کیا آپ کا پیشاب سیاہ ہے؟ کیا آپ ہر وقت تھکے ہوئے ہیں؟ یہ PNH (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria) ہو سکتا ہے!

کیا آپ کے پیشاب کے رنگ میں بھی تبدیلی آتی ہے جب آپ صبح اٹھتے ہیں، گہرا سرخ، بھورا یا کبھی کبھی سیاہ ہو جاتا ہے؟ یا کیا آپ دن بھر بغیر کسی وجہ کے بہت تھکے ہوئے اور تھکن محسوس کرتے ہیں؟ یہ عام چیزوں کی طرح لگ سکتے ہیں جن پر ہم اپنی روزمرہ کی زندگی میں زیادہ توجہ نہیں دیتے ہیں۔ تاہم، بعض اوقات ان چھوٹی علامات کو تھوڑی توجہ دینے کی ضرورت ہوتی ہے، کیونکہ وہ صحت کی نایاب لیکن سنگین حالت کو چھپا رہے ہوتے ہیں۔ آج ہم خون سے متعلق ایک ایسی ہی حالت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں، PNH، یا (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)۔ اگرچہ نام تھوڑا پیچیدہ لگ سکتا ہے، آئیے اسے آسانی سے سمجھیں۔

PNH کیا ہے؟ آئیے اسے آسان سمجھیں۔

تو، ''Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria'' یا PNH کیا ہے؟ یہ دراصل خون کی ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ اگر آپ نام کے معنی پر نظر ڈالیں:

• "Paroxysmal" کا مطلب ہے اچانک، اچانک واقع ہونا۔
• "رات کا" مطلب رات سے متعلق ہے۔
• "ہیموگلوبینوریا" پیشاب میں خون کے پروٹین کی موجودگی کو کہتے ہیں جسے ہیموگلوبن کہتے ہیں۔ یہی ’’ہیموگلوبن‘‘ ہے جو ہمارے خون کو سرخ بناتا ہے۔ پس جب یہ پیشاب کے ساتھ خارج ہوتا ہے تو پیشاب کا رنگ سیاہ ہو جاتا ہے۔

سیدھے الفاظ میں، PNH ایک ایسی حالت ہے جس میں آپ کا مدافعتی نظام آپ کے خون کے سرخ خلیات پر حملہ کرتا ہے اور اسے تباہ کر دیتا ہے ۔ ڈاکٹر اس کو ''ہیمولیسس'' یا خون کے سرخ خلیات کا ٹوٹ جانا کہتے ہیں۔ اس کی اہم علامات میں سے ایک سیاہ، سرخ/بھورا پیشاب ہے جب آپ رات کو یا صبح سویرے پیشاب کرتے ہیں۔

تاہم، یہ سیاہ پیشاب PNH کی صرف ایک علامت ہے۔ اگر اس حالت کا صحیح علاج نہ کیا جائے تو یہ سنگین حالات جیسے خون کی کمی ، گردے کی دائمی بیماری ، یا خون کی نالیوں میں خون کے جمنے کا باعث بن سکتی ہے۔ خوش قسمتی سے، اب ایسی موثر ادویات موجود ہیں جو PNH کو خون کے خلیات کو نقصان پہنچانے سے روکتی ہیں۔

کون اس کو ترقی دے سکتا ہے؟

پی این ایچ ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ اعداد و شمار کے مطابق، ہر سال 10 لاکھ افراد میں سے تقریباً 6 نئے نئے اس مرض میں مبتلا ہوتے ہیں۔ اکثر، یہ حالت 30 سے ​​40 سال کی عمر کے مردوں اور عورتوں دونوں میں دیکھی جاتی ہے۔ تاہم، یہ بھی کہا جاتا ہے کہ خواتین میں PNH ہونے کا امکان مردوں کے مقابلے میں تھوڑا زیادہ ہوتا ہے۔

ایک اور بات یہ ہے کہ بعض اوقات بون میرو کے دیگر امراض میں مبتلا افراد، مثلاً ''(Aplastic Anemia)'' یا ''(Myelodysplastic Syndrome)''، بھی بعد میں PNH تیار کر سکتے ہیں۔

ہیموگلوبینوریا اور ہیماتوریا میں کیا فرق ہے؟

جب آپ یہ دو الفاظ سنتے ہیں تو آپ تھوڑا سا الجھن محسوس کرتے ہیں ( الجھن)- الجھن، یہ تمل ہے، مجھے اس سے بچنا چاہیے۔ مجھے دوبارہ بیان کرنے دو: جب آپ ان دو الفاظ کو سنتے ہیں تو آپ تھوڑا سا کنفیوز ہو سکتے ہیں۔ کیونکہ دونوں صورتوں میں ایسا ہوتا ہے کہ پیشاب میں خون جیسا نظر آتا ہے۔

• ہیماتوریا آپ کے پیشاب میں خون کے سرخ خلیوں کی موجودگی ہے۔
• ہیموگلوبینوریا (یہ وہی ہے جو ہم اپنے پی این ایچ میں دیکھتے ہیں) پیشاب میں ہیموگلوبن نامی پروٹین کی موجودگی ہے۔ جب خون کے سرخ خلیے ٹوٹ جاتے ہیں تو یہ ہیموگلوبن خارج ہو کر پیشاب میں شامل ہو جاتا ہے۔

سیدھے الفاظ میں، ایک پورے خلیات میں جاتا ہے، اور دوسرا سرخ مادہ کی طرف جاتا ہے جو خلیات کے ٹوٹنے پر نکلتا ہے۔

پی این ایچ کی کیا وجہ ہے؟ ایسا کیوں ہوتا ہے؟

PNH کی بنیادی وجہ ہمارے جسم میں ایک جین میں خرابی ہے۔ یہ جین کی خرابی دو قسم کے خون کے خلیات، سرخ خون کے خلیات اور پلیٹلیٹس کے کام کو متاثر کرتی ہے۔ اس سے واقعات کا ایک سلسلہ شروع ہوتا ہے جو یکے بعد دیگرے مسائل کا باعث بنتا ہے، بعض اوقات جان لیوا حالات بھی۔

یہ سب ہمارے بون میرو سے شروع ہوتا ہے۔ آپ جانتے ہیں، بون میرو ہمارے جسم میں خون کی فیکٹری کی طرح ہے۔ یہ وہ جگہ ہے جہاں اسٹیم سیلز بنائے جاتے ہیں۔ یہ سٹیم سیلز بعد میں خون کے سرخ خلیات، سفید خون کے خلیات اور پلیٹلیٹس میں ترقی کرتے ہیں۔

PNH میں، ``PIGA` نامی جین میں تبدیلی یا تبدیلی ایک ہی سٹیم سیل میں ہوتی ہے۔ یہ تبدیل شدہ سٹیم سیل تقسیم کرتا ہے اور اسی طرح کے خراب سٹیم سیل پیدا کرتا ہے۔ یہ ناقص سٹیم خلیات پھر عیب دار سرخ خون کے خلیات اور پلیٹلیٹ پیدا کرتے ہیں۔

یہ جینیاتی تبدیلی خون کے سرخ خلیات کو کیسے متاثر کرتی ہے؟

اس کے بارے میں اس طرح سوچیں: ہمارا مدافعتی نظام ہمارے ملک کی دفاعی قوت کی طرح ہے۔ اس کی ایک خصوصی قوت کو 'کمپلیمنٹ سسٹم' کہا جاتا ہے۔ ان کا کام جسم میں داخل ہونے والے جراثیم اور انفیکشن سے لڑنا ہے۔ تاہم، بعض اوقات اس ''کمپلیمنٹ سسٹم'' میں موجود پروٹین غلطی سے ہمارے اپنے صحت مند سرخ خون کے خلیوں پر حملہ کرنا شروع کر دیتے ہیں۔

ایک عام، صحت مند سرخ خون کے خلیے کو اس طرح کے حملوں سے بچانے کے لیے حفاظتی شیلڈ جیسی پروٹین کی کوٹنگ ہوتی ہے۔ 'PIGA' جین جس کا پہلے ذکر کیا گیا ہے اس حفاظتی ڈھال بنانے میں مدد کرتا ہے۔ لہذا، جب 'PIGA' جین تبدیل ہوجاتا ہے، تو یہ اس حفاظتی ڈھال کو صحیح طریقے سے نہیں بنا سکتا۔ پھر، یہاں کیا ہوتا ہے:

1. حملہ اور خرابی: جب آپ کا ''کمپلیمنٹ سسٹم'' ان بے دفاع سرخ خون کے خلیوں پر حملہ کرتا ہے، تو یہ خلیے آسانی سے ٹوٹ کر ٹوٹ جاتے ہیں۔ خون کے سرخ خلیات کے اندر موجود تمام ''ہیموگلوبن'' - یعنی سرخ پروٹین جو آکسیجن لے جاتا ہے - خون میں خارج ہوتا ہے۔ ڈاکٹر اسے ''فری ہیموگلوبن' ' کہتے ہیں۔

2. صفائی کے نظام کی ناکامی:عام طور پر، ہمارے جسموں میں ''ہپٹوگلوبن'' نامی مادہ ہوتا ہے جو اس مفت ہیموگلوبن کو پھنس کر نکال دیتا ہے۔ لیکن PNH میں، ٹوٹے ہوئے خون کے سرخ خلیات کی تعداد اتنی زیادہ ہے کہ یہ صفائی کرنے والی ٹیم برقرار نہیں رکھ سکتی۔

3. نائٹرک آکسائیڈ کی کمی: جسم اس اضافی ہیموگلوبن کو سنبھالنے کے لیے ایک اور طریقہ استعمال کرتا ہے، اور وہ ایک کیمیکل ہے جسے نائٹرک آکسائیڈ کہتے ہیں۔ لیکن یہ بھی جلدی ختم ہو جاتا ہے۔ جب آپ کے جسم میں کافی نائٹرک آکسائیڈ نہیں ہے، تو آپ اچانک اپنے پیٹ کے پٹھوں، غذائی نالی (وہ ٹیوب جو آپ کے گلے سے آپ کے پیٹ تک جاتی ہے) اور کمر کے پٹھوں میں شدید دردناک درد کا تجربہ کر سکتے ہیں۔

4. خون کی کمی: ایک طرف جب خون کے سرخ خلیے تباہ ہو جاتے ہیں تو دوسری طرف خون کے سرخ خلیے بنانے کے لیے بون میرو پر بہت زیادہ دباؤ پڑتا ہے۔ تاہم، جب انہیں اسی شرح سے نہیں بنایا جا سکتا جس طرح وہ تباہ ہو جاتے ہیں، تو جسم میں خون کے سرخ خلیات کی تعداد کم ہو جاتی ہے۔ اسے ہم خون کی کمی کہتے ہیں۔

5. گردے کو نقصان: یہ زیادہ ہیموگلوبن گردوں کو بھی نقصان پہنچاتا ہے۔ کہا جاتا ہے کہ PNH والے لوگوں میں گردے کی دائمی بیماری ہونے کا خطرہ چھ گنا بڑھ جاتا ہے ۔

6. گہرا پیشاب: آخر میں، یہ مفت ہیموگلوبن پیشاب کو بھی متاثر کرتا ہے۔ PNH والے بہت سے لوگ رات کو یا صبح سویرے پیشاب کرتے وقت گہرا پیشاب دیکھ سکتے ہیں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ پیشاب میں ہیموگلوبن کا ارتکاز بڑھ جاتا ہے جس سے پیشاب سیاہ ہو جاتا ہے۔

سیدھے الفاظ میں، 'PIGA' جین میں خرابی کی وجہ سے، خون کے سرخ خلیات کی حفاظتی ڈھال ختم ہو جاتی ہے، اور وہ خود مدافعتی نظام سے تباہ ہو جاتے ہیں، جس سے مسائل کا سلسلہ شروع ہو جاتا ہے۔

یہ جینیاتی تبدیلی پلیٹلیٹس کو کیسے متاثر کرتی ہے؟

پلیٹلیٹس ہمارے خون میں ایک اور اہم قسم کے خلیے ہیں۔ وہ خون کے لوتھڑے بنا کر خون بہنے کو روکنے میں مدد کرتے ہیں۔ PIGA جین میں ہونے والی تبدیلی سٹیم سیلز کو متاثر کرتی ہے جو خون کے سرخ خلیات بناتے ہیں اور ساتھ ہی سٹیم سیلز جو پلیٹلیٹ بناتے ہیں۔

اس کی وجہ سے ناقص پلیٹلیٹس معمول سے زیادہ خون کے لوتھڑے بنتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ خون کے جمنے ان جگہوں پر بن سکتے ہیں جہاں ان کی ضرورت نہیں ہوتی، خون کی نالیوں کے اندر۔ اسے `(تھرومبوسس)` (تھرومبوسس) کہتے ہیں۔ یہ بہت خطرناک ہے، کیونکہ اگر یہ خون کے لوتھڑے دماغ، دل یا پھیپھڑوں تک جاتے ہیں، تو یہ جان لیوا ثابت ہو سکتے ہیں۔

PNH کی علامات کیا ہیں؟

اگرچہ PNH کا نام ایک علامت (گہرے پیشاب) سے اخذ کیا گیا ہے، لیکن PNH والے بہت سے لوگ انتہائی، مسلسل تھکاوٹ کی وجہ سے پہلے ڈاکٹر کو دیکھتے ہیں جس کی وجہ سے ان کے لیے اپنی روزمرہ کی سرگرمیاں کرنا مشکل ہو جاتا ہے ۔ یہ سب سے عام پیش کرنے والی علامت ہے۔

دیگر علامات میں شامل ہوسکتا ہے:

• سانس لینے میں دشواری ('(Dyspnea)')
• گردے کے مسائل (مثلاً پیشاب میں کمی، ٹانگوں میں سوجن)
• کھانا نگلنے میں دشواری (Dysphagia)
• Esophageal spasms
• پیٹ میں درد
• کمر درد
• مردانہ جنسی کمزوری (`(Erectile dysfunction)`)

اگر آپ کو ان میں سے ایک یا زیادہ علامات ہیں، خاص طور پر پیشاب کے رنگ میں تبدیلی کے ساتھ، تو یقینی طور پر طبی مشورہ لینا بہتر ہے۔

ڈاکٹر PNH کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟ (تشخیص)

جب آپ ڈاکٹر سے ملیں گے، تو وہ آپ سے آپ کی علامات کے بارے میں پوچھیں گے اور آپ کا معائنہ کریں گے۔ پھر، اگر انہیں شک ہے کہ آپ کو PNH ہے، تو وہ اس کی تصدیق کے لیے کچھ ٹیسٹ کر سکتے ہیں۔

ان میں سے اہم یہ ہیں:

• مکمل خون کی گنتی (CBC w/diff): یہ خون کے دیگر مسائل جیسے خون کی کمی اور پلیٹلیٹ کی کم تعداد (تھرومبوسائٹوپینیا) کی جانچ کرتا ہے۔
• بنیادی میٹابولک پینل (BMP): یہ گردے کے افعال اور گردے کی دائمی بیماری کی علامات کی جانچ کرتا ہے۔
• پیشاب کا تجزیہ: یہ پیشاب میں ہیموگلوبن کی موجودگی (ہیموگلوبینوریا) اور لوہے کے زیادہ جمع ہونے (ہیموسائڈروسیس) جیسی چیزوں کا پتہ لگا سکتا ہے۔
• Reticulocyte شمار: Reticulocytes ناپختہ سرخ خون کے خلیات ہیں۔ ان کا شمار یہ دیکھنے کے لیے کیا جاتا ہے کہ آیا بون میرو صحت مند سرخ خون کے خلیات پیدا کر رہا ہے۔
• ہیپٹوگلوبن ٹیسٹ: یہ پروٹین ٹوٹے ہوئے سرخ خون کے خلیوں سے فضلہ کی مصنوعات کو ہٹانے کا ذمہ دار ہے۔ کم سطح خون کے سرخ خلیوں کی ضرورت سے زیادہ خرابی کی نشاندہی کر سکتی ہے۔
• Lactate Dehydrogenase (LDH) ٹیسٹ: LDH خون کے سرخ خلیوں کے اندر پایا جانے والا ایک انزائم ہے۔ خون میں اس کی زیادہ مقدار ظاہر کرتی ہے کہ خون کے سرخ خلیات تباہ ہو رہے ہیں۔
• لیور فنکشن ٹیسٹ: یہ ٹیسٹ بلیروبن کی سطح کی پیمائش کرتا ہے جب خون کے سرخ خلیات ٹوٹ جاتے ہیں۔

ان ٹیسٹوں کے نتائج کی بنیاد پر، اگر ڈاکٹر کو PNH کے بارے میں مزید شبہات ہیں، تو وہ ایک خصوصی خون کے ٹیسٹ کا حکم دے سکتا ہے جسے ''فلو سائٹو میٹری'' کہا جاتا ہے۔ یہی وہ چیز ہے جو خون کے سرخ خلیات کی درست شناخت کر سکتی ہے جن میں PNH ہے۔

PNH کے علاج کیا ہیں؟

ماضی میں، پی این ایچ کو علاج کے لیے بہت خطرناک اور مشکل بیماری سمجھا جاتا تھا۔ اس وقت، بنیادی علاج خون کی کمی کے علاج کے لیے باقاعدگی سے خون کی منتقلی تھی۔ تاہم، PNH والے لوگ عام طور پر تشخیص کے بعد 10 سے 22 سال تک زندہ رہتے ہیں۔ PNH کو مکمل طور پر ٹھیک کرنے کا واحد طریقہ اللوجینک سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ سے گزرنا تھا۔ اور یہ ایسی چیز نہیں ہے جو ہر کوئی کر سکتا ہے۔

لیکن، اب صورتحال بہت مختلف ہے!

خوش قسمتی سے، PNH کے لیے اب بہت موثر، ٹارگٹڈ علاج موجود ہیں۔ یہ تکمیلی روکنے والے کہلاتے ہیں۔یہ دوائیں کیا کرتی ہیں ``کمپلیمنٹ سسٹم` کو خون کے سرخ خلیوں پر حملہ کرنے اور تباہ کرنے سے روکتی ہیں۔

مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ PNH کے مریض جو یہ نئے علاج حاصل کرتے ہیں وہ عام زندگی گزار سکتے ہیں، بالکل اسی طرح جیسے کوئی PNH کے بغیر۔ یہ واقعی ایک بہت بڑی کامیابی ہے!

کیا علاج کے کوئی ضمنی اثرات ہیں؟

جی ہاں، ان ''کمپلیمنٹ انحیبیٹرز'' دوائیوں کے کچھ مضر اثرات ہو سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، کچھ لوگ سر درد اور متلی جیسی چیزوں کا تجربہ کر سکتے ہیں۔ تاہم، اچھی خبر یہ ہے کہ ان میں سے زیادہ تر ضمنی اثرات علاج شروع کرنے کے چند دنوں میں کم ہو جاتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو اس بارے میں مزید بتائے گا۔

کیا PNH کو روکا جا سکتا ہے؟ کیا اس کا علاج ہو سکتا ہے؟

چونکہ PNH جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے، اس لیے اسے روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔

علاج کے لحاظ سے، نئی ''کمپلیمنٹ انحیبیٹر'' ادویات PNH کی وجہ سے خون کے سرخ خلیات اور پلیٹلیٹس کو پہنچنے والے نقصان کو روک سکتی ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ بیماری پر قابو پایا جا سکتا ہے۔ بہت سے PNH مریضوں کو خون کی کمی جیسے حالات کے لیے اضافی علاج کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، اگرچہ ایک ''سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ'' ممکن ہے، لیکن یہ ایک بہت ہی پیچیدہ علاج ہے۔ موجودہ ادویات کی مدد سے اس مرض پر اچھی طرح قابو پایا جا سکتا ہے اور لوگ نارمل زندگی گزار سکتے ہیں۔

PNH والے شخص کے طور پر آپ اپنا خیال کیسے رکھتے ہیں؟

یہاں تک کہ علاج کے باوجود، اگر آپ کے پاس PNH ہے تو خون کے جمنے کو روکنے کے لیے اقدامات کرنا آپ کے لیے بہت ضروری ہے۔ مثال کے طور پر:

• اگر PNH والے کسی کو سرجری کرانی پڑتی ہے ، تو طریقہ کار کے دوران خون کے جمنے اور بہت زیادہ خون بہنے کا خطرہ ہوتا ہے۔ اس لیے ڈاکٹر اس حوالے سے خاص طور پر محتاط ہیں۔
• حمل PNH والی خواتین کے لیے، اپنے لیے اور ان کے پیدا ہونے والے بچے دونوں کے لیے صحت کے خطرات کا باعث بنتا ہے۔ لہذا، حمل سے پہلے اور پورے حمل کے دوران ماہر کی نگرانی میں ہونا ضروری ہے۔

آپ کا ڈاکٹر آپ کو ان تبدیلیوں کے بارے میں مشورہ دے گا جو آپ کو اپنے طرز زندگی میں کرنے کی ضرورت ہے، جن چیزوں پر آپ کو توجہ دینے کی ضرورت ہے ( توجہ ، یہ سنسکرت/ملیالم ہے، مجھے اس سے بچنا چاہیے۔ مجھے دوبارہ بیان کرنے دیں: وہ تبدیلیاں جو آپ کو اپنے طرز زندگی میں کرنے کی ضرورت ہے، جن چیزوں پر آپ کو توجہ دینے کی ضرورت ہے۔) تبدیلیاں آپ کو اپنے طرز زندگی میں کرنے کی ضرورت ہے، جن چیزوں پر آپ کو توجہ دینے کی ضرورت ہے۔ اس نصیحت پر عمل کرنا بہت ضروری ہے۔

آخر میں، سب سے اہم چیز (ٹیک ہوم میسج)

PNH، یا ''Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria''، ایک نایاب لیکن ممکنہ طور پر سنگین خون کی خرابی ہے۔ تقریباً 20 سال پہلے، متاثرین کے پاس علاج کے محدود اختیارات اور مستقبل غیر یقینی تھا۔

لیکن آج صورتحال بالکل مختلف ہے! نئے، جدید علاج کی بدولت، PNH والے لوگ اپنے خون کے خلیات کو محفوظ رکھ سکتے ہیں، سنگین پیچیدگیوں سے بچ سکتے ہیں، اور مکمل صحت مند زندگی گزار سکتے ہیں۔

اگر آپ کو PNH کی تشخیص ہوئی ہے تو گھبرائیں نہیں۔ آپ کا ڈاکٹر علاج کے ان اختیارات کی وضاحت کرے گا جو آپ کے لیے بہترین ہیں۔ اگرچہ علاج PNH کو مکمل طور پر ٹھیک نہیں کرتا ہے، لیکن یہ بیماری کی وجہ سے پیدا ہونے والے سنگین صحت کے مسائل کو روکنے اور صحت مند زندگی گزارنے میں آپ کی مدد کر سکتا ہے۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ جتنی جلدی ممکن ہو طبی مشورہ حاصل کریں اگر آپ میں علامات ہیں اور علاج پر عمل کریں جیسا کہ تجویز کیا گیا ہے۔

PNH ، پیروکسسمل نوکٹرنل ہیموگلوبینوریا، خون کی بیماریاں، ہیموگلوبینوریا، خون کی کمی، خون کا جمنا، گردے کی بیماریاں