آئیے فیملیئل ڈیسوٹونومیا کے بارے میں بات کرتے ہیں: وراثتی اعصابی نظام کی خرابی!

کیا آپ نے کبھی سنا ہے کہ ہمارے جسم میں کچھ چیزیں خود بخود ہوتی ہیں، ہمیں اس کا احساس بھی نہیں ہوتا؟ اس کے بارے میں سوچیں، سانس لینا، کھانا ہضم کرنا، ہمارے جسم کے درجہ حرارت کو کنٹرول کرنا، لعاب دہن، رونا... یہ سب چیزیں ہمارے جسم میں خود بخود ہوتی ہیں، یعنی ہم ان کے بارے میں سوچے بغیر۔ لیکن، اگر ہمارے اعصابی نظام میں کوئی کمزوری یا مسئلہ ہو تو کیا ہوتا ہے، جو ان خودکار چیزوں کو کنٹرول کرتا ہے؟ آج ہم ایسی ہی ایک نایاب مگر انتہائی خطرناک پیدائشی بیماری کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں۔ اسے فیملی ڈیسوٹونیومیا (FD) کہا جاتا ہے۔

فیملی ڈیسوٹونومیا کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، خاندانی ڈائی سوٹونومیا (FD) ایک پیدائشی حالت ہے جو آپ کے اعصابی نظام کو متاثر کرتی ہے۔ یہ بنیادی طور پر آپ کے جسم کے ان حصوں کو متاثر کرتا ہے جو خودکار عمل کو کنٹرول کرتے ہیں۔ یعنی:

• سانس لینا
• ہاضمہ
• آنسو بنتے ہیں۔
• بلڈ پریشر اور جسم کے درجہ حرارت کو منظم کرنا
• لعاب کی تشکیل

اس کے علاوہ یہ آپ کے حساس اعصابی نظام کو بھی متاثر کرتا ہے۔ یعنی:

• ذائقہ
• درد اور درجہ حرارت کی حساسیت

یہ حالت والدین سے وراثت میں ملنے والے جین کی تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ حالت، جسے فیملی ڈیسوٹونیومیا کہا جاتا ہے، اس کے نام سے بھی جانا جاتا ہے:

• ریلی ڈے سنڈروم
• HSAN قسم III موروثی حسی اور خود مختار نیوروپتی (قسم III موروثی حسی اور خود مختار نیوروپتی - HSAN قسم III)

افسوس کی بات یہ ہے کہ خاندانی ڈیسوٹونومیا کی یہ حالت بچوں میں نشوونما میں تاخیر کا سبب بن سکتی ہے اور ان کی عمر کم کر سکتی ہے۔

اس حالت کو تیار کرنے کا زیادہ امکان کون ہے؟

خاندانی ڈائی سوٹونومیا کے لیے بچے کو والدین دونوں سے عیب دار جین وراثت میں ملنے کی ضرورت ہوتی ہے۔ یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ یہ اشکنازی یہودی نسل کے لوگوں میں خاص طور پر عام ہے۔ بتایا جاتا ہے کہ امریکہ میں 10,000 اشکنازی یہودیوں میں سے ایک اور اسرائیل میں 3,700 میں سے ایک اس بیماری کے ساتھ پیدا ہوتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ کوئی بیماری نہیں ہے جو سب کو متاثر کرتی ہے۔

اس کی وجہ کیا ہے؟

یہ جینز میں تبدیلی کی وجہ سے ہے۔ آپ کے والدین دونوں کو ELP1 نامی جین میں تبدیلی لانی چاہیے۔ یہ ELP1 جین ایک پروٹین بناتا ہے جو آپ کے اعصابی نظام کی نشوونما میں مدد کرتا ہے۔ لہذا، اگر اس جین میں کوئی تبدیلی، یا کمی ہو، تو اعصابی نظام کے حصوں کے کام کرنے میں مسائل پیدا ہوتے ہیں۔ سادہ لفظوں میں اگر گھر بناتے وقت فرنیچر کا ایک اہم ٹکڑا غائب ہو جائے تو پورا گھر گر جائے گا۔

فیملیئل ڈیسوٹنومیا (FD) کی علامات کیا ہیں؟

اس حالت کی علامات بچپن میں ہی شروع ہو جاتی ہیں۔ ابتدائی علامات میں شامل ہیں:

• چوسنے میں دشواری: چھوٹے بچے کے لیے مناسب طریقے سے دودھ پلانا مشکل ہوتا ہے۔
• نگلنے میں دشواری (dysphagia): کھانے پینے کو نگلنے میں دشواری، ایسا محسوس کرنا جیسے دم گھٹ رہا ہو۔
• جسم کا درجہ حرارت برقرار رکھنے میں ناکامی: جسم کا درجہ حرارت اچانک بڑھ سکتا ہے یا کم ہو سکتا ہے۔
• روتے وقت آنسوؤں کی کمی: یہ ایک بہت ہی خاص علامت ہے۔ ایک چھوٹا بچہ روتے ہوئے آنسو نہیں بہاتا۔
• خراب نشوونما: بچے کا وزن اور قد ان کی عمر کے تناسب سے نہیں بڑھتا۔
• پٹھوں کی کمزوری (ہائیپوٹونیا): جسم لنگڑا اور لنگڑا محسوس ہوتا ہے۔

جیسے جیسے بچہ بڑا ہوتا جاتا ہے، وہ کبھی کبھی اپنی سانس روک سکتے ہیں، جیسے وہ دم گھٹ رہا ہو۔ لیکن سانس کا یہ روکنا عموماً 6 سال کی عمر میں ختم ہو جاتا ہے۔

جیسے جیسے بیماری بڑھتی ہے، دیگر علامات ظاہر ہو سکتی ہیں:

• دل کی دھڑکن کی خرابی (اریتھمیا): دل کی دھڑکن بے ترتیب ہو جاتی ہے۔
• ذائقہ کی غیر معمولی چیزیں: ہوسکتا ہے کہ آپ کھانے کو ٹھیک طرح سے چکھنے کے قابل نہ ہوں۔
• ریڑھ کی ہڈی کا غیر معمولی گھماؤ (سکولیوسس): ریڑھ کی ہڈی ایک طرف مڑے ہوئے دکھائی دیتی ہے۔
• توازن کے مسائل اور چال کی خرابی: چلنے میں دشواری، گرنے کا خطرہ۔
• بستر گیلا کرنا: رات کو سوتے وقت بستر گیلا کرنا۔
• دائمی ایسڈ ریفلوکس (GERD): بار بار سینے کی جلن اور گلے تک اٹھنے والی جلن کا احساس۔
• ترقیاتی تاخیر: بات کرنے اور چلنے میں تاخیر ہوتی ہے۔
• ضرورت سے زیادہ تھوک نکلنا۔
• آنکھوں کے مسائل: خشک آنکھیں، سٹرابزم جیسی چیزیں۔
• درد اور درجہ حرارت کی تبدیلیوں کو محسوس کرنے میں ناکامی: گرمی، سردی، کٹوتی اور زخم ٹھیک سے محسوس نہیں ہوتے۔
• بصری خرابی اور بینائی کا نقصان۔
• پھیپھڑوں میں انفیکشن: پھیپھڑوں میں بلغم جمع ہونے کی وجہ سے بار بار انفیکشن ہوتا ہے۔
• ہڈیوں کا کمزور ہونا (آسٹیوپوروسس) اور فریکچر کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔
• سانس کو کنٹرول کرنے میں کمزوری، خاص طور پر نیند کے دوران۔
• دوروں کے حالات جیسے مرگی۔
• قے

فیملیئل ڈیساوٹونومیا والے بہت سے لوگوں کو اپنے بلڈ پریشر کو کنٹرول کرنے میں دشواری ہوتی ہے۔ یہ کھڑے ہونے پر کم بلڈ پریشر کا سبب بن سکتا ہے (آرتھوسٹیٹک ہائپوٹینشن)، جو چکر آنا اور بے ہوشی کا سبب بن سکتا ہے۔ ہائی بلڈ پریشر (ہائی بلڈ پریشر) بھی گردے کی بیماری کا باعث بن سکتا ہے۔

اس حالت میں مبتلا تقریباً 40% لوگ ایسے ادوار کا تجربہ کرتے ہیں جنہیں "خودکار بحران" کہا جاتا ہے جب علامات اچانک خراب ہو جاتی ہیں۔ ان اوقات کے دوران، مندرجہ ذیل ہوسکتے ہیں:

• بخار۔
• دل کی دھڑکن۔
• ہائی بلڈ پریشر۔
• جلد کی لالی۔
• پسینہ آ رہا ہے۔
• قے

تصور کریں کہ ایک چھوٹے بچے کے لیے ہر وقت اس قسم کے مسائل کا سامنا کرنا کتنا مشکل ہوتا ہے۔ والدین کے لیے بھی یہ برداشت کرنا مشکل ہے۔ لیکن طبی مشورہ کے مطابق ان سب کا حل موجود ہے۔

خاندانی ڈائی سوٹونومیا (FD) کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

آپ کا ڈاکٹر پہلے آپ سے آپ کی علامات کے بارے میں پوچھے گا اور پھر جسمانی معائنہ کرے گا۔

اہم بات یہ دیکھنا ہے کہ کیا آپ روتے ہیں آنسو نکلتے ہیں۔ 6 ماہ سے کم عمر کے بچوں کے لیے، شیرمر ٹیسٹ کہلاتا ہے:

• آپ کیا کرتے ہیں فلٹر پیپر کا ایک چھوٹا ٹکڑا بچے کی نچلی پلک کے اندر رکھیں۔
• اگر، پانچ منٹ کے بعد، پتی میں نمی کی مقدار 10 ملی لیٹر سے کم ہے، تو یہ شبہ ہے کہ بچے کو خاندانی ڈیساوٹونومیا ہو سکتا ہے۔

اس کے علاوہ، ڈاکٹر ان چیزوں کو بھی دیکھے گا:

• کنڈرا کے اضطراب میں کمی: اگر آپ کو FD ہے تو، جب ڈاکٹر انہیں ہلکے سے تھپتھپاتا ہے تو آپ کے پٹھے جواب نہیں دیں گے۔
• ہسٹامائن کے انجیکشن پر ردعمل: جب ایف ڈی والے شخص کو یہ انجکشن ملتا ہے تو جلد ایک عام شخص کی طرح سرخ اور سوجن نہیں ہوتی۔
• میتھاچولین پر ردعمل: اس دوا کو لگانے کے تقریباً 20 منٹ بعد، اگر ایف ڈی موجود ہو تو آنکھ کی پتلی سکڑ جائے گی۔
• ہموار زبان کی ظاہری شکل: اگر آپ کو FD ہے تو آپ کی زبان ہموار نظر آئے گی کیونکہ آپ کی زبان کے پچھلے بیچ میں واقع ذائقہ کی کلیاں (فنگیفارم پیپلی) غائب ہیں۔

اگر آپ ان علامات کو محسوس کرتے ہیں تو، آپ کا ڈاکٹر جینیاتی جانچ کا مشورہ دے سکتا ہے، جس میں خون کا نمونہ لینا اور جینیاتی تغیرات کی جانچ کرنا شامل ہے جو خاندانی ڈیساوٹونومیا کا سبب بنتا ہے۔

فیملیئل ڈیسوٹونیومیا (FD) کے علاج کیا ہیں؟

FD کے علاج کی بنیادی توجہ علامات کو کم کرنا ہے۔ اس کے لیے مختلف علاج دستیاب ہیں:

• پھیپھڑوں کے انفیکشن کے لیے: اینٹی بائیوٹکس یا سینے کی فزیو تھراپی۔
• آرتھوسٹیٹک ہائپوٹینشن کے لیے: کمپریشن موزے یا مستقل پیس میکر۔
• نیند کے دوران سانس لینے میں دشواری کے لیے: آلات جیسے CPAP یا BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure)۔
• آنکھوں کے کارنیا کی حفاظت کے لیے: آنکھوں کے قطرے
• قے کی وجہ سے پانی کی کمی کے لیے: نس میں نمکین (IV سیال) دیں۔
• GERD، گردے کی بیماری، تھوک کی پیداوار، مرگی، یا قے کے لیے: مختلف قسم کی ادویات۔
• روزمرہ کے کاموں کو آسان بنانے کے لیے: پیشہ ورانہ تھراپی۔
• توازن کو بہتر بنانے کے لیے: جسمانی تھراپی۔
• کمر کے مسائل کے لیے: سرجری۔
• غذائیت بڑھانے کے لیے: ٹیوب فیڈنگ (انٹرل نیوٹریشن) فراہم کرنا۔

دریں اثنا، محققین نئے علاج کے کلینیکل ٹرائلز جاری رکھے ہوئے ہیں۔ امید ہے کہ یہ علاج آخرکار نہ صرف علامات بلکہ خود بیماری کا بھی علاج کر سکیں گے۔

کیا فیملیئل ڈیساوٹونومیا (FD) کے خطرے کو کم کیا جا سکتا ہے؟

ہم واقعی FD کی ترقی کے خطرے کو کم نہیں کر سکتے، کیونکہ یہ جینیاتی ہے۔ تاہم، علامات سے آگاہ ہونا اور جلد از جلد طبی امداد اور علاج حاصل کرنا ضروری ہے۔

اگر آپ اشکنازی یہودی نسل سے ہیں اور بچہ پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں، تو جینیاتی مشاورت حاصل کرنا اچھا خیال ہے۔ آپ کا ڈاکٹر یہ دیکھنے کے لیے جینیاتی جانچ کی بھی سفارش کر سکتا ہے کہ آیا آپ حمل سے پہلے یا دوران ELP1 جین رکھتے ہیں۔

خاندانی ڈائی سوٹونومیا (FD) والے کسی کے لیے کیا نظریہ ہے؟

خاندانی ڈیساوٹونومیا کا کوئی علاج نہیں ہے ۔ اس حالت میں مبتلا افراد کی عمر عام آبادی کے مقابلے میں کم ہوتی ہے۔ ان میں سے تقریباً نصف لوگ اپنی 30 کی دہائی میں رہتے ہیں۔ دوسرے اپنی 70 کی دہائی میں رہ سکتے ہیں۔

یہ سن کر آپ کو تھوڑا سا خوف اور اداس محسوس ہو سکتا ہے۔ لیکن یاد رکھیں، مناسب علاج اور اچھی دیکھ بھال کے ساتھ، آپ ان لوگوں کی ہر ممکن حد تک اچھی اور بھرپور زندگی گزارنے میں مدد کر سکتے ہیں۔

علامات وقت کے ساتھ خراب ہو سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر، FD والے تقریباً 49% لوگوں کو 50 سال کی عمر تک چلنے میں مدد کی ضرورت ہوگی۔ انہیں پھیپھڑوں میں بار بار انفیکشن بھی ہو سکتا ہے، جیسے نمونیا ۔

Familial Dysautonomia (FD) والا کوئی شخص اپنا خیال کیسے رکھتا ہے؟

آپ ان اقدامات پر عمل کرکے پیچیدگیوں کو کم کرنے میں مدد کر سکتے ہیں:

• گرم یا مرطوب موسم سے پرہیز کریں۔
• دباؤ والے حالات کو محدود کریں۔
• طویل سفر سے گریز کریں۔
• جب تک آپ کا مثانہ بھر نہ جائے تب تک انتظار نہ کرنے کی کوشش کریں۔

اس کے علاوہ، آپ کو اپنے ڈاکٹر کو ان چیزوں کو باقاعدگی سے چیک کرنا چاہئے:

• بلڈ پریشر۔
• آنکھیں.
• گردے کی تقریب.
• سانس کی تقریب.
• پشتہ۔

ٹیک ہوم پیغام

فیملیئل ڈیساوٹونومیا (FD) ایک نادر، جینیاتی حالت ہے جو آپ کے اعصابی نظام کو متاثر کرتی ہے۔ یہ خاص طور پر غیر ارادی افعال کو متاثر کرتا ہے جیسے سانس لینے، عمل انہضام، آنسو کی پیداوار، بلڈ پریشر اور جسم کے درجہ حرارت کو کنٹرول کرنے، اور تھوک کی پیداوار۔ یہ حسی افعال جیسے ذائقہ، درد اور درجہ حرارت کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔

اگرچہ اس کا کوئی مکمل علاج نہیں ہے، لیکن علاج جیسے ادویات، مختلف علاج اور سرجری علامات کو کنٹرول کر کے زندگی کو آسان بنا سکتی ہے۔اگرچہ فیملیئل ڈیساوٹونومیا کے شکار افراد کی عمر کم ہوسکتی ہے، لیکن مناسب علاج اور دیکھ بھال کے ساتھ، وہ زیادہ سے زیادہ اچھی زندگی گزار سکتے ہیں۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ اگر آپ کو علامات ہوں تو جلد طبی مشورہ لینا اور مسلسل طبی نگرانی میں رہنا۔

فیملی ڈیساوٹونومیا، اعصابی نظام، جینیاتی امراض، ریلی ڈے سنڈروم، بچوں کی صحت، علامات، علاج