Чи має сеча вашої дитини солодкий запах? Давайте дізнаємося про це рідкісне захворювання (хвороба кленового сиропу)

Уявіть, що коли ви міняєте підгузок своїй маленькій дитині або тримаєте її на руках, ви відчуваєте дивний, солодкий запах. Схожий на кленовий сироп або цукровий запах. Навіть якщо ви спочатку не звертаєте на це уваги, якщо цей запах продовжує зникати, для будь-якої мами чи тата нормально відчувати легкий страх. Насправді, це головний і найчіткіший симптом рідкісного, але дуже важливого для раннього розпізнавання захворювання, яке називається «хвороба кленового сиропу» (ХКС).

Простіше кажучи, це порушення метаболізму. Тобто, існує дефект у складному процесі, який перетворює їжу, яку ми споживаємо, на енергію. Ми всі знаємо, наскільки важливим є білок для нашого організму. Ці білки складаються з невеликих будівельних блоків, які називаються амінокислотами. У людини з синдромом метаболізму, пов'язаним з порушенням метаболізму (МСРП), організм не може належним чином розщеплювати три типи амінокислот, а саме лейцин, ізолейцин та валін , і перетворювати їх на енергію. Це відбувається тому, що ферменти, необхідні для цього процесу, не виробляються в їхньому організмі. То що ж відбувається тоді? Ці нерозщеплювані амінокислоти та їх побічні продукти починають накопичуватися в організмі та крові у вигляді токсинів . Ці токсини можуть пошкодити мозок та інші органи. Якщо його не лікувати, цей стан може навіть призвести до смерті. Тому дуже важливо знати про це.

Чому виникає таке рідкісне захворювання?

Хвороба кленового сиропу, що викликає сечовипускання, – це дуже рідкісне генетичне захворювання . У світі приблизно одна з 185 000 дітей народжується з цим захворюванням.

Це спричинено певними мутаціями в наших генах. Ці генетичні зміни перешкоджають організму виробляти ферменти, необхідні для розщеплення трьох амінокислот, про які ми говорили раніше. Це рецесивне генетичне захворювання . Це означає, що для того, щоб у дитини розвинулося це захворювання, дефектний ген повинні успадкувати і мати, і батько.

Уявіть, що ви та ваш партнер є «носіями» цього дефектного гена. Це означає, що у вас немає симптомів, але у вашому організмі є дефектний ген. Якщо так:

• Існує 25% ймовірність того, що ваша дитина народиться з синдромом метаболічного розладу яєчників (МСРП).
• Існує 50% ймовірність того, що ваша дитина буде «носієм», як і ви, у якого не буде симптомів, але він буде носієм гена.
• Існує 25% ймовірність того, що дитина взагалі не успадкує цей дефектний ген і буде здоровою.

Чи існують різні типи цього захворювання?

Так, існує чотири основні типи MSUD, які відрізняються за тяжкістю та часом, необхідним для появи симптомів.

Які симптоми, крім запаху кленового сиропу?

Як ми вже згадували раніше, найочевиднішою ознакою є запах, схожий на кленовий сироп або коричневий цукор. Цей запах може виходити від сечі , поту і навіть вушної сірки .

Але окрім цього запаху є багато інших симптомів. Вони відрізняються залежно від типу захворювання та людини.

Симптоми у новонароджених (класична MSUD)

Якщо не лікувати, у цих дітей можуть проявлятися такі симптоми, як:

• Постійний неспокій, дратівливість
• Труднощі або відмова пити молоко
• Ненормальний сон або постійне відчуття депресії
• Труднощі з диханням
• М'язові спазми або вигин тіла
• Кома

Симптоми у дітей старшого віку та дорослих

При проміжному, спорадичному та тіаміночутливому типах симптоми можуть з'являтися в будь-якому віці. Вони можуть з'являтися або посилюватися під час періодів лихоманки, хвороби або стресу.

• Біль у шлунку та блювота
• Втрата апетиту та втрата ваги
• М'язова слабкість або втрата контролю під час ходьби
• Мимовільні рухи
• Невиразна мова
• Втрата свідомості або труднощі з неспанням

Як діагностувати захворювання?

У багатьох розвинених країнах скринінг новонароджених включає тестування на MSUD (міотрофічний склероз сечового міхура). Тому класичну форму можна виявити протягом кількох днів після народження. У Шрі-Ланці новонароджених також тестують на різні захворювання. Оскільки це захворювання дуже рідкісне, не всіх дітей можуть обстежити на нього.

Однак лікар може запідозрити цей стан, якщо помітить симптоми у дитини, особливо характерний запах. Потім для підтвердження діагнозу проводяться спеціальні аналізи крові та сечі . Ці тести можуть перевірити наявність підвищеного рівня проблемних амінокислот у крові та сечі. У деяких випадках для підтвердження стану також використовується генетичне тестування.

Які методи лікування? Чи можливо повністю вилікувати це?

Головною метою лікування цього захворювання є контроль рівня шкідливих амінокислот, що накопичуються в організмі.

Основним методом лікування є спеціальна дієта, якої необхідно дотримуватися протягом усього життя.Це передбачає обмеження білкової їжі (наприклад, м’яса, риби, яєць, молочних продуктів та деяких зернових), яка містить багато проблемних амінокислот (лейцину, ізолейцину та валіну). Водночас забезпечуються інші поживні речовини, необхідні для росту, такі як спеціально розроблені молочні сухі продукти та добавки. Цей план дієти реалізується під пильним наглядом лікаря та дієтолога .

У випадках, коли симптоми виражені, потрібна госпіталізація та застосовуються інші методи лікування.

• Забезпечте організм необхідним харчуванням, даючи їжу через вену (крапельниці) або спеціальні зонди.
• Контролюйте рівень амінокислот у крові, вводячи глюкозу або інсулін внутрішньовенно.
• Щоб швидко вивести токсини, що накопичилися в крові, піддайте кров фільтрації (такий метод, як діаліз).

Хвороба, спричинена кленовим сиропом, синдром розладу міокарда, генетичні захворювання, дитячі захворювання, метаболічні захворювання, амінокислоти, запах дитячої сечі