان TTR ئاقسىلىنىڭ بىر-بىرىگە يىغىلىپ، ئامىلوئىد چۆكمىسى ھاسىل قىلىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئارقىلىق ئۈنۈم بېرىدۇ. «تافامىدىس» ۋە «دىفلۇنىسال» بۇ تۈردىكى دورىلار.
• جىگەر كۆچۈرۈش: جىگەردە نۇقسانلىق ئاقسىل ئىشلەپچىقىرىلىدىغان بولغاچقا، جىگەر كۆچۈرۈش كېسەللىكنىڭ تارقىلىشىنى ئاساسەن كونترول قىلالايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ چوڭ ئوپېراتسىيە. ئۇ پەقەت كېسەللىكنىڭ دەسلەپكى باسقۇچلىرىدىلا مۇۋەپپەقىيەتلىك بولىدۇ.

سىزگە ياردەم بېرىدىغان داۋالاش ئەترىتى

بۇ كېسەللىك بەدەننىڭ كۆپ قىسىملىرىغا تەسىر قىلىدىغان بولغاچقا، سىزگە كۆپ خىل مۇتەخەسسىسلەرنىڭ ياردىمى كېرەك بولىدۇ.