Що таке альбінізм? Чому шкіра та волосся бліднуть?

Ви коли-небудь помічали, що деякі люди мають дуже бліду шкіру та волосся, іноді навіть біле? Навіть їхні очі світло-блакитні або карі. У суспільстві ми іноді називаємо таких людей по-різному. Але в медицині це називається станом, який називається альбінізмом. Багато людей вважають, що це хвороба. Але насправді це не хвороба, і вона не заразна. Тож чи повинні ми знати про це сьогодні?

Що ж таке альбінізм?

Простіше кажучи, альбінізм – це генетичне захворювання, спричинене зменшенням або повною втратою пігменту меланіну в нашому організмі.

Уявіть собі меланін як природне «чорнило» в нашому тілі. Це чорнило надає кольору нашій шкірі, волоссю та очам . У когось більше меланіну, темніша шкіра, волосся та очі. У когось менше меланіну, світліша шкіра. Отже, у людини з альбінізмом меланін виробляється дуже мало. Ось чому її шкіра та волосся такі бліді.

Цей пігмент, який називається меланін, має ще одну важливу функцію, окрім забезпечення кольору. Тобто, він допомагає зоровому нерву в наших очах правильно розвиватися. Тому багато людей з альбінізмом можуть відчувати певний ступінь порушення зору.

Чи правильно називати когось «альбіносом»?

Можливо, ви чули, що людей з цим захворюванням називають «альбіносами». Але як лікарі, ми та багато людей з цим захворюванням воліємо називатися «людина з альбінізмом». Це тому, що недоречно називати когось за його захворюванням. Так само, як називати когось з діабетом «діабетиком», а не «діабетом», виявляєш до нього повагу.

Чи існують основні типи альбінізму?

Так, існує два основних типи альбінізму. Також альбінізм може виникати як частина деяких рідкісних генетичних синдромів. Давайте розглянемо їх окремо.

Альбінізм, пов'язаний з іншими захворюваннями

Дуже рідко альбінізм може виникати як ознака інших складних генетичних синдромів, тобто, окрім альбінізму, вони також мають симптоми, що впливають на інші системи організму.

• Синдром Германського-Пудлака (ГПС): Окрім альбінізму, цей стан також може спричиняти проблеми зі згортанням крові, проблеми з легенями, нирками або кишечником .
• Синдром Чедіака-Хіґаші (CHS): при цьому стані альбінізм послаблює імунну систему організму, роблячи його схильним до частих інфекцій .

Які основні симптоми?

Стан альбінізму головним чином впливає на зовнішній вигляд шкіри, волосся та очей, а також на зір.

Шкіра

Люди з альбінізмом часто мають дуже бліду шкіру, але це залежить від типу альбінізму та кількості меланіну, який виробляє їхній організм.

• ОКА 1 типу: шкіра дуже бліда, майже біла.
• ОКА типів 2 та 4: Може мати кремово-білу шкіру.
• ОКА типу 3: Шкіра може набути червонувато-коричневого кольору.

Волосся

Колір волосся також залежить від типу альбінізму. У деяких людей волосся повністю біле. В інших може бути світло-жовте, золотисте, світло-коричневе або руде волосся. Все залежить від кількості меланіну в організмі.

Очі

Колір очей може бути світло-блакитним, карим або коричневим. Однак альбінізм безпосередньо впливає не лише на колір очей, а й на зір.

• Розмитий зір: Бачення речей розмитим, нечітким чином.
• Рефракційні помилки : стани, що потребують окулярів, такі як короткозорість або далекозорість.
• Косоокість: Складність утримувати погляд обох очей в одному напрямку.
• Ністагм: швидкі, неконтрольовані рухи очей .
• Світлофобія: очі, які стають занадто блакитними, щоб бачити на сонці або яскравому світлі.
• Знижене сприйняття глибини: нездатність точно оцінити відстань до об'єктів.

Чому це відбувається? Чи це щось успадковане?

Так, альбінізм — це повністю генетичне захворювання. Це означає, що воно передається у спадок від батьків до дітей.

У нашому організмі є кілька генів, пов'язаних з виробленням меланіну. Варіації в цих генах можуть погіршити вироблення меланіну.

• Окошкірний альбінізм (ОКА) успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Простіше кажучи, щоб дитина мала це захворювання, вона повинна успадкувати ген, що відповідає за це захворювання , від матері та батька . Якщо ген успадковує лише один з батьків, у дитини не розвинуться симптоми. Але вона буде «носієм» гена. Це означає, що якщо вони спаруються з іншим носієм у майбутньому, існує 25% ймовірність того, що їхня дитина матиме альбінізм.

• Окулярний альбінізм (ОА) зазвичай успадковується за «Х-зчепленим» типом. Оскільки він передається через Х-хромосому, найчастіше спостерігається у чоловіків.

Як це діагностується та які методи лікування?

Ідентифікація

Лікар зазвичай діагностує цей стан за такими критеріями:

• При фізичному огляді:Світлий колір шкіри, волосся та очей можна виявити при народженні або невдовзі після цього.
• Повне обстеження очей: перевірка на наявність симптомів, пов'язаних з очима (таких як ністагм та косоокість).
• ДНК-тестування: У деяких випадках генетичне тестування може бути проведене для підтвердження конкретного типу альбінізму.

Лікування та ведення пацієнтів

Оскільки це генетичне захворювання, не існує лікування, яке може повністю вилікувати його шляхом збільшення вироблення меланіну в організмі. Однак проблеми, пов'язані з цим станом , можна добре контролювати, і ви можете жити здоровим, нормальним життям.

Є дві основні області, на яких слід зосередитися.

1. Догляд за шкірою (дуже важливо!)

• Захист від сонця: Уникайте перебування на сонці якомога більше, особливо з 11:00 до 15:00.
• Сонцезахисний крем: Завжди використовуйте сонцезахисний крем із SPF 30 або вище, який захищає від UVA та UVB променів, коли виходите на вулицю . Зверніться до свого лікаря для отримання додаткової інформації з цього приводу.
• Захисний одяг: Візьміть за звичку носити одяг з довгими рукавами, головні убори та сонцезахисні окуляри із захистом від ультрафіолету.
• Регулярний огляд шкіри: регулярно перевіряйте шкіру на наявність нових плям, бородавок або змін кольору, розміру чи форми. Негайно зверніться до лікаря , якщо помітите навіть найменшу зміну.

2. Захист очей

• Відвідування офтальмолога: Кожній людині з альбінізмом важливо регулярно відвідувати офтальмолога.
• Окуляри: Носіння відповідних окулярів або контактних лінз для корекції рефракційних помилок.
• Допоміжні засоби для людей з порушеннями зору: для покращення зору можна використовувати такі пристрої, як збільшувальні лінзи.
• Хірургічне втручання: Іноді для виправлення косоокості може бути проведена операція.

Якщо у вашої дитини альбінізм...

Для батьків нормально відчувати смуток і страх, коли вони дізнаються, що їхня дитина має альбінізм. Але за належної підтримки та обізнаності ви можете забезпечити своїй дитині краще життя.

• Повідомте школу: поговоріть з вчителями вашої дитини та поясніть її стан, особливо проблеми з зором. Попросіть допомогти, наприклад, посадити її попереду класу та дати їй книги з великим шрифтом.
• Дайте своїй дитині впевненість у собі: Через те, що ваша дитина виглядає інакше, її можуть дражнити та цькувати в школі та суспільстві. Тому відкрито розмовляйте зі своєю дитиною про це з раннього віку. Вселяйте в неї впевненість у тому, що вона може сказати вам, що в неї на думці.
• Зробіть використання сонцезахисного крему звичкою:Візьміть за звичку для всієї родини щодня використовувати сонцезахисний крем. Тоді не буде відчуття, що це лише щось для дитини.
• Регулярно відвідуйте лікаря: обов’язково водите дитину на регулярні медичні огляди щодо шкіри та очей.

Життя з альбінізмом може бути складним. Але пам’ятайте, що це не обмежує здібності, інтелект чи здатність людини досягати успіху в житті. За належного лікування та підтримки вони можуть жити успішним і щасливим життям, як і всі інші.