بەزىدە بىز ئوتتۇرىچە بويدىن خېلىلا پاكار كىشىلەرنى، يەنى پاكار كىشىلەرنى كۆردۇق، شۇنداقمۇ؟ بەلكىم كىنولاردا ياكى ھەتتا ھەقىقىي تۇرمۇشتا. بۇنىڭ بىر سەۋەبى خوندرودىسپلازىيە دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىك بولۇشى مۇمكىن. بۇ ئىسىمنى ئاڭلىغاندا قورقماڭ. بۇ ئەمەلىيەتتە بەدىنىمىزدىكى گېن ئۆزگىرىشى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدىغان سۆڭەك تەرەققىياتىغا مۇناسىۋەتلىك بىر قانچە كېسەللىكنىڭ ئومۇمىي نامى. دوختۇرلار ئادەتتە بۇ كېسەللىكنى بالا تۇغۇلغان ھامان دىئاگنوز قويىدۇ.
ئويلاپ بېقىڭ، بۇ پەقەت بىر خىل كېسەللىك ئەمەس. بىر تەرەپتىن، بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بەزى كىشىلەر چوڭ چەكلىمىلەرسىز نورمال تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ. مەسىلەن، «تەخت ئويۇنى» نى كۆرگەنلەر تىرىئون لاننىستېرنىڭ رولىنى بىلىدۇ. بۇ رولنى ئوينىغان ئارتىس پېتېر دىنكلاجنىڭ ئاكوندروپلازىيە دەپ ئاتىلىدىغان كېسىلى بار، بۇ چوندرودىسپلازىيە تىپىغا تەۋە. ئۇ مۇۋەپپەقىيەتلىك، تولۇق ھايات كەچۈرىدۇ. ئەمما، يەنە بىر تەرەپتىن، بۇ خىل كېسەللىكنىڭ ئىنتايىن ئېغىر ۋە ئاغرىقلىق تۈرلىرىمۇ بار. مىسال قىلىپ Rhizomelic Chondrodysplasion Punctata (RCDP1) نى كۆرسىتىشكە بولىدۇ. بۇ خىل كېسەللىك بوۋاقلارنىڭ ئۆسۈشىنىڭ توختاپ قېلىشى، سۆڭەك مەسىلىلىرى، روھىي كېسەللىكلەر ۋە كاتاراكتانى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بۇ خىل ئېغىر كېسەللىككە گىرىپتار بولغان نۇرغۇن بالىلار بالىلىق دەۋرىدىن كېيىن ياشىيالمايدۇ. ئەمما ئۈمىد بار. تەتقىقاتچىلار RCDP1 نىڭ داۋاسىنى تېپىشقا تىرىشماقتا.
بۇنىڭ سەۋەبلىرى نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ كېسەللىكلەر ئىرسىي كېسەللىك . بۇ دېگەنلىك، ئۇلار بەدىنىمىزدىكى ھۈجەيرىلەر ئىچىدىكى گېنلاردىكى بەزى ئۆزگىرىشلەر ياكى نۇقسانلار سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بەزىدە بۇ ئىرسىي نۇقسانلار ئاتا-ئانىلاردىن بالىلارغا مىراس بولۇپ قالىدۇ. RCDP1 دەپ ئاتىلىدىغان ئېغىر كېسەللىك مۇشۇنداق ئىرسىي كېسەللىكلەرنىڭ بىرى.
قانداقلا بولمىسۇن، ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان تۈرى، مەسىلەن ئاچوندروپلازىيە، كۆپىنچە تاسادىپىي مۇتاتسىيەدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئاتا-ئانىسىنىڭ ھېچقايسىسىدا بۇ كېسەللىك بولمىسىمۇ، بالا بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن.
بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
ئادەمنىڭ تاشقى قىياپىتىدىن باشقا، ئالامەتلەر ئۇنىڭدىكى خوندرودىسپلازىيەنىڭ تۈرىگە باغلىق. ئاساسلىق ئالامەتلەر بوينىڭ قىسقا بولۇشى (قامىتىنىڭ قىسقىلىقى) ۋە نورمالدىن چوڭراق باش چوڭلۇقى . ئەمما باشقا ئالامەتلەرمۇ كۆرۈلىشى مۇمكىن. كېلىڭ، ئۇلارنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى.
| ئالامەت كۆرۈلىشى مۇمكىن بولغان بەدەن قىسمى | مۇمكىن بولغان مەسىلە |
|---|---|
| مېڭە تەرەققىياتى | بەزى تىپلاردا، مېڭە تەرەققىياتى تەسىرگە ئۇچراپ، ئەقلىي جەھەتتىن چېكىنىش كۆرۈلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئاكوندروپلازىيە قاتارلىق تىپلاردا ئەقلىي جەھەتتىن چېكىنىش كۆرۈلمەيدۇ. |
| تېرە | تېرە قاتتىق ۋە پۇراقلىق بولۇپ قالىدۇ. |
| ئېغىز | تېڭلاي يېرىقى. |
| كۆزلەر | كاتاراكتا سەۋەبىدىن كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ ئاجىزلىشىشى. |
| ئومۇرتقا | ئومۇرتقا شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشىنىڭ پەيدا بولۇشى. |
دىئاگنوز قانداق قويۇلىدۇ؟
كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، دوختۇر بوۋاق تۇغۇلغان ھامان ئۇنىڭدا بۇ خىل كېسەللىك بار دەپ گۇمان قىلىشى مۇمكىن، چۈنكى قول-پۇتنىڭ قىسقارىشى ۋە بېشىنىڭ چوڭىيىشى قاتارلىق ئالامەتلەرنى ئاسانلا بايقىغىلى بولىدۇ.
بۇ گۇماننى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن، دوختۇر رېنتىگېن نۇرى تەكشۈرۈشىنى بۇيرۇيدۇ. رېنتىگېن نۇرى بالىنىڭ قول ۋە پۇتلىرىدىكى سۆڭەكلەرنىڭ ئادەتتىن تاشقىرى قىسقا ۋە كەڭ ئىكەنلىكىنى كۆرسىتىپ بېرىدۇ.
بۇنىڭدىن باشقا، بالا يەنىلا قورساقتا تۇرغان مەزگىلدە ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈش ئارقىلىق ئاكوندروپلازىيە قاتارلىق كېسەللىكلەرنى بايقىغىلى بولىدۇ. ئەگەر سىز دىئاگنوزغا %100 ئىشىنىشنى خالىسىڭىز، بۇنىڭ ئۈچۈن مەخسۇس گېن تەكشۈرۈشلىرىمۇ بار.
داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟
بالىڭىزنىڭ داۋالىنىش تاللانمىلىرى ئۇنىڭدىكى خوندرودىسپلازىيەنىڭ تۈرىگە باغلىق. بۇ يەردە چۈشىنىشكە تېگىشلىك مۇھىم نەرسە شۇكى، كۆپىنچە داۋالاش ئۇسۇللىرى بالىنىڭ بوي ئېگىزلىكىنى ئاشۇرالمايدۇ ، ئەمما ئۇلار باشقا ساغلاملىق مەسىلىلىرىنى يېنىكلىتىش ۋە باشقۇرۇشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.
- ئاكوندروپلازىيەدەك ئېغىر بولمىغان كېسەللىك ئۈچۈن: ئەگەر بالىڭىز ساغلام بولسا، بالىڭىزنىڭ سالامەتلىكىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن دائىم بالىلار دوختۇرىغا كۆرۈنۈپ تۇرۇشىڭىز كېرەك. ئەگەر قانداقلا بىر ئاسارەت كۆرۈلسە، زۆرۈر داۋالاشنى قىلىشىڭىز كېرەك.
- ئېغىر ئەھۋاللاردا، بالىنى داۋالاشقا مۇتەخەسسىسلەر گۇرۇپپىسى قاتنىشىشى مۇمكىن. فىزىكىلىق داۋالاش ۋە ئوزۇقلۇق مۇتەخەسسىسى قاتارلىق نۇرغۇن كىشىلەرنىڭ قاتنىشىشىغا توغرا كېلىشى مۇمكىن. بۇ داۋالاش كۆپىنچە دوختۇرخانىدا ئېلىپ بېرىلىدۇ.
داۋالاش ھەققىدە تېخىمۇ كۆپ
بەزى ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، ئۆسۈش گورمونىنى بېرىش سۆڭەكنىڭ ئۆسۈشىگە ياردەم بەرگەن، ئەمما بۇ داۋالىنىشنىڭ كاپالىتى ئەمەس. ئۆسۈش گورمونلىرى ئاكوندروپلازىيە قاتارلىق كېسەللىكلەرنى داۋالىمايدۇ.
بەزى كىشىلەر قول-پۇتنى ئۇزارتىش ئوپېراتسىيەسىگە مۇراجىئەت قىلىدۇ. ئەمما بۇ ئىنتايىن تالاش-تارتىشلىق ئوپېراتسىيە. چۈنكى ئۇنىڭ خەۋپ-خەتىرى بار ۋە ئىنتايىن ئاغرىقلىق بولۇشى مۇمكىن. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بۇ ئوپېراتسىيە بوينى پەقەت بىر نەچچە دىيۇملا ئاشۇرىدۇ. بۇ بىر قاتار ئوپېراتسىيەلەر جىسمانىي ۋە روھىي جەھەتتىن ئىنتايىن جاپالىق بولغاچقا، دوختۇرلار بۇ ئوپېراتسىيەنى بالا چۈشىنىدىغان ۋە ئۆزى قارار چىقىرالايدىغان ياشقا كىرگۈچە كېچىكتۈرۈشنى تەۋسىيە قىلىدۇ.
قانداق ئاسارەتلەر بولۇشى مۇمكىن؟
كۆپىنچە چوندرودىسپلازىيە تۈرلىرى ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزمەيدۇ، ئەمما ئۇلار ئاغرىقلىق ۋە ئۇزۇن مۇددەتلىك مەسىلىلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. دوختۇرىڭىز بۇلارنى باشقۇرۇشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.
| مۇرەككەپلىك | ئاددىي چۈشەندۈرۈش |
|---|---|
| نەپەس ئېلىشتا قىينىلىش | كۆكرەك بوشلۇقىنىڭ كىچىكلىكى نەپەس ئېلىشتا قىيىنچىلىق پەيدا قىلىشى مۇمكىن. |
| بەل ئاغرىقى ۋە ئومۇرتقا تارتىشىش | ئومۇرتقا سۆڭىكىدىكى ئۆزگىرىشلەر ئاغرىق ۋە قېتىشنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. |
| ئومۇرتقا تارىيىشى | ئومۇرتقا تۈۋرۈكى ئىچىدە ئومۇرتقا تۈۋرۈكى ئۆتىدىغان يولنىڭ تارىيىشى سەۋەبىدىن نېرۋا بېسىمى. |
| ئورتاق مەسىلىلەر | بوغۇم ئاغرىقى ۋە ھەرىكەت قىلىش قىيىنلىقى. |
| ئۆپكە يۇقۇملىنىشىنىڭ دائىم كۆرۈلىشى | نەپەس ئېلىش ئۇسۇلىنىڭ ئۆزگىرىشى ئۆپكە يۇقۇملىنىشىنىڭ كۆپىيىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. |
| تۇتقاقلىق | بەزى ئېغىر تىپتىكى كېسەللىكلەردە، مېڭە تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىش سەۋەبىدىن تارتىشىش كۆرۈلىدۇ. |
| ئۇيقۇدا نەپەس ئېلىش | ئۇيقۇ جەريانىدا نەپەس ئېلىشنىڭ ۋاقىتلىق توختاپ قېلىشى. |
ئۆزىڭىز ۋە بالىڭىز ئۈچۈن قانداق قىلىپ ياردەمگە ئېرىشەلەيسىز؟
بۇ خىل كېسەللىك بىلەن ياشاۋاتقاندا، سىز ۋە بالىڭىزغا ياردەم بېرىش ناھايىتى مۇھىم. بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلار ئالاھىدە مۇئامىلە قىلىنىشنى ياقتۇرمايدۇ. ئەمما جەمئىيەتتىكى كىشىلەر بەزىدە ئۇلارنى چەتكە قېقىشقا ۋە خاتا چۈشىنىشكە ئۇرۇنىدۇ. بولۇپمۇ مەكتەپتە، تەڭتۇشلارنىڭ بوزەك قىلىشىغا ئۇچراش ئېھتىماللىقى يۇقىرى.
شۇڭا، بالىنىڭ بۇ ئەھۋالغا تاقابىل تۇرۇشىغا ياردەم بېرىش ۋە باشقىلارنىڭ بۇنى چۈشىنىشىگە ياردەم بېرىش ئۈچۈن مەسلىھەت سوراش ناھايىتى ياخشى ئىش. شۇنداقلا، بۇنداق بالىلىرى بار ئائىلىلەر تەرىپىدىن قۇرۇلغان قوللاش گۇرۇپپىلىرى بار. ئۇلار ئارقىلىق، سىز ئۇچۇر ئورتاقلىشالايسىز، تەجرىبىلەر توغرىسىدا سۆزلىشەلەيسىز ۋە بىر-بىرىڭىزگە كۈچ-قۇۋۋەت مەنبەسى بولالايسىز.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- خوندرودىسپلازىيە يەككە كېسەللىك ئەمەس. ئۇ سۆڭەك تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان بىر قاتار گېن كېسەللىكلىرىنىڭ ئومۇمىي ئاتىلىشى.
- بۇ كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى ھەر بىر ئادەمگە ئوخشىمايدۇ. بەزى كىشىلەردە يېنىك تەسىرلەر بولۇشى مۇمكىن، يەنە بەزىلىرىدە ئېغىر ئاسارەتلەر بولۇشى مۇمكىن. ئاكوندروپلازىيە قاتارلىق كېسەللىكلەرگە گىرىپتار بولغان نۇرغۇن كىشىلەر تولۇق ۋە مۇۋەپپەقىيەتلىك ھايات كەچۈرىدۇ.
- داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى بوينى ئۆستۈرۈش ئەمەس، بەلكى مۇناسىۋەتلىك ساغلاملىق مەسىلىلىرىنى (مەسىلەن، بەل ئاغرىقى، نەپەس ئېلىش قىيىنلىشىش) باشقۇرۇشتۇر.
- بالىڭىزنىڭ بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلىقىنى بىلگەندىن كېيىن، مۇتەخەسسىس دوختۇرلاردىن ياردەم سوراش ناھايىتى مۇھىم.
- داۋالىنىش بىلەن بىرگە، بالا ۋە ئائىلىسىگە پىسخىكىلىق ياردەم ۋە مەسلىھەت بېرىشمۇ ناھايىتى مۇھىم. بالىنىڭ ئىجتىمائىي بېسىمغا تاقابىل تۇرۇشىنى كۈچەيتىش ناھايىتى مۇھىم.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ