Чи просто поколюють ваші руки та ноги? Чи відчуваєте ви ситість навіть після того, як з'їсте трохи їжі, чи відчуваєте дивний дискомфорт у шлунку? Іноді ми думаємо, що це нормальні речі, але за ними може ховатися серйозніше, але рідкісне захворювання, про яке ніхто не говорить. Сьогодні ми поговоримо про таке захворювання, яке передається з покоління в покоління і яке поступово погіршується. Це захворювання під назвою hATTR-амілоїдоз.
Простіше кажучи, що таке hATTR-амілоїдоз?
Повна назва цього захворювання — спадковий транстиретиновий амілоїдоз. Скорочено ми називатимемо його hATTR . Це рідкісне захворювання, яке передається у спадок, тобто через гени.
Уявіть собі, печінка нашого організму виробляє спеціальний білок під назвою транстиретин (TTR) . У здорової людини цей білок виконує свою функцію, а потім втрачається. Однак у людини з хворобою hATTR через мутацію в гені цей білок TTR виробляється в неправильній формі. Це як розпадається гарно зроблена іграшка.
Ці неправильно згорнуті білки збираються разом і утворюють невеликі грудочки. Ми називаємо ці білкові грудочки амілоїдами . Ці амілоїди починають відкладатися в різних частинах нашого тіла, особливо в таких органах, як нерви, серце та нирки. Подібно до бруду, що застрягає у водопровідній трубі, ці білкові відкладення починають пошкоджувати ці органи. Це може спричинити серйозні ускладнення і навіть загрожувати життю. Але гарна новина полягає в тому, що зараз існують ефективні методи лікування для контролю цих симптомів.
Ваш лікар може просто назвати це «амілоїдозом», оскільки hATTR – це один із типів групи захворювань, які називаються так.
Які можливі симптоми захворювання hATTR?
Оскільки це захворювання вражає так багато частин тіла, симптоми дуже різноманітні. Іноді ці симптоми схожі на симптоми інших поширених захворювань, тому діагностувати захворювання може бути важко.
Це вражає переважно нервову систему. Коли ці білки накопичуються в нервах, що йдуть від мозку до решти тіла, ми називаємо цей стан полінейропатією . Тому у вас можуть виникати такі явища.
| Уражена система | Можливі симптоми |
|---|---|
| Нервова система |
|
| Серце | |
| Травна система | |
| Інші функції |
Найголовніше, що збільшення серця та нерегулярне серцебиття, спричинені цим захворюванням, можуть бути небезпечними для життя. Тому слід бути дуже обережним щодо цих симптомів.
Як розвивається це захворювання? Хто входить до групи ризику?
Як випливає з назви, це спадкове захворювання . Якщо у вас є це захворювання, це тому, що ви успадкували дефектний ген від матері чи батька (або обох).
Це вважається дуже рідкісним захворюванням у світі. Однак у деяких країнах, наприклад, у Португалії, Японії та Бразилії, це захворювання зустрічається часто. Хоча конкретних даних про це в Шрі-Ланці мало, вважається, що може бути велика кількість пацієнтів з неправильно поставленим діагнозом, оскільки симптоми схожі на інші захворювання.
Симптоми можуть з'явитися в будь-якому віці, зазвичай у віці від 30 до 70 років. Хвороба однаково вражає як чоловіків, так і жінок.
Як лікар діагностує це захворювання?
Діагностика цього захворювання може бути дещо складною, оскільки воно має багато симптомів.
Розпитування про сімейний анамнез та симптоми
Спочатку лікар розпитає вас та вашу родину про вашу історію хвороби.
- Чи є у когось у вашій родині захворювання серця або потовщення серця?
- Ви відчуваєте оніміння або печіння в кінцівках?
- У вас розлад шлунка, діарея або запор?
- У вас запаморочення, коли ви стоїте?
- У вас проблеми із зором?
Спеціальні тести
Залежно від ваших симптомів, лікар може призначити кілька інших аналізів.
- Аналізи крові та сечі: вони допомагають перевірити наявність аномального рівня білка в організмі.
- Біопсія тканини: це основний спосіб підтвердження захворювання. Зазвичай невеликий шматочок тканини береться з жирової подушки під шкірою живота під анестезією та відправляється до лабораторії. Його можна використовувати, щоб точно побачити, чи відкладається амілоїдний білок, про який ми говорили.
- Генетичне тестування: Після того, як біопсія підтвердить наявність амілоїду, проводиться тестування ДНК, щоб визначити, чи є це спадковою hATTR, чи іншим типом амілоїдозу. Це дуже важливо для планування лікування.
- Інші тести: також можуть бути проведені ЕКГ та ехокардіографія для перевірки функції серця, а також дослідження нервової провідності для перевірки функції нервів.
Оскільки це рідкісне захворювання, не всі лікарі можуть мати великий досвід у ньому. Тому дуже важливо звернутися за другою думкою до іншого спеціаліста після підтвердження діагнозу.
Які методи лікування цього захворювання?
Лікування hATTR залежить від ваших симптомів та стадії захворювання. Існує дві основні цілі лікування. Одна — контролювати симптоми. Інша — контролювати вироблення аномального білка TTR, який є основною причиною захворювання.
1. Лікування симптомів
- Якщо вода накопичується в організмі через проблеми із серцем або нирками, для виведення цієї зайвої рідини використовуються сечогінні засоби.
- Також існують ліки від проблем із травною системою, таких як діарея та біль у шлунку.
- Також існують спеціальні препарати для контролю нервового болю.
2. Лікування, спрямоване на причину захворювання
Це основні методи лікування, які запобігають погіршенню захворювання.
| Метод лікування | Опис |
|---|---|
| Препарати для приглушення генів | |
| Препарати типу Інотерсен, Патисіран, Вутрісіран | Ці препарати діють, повідомляючи гену, який виробляє білок TTR у печінці, про необхідність «вимкнення». Це зменшує вироблення аномального білка. Їх вводять у вигляді ін’єкцій. |
| Стабілізатори білків (препарати-стабілізатори генів) | |
| Такі препарати, як Тафамідис, Дифлунісал | Ці препарати діють, зв'язуючись з білком TTR, що виробляється, та запобігаючи його неправильному злипання. Їх можна приймати у формі таблеток. |
| Трансплантація печінки | |
| Хірургія | Оскільки дефектний білок виробляється в печінці, одним із методів лікування є заміна печінки новою. Але це дуже велика та ризикована операція. Зазвичай її рекомендують молодим пацієнтам на ранніх стадіях захворювання. |
Ваш лікар вирішить, яке лікування найкраще підходить саме вам. Відкрито обговоріть з ним усі ці варіанти.
Медична команда, яка вам допоможе
Оскільки це захворювання вражає кілька органів тіла, вам знадобиться підтримка команди лікарів різних спеціальностей.
- Невролог: При проблемах, пов'язаних з нервами.
- Кардіолог: Для моніторингу та лікування функції серця.
- Нефролог: Якщо уражені нирки.
- Гастроентеролог: При проблемах зі шлунком.
- Офтальмолог: При проблемах з очима.
- Генетичний консультант: Надати розуміння хвороби та її впливу на спадковість.
- Фізіотерапевт: допомагає з труднощами ходьби та підтримує силу тіла.
Повідомлення на винос
- hATTR Амілоїдоз – це рідкісне спадкове захворювання.
- Якщо у вас спостерігаються такі симптоми, як оніміння кінцівок, постійний розлад шлунка, незрозумілі серцеві симптоми, і якщо хтось у вашій родині мав такі випадки в анамнезі, не ставтеся до цього легковажно.
- Рання діагностика та лікування можуть допомогти запобігти погіршенню захворювання.
- Оскільки це складне захворювання, дуже важливо звернутися за допомогою до різних спеціалістів.
- Якщо у вас або у когось із ваших знайомих є ці симптоми, негайно зверніться за порадою до кваліфікованого лікаря . Не бійтеся говорити про це.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар