کیا آپ MTHFR جین میوٹیشن سے پریشان ہیں؟ آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں!

آپ نے MTHFR لفظ انٹرنیٹ پر سرفنگ کرتے ہوئے سنا ہو گا، یا کسی دوست سے۔ جب آپ سنتے ہیں کہ اس کا ذکر "جین میوٹیشن" کے ساتھ ہوتا ہے، تو آپ تھوڑا خوفزدہ اور متجسس ہو سکتے ہیں۔ "اوہ، مجھے نہیں معلوم کہ مجھے بھی یہ ہے، کیا اس سے کوئی سنگین بیماری ہو گی؟" آپ سوچ رہے ہوں گے۔ کیا یہ واقعی اتنا ہی سنجیدہ اور ڈرنے کی چیز ہے جتنا کہ بہت سے لوگ سوچتے ہیں؟ تو آج، آئیے بہت سادہ اور دوستانہ بات کرتے ہیں کہ MTHFR کیا ہے اور کیا ہمیں واقعی اس سے ڈرنا چاہیے۔

سب سے پہلے، یہ MTHFR جین کیا ہے؟

ہمارے جسم کو ایک بہت ہی پیچیدہ، حیرت انگیز فیکٹری سمجھیں۔ اس فیکٹری میں سب کچھ کرنے کے لیے ہدایات کا ایک سیٹ ہے۔ یہ ہدایتی کتاب ہماری جینز ہے۔ MTHFR ہمارے جسم میں ایک بہت اہم جین بھی ہے۔ اس جین کا بنیادی کام ہمارے جسم کو 'MTHFR پروٹین' بنانے کی ہدایت کرنا ہے۔ یہ پروٹین ہمارے لیے ناگزیر ہے۔ کیونکہ، فولیٹ نامی بی وٹامن، جو ہمارے کھانے میں پایا جاتا ہے، ایک فعال شکل میں تبدیل ہو جاتا ہے جسے ہمارا جسم استعمال کر سکتا ہے۔ یہ فعال فولیٹ ہمارے جسم میں ڈی این اے جیسی بنیادی چیزیں بنانے کے لیے ضروری ہے۔

تو یہ "میوٹیشن" کیا ہے؟

میوٹیشن اس جین کی ہدایات میں ایک چھوٹی سی تبدیلی ہے۔ یہ ایک کتاب کے حروف میں ایک چھوٹی سی تبدیلی کی طرح ہے۔ یہ تبدیلی MTHFR پروٹین کو کم موثر بنا سکتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ وٹامن فولیٹ پر بھی عمل نہیں کرتا ہے۔ جب اس فولیٹ کو صحیح طریقے سے پروسس نہ کیا جائے تو ہمارے خون میں ہومو سسٹین نامی امینو ایسڈ کی سطح بڑھ سکتی ہے۔ ماضی میں، ڈاکٹروں کا خیال تھا کہ ہومو سسٹین کی زیادہ مقدار بہت سی بیماریوں کی وجہ ہے، جیسے دل کی بیماری اور خون کے لوتھڑے۔

MTHFR اتپریورتن کن علامات کا سبب بنتا ہے؟

یہاں سب سے اہم اور تسلی بخش بات ہے۔ MTHFR جین کی تبدیلی کے ساتھ لوگوں کی اکثریت میں کوئی علامات نہیں ہوتی ہیں۔ وہ مکمل طور پر صحت مند، عام زندگی گزارتے ہیں۔ بہت سے لوگ یہ بھی نہیں جانتے کہ ان کے پاس اتپریورتن ہے۔ بہت کم صورتوں میں، کچھ علامات ہو سکتی ہیں. لیکن یہ عام نہیں ہے۔ تاہم، تحقیق نے تجویز کیا ہے کہ اس جین کی تبدیلی کے ساتھ لوگوں میں صحت کی بعض حالتوں کی نشوونما کے لیے "بڑھتی ہوئی حساسیت" ہوسکتی ہے۔ لیکن اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ اس تبدیلی کے ساتھ ہر کوئی بیماری پیدا کرے گا۔

کیا مجھے معلوم کرنے کے لیے ٹیسٹ کروانے کی ضرورت ہے؟

اس جینیاتی تغیر کا پتہ لگانے کے لیے خون کا ٹیسٹ ہوتا ہے۔ تاہم، امریکن کالج آف میڈیکل جینیٹکس جیسی بڑی طبی تنظیمیں عام لوگوں کے لیے اس ٹیسٹ کی سفارش نہیں کرتی ہیں۔ اس کی کئی وجوہات ہیں:

• بیکار پن: جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا ہے، اس تبدیلی کے ساتھ زیادہ تر لوگوں کو صحت کے مسائل کا سامنا نہیں ہوتا ہے۔ لہذا یہاں تک کہ اگر آپ کا تجربہ کیا جاتا ہے اور پتہ چلتا ہے کہ آپ کے پاس ہے، یہ آپ کی زندگی کو تبدیل نہیں کرے گا۔ یہ صرف آپ کو گھبرانے کا سبب بن سکتا ہے۔
• بہتر آپشن: اگر ایک چیز ہے جسے آپ واقعی چیک کرنا چاہتے ہیں، تو وہ آپ کے خون کی ہومو سسٹین کی سطح ہے۔ یہ ایک سادہ، سستا خون کا ٹیسٹ ہے۔ اگر آپ کی سطح بلند ہے، تو آپ اپنے ڈاکٹر سے بات کر سکتے ہیں کہ اس کے بارے میں کیا کرنا ہے۔ پھر آپ کو جینیاتی جانچ پر پیسہ خرچ کرنے کی ضرورت نہیں ہے۔

کیا واقعی حاملہ ماؤں کو اس سے ڈرنا چاہیے؟

یہ ایک بہت اہم سوال ہے۔ بہت سی حاملہ مائیں اس MTHFR کے بارے میں سن کر خوفزدہ ہو جاتی ہیں، کہتی ہیں، "اوہ، کیا میرے بچے میں Spina Bifida کی طرح نیورل ٹیوب کی خرابی ہوگی؟" آپ جو بہترین پیغام دے سکتے ہیں وہ یہ ہے کہ "بالکل بھی مت ڈرو۔" سری لنکا اور دنیا میں ماہر امراض نسواں اور زچگی کی انجمنیں (جیسے ACOG) اس جین کی تبدیلی کے لیے حاملہ ماؤں کی جانچ کی سفارش نہیں کرتی ہیں۔ کیونکہ، یہ غیر ضروری ہے۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ ڈاکٹر کی تجویز کردہ فولک ایسڈ کی گولی حمل سے پہلے اور حمل کے دوران روزانہ کھائیں۔ ملیگرام کی مقدار جو کہ دی جاتی ہے، یہاں تک کہ اس MTHFR جین کی تبدیلی والی ماں کے لیے بھی، پوری دنیا میں یہ ثابت ہوا ہے کہ بچے کے اعصابی نظام کی صحت مند نشوونما کے لیے پوری طرح کافی ہے۔ لہذا، MTHFR ٹیسٹ کے بارے میں فکر کرنے کے بجائے، اپنے ڈاکٹر کی ہدایات پر عمل کرنا اور فولک ایسڈ کی صحیح مقدار حاصل کرنا ہزار گنا زیادہ اہم ہے۔

MTHFR اتپریورتن کے علاج کیا ہیں؟

MTHFR جین میوٹیشن کا "علاج" کرنے کی ضرورت نہیں ہے۔ یہ کوئی بیماری نہیں ہے۔ تاہم، اگر کوئی ٹیسٹ اس بات کی تصدیق کرتا ہے کہ آپ کے ہومو سسٹین کی سطح بلند ہو گئی ہے، تو آپ کا ڈاکٹر آپ کو اسے کنٹرول کرنے کا مشورہ دے گا۔ اس میں عام طور پر درج ذیل کام شامل ہوتے ہیں:

• فولک ایسڈ سپلیمنٹس : آپ کا ڈاکٹر آپ کے لیے صحیح فولک ایسڈ سپلیمنٹ تجویز کرے گا۔ وہ وٹامن B6 اور B12 سپلیمنٹس کی بھی سفارش کر سکتے ہیں۔
• فولیٹ سے بھرپور غذائیں: فولیٹ سے بھرپور غذائیں اپنی غذا میں شامل کریں۔
• گہرے سبز پتوں والی سبزیاں جیسے پالک، کیلے اور کولارڈ سبزیاں
• پھلیاں جیسے دال، چنے اور مٹر
• سنتری اور ایوکاڈو جیسے پھل
• پھلیاں

ان میں سے کوئی بھی چیز شروع کرنے سے پہلے اپنے فیملی ڈاکٹر سے بات کرنا اور اس کے مشورے پر عمل کرنا بہتر اور محفوظ ہے۔ MTHFR جین میوٹیشن، MTHFR جین میوٹیشن، فولیٹ، ہومو سسٹین، حمل، فولک ایسڈ، جینیاتی جانچ