У вас високий рівень заліза в організмі, але ви погано себе почуваєте? Чи може це бути сидеробластична анемія?

Ви часто відчуваєте втому та задишку? Чи відчуваєте ви іноді низький кров'яний тиск? Це можуть бути симптоми звичайної анемії. Однак іноді за цим може стояти складніша причина. Сьогодні ми поговоримо про захворювання крові, яке є дещо рідкісним, але важливим для вивчення. Це сидеробластична анемія, або, як її називають лікарі, «(сидеробластична анемія - СА)».

Отже, що таке сидеробластична анемія?

Простіше кажучи, це рідкісний стан, який впливає на те, як наш організм виробляє еритроцити, еритроцити в нашій крові. Якщо у вас цей стан, у вас низька кількість еритроцитів, а це означає, що у вас анемія. Але водночас, як не дивно, у вас також висока кількість заліза. Чому це відбувається? Тому що ваш організм не використовує залізо, необхідне для належного вироблення еритроцитів.

Хто найбільше страждає від цієї ситуації?

Цей стан, який називається «(сидеробластична анемія)», може проявлятися двома способами. Один з них – вроджена сидеробластична анемія або ВСА . Тобто деякі діти народжуються з цим захворюванням. Інший – набута сидеробластична анемія . Це найпоширеніший тип. Вона може бути спричинена іншими захворюваннями крові, вживанням певних ліків або надмірним впливом певних мінералів.

Тільки подумайте, немовлята та маленькі діти, які народжуються з цим захворюванням, іноді можуть розвинути небезпечні для життя проблеми зі здоров’ям через надлишок заліза в їхньому організмі, відомий як «перевантаження залізом». Якщо у дорослих розвивається це захворювання, у них можуть розвинутися такі стани, як хвороби серця та цироз печінки.

Є гарні новини! Хоча лікарі не можуть повністю вилікувати вроджену сидеробласну анемію (сидеробластична анемія), існують ліки, які можуть контролювати симптоми та запобігати серйозним ускладненням. Однак деякі типи сидеробластичної анемії, що розвиваються пізніше в житті, можна вилікувати.

Цей стан, який є типом, що присутній при народженні, може вражати немовлят, маленьких дітей і навіть молодих людей. Іноді симптоми CSA дуже легкі. Тому, навіть якщо ви народжуєтеся з цим станом, деякі люди можуть не мати серйозних проблем зі здоров'ям, поки не стануть старшими.

Останній тип, який називається «набутою ХСА», часто зустрічається у людей із захворюванням крові, яке називається «мієлодиспластичним синдромом». Він також може бути спричинений впливом мінералів, таких як свинець і цинк, вживанням певних ліків або будь-чим, що впливає на здатність організму використовувати мідь.

Як цей стан впливає на мій організм?

Люди із сидеробластичною анемією зазвичай проявляють симптоми анемії. Тобто, вони відчувають надзвичайну втому без причини.Відчуття втоми, проблеми з диханням тощо. Крім того, у них може бути як «макроцитарна анемія» (еритроцити більші за норму), так і «мікроцитарна анемія» (еритроцити менші за норму). Обидва типи анемії також можуть бути симптомами інших типів анемії.

Які причини сидеробластичної анемії?

Як ми обговорювали раніше, це може бути вродженим або може розвинутися пізніше через інше захворювання, вплив певних металів, мінералів або ліків.

Щоб зрозуміти причини вродженої сидеробластичної анемії (вродженої СА), корисно трохи знати про те, як працюють наші еритроцити.

Короткий вступ до еритроцитів

Еритроцити – найпоширеніший тип клітин у нашій крові. Здорові, зрілі еритроцити необхідні для перенесення кисню до тканин нашого організму. Еритроцити роблять це за допомогою білка, який називається гемоглобіном. Гемоглобін надає еритроцитам їх червоного кольору.

Еритроцитам потрібне залізо для вироблення гемоглобіну. Зазвичай наш кістковий мозок виробляє стовбурові клітини. Ці стовбурові клітини пізніше розвиваються в незрілі еритроцити, які називаються еритроцитами. Ці незрілі клітини містять потрібну кількість гемоглобіну та заліза, необхідних для вироблення здорових, зрілих еритроцитів.

Але якщо у вас сидеробластична анемія, ваш організм не може використовувати це залізо. Це спричиняє дві проблеми. Без заліза ваші еритроцити не виробляють достатньо гемоглобіну для перенесення кисню по всьому тілу. З іншого боку, невикористане залізо накопичується у вашому кістковому мозку. Це призводить до утворення аномального типу клітин, який називається кільцевим сидеробластом . Сідеробласт - це незрілий еритроцит, який має залізне кільце навколо свого ядра. Лікарі можуть побачити ці кільця, коли розглядають стовбурові клітини кісткового мозку під мікроскопом. Сидеробластична анемія отримала свою назву від цих залізних кілець. Ці залізні кільця вказують на те, що клітини зберігають залізо, а не використовують його. Таке накопичення заліза називається перевантаженням залізом . Це перевантаження залізом відповідає за багато серйозних проблем зі здоров'ям, які можуть виникнути через сидеробласну анемію.

Які бувають типи вродженої сидеробластичної анемії (ВСА)?

Існує три типи вродженої анемії (SA). Вони спричинені мутаціями в певних генах, які впливають на функцію еритроцитів. Давайте розглянемо, що це таке:

• Х-зчеплена сидеробластична анемія:Це найпоширеніший тип вродженої анемії. Вона спричинена мутацією в гені, який виробляє специфічний фермент під назвою «ALAS2», що призводить до дефіциту гемоглобіну. Люди з цим станом мають бліді, менші за норму еритроцити (мікроцитарні). У них також є надлишок заліза в організмі.
• Аутосомно-рецесивна сидеробластична анемія (АРКСА): це другий за поширеністю тип. АРКСА вражає немовлят та дуже маленьких дітей. Це серйозний стан, який іноді може загрожувати життю. Він виникає, коли кількість заліза в крові стає занадто високою.
• Материнська: Близько 20% усіх пацієнток із синдромом хронічної анемії (CSA) потрапляють до цієї категорії. Це пояснюється мутацією гена MT-ATP6, що впливає на функцію мітохондрій. (Мітохондрії – це органели всередині наших клітин. Вони відповідають за основне джерело енергії для клітин. Мітохондрії перетворюють енергію з їжі у форму, яку можуть використовувати клітини.)

Які типи набутої сидеробластичної анемії виникають у подальшому житті?

Існує два типи сидеробластичної анемії, що розвиваються пізніше в житті: первинна та вторинна. Первинна сидеробластична анемія стосується сидеробластичної анемії, пов'язаної зі станом, який називається мієлодиспластичним синдромом. Вторинна сидеробластична анемія стосується сидеробластичної анемії, яка може розвинутися після значного впливу певних металів, хімічних речовин та ліків. До факторів, які можуть спричинити вторинну сидеробластичні анемію, належать:

• Алкоголь: Розлад, пов'язаний зі вживанням алкоголю, є основною причиною сидеробластичної анемії з пізнім початком.
• Отруєння важкими металами: це включає отруєння свинцем та отруєння миш'яком.
• Дефіцит вітаміну B: Вітамін B сприяє виробленню компонента під назвою гем, який перетворюється на гемоглобін. Гем допомагає переносити кисень.
• Дефіцит міді: Мідь допомагає виробляти фермент, який захищає від надлишку заліза.
• Передозування цинком: надмірне вживання цинку може вплинути на те, як організм використовує залізо та засвоює мідь. Деякі люди приймають добавки цинку, і це може статися.
• Ліки: Деякі антибіотики, хіміотерапія, гормони та препарати, що виснажують мідь, можуть спричинити вторинну сидеробластичну анемію. Лікарі лікують цей тип СА, перевіряючи ліки, які ви приймаєте, та припиняючи прийом ліків, які вважаються причиною СА.

Які симптоми сидеробластичної анемії?

Як і багато інших видів анемії, симптоми сидеробластичної анемії включають:

• Сильна втома:Це означає відчуття такої втоми, що ви не можете виконувати повсякденні завдання.
• Задишка: це відчуття задухи або утрудненого дихання.
• Серцебиття: це відчуття, що серце б'ється занадто швидко або незвично.
• Головний біль.

Люди з Х-зв'язаною сидеробластичною анемією можуть відчувати додаткові симптоми через недостатній рівень гемоглобіну та підвищений рівень заліза в організмі. Ці симптоми включають:

• Збільшена печінка: Ваша печінка виконує багато важливих функцій в організмі.
• Збільшена селезінка: Ваша селезінка – це орган розміром приблизно з стиснутий кулак, розташований у верхній частині живота. Ви можете не помітити, що ваша селезінка більша за норму, або відчувати тупий біль у верхній частині живота.
• Бронзовий колір шкіри: Якщо ваш організм накопичує забагато заліза, ваша шкіра може набути бронзово-коричневого кольору.
• Неконтрольований цукровий діабет.

Як лікарі діагностують сидеробластичну анемію?

Оскільки сидеробластична анемія може бути присутньою при народженні або розвинутися пізніше, ваш лікар спочатку обстежить вас, щоб підтвердити або виключити набуту сидеробластичною анемію. Якщо лікар вирішить, що це не набута сидеробластична анемія, він проведе додаткові тести, щоб з'ясувати, який тип вродженої сидеробластичної анемії у вас є. Ось деякі з тестів, які він може провести:

• Загальний аналіз крові (ЗАК): результати «(ЗАК)» показують розмір і форму клітин у вашій крові, скільки нових клітин крові виробляє ваш організм, а у випадку «(СА)» – скільки у вас зрілих і незрілих еритроцитів.
• Мазок периферичної крові: це процедура, яку лікарі використовують для дослідження клітин крові. Хоча для деяких аналізів крові для їх аналізу використовується апарат, у цьому випадку лікарі аналізують клітини крові під мікроскопом.
• Дослідження рівня заліза: Цей тест показує ваш рівень заліза.
• Аспірація кісткового мозку: це процедура взяття зразка рідкої частини вашого кісткового мозку.
• Біопсія кісткового мозку: У цьому тесті лікарі беруть невеликий зразок вашого кісткового мозку та досліджують клітини кісткового мозку.
• Генетичне тестування:Генетичне тестування може допомогти підтвердити або виключити певні генетичні захворювання. Воно також може допомогти вам зрозуміти ймовірність передачі цього захворювання вашим дітям.

Як лікарі лікують сидеробластичну анемію?

Лікарі використовують різні методи лікування вродженої та набутої сидеробластичної анемії. Ці методи лікування різняться залежно від вашого стану, тому ваш лікар обговорить з вами найкращий для вас метод лікування. Наприклад, людині з Х-зв'язаною сидеробластичною анемією (ЗСА) може бути призначений вітамін B6 та препарати, що знижують рівень заліза. Якщо СА викликана отруєнням свинцем, ваш лікар лікуватиме саме отруєння свинцем. Найкраще поговорити про це зі своїм лікарем.

Як я можу цьому запобігти?

Сидеробластична анемія часто спричинена генетичною мутацією. Хоча цей тип вродженої сидеробластичної анемії неможливо запобігти, його можна лікувати. Якщо у вас Х-зв'язана анемія (CSA) і ваші симптоми легкі, або якщо хтось у вашій родині (батьки, брати, сестри або діти) має CSA, варто звернутися до лікаря щодо генетичного тестування.

Однак, є речі, які ви можете зробити, щоб запобігти розвитку деяких типів набутої ХСА в майбутньому. Ось кроки, які ви можете зробити:

• Уникнення випадкового отруєння свинцем або миш'яком.
• Якщо ви приймаєте цинкові добавки від таких захворювань, як звичайна застуда, запитайте у свого лікаря про відповідне дозування.
• Обмежте споживання алкоголю. Алкоголізм може призвести до сидеробластичної анемії. Намагайтеся зменшити кількість алкоголю, який ви вживаєте щодня. Якщо вам потрібна допомога, зверніться до лікаря, щоб він порекомендував вам відповідні програми.

Чого мені очікувати в цій ситуації?

Ваш прогноз залежить від типу сидеробластичної анемії, яка у вас є. Наприклад, якщо у вас Х-зв'язана вроджена сидеробластична анемія, ваш лікар може лікувати ваш стан вітаміном B6 та препаратами, що знижують рівень заліза. Якщо у вас набута сидеробластична анемія, спричинена отруєнням свинцем, ваш лікар може лікувати отруєння свинцем.

Як мені піклуватися про себе?

Багатьом людям із сидеробластичною анемією необхідно регулярно контролювати рівень заліза, щоб запобігти подальшому перевантаженню залізом. Якщо у вас була сидеробластична анемія в минулому, запитайте свого лікаря, що ви можете зробити, щоб запобігти новій сидеробластичній анемії.

Сидеробластична анемія – це рідкісне захворювання крові. Деякі люди знають, чому у них сидеробластична анемія, але інші можуть не знати. Якщо у вас сидеробластична анемія, ви можете поставити своєму лікарю такі запитання:

>

* Який у мене тип `(SA)`?

* Чому я отримав `(SA)`?

* Які у мене є варіанти лікування?

* Які побічні ефекти лікування?

* Чого я можу очікувати після лікування?

* Чи можу я передати `(SA)` своїм дітям?

Отже, що найважливішого нам потрібно запам'ятати з цієї історії?

Сидеробластична анемія – це рідкісне, але потенційно серйозне захворювання крові. Сидеробластична анемія (СА) викликається чимось, що перешкоджає здатності організму виробляти здорові еритроцити. У людей із СА часто в крові забагато заліза. У більшості випадків це перевантаження залізом легко лікується. Однак у немовлят та дітей раннього віку, народжених із СА, перевантаження залізом може спричинити небезпечні для життя стани здоров'я.

Уявіть, якби ваша дитина народилася із сидеробластичною анемією, лікарі б одразу почали лікувати цей стан. Народження дуже хворої дитини чи малюка може бути дуже страшним і приголомшливим. Ваші лікарі розуміють це і зроблять усе можливе, щоб допомогти вам і вашій дитині під час і після лікування. Тому, якщо у вас або у когось із вашої родини є ці симптоми, важливо негайно звернутися до лікаря за порадою.

Залізо , анемія, сидеробласти, кістковий мозок, гемоглобін, гени, захворювання крові