کیا آپ مارفن سنڈروم کے بارے میں جاننا چاہتے ہیں؟ چلو بات کرتے ہیں!

کیا آپ نے کبھی غور کیا ہے کہ کچھ لوگ دوسروں سے بہت زیادہ لمبے ہوتے ہیں، ان کے اعضاء، انگلیاں وغیرہ معمول سے زیادہ لمبی لگتی ہیں؟ یا کیا ان کے سینے کی شکل غیر معمولی ہے، یا بینائی کے مسائل ہیں؟ بعض اوقات، ان علامات کے ساتھ، دل اور آنکھوں کے ساتھ کچھ مسائل بھی ہوسکتے ہیں. یہی مارفن سنڈروم ہے۔ یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ پریشان نہ ہوں، آئیے اس بارے میں مزید تفصیل سے بات کرتے ہیں۔

مارفن سنڈروم کیا ہے؟ سیدھے الفاظ میں...

سیدھے الفاظ میں، مارفن سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جو ہمارے جسم میں کنیکٹیو ٹشو کو متاثر کرتی ہے۔ اب آپ سوچ رہے ہوں گے کہ کنیکٹیو ٹشو کیا ہے؟ اس کے بارے میں سوچیں، کنیکٹیو ٹشو ایک خاص قسم کا ٹشو ہے جو ہمارے جسم کے مختلف حصوں جیسے جلد، ہڈیوں، خون کی نالیوں اور دل کے والوز کو جوڑتا ہے اور انہیں طاقت اور لچک دینے میں مدد کرتا ہے۔

مارفن سنڈروم والے شخص میں، یہ کنیکٹیو ٹشو تھوڑا کمزور ہوتا ہے، اور یہ بہت لچکدار ہوتا ہے ۔ یہ ربڑ بینڈ کی طرح ہے، لیکن اس کی طاقت کم ہے۔ یہی وجہ ہے کہ یہ حالت جسم کے مختلف نظاموں کو متاثر کر سکتی ہے۔ یہ بنیادی طور پر دل، خون کی نالیوں، آنکھوں، ہڈیوں اور جوڑوں کو متاثر کر سکتا ہے۔

ڈاکٹر اسے "متغیر اظہار" کے ساتھ ایک جینیاتی حالت کہتے ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ بیماری میں مبتلا ہر شخص میں ایک جیسی علامات نہیں ہوں گی۔ کچھ لوگوں میں بہت کم علامات ہوں گی، جبکہ دوسروں میں کچھ اور ہوں گی۔ اور علامات ظاہر ہونے میں جو وقت لگتا ہے وہ ہر شخص سے مختلف ہو سکتا ہے۔

مارفن سنڈروم ایک ایسی حالت ہے جو پیدائش کے وقت ہوتی ہے ۔ تاہم، بعض اوقات علامات ظاہر ہو جاتی ہیں اور جب آپ کی تشخیص ہوتی ہے تو آپ نوجوان بالغ یا اس سے زیادہ عمر کے ہو سکتے ہیں۔ یہ سب سے زیادہ وراثت میں ملنے والے کنیکٹیو ٹشو کی خرابیوں میں سے ایک ہے۔ یہ 3,000 سے 5,000 لوگوں میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔

اس کی علامات کیا ہو سکتی ہیں؟

مارفن سنڈروم کی دو اہم خصوصیات ہیں۔ ایک aortic root aneurysm (aortic root aneurysm) ہے۔ یہ خون کی اہم نالی کا بلج یا چوڑا ہونا ہے جو ہمارے دل سے جسم (شہ رگ) تک خون لے جاتی ہے۔ دوسرا ایک منتشر آنکھ کا لینس (ایکٹوپیا لینس) ہے۔

یہ دو اہم خصوصیات آپ کو علامات کا تجربہ کرنے کا سبب بن سکتی ہیں جیسے:

• دل کی دھڑکن آپ کے دل کی تیز دھڑکن اور آپ کے سینے کے دھڑکنے کا احساس ہے۔
• اپنے دل کو زور سے اور تیزی سے دھڑکنا محسوس کرنا۔
• آنکھوں میں درد۔
• سانس لینے میں دشواری۔
• وژن میں تبدیلی؛ مثال کے طور پر، astigmatism اور انتہائی نزدیکی بصیرت۔

لیکن چونکہ مارفن سنڈروم جسم کے دوسرے حصوں کو متاثر کر سکتا ہے، اس لیے دیگر علامات ظاہر ہو سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر، جسمانی علامات میں شامل ہوسکتا ہے:

• چہرہ تھوڑا سا لمبا اور تنگ نظر آ سکتا ہے۔
• جسم کے دوسرے حصوں کے مقابلے بازو، ٹانگیں اور انگلیاں بہت لمبی دکھائی دیتی ہیں۔
• ہجوم والے دانت وہ دانت ہیں جو ایک ساتھ کھینچے جاتے ہیں اور ایک دوسرے کے اوپر ڈھیر لگتے ہیں۔
• Scoliosis.
• چپٹے پاؤں۔
• جوڑوں کی کمزوری اور آسانی سے نقل مکانی
• جسم کے وزن میں خاطر خواہ تبدیلی نہ ہونے پر بھی اسٹریچ مارکس جلد پر ظاہر ہوتے ہیں۔
• ڈوبا ہوا سینہ (پیکٹس ایکوایٹم) یا پھیلا ہوا سینہ (پیکٹس کیرینٹم)۔
• لمبا، پتلا جسم۔

اس حالت کی پیچیدگیاں کیا ہیں؟

مارفن سنڈروم مختلف پیچیدگیوں کا سبب بن سکتا ہے جو آپ کے دل، آنکھوں اور پھیپھڑوں کو متاثر کرتی ہے۔

قلبی پیچیدگیاں مارفن سنڈروم کی سب سے عام پیچیدگیاں ہیں۔ ان میں شامل ہوسکتا ہے:

• Aortic dissection: یہ آپ کی شہ رگ کی دیوار کی اندرونی تہہ میں آنسو ہے۔ یہ ایک ایمرجنسی ہے۔
• دل کے والو کی بیماری: مارفن سنڈروم دل کے والوز میں ٹشو کو کمزور اور لچکدار بنانے کا سبب بن سکتا ہے۔
• بڑھا ہوا دل: وقت گزرنے کے ساتھ ساتھ، آپ کے دل کے پٹھے بڑے اور کمزور ہو سکتے ہیں۔
• دل کی دھڑکن کی بے قاعدگی (Arrhythmia): یہ حالت اکثر mitral والو prolapse سے وابستہ ہوتی ہے۔
• دماغی انیوریزم: دماغ میں یا اس کے ارد گرد خون کی نالی میں کمزور جگہ کا ابھار۔

آنکھوں کی پیچیدگیوں میں شامل ہوسکتا ہے:

• موتیا بند.
• گلوکوما کی حالت۔
• ریٹینل لاتعلقی۔

مارفن سنڈروم سے وابستہ پھیپھڑوں کے بافتوں میں تبدیلیاں ان کے خطرے کو بڑھا سکتی ہیں:

• دمہ
• برونکائٹس.
• دائمی رکاوٹ پلمونری بیماری (COPD)۔
• منہدم پھیپھڑے / نیوموتھوریکس۔
• ایمفیسیما
• نمونیا۔

مارفن سنڈروم کی کیا وجہ ہے؟

یہ ایک جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے۔ خاص طور پر، ایک جین میں تبدیلی - FBN1 جین - جو ہمارے خلیوں کو فائبرلن نامی پروٹین بنانے کے لیے کہتا ہے۔ یہ فائبرلن ہمارے کنیکٹیو ٹشوز میں لچکدار ریشوں کا ایک بڑا جزو ہے۔

زیادہ تر معاملات میں، مارفن سنڈروم ایک ایسی حالت ہے جو والدین میں سے کسی ایک سے وراثت میں ملتی ہے ۔ یہ ایک آٹوسومل غالب وراثت ہے۔ایک بیماری جو وراثت میں ملتی ہے۔ یعنی یہ حالت ایک والدین سے جین وراثت میں ملنے کی وجہ سے ہو سکتی ہے۔ مارفن سنڈروم والے شخص کے ہر بچے میں اس بیماری کے منتقل ہونے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔

تاہم، تقریباً 25% کیسز میں، یہ حالت کسی نئی جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہو سکتی ہے (جس کی کوئی وجہ نہیں بتائی جا سکتی ہے)، بغیر کسی خاندانی تاریخ کے۔

ڈاکٹر مارفن سنڈروم کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

چونکہ مارفن سنڈروم جسم کے بہت سے مختلف ٹشوز کو متاثر کرتا ہے، اس لیے آپ کو اس حالت کی تشخیص اور علاج کا منصوبہ تیار کرنے کے لیے ماہرین کی ایک ٹیم کی مدد کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

سب سے پہلے، ڈاکٹر یہ چیزیں کرتے ہیں:

• اپنی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھیں۔
• یہ دیکھنے کے لیے جسمانی معائنہ کیا جائے گا کہ آیا بیماری کی کوئی مخصوص علامات موجود ہیں۔
• آپ کی علامات کے بارے میں پوچھنا۔
• پوچھیں کہ کیا خاندان میں کسی کو مارفن سنڈروم سے متعلق صحت کے مسائل ہیں؟

مارفن سنڈروم کی تشخیص کے لیے ڈاکٹر عام طور پر معیارات کا ایک سیٹ استعمال کرتے ہیں جسے "گینٹ نوزولوجی" کہا جاتا ہے۔ تشخیص کی تصدیق کرنے یا اسی طرح کے دیگر حالات کو مسترد کرنے کے لیے درج ذیل ٹیسٹوں کی سفارش کی جا سکتی ہے۔

• سی ٹی اسکین `(کمپیوٹڈ ٹوموگرافی - سی ٹی اسکین)`۔
• سینے کا ایکسرے۔
• ای سی جی ٹیسٹ `(الیکٹرو کارڈیوگرام - ای سی جی)`۔
• ایکو کارڈیوگرام۔
• ایم آر آئی اسکین (مقناطیسی گونج امیجنگ - ایم آر آئی)

ایک جینیاتی ٹیسٹ (یہ خون کا ٹیسٹ ہے) FBN1 جین میں تبدیلیوں کو دیکھ سکتا ہے، جو اکثر مارفن سنڈروم کے لیے ذمہ دار ہوتا ہے۔ تاہم، ان جینیاتی ٹیسٹوں کے نتائج ہمیشہ واضح نہیں ہوتے ہیں۔ یہ ٹیسٹ دیگر جینیاتی حالات کو بھی دیکھ سکتا ہے جو اسی طرح کی علامات کا سبب بنتے ہیں، جیسے Loeys-Dietz سنڈروم۔

مارفن سنڈروم کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

مارفن سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے ۔ تاہم، مختلف قسم کے علاج اور طریقے ہیں جو آپ کی علامات کو منظم کرنے اور پیچیدگیوں کو روکنے میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔ ان میں شامل ہیں:

• ادویات۔
• معمول کی طبی نگرانی۔
• جسمانی سرگرمی کی رہنمائی۔
• سرجری۔

آپ کو علاج کے منصوبے کی ضرورت ہے جو آپ کی صحت کے مسائل کے لیے مخصوص ہو۔

دوائیاں

کچھ ادویات پیچیدگیوں کو روکنے یا کنٹرول کرنے میں مدد کر سکتی ہیں:

• بیٹا بلاکرز: یہ بڑی شریانوں کے بڑھنے کو روکتے ہیں یا اسے سست کرتے ہیں۔ ڈاکٹر مارفن سنڈروم والے لوگوں کے لیے جلد از جلد اس علاج کو شروع کرنے کا مشورہ دیتے ہیں۔ اگر آپ ان کو دمہ جیسی حالت یا ضمنی اثرات کی وجہ سے نہیں لے سکتے ہیں، تو آپ کا ڈاکٹر آپ کو کیلشیم چینل بلاکر دے سکتا ہے۔
• انجیوٹینسن II ریسیپٹر بلاکرز (ARBs):یہ ادویات بڑی آنت کے بڑھنے کی رفتار کو کم کرنے میں بھی مدد کر سکتی ہیں۔

اگر مارفن سنڈروم کی وجہ سے آپ کے دل کے والو کی سرجری ہوتی ہے، تو آپ کو ساری زندگی اینٹی کوگولنٹ ادویات لینے کی ضرورت ہوگی۔

مستقل طبی نگرانی

آپ کو ان چیزوں کے لیے باقاعدگی سے طبی معائنہ کروانا چاہیے:

• دل اور خون کی نالیاں – خاص طور پر آپ کے بڑے ڈایافرام کا سائز۔
• آنکھیں.
• کنکال نظام.

اس طرح، آپ کی طبی ٹیم تبدیلیوں کی نگرانی کر سکتی ہے اور کسی بھی ممکنہ پیچیدگی کی جلد شناخت کر سکتی ہے۔ وہ آپ کو بتائیں گے کہ آپ کو ان ٹیسٹوں کے لیے کتنی بار آنا چاہیے۔

اس نگرانی میں عام طور پر امیجنگ ٹیسٹ شامل ہوتے ہیں جیسے:

• سی ٹی اسکین۔
• ایکو کارڈیوگرامس۔
• ایم آر آئی اسکین۔

جسمانی سرگرمی کی رہنمائی

سخت، سخت جسمانی سرگرمی آپ کے ڈایافرام اور مارفن سنڈروم سے متاثرہ دیگر مربوط بافتوں پر دباؤ ڈال سکتی ہے۔ لہذا، آپ کو محفوظ مشقوں اور کھیلوں کو تلاش کرنے کے لیے جسمانی معالج کے ساتھ کام کرنا چاہیے جو آپ کے لیے صحیح ہوں۔

ڈاکٹر عام طور پر کم سے اعتدال پسند شدت والی ورزش کی سفارش کرتے ہیں، لیکن اگر آپ نے اپنے mitral والو یا والو کی جڑوں پر سرجری کی ہے، تو آپ کو اس سے بھی کم سطح پر ورزش کرنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

عام طور پر، آپ کو چیزوں سے بچنا چاہئے جیسے:

• ایسی سرگرمیاں جن میں آپ کی سانس روکنا اور اپنے آپ کو بھرپور طریقے سے مشق کرنا شامل ہے (والسالوا پینتریبازی)۔
• کھیلوں سے رابطہ کریں۔
• تھکن تک ورزش کریں۔
• ایسی مشقیں جن میں ایک ہی پوزیشن کو لمبے عرصے تک رکھنا شامل ہے، جیسے تختے اور دیوار پر بیٹھنا، کو isometric مشق کہتے ہیں۔

دل کی سرجری

مارفن سنڈروم کے لیے دل کی سرجری کے بنیادی مقاصد آپ کے aortic والو کو پھیلنے یا پھٹنے سے روکنا اور والو کے مسائل کا علاج کرنا ہے۔ آپ اور آپ کی طبی ٹیم مل کر فیصلہ کریں گے کہ آیا آپ کو سرجری کی ضرورت ہے، کئی عوامل پر غور کرنے کے بعد۔

مارفن سنڈروم کے لیے یہ سب سے عام سرجری اور طریقہ کار ہیں:

• Aortic والو کی مرمت یا تبدیلی۔
• چڑھتے ہوئے aortic Aneurysm کی مرمت۔
• Mitral والو کی مرمت یا تبدیلی۔
• چھاتی کی اینڈو ویسکولر شہ رگ کی مرمت۔

اگر آپ کو سرجری کی ضرورت ہے تو، ایک بڑے ہسپتال کا انتخاب کرنے کی کوشش کریں جس میں آپ کی سرجری کی قسم کا تجربہ ہو۔ آپ کی سرجیکل ٹیم کو بھی مارفن سنڈروم کی اچھی سمجھ ہونی چاہیے۔

مارفن سنڈروم کے ساتھ رہتے ہوئے آپ کیا توقع کر سکتے ہیں؟

اگر آپ کو مارفن سنڈروم ہے، تو آپ کو باقاعدگی سے طبی ملاقاتیں کرنے اور اپنے جسم کے بارے میں آگاہ رہنے کی ضرورت ہوگی۔ مارفن سنڈروم ہر ایک کو یکساں طور پر متاثر نہیں کرتا، اس لیے اس حالت کے ساتھ آپ کا سفر آپ کے لیے منفرد ہوگا۔ آپ کی طبی ٹیم آپ کی حالت میں ہونے والی تبدیلیوں کو اپنانے میں آپ کی مدد کرے گی۔

یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں. میڈیکل ٹیم ہمیشہ آپ کے ساتھ ہے۔

مارفن سنڈروم کے بارے میں معلومات میں اضافے اور بہتر طبی علاج کی وجہ سے، مارفن سنڈروم والے لوگ اب 1970 کی دہائی سے پہلے کے مقابلے میں زیادہ جی رہے ہیں۔ مارفن سنڈروم میں مبتلا کسی شخص کی متوقع عمر اب تقریباً وہی ہے جو کسی شرط کے بغیر ہے۔ تاہم مردوں کی متوقع عمر خواتین کے مقابلے میں نمایاں طور پر کم ہے۔

مارفن سنڈروم میں دل کی بیماری موت کی سب سے بڑی وجہ بنی ہوئی ہے۔ یہ خاص طور پر اچانک ہونے والی اموات کے لیے درست ہے جو اس وقت ہوتی ہیں جب بیماری کی شناخت نہیں ہوتی ہے۔ دیر سے تشخیص حاصل کرنے والوں میں خطرہ بھی زیادہ ہوتا ہے۔

مارفن سنڈروم اور دماغی صحت

مارفن سنڈروم کے ساتھ زندگی گزارنے پر کئی چیزیں ایسی ہیں جو آپ کی ذہنی صحت اور معیار زندگی کو متاثر کر سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر:

• مارفن سنڈروم ایک دائمی حالت ہے اور اسے تاحیات علاج کی ضرورت ہوتی ہے۔
• یہ حالت آپ کی ظاہری شکل کو کیسے متاثر کرتی ہے۔
• دائمی درد اور تھکاوٹ۔
• جسمانی سرگرمی پر پابندیاں (یہ اکثر سماجی تعلقات کو بھی متاثر کرتی ہیں)۔
• خاندانی منصوبہ بندی کا دباؤ۔

اس کی وجہ سے، آپ کو ان چیزوں کے لیے زیادہ خطرہ ہو سکتا ہے جیسے:

• بے چینی۔
• ڈپریشن
• دوسروں کی طرف سے غنڈہ گردی کا تجربہ کرنا۔
• لوگوں سے الگ رہنا۔

مارفن سنڈروم والے لوگوں کی دیکھ بھال کرنے والے اور کنبہ کے افراد کو بھی ان ذہنی صحت کے مسائل پیدا ہونے کا خطرہ ہوتا ہے۔

آپ کی ذہنی صحت بھی اتنی ہی اہم ہے جتنی کہ آپ کی جسمانی صحت۔

اگر آپ مارفن سنڈروم کی وجہ سے تناؤ محسوس کر رہے ہیں، تو دماغی صحت کے پیشہ ور، جیسے ماہر نفسیات سے مدد لینا نہ بھولیں۔ آپ کو سپورٹ گروپ میں شامل ہونے میں بھی مدد مل سکتی ہے۔

مارفن سنڈروم کے ساتھ زندگی تقرریوں، علاج اور طرز زندگی میں تبدیلیوں کے گھومتے ہوئے دروازے کی طرح محسوس کر سکتی ہے۔ لیکن ہر ٹیسٹ اور ہر ملاقات آپ کو مارفن سنڈروم کی پیچیدگیوں سے بچنے اور زیادہ سے زیادہ صحت مند زندگی گزارنے میں مدد کرتی ہے۔ آپ کی میڈیکل ٹیم اس سب میں آپ کے ساتھ ہے۔ ان کی مدد اور رہنمائی حاصل کریں۔ اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ ان سب سے مغلوب ہیں تو دماغی صحت کے پیشہ ور سے مدد لیں۔

ذہن میں رکھنے کے لئے سب سے اہم چیزیں (ٹیک ہوم میسج)

ٹھیک ہے، تو آئیے کچھ اہم نکات دیکھیں جن کے بارے میں ہم نے بات کی ہے اس سے آپ کو یاد رکھنے کی ضرورت ہے:

• مارفن سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے۔، یہ ہمارے جسم کے مربوط بافتوں کو متاثر کرتا ہے۔
• یہ دل، آنکھوں اور ہڈیوں جیسے مختلف علاقوں کو متاثر کر سکتا ہے۔ باقاعدگی سے میڈیکل چیک اپ کروانا بہت ضروری ہے۔
• اگرچہ اس کا کوئی مکمل علاج نہیں ہے، لیکن علامات پر قابو پانے اور پیچیدگیوں کو روکنے کے لیے اچھے علاج موجود ہیں۔
• اپنے ڈاکٹر کی ہدایات پر بالکل عمل کریں۔ اپنی دوائیں وقت پر لیں اور وہ ٹیسٹ کروائیں جن کے بارے میں آپ کو بتایا گیا ہے۔
• جسمانی سرگرمیاں کرتے وقت آپ کو بہت محتاط رہنا چاہئے۔ اپنے ڈاکٹر یا فزیکل تھراپسٹ سے پوچھیں کہ آپ کے لیے کون سی مشقیں موزوں ہیں۔
• اپنی ذہنی صحت کا بھی خیال رکھیں۔ اگر آپ کو اس کی ضرورت ہو تو مدد لینے میں ہچکچاہٹ نہ کریں۔
• آپ اکیلے نہیں ہیں، آپ کی مدد کے لیے آپ کے پاس ایک طبی ٹیم، خاندان اور دوست ہیں۔

مجھے امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے مددگار ثابت ہوں گی۔ اگر آپ کے مزید سوالات ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے میں سنکوچ نہ کریں۔

مارفن سنڈروم، جینیاتی بیماری، مربوط ٹشو، دل کی بیماری، ہڈیاں، آنکھیں، فائبرلن