Ви коли-небудь помічали людей із дуже блідою або навіть білою шкірою та волоссям, іноді зі світло-блакитними або карими очима? Суспільство часто називає їх різними назвами, але в медицині цей стан відомий як альбінізм . Багато хто помилково вважає це хворобою, але насправді це не хвороба і не заразна. Чи варто нам дізнатися більше про те, що це насправді означає?
Що ж таке альбінізм?
Простіше кажучи, альбінізм – це генетичне захворювання, спричинене зменшенням або повною відсутністю вироблення пігменту під назвою меланін ( меланін ).
Уявіть собі меланін як природне «чорнило» вашого тіла. Цей пігмент надає кольору вашій шкірі, волоссю та очам . Люди з більшою кількістю меланіну мають темніші риси обличчя, тоді як ті, з меншою кількістю, мають світліші відтінки. У людей з альбінізмом вироблення меланіну значно обмежене, тому їхня шкіра та волосся виглядають такими блідими.
Окрім забезпечення кольору, меланін відіграє вирішальну роль у правильному розвитку зорових нервів ваших очей. Через це багато людей з альбінізмом відчувають певні порушення зору.
Найголовніше пам'ятати, що альбінізм — це не хвороба; це генетичне захворювання, присутнє від народження, яке не може передаватися іншим.
Чи правильно називати когось «альбіносом»?
Ви, можливо, чули, як людей з цим захворюванням називають «альбіносами». Однак, як медичні працівники, ми та багато людей з цим захворюванням віддаємо перевагу терміну «людина з альбінізмом». Це тому, що ніколи не є шанобливим визначати людину виключно за її захворюванням. Так само, як ми називаємо людину з діабетом «людиною з діабетом», а не ярликом, такий підхід виявляє повагу до особистості.
Чи існують різні типи альбінізму?
Так, існує два основних типи альбінізму. Крім того, ознаки альбінізму можуть проявлятися як частина рідкісних генетичних синдромів. Давайте розглянемо їх окремо.
| Тип альбінізму | Опис |
|---|---|
| Окулокутанний альбінізм (ОКА) | Це найпоширеніший тип. «Окуло» стосується очей, а «шкірний» — шкіри. Як випливає з назви, він вражає шкіру, волосся та очі . Існує близько семи підтипів ОКА, і залежно від підтипу колір волосся та шкіри може варіюватися від білого до світло-коричневого. |
| Окулярний альбінізм (ОА) | Це трапляється набагато рідше, ніж обструктивна артеріальна анемія (ОКА). В основному вражає лише очі . Колір шкіри та волосся майже не впливає, вони можуть бути схожими на колір членів сім'ї або лише трохи блідішими. |
Альбінізм, пов'язаний з іншими захворюваннями
У дуже рідкісних випадках альбінізм може бути однією з ознак складніших генетичних синдромів, а це означає, що можуть бути уражені й інші системи організму:
- Синдром Германського-Пудлака (ГПС): окрім альбінізму, це може включати проблеми зі згортанням крові або розлади легень, нирок чи кишечника .
- Синдром Чедіака-Хіґаші (CHS): цей стан пов'язаний з альбінізмом та ослабленою імунною системою , що призводить до підвищеного ризику рецидивуючих інфекцій .
Які основні симптоми?
Альбінізм в першу чергу впливає на зовнішній вигляд вашої шкіри, волосся та очей, а також на ваш зір.
Шкіра
Шкіра людини з альбінізмом зазвичай дуже бліда, хоча це залежить від конкретного типу та кількості виробленого меланіну.
- ОКА типу 1: Шкіра надзвичайно бліда, часто біла.
- ОКА типу 2 та 4: Шкіра може мати кремово-білий відтінок.
- ОКА типу 3: Шкіра може набути червонувато-коричневого відтінку.
Важливе зауваження: Меланін діє як природний сонцезахисний фільтр вашого організму, захищаючи вас від шкідливих ультрафіолетових променів. Через низький рівень меланіну люди з альбінізмом дуже легко обгорають. Отже, ризик раку шкіри значно вищий за середній.
Волосся
Колір волосся залежить від типу альбінізму. Деякі люди можуть мати повністю біле волосся, тоді як інші можуть мати світло-жовті, світлі, світло-коричневі або червонуваті відтінки, все залежно від кількості виробленого меланіну.
Очі
Колір очей може варіюватися від світло-блакитного до світло-коричневого. Однак, альбінізм впливає не лише на колір, він безпосередньо впливає на зір:
- Затуманений зір: Складність чіткого бачення речей.
- Рефракційні помилки ( аномалії рефракції ): такі стани, як короткозорість або далекозорість, що потребують коригувальних лінз.
- Косоокість (косоокість): Складність одночасного вирівнювання погляду обома очима.
- Ністагм: мимовільні, швидкі рухи очей.
- Фотофобія: надзвичайна чутливість до сонячного світла або яскравого світла.
- Знижене сприйняття глибини: труднощі з точним визначенням відстані між об'єктами.
Чому це відбувається? Чи це передається у спадок?
Так, альбінізм — це суто генетичне захворювання , тобто воно передається у спадок від батьків до дітей.
Наш організм має кілька генів, відповідальних за вироблення меланіну. Варіації або мутації в цих конкретних генах перешкоджають нормальному виробленню меланіну.
- Окошкірний альбінізм (ОКА) успадковується за «аутосомно-рецесивним» типом. Простіше кажучи, щоб дитина мала цей стан, вона повинна успадкувати відповідний ген від обох батьків . Якщо дитина успадковує ген лише від одного з батьків, у неї не буде симптомів; проте вона стає «носієм». У майбутньому, якщо у них народиться дитина з іншим носієм, існує 25% ймовірність того, що їхня дитина матиме альбінізм.
- Очний альбінізм (ОА) зазвичай успадковується за схемою , зчепленою з Х-хромосомою.закономірність. Оскільки це стосується Х-хромосоми, стан переважно вражає чоловіків.
Як це визначається та керується?
Діагноз
Ваш лікар зазвичай виявляє цей стан через:
- Фізичний огляд: Світла пігментація шкіри, волосся та очей часто помітна при народженні або невдовзі після цього.
- Комплексне обстеження зору: оцінка специфічних станів очей (таких як ністагм або косоокість).
- ДНК-тестування: У деяких випадках може бути проведено генетичне тестування для підтвердження конкретного типу альбінізму.
Лікування та ведення
Оскільки це генетичне захворювання, наразі не існує ліків для збільшення вироблення меланіну в організмі. Однак ви можете вести здоровий, нормальне життя , ефективно справляючись із пов’язаними з ним проблемами.
Є дві основні сфери уваги.
1. Догляд за шкірою (важливо!)
- Захист від сонця: Уникайте прямих, палючих сонячних променів якомога більше, особливо з 11:00 до 15:00.
- Сонцезахисний крем: Щодня, коли ви виходите на вулицю, наносьте сонцезахисний крем широкого спектру дії з SPF 30 або вище, який забезпечує захист як від UVA, так і від UVB-променів. Зверніться до лікаря за персональними рекомендаціями.
- Захисний одяг: Візьміть за звичку носити одяг з довгими рукавами, головні убори та сонцезахисні окуляри із захистом від ультрафіолету.
- Регулярні перевірки шкіри: Часто перевіряйте свою шкіру на наявність нових плям, родимок або змін кольору, розміру чи форми існуючих. Якщо ви помітили будь-які зміни, негайно зверніться до лікаря .
2. Догляд за очима
- Регулярні огляди очей: Кожній людині з альбінізмом важливо регулярно відвідувати офтальмолога.
- Коригувальні лінзи: носіть відповідні окуляри або контактні лінзи для корекції рефракційних помилок.
- Наочні посібники: Використовуйте такі інструменти, як збільшувальні лінзи, щоб покращити чіткість зору.
- Хірургічне втручання: У деяких випадках хірургічне втручання може бути проведене для корекції положення очей (косоокості).
Якщо у вашої дитини альбінізм…
Для батьків природно відчувати занепокоєння або тривогу, дізнавшись, що їхня дитина має альбінізм. Однак, маючи належну підтримку та знання, ви можете забезпечити своїй дитині чудове життя.
- Повідомте школу: Обговоріть стан вашої дитини з її вчителями, зокрема щодо порушень зору. Попросіть про додаткові умови, такі як місця в першому ряду або книги з великим шрифтом.
- Розвивайте впевненість у собі: оскільки ваша дитина може виглядати інакше, вона може зіткнутися з дражненнями або знущаннями. Відкрито розмовляйте з нею з раннього віку та створіть безпечне середовище, де вона почуватиметься комфортно, ділячись з вами своїми почуттями.
- Нормалізуйте використання сонцезахисного крему: Зробіть використання сонцезахисного крему сімейною звичкою, щоб ваша дитина не почувалася ізольованою.
- Регулярні огляди: Переконайтеся, що ваша дитина відвідує всі заплановані огляди шкіри та очей.
Життя з альбінізмом може бути складним, але пам’ятайте: це не обмежує інтелект, здібності чи здатність людини досягати успіху. За належного догляду та сприятливого середовища ваша дитина може вести успішне та повноцінне життя, як і будь-хто інший.
Послання на винос
- Альбінізм — це не хвороба чи заразне стан; це спадкова генетична ознака.
- Це викликано зниженням вироблення меланіну.
- Це впливає на пігментацію шкіри, волосся та очей, а також може вплинути на зір.
- Захист шкіри від сонця є життєво важливим. Правильне використання сонцезахисного крему та захисного одягу може значно знизити ризик раку шкіри.
- Регулярні огляди очей є обов'язковими.
- За належного лікування та підтримки люди з альбінізмом можуть жити повноцінним, здоровим та продуктивним життям.
Альбінізм, меланін, захворювання шкіри, зір, генетичні розлади, сонцезахисний крем, рак шкіри
