Іноді ми бачили людей, які набагато нижчі за середній зріст, тобто низькі, чи не так? Можливо, у фільмах, або навіть у реальному житті. Однією з причин цього може бути стан, який називається хондродисплазія. Не лякайтеся, коли почуєте цю назву. Насправді це загальна назва кількох захворювань, пов'язаних з розвитком кісток , які спричинені змінами в генах нашого організму. Лікарі зазвичай діагностують цей стан майже одразу після народження дитини.
Подумайте, це не просто один тип захворювання. З одного боку, деякі люди з цим станом можуть жити нормальним життям без суттєвих обмежень. Наприклад, ті, хто дивився «Гру престолів», знають персонажа Тіріона Ланністера. Актор, який грає цього персонажа, Пітер Дінклейдж, має стан під назвою ахондроплазія, який належить до типу хондродисплазії. Він живе успішним, повноцінним життям. Але, з іншого боку, існують також дуже важкі та болісні форми цього стану. Прикладом є ризомелічна хондродисплазія пунктата (RCDP1). Цей стан спричиняє затримку росту у немовлят, проблеми з кістками, психічні розлади та катаракту . Багато дітей з цим важким станом не виживають після дитинства. Але є надія. Дослідники намагаються знайти ліки від RCDP1.
Які причини цього?
Простіше кажучи, ці стани є генетичними . Це означає, що вони спричинені певними змінами або дефектами генів у клітинах нашого організму. Іноді ці генетичні дефекти можуть передаватися у спадок від батьків до дітей. Важкий стан під назвою RCDP1 є одним із таких спадкових станів.
Однак найпоширеніший тип, такий як ахондроплазія, часто спричинений випадковою мутацією. Це означає, що дитина може розвинути його, навіть якщо жоден з батьків не має цього захворювання.
Які симптоми цього стану?
Окрім фізичного вигляду людини, симптоми залежать від типу хондродисплазії. Основними симптомами є низький зріст (малозростність) та більший, ніж зазвичай, розмір голови . Але можуть виникати й інші симптоми. Давайте розглянемо, що це таке.
| Частина тіла, де може виникнути симптом | Можлива проблема |
|---|---|
| Розвиток мозку | При деяких типах може бути порушений розвиток мозку та може виникнути розумова відсталість. Однак при таких типах, як ахондроплазія, розумова відсталість не спостерігається. |
| Шкіра | Шкіра стає шорсткою та лущиться. |
| Рот | Розщеплення піднебіння. |
| Очі | Погіршення зору внаслідок катаракти. |
| Хребет | Виникнення деформацій хребта. |
Як ставиться діагноз?
Часто лікар може запідозрити наявність цього захворювання у дитини одразу після народження, оскільки такі симптоми, як вкорочені кінцівки та збільшена голова, легко виявити.
Щоб підтвердити цю підозру, лікар призначає рентген . Рентген показує, що кістки в руках і ногах дитини надзвичайно короткі та широкі.
Крім того, такі стани, як ахондроплазія, можна виявити навіть за допомогою ультразвукового дослідження, поки дитина ще перебуває в утробі матері. Якщо ви хочете бути на 100% впевненими в діагнозі, для цього навіть існують спеціальні генетичні тести .
Які методи лікування?
Варіанти лікування, які отримає ваша дитина, залежатимуть від типу хондродисплазії, який у неї є. Важливо розуміти, що більшість методів лікування не можуть збільшити зріст дитини , але вони можуть допомогти полегшити та впоратися з іншими проблемами зі здоров'ям, пов'язаними з нею.
- Для не такого серйозного стану, як ахондроплазія: якщо ваша дитина здорова, вам потрібно лише регулярно відвідувати педіатра , щоб перевірити стан її здоров'я. Якщо виникнуть будь-які ускладнення, вам потрібно буде забезпечити необхідне лікування.
- У важких випадках до лікування дитини може бути залучена команда спеціалістів . Можливо, знадобиться залучення багатьох людей, таких як фізіотерапевти та дієтологи. Таке лікування часто проводиться в лікарні.
Більше про лікування
У деяких рідкісних випадках прийом гормонів росту сприяє росту кісток, але це не гарантує одужання. Гормони росту не виліковують такі захворювання, як ахондроплазія.
Деякі люди вдаються до операції з подовження кінцівок . Але це дуже суперечлива процедура. Оскільки вона має ризики та може бути дуже болючою. У більшості випадків ця операція збільшує зріст лише на кілька сантиметрів. Оскільки ця серія операцій є дуже фізично та психічно вимогливою, лікарі рекомендують відкласти цю операцію, поки дитина не стане достатньо дорослою, щоб розуміти та приймати власні рішення.
Які можливі ускладнення?
Більшість типів хондродисплазії не є небезпечними для життя, але вони можуть спричиняти болісні та довготривалі проблеми. Ваш лікар може допомогти вам впоратися з ними.
| Ускладнення | Просте пояснення |
|---|---|
| Утруднене дихання | Невеликий розмір грудної порожнини може спричинити труднощі з диханням. |
| Біль у спині та витягування хребта | Зміни в хребті можуть викликати біль і скутість. |
| Спинномозковий стеноз | Здавлення нерва через звуження каналу, через який проходить спинний мозок всередині хребта. |
| Проблеми зі суглобами | Біль у суглобах та утруднення руху. |
| Часті легеневі інфекції | Зміни в диханні можуть спричиняти часті легеневі інфекції. |
| Судоми | У деяких важких випадках можуть виникати судоми через вплив на розвиток мозку. |
| Апное сну | Миттєва зупинка дихання під час сну. |
Як ви можете отримати підтримку для себе та своєї дитини?
Коли ви живете з цим захворюванням, дуже важлива підтримка як вас, так і вашої дитини. Люди з цим захворюванням не люблять, коли до них ставляться як до особливих. Але люди в суспільстві іноді намагаються маргіналізувати та неправильно зрозуміти їх. Особливо в школі існує висока ймовірність цькування з боку однолітків.
Тому дуже добре звернутися за консультацією , щоб допомогти дитині впоратися з цією ситуацією та допомогти іншим зрозуміти це. Також існують групи підтримки, створені сім'ями з такими дітьми. Через них ви можете ділитися інформацією, розповідати про свій досвід та бути джерелом сили одне для одного.
Повідомлення на винос
- Хондродисплазія — це не окреме захворювання. Це загальний термін для низки генетичних станів, які впливають на розвиток кісток.
- Тяжкість цього стану варіюється від людини до людини. У деяких людей наслідки можуть бути легкими, в інших – серйозними. Багато людей із такими захворюваннями, як ахондроплазія, живуть повноцінним та успішним життям.
- Головна мета лікування — не збільшення зросту, а лікування супутніх проблем зі здоров’ям (таких як біль у спині, утруднене дихання).
- Щойно ви дізнаєтеся, що у вашої дитини це захворювання, дуже важливо звернутися за допомогою до команди лікарів-спеціалістів.
- Поряд з медичним лікуванням, дуже важливими також є психологічна підтримка та консультування для дитини та її родини. Важливо підготувати дитину до соціального домагання.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар