Що таке порфірія? Не бійтеся, давайте поговоримо про це просто.

Чи траплялося вам коли-небудь нестерпне печіння або поява пухирів на шкірі під час перебування на сонці? Або чи траплялося вам коли-небудь відчувати сильний біль у шлунку з нудотою та блювотою без видимої причини? Ці симптоми відрізняються від звичайних захворювань . Можливо, за цим стоїть дуже рідкісне захворювання, про яке багато людей навіть не чули. Одним з таких захворювань є порфірія . Не лякайтеся, коли почуєте цю назву. Сьогодні ми поговоримо про це дуже просто та зрозуміло.

Простіше кажучи, що таке порфірія?

Щоб зрозуміти це, давайте спочатку уявимо собі маленьку фабрику в нашому тілі. Існує дуже важливий білок, який надає нашим еритроцитам червоного кольору та переносить кисень від легень до решти тіла. Він називається «гем». Цей гем виробляється в нашому організмі за кілька кроків, як на конвеєрі. Так само, як складання автомобіля. На кожному кроці працюють спеціальні білки, які називаються ферментами .

А тепер уявіть, що станеться, якщо один етап у цьому виробничому ланцюжку застрягне або якщо один працівник (фермент) не працюватиме належним чином? Наступний етап неможливо буде виконати, і сировина накопичується, чи не так? Аналогічно, коли на етапі виробництва гему виникає дефект, хімічні речовини, що утворилися на попередньому етапі, які називаються «порфіринами» та «попередниками порфірину», починають накопичуватися в організмі. Саме накопичення цих хімічних речовин в організмі викликає симптоми порфірії. Вони можуть пошкодити нервову систему або шкіру.

Які основні типи порфірії?

Порфірію можна розділити на дві основні категорії залежно від того, як проявляються симптоми. Розуміння цієї класифікації допоможе вам краще зрозуміти захворювання.

Існує кілька інших підтипів цих двох основних типів. Наприклад, тип під назвою «Гостра інтермітуюча порфірія (ГІП)», який належить до гострої порфірії, та тип під назвою «Пізня шкірна порфірія (ПШП)», який належить до шкірної порфірії, зустрічаються рідше.

Які тригери викликають появу симптомів?

Хоча порфірія є генетичною хворобою, симптоми проявляються не завжди. Існують певні фактори, які можуть спровокувати симптоми або «атаку». Вони називаються «тригерами». Уникнення їх – найкращий спосіб контролювати захворювання.

• Деякі ліки: деякі знеболювальні , протизаплідні таблетки, анестетики та деякі ліки від судом можуть спричинити це. Якщо у вас порфірія, вам обов’язково слід проконсультуватися з лікарем, перш ніж приймати будь-які ліки.
• Алкоголь і куріння : надмірне вживання алкоголю та куріння, особливо одночасно, є основними провокаторами.
• Дієта та голодування: такі речі, як низьковуглеводні дієти , суворі дієти для схуднення та голодування, можуть спровокувати симптоми.
• Психічний та фізичний стрес: на це можуть впливати такі речі, як перевтома, психічний стрес та хірургічне втручання.
• Інфекції: Симптоми можуть виникати через стрес, який організм переживає внаслідок будь-якої іншої хвороби чи інфекції.
• Сонячне світло: Сонячне світло є основним чинником розвитку шкірної порфірії у людей.

Коли слід звернутися до лікаря? Як ставиться діагноз?

Оскільки це захворювання є рідкісним, а симптоми схожі на інші поширені захворювання, іноді діагностика може зайняти деякий час. Важливо звернутися до лікаря, якщо у вас є будь-який з наступних симптомів, особливо якщо вони виникають часто.

При гострій порфірії

Якщо ви відчуваєте сильний біль у животі разом із такими симптомами, як нудота, блювота, запор, прискорене серцебиття, високий кров'яний тиск, м'язова слабкість, сплутаність свідомості або судоми, дуже важливо негайно звернутися до лікарні, особливо до відділення невідкладної допомоги (ВІДН), оскільки цей стан іноді може бути небезпечним для життя.

При шкірній порфірії

Якщо після перебування на сонці на вашій шкірі легко з’являються пухирі, виразки, запалення, почервоніння або подряпини, зверніться до дерматолога.

Діагностичний процес:

1. Медичний огляд: Спочатку лікар огляне вас, ретельно розпитавши про ваші симптоми та сімейний анамнез.

2. Лабораторні дослідження: Якщо є підозра на порфірію, ваші зразки сечі, крові та, можливо, калу будуть перевірені на рівень порфіринів. У важких випадках сеча може набути темно-червоного або фіолетового кольору.

3. Генетичні тести: Якщо захворювання підтверджено лабораторними дослідженнями, можна провести генетичні тести, щоб з'ясувати конкретну генетичну мутацію, яка його спричинила.

Які є варіанти лікування?

Лікування порфірії залежить від типу захворювання та тяжкості симптомів. Хоча лікування не існує, симптоми можна контролювати та вести нормальне життя.

Лікування гострої порфірії

Коли симптоми стають важкими (гострий напад), потрібна госпіталізація та лікування.

• Введення фізіологічного розчину (внутрішньовенні рідини): Збалансуйте сольовий та водний баланс організму.
• Ін'єкція гему: Контроль дефіциту гему в організмі та зменшення кількості накопичення порфірину.
• Введення глюкози: Введення цукрів, таких як декстроза, внутрішньовенно або перорально сигналізує печінці про необхідність зменшення вироблення порфірину.
• Інші методи лікування: знеболювальні засоби від сильного болю та ліки від нудоти та блювоти.
• Новіші препарати, такі як Гівосіран (Гівлаарі): людям, які мають часті симптоми, цей препарат призначають щомісяця, щоб зменшити їх частоту та тяжкість.

Лікування шкірної порфірії

• Захист від сонця:Це найважливіше. Носіння одягу з довгими рукавами, капелюхів та використання сонцезахисного крему з високим рівнем захисту, такого як SPF 50+, є надзвичайно важливим.
• Флеботомія: це передбачає видалення невеликої кількості крові (приблизно однієї одиниці) з організму кожні кілька тижнів. Це допомагає зменшити кількість зайвого заліза в організмі та видалити порфірини, що накопичилися в печінці.
• Ліки: Низькі дози препаратів, таких як хлорохін або гідроксихлорохін, можуть пришвидшити виведення порфіринів з печінки.