Сильний біль у шлунку та втрата свідомості без причини... Давайте дізнаємося про це рідкісне захворювання? (Гостра печінкова порфірія)

Уявіть, що без видимої причини у вас раптово починає нестерпно боліти живіт. Крім того, ваші кінцівки німіють, ви відчуваєте, що зараз знепритомнієте, і вас нудить. Навіть після візитів до кількох лікарів та проведення багатьох аналізів точну причину хвороби неможливо знайти. Чи траплялося вам або комусь із ваших знайомих таке? Можливо, причиною є дуже рідкісне генетичне захворювання, про яке багато людей у ​​нашій країні навіть не чули. Сьогодні ми поговоримо про одне з таких захворювань – гостру печінкову порфірію , або АГП.

Простіше кажучи, що таке гостра печінкова порфірія (ГП)?

АГП – це рідкісне генетичне захворювання , яке вражає нашу нервову систему, а іноді й шкіру. Воно настільки рідкісне, що вражає приблизно 5 з 100 000 людей. Воно може спричинити раптові, сильні, болісні симптоми. Іноді вони можуть бути небезпечними для життя.

Щоб зрозуміти це, давайте трохи поговоримо про кров у нашому тілі. Наші еритроцити містять білок під назвою « гемоглобін ». Його головна функція — поглинати кисень, який надходить у легені, коли ми дихаємо, і доставляти його до всіх інших органів і тканин тіла. Це як «служба доставки», яка переносить кисень.

Існує ще один компонент, необхідний для створення цього білка, який називається «гемоглобін», і ми називаємо його «гемом» .

В організмі людини з хворобою AHP відбувається зменшення або втрата ферменту, необхідного на певному етапі процесу вироблення цього компонента, який називається «гем». Це як під час приготування страви: якщо бракує одного інгредієнта, страву неможливо приготувати належним чином.

Дефіцит цього ферменту виникає переважно в нашій печінці . Ми також називаємо печінку «(печінковою)». Саме тому це захворювання отримало назву «Гостра печінкова порфірія» .

Що ж відбувається, коли ми не можемо виробляти «(гем)»? Сировина , яка використовувалася для нього, а саме «(порфобіліноген – ПБГ)» та «(амінолевулінова кислота – АЛК)», починає накопичуватися в печінці. Ці токсини накопичуються в крові та поширюються по всьому організму, особливо пошкоджуючи нашу нервову систему. Саме через пошкодження нервів виникають такі симптоми, як сильний біль , оніміння та нудота .

Які основні типи захворювання АГП?

Існує чотири основні типи AHP. Кожен тип спричинений дефіцитом різного ферменту в процесі утворення «(гему)». Але всі чотири переважно вражають печінку та нервову систему.

Гостра інтермітуюча порфірія (ГІП)

Цей тип вражає 80% пацієнтів з AHP, тобто більшість. При цьому спостерігається дефіцит ферменту (гідроксиметилбілансинтази – HMBS). Причиною цього є зміна в гені (HMBS). У медицині це називається геном (мутації) . Іноді це може передаватися у спадок від батьків до дітей. Або іноді це може виникнути випадково у людини без сімейного анамнезу.

Як проявляються симптоми АГП?

Не всі люди з AHP мають однакові симптоми. У деяких людей симптоми можуть взагалі не проявлятися протягом усього життя. Але в деяких людей можуть бути часті, важкі напади. Важливо розпізнавати ці симптоми.

Які тригери призводять до погіршення перебігу хвороби?

Людина з AHP може жити нормальним життям. Однак певні речі можуть спровокувати захворювання. Дуже важливо знати про них.

• Деякі ліки: особливо деякі ліки, такі як антибіотики, що містять «(барбітурати)» та «(сульфаніламіди)». Якщо у вас АГП, важливо проконсультуватися з лікарем, перш ніж приймати будь-які ліки.
• Вживання алкоголю: Алкоголь є основною причиною загострення цього захворювання.
• Сувора дієта або голодування: вживання їжі з низьким вмістом калорій та вуглеводів (крохмалю) може погіршити захворювання.
• Гормональні зміни: зміни рівня гормонів, особливо у жінок, пов'язані з їх менструальним циклом.
• Стрес та інфекції: Будь-який тип стресу для організму, навіть інфекційне захворювання, таке як лихоманка або застуда, може погіршити перебіг захворювання.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас є ці симптоми, будь ласка, не ігноруйте їх як норму. Дуже важливо звернутися за медичною допомогою, особливо у таких випадках:

• Якщо у вас є незрозумілий, повторюваний сильний біль у шлунку.
• Якщо одночасно виникають неврологічні симптоми, такі як оніміння та слабкість.
• Якщо вам відомо, що хтось у вашій родині хворіє на порфірію.
• Якщо ви помітили, що ваша сеча набуває темно-червоного/коричневого кольору.

Якщо у вас виникли серйозні симптоми, такі як нестерпний біль, утруднене дихання, сплутаність свідомості або втрата кінцівок, негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги лікарні.

Чи існує лікування АГП?

Оскільки це генетичне захворювання, ліків від нього поки що немає. Однак існують дуже ефективні методи лікування для контролю та запобігання загостренням захворювання.

У важких випадках потрібна госпіталізація та лікування.

• Головне – виявити пусковий механізм, який спричинив загострення хвороби, та зупинити його.
• Для контролю сильного болю призначаються сильні знеболювальні препарати.
• Ліки даються для контролю нудоти та блювоти.
• Даючи організму глюкозу (цукор), тобто глюкозу з фізіологічним розчином через вену, можна зменшити вироблення токсинів у печінці.
• Як специфічне лікування , роблять ін'єкції гему (вливання геміну). Це робиться шляхом зовнішнього введення гему, що надсилає сигнал печінці: «У вас є гем, вам не потрібно його більше виробляти», і зупиняє вироблення токсинів.
• Окрім цього, зараз існують сучасні препарати, вироблені за допомогою генних технологій, для запобігання рецидивам захворювання у тих, хто має часті загострення.

Лікар, який вас огляне, визначить для вас найбільш підходяще лікування.

АГП, Гостра печінкова порфірія, Порфірія, Біль у шлунку, Неврологічні захворювання, Генетичні захворювання, Гем, Гемоглобін, Порфірин, Рідкісні захворювання