کیا آپ نے کبھی اپنے خاندان میں کسی کو یا آپ کے کسی جاننے والے کو یہ کہتے سنا ہے کہ وہ "خون کی کمی" کا شکار ہیں؟ بعض اوقات وہ ہر وقت تھکاوٹ محسوس کرتے ہیں، ان کی جلد پیلی اور پیلی نظر آتی ہے۔ کیا یہ عام خون کی کمی ہو سکتی ہے؟ ہاں، یہ نارمل نہیں ہو سکتا، یہ تھیلیسیمیا نامی وراثتی خون کی خرابی ہو سکتی ہے۔ یہ نام سن کر گھبرائیں نہیں۔ یہ کوئی متعدی بیماری نہیں ہے۔ آئیے ہر چیز کے بارے میں سادہ اور واضح بات کرتے ہیں۔
تھیلیسیمیا دراصل کیا ہے؟
سیدھے الفاظ میں تھیلیسیمیا خون کا ایک عارضہ ہے جو ہمیں اپنے والدین سے وراثت میں ملتا ہے۔ اس حالت میں مبتلا شخص میں صحت مند سرخ خون کے خلیات اور ہیموگلوبن نامی پروٹین کی معمول سے کم پیداوار ہوتی ہے۔
اس کے بارے میں سوچیں، خون کے سرخ خلیے وہ ترسیلی خدمت ہیں جو ہمارے پورے جسم میں آکسیجن لے جاتی ہیں۔ ہیموگلوبن ایک خاص باکس کی طرح ہے جو اس آکسیجن کو پیک کرتا ہے اور اسے لے جاتا ہے۔ تھیلیسیمیا کے شکار شخص میں یہ ڈیلیوری وہیکلز (خون کے سرخ خلیات) اور آکسیجن بکس (ہیموگلوبن) کی یا تو مقدار کی کمی ہوتی ہے یا ان میں کوئی خرابی ہوتی ہے۔ لہذا، جسم کے تمام حصوں کو کافی آکسیجن نہیں ملتی ہے. ہم اسے خون کی کمی بھی کہتے ہیں۔
تھیلیسیمیا کے بہت سے مختلف نام ہیں۔ آپ نے یہ نام سنے ہوں گے:
- الفا تھیلیسیمیا
- بیٹا تھیلیسیمیا
- کولی کی خون کی کمی
- بحیرہ روم کی خون کی کمی
تھیلیسیمیا کیسے بنتا ہے؟ کس کو خطرہ ہے؟
تھیلیسیمیا کوئی بیماری نہیں ہے جسے ہم کھانے، پانی یا کسی دوسرے شخص سے پکڑ سکتے ہیں۔ یہ ایک ایسی چیز ہے جو والدین سے بچوں کو مکمل طور پر جینز کے ذریعے منتقل ہوتی ہے۔
ہیموگلوبن نامی پروٹین بنانے کے دو اہم حصے ہیں۔ وہ الفا گلوبن اور بیٹا گلوبن ہیں۔ ان کو بنانے کی "نسخہ" ہمارے جینز میں موجود ہے۔ اگر ان جینز (نصیحت میں غلطی) میں غلطی ہو جائے تو جسم ضرورت کے مطابق صحت مند ہیموگلوبن نہیں بنا سکے گا۔
- اگر آپ کو صرف ایک والدین سے عیب دار جین وراثت میں ملتا ہے: آپ کیریئر ہوسکتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کے پاس کوئی یا بہت کم علامات نہیں ہیں، لیکن آپ اپنے بچوں کو عیب دار جین منتقل کر سکتے ہیں۔
- اگر آپ کو والدین دونوں سے عیب دار جین وراثت میں ملے ہیں: آپ کو ہلکا، اعتدال پسند یا شدید تھیلیسیمیا ہو سکتا ہے۔
یہ حالت عام طور پر ایشیائی ممالک جیسے سری لنکا، مشرق وسطیٰ، افریقہ اور بحیرہ روم کے ممالک جیسے یونان اور ترکی میں لوگوں میں پائی جاتی ہے۔
تھیلیسیمیا کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟
تھیلیسیمیا کو دو اہم اقسام میں تقسیم کیا جاتا ہے، اس کا انحصار اس بات پر ہے کہ ہیموگلوبن فارمولے کا کون سا حصہ خراب ہے۔
| تھیلیسیمیا کی قسم | سادہ وضاحت |
|---|---|
| الفا تھیلیسیمیا | یہ جینز میں خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے جو الفا گلوبن کو ہیموگلوبن کا حصہ بناتا ہے۔ اس میں 4 جینز شامل ہیں (2 ماں سے، 2 باپ سے)۔ بیماری کی شدت کا انحصار ناقص جینوں کی تعداد پر ہوتا ہے۔ |
| بیٹا تھیلیسیمیا | یہ جینز میں خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے جو بیٹا گلوبن کو ہیموگلوبن کا حصہ بناتا ہے۔ اس میں دو جینز شامل ہیں (ایک ماں کی طرف سے اور ایک باپ کی طرف سے)۔ اگر دونوں عیب دار جین وراثت میں ملے تو بیماری کی شدت بڑھ سکتی ہے۔ |
الفا تھیلیسیمیا کی ذیلی اقسام
- کیریئر کی حیثیت: 1 عیب دار جین ہونا۔ کوئی علامات نہیں۔
- الفا تھیلیسیمیا مائنر: اس میں 2 خراب جین ہوتے ہیں۔ علامات یا تو غائب ہیں یا بہت ہلکے ہیں۔
- ہیموگلوبن ایچ کی بیماری: 3 عیب دار جین ہیں۔ اعتدال سے شدید علامات۔
- الفا تھیلیسیمیا میجر: تمام 4 خراب جینوں کا ہونا۔ یہ بہت سنگین حالت ہے۔ بچہ اکثر رحم میں یا پیدائش کے فوراً بعد مر جاتا ہے۔
بیٹا تھیلیسیمیا کی ذیلی اقسام
- بیٹا تھیلیسیمیا مائنر: 1 خراب جین کا ہونا۔ نہیں یا بہت ہلکی علامات (کیرئیر کی حالت)۔
- بیٹا تھیلیسیمیا انٹرمیڈیا: اس میں 2 خراب جین ہوتے ہیں۔ اعتدال پسند علامات۔
- بیٹا تھیلیسیمیا میجر/ کولیز انیمیا: 2 ناقص جینز کی موجودگی۔ یہ ایک ایسی حالت ہے جس میں بہت شدید علامات ہیں۔
تھیلیسیمیا کی علامات کیا ہیں؟
علامات کا انحصار آپ کو تھیلیسیمیا کی قسم اور اس کی شدت پر ہے۔ ہو سکتا ہے کہ کچھ لوگوں میں کوئی علامات نہ ہوں۔ شدید اقسام میں، علامات عام طور پر بچے کے 2 سال کی عمر سے پہلے ظاہر ہوتی ہیں۔
اہم بات یہ ہے کہ یہ علامات ہر ایک میں یکساں طور پر نہیں ہوتیں۔ یہ نہ سمجھیں کہ آپ کو تھیلیسیمیا ہے صرف اس وجہ سے کہ آپ کو ان میں سے ایک یا زیادہ ہیں۔ اگر آپ کو کوئی شک ہے تو ڈاکٹر کو ضرور دیکھیں۔
یہ کچھ عام علامات ہیں:
- انتہائی تھکاوٹ اور تھکاوٹ
- سانس لینے میں دشواری ، گھرگھراہٹ
- چکر آنا اور کمزوری۔
- ہلکی یا پیلی جلد
- گہرا پیشاب
- بھوک
- بچوں میں نشوونما کا رک جانا اور بلوغت میں تاخیر
- چہرے کی غیر معمولی شکل (خاص طور پر نمایاں پیشانی اور گال کی ہڈیاں)
- پھیلا ہوا پیٹ (بڑے ہوئے جگر یا تلی کی وجہ سے)
- بار بار سر درد
- ہڈیوں کا کمزور ہونا اور آسانی سے ٹوٹ جانا
آپ کو کیسے پتہ چلے گا کہ آپ کو تھیلیسیمیا ہے؟
عام طور پر، اگر آپ کو علامات نہیں ہیں، تو حالت کسی اور وجہ سے کیے جانے والے معمول کے خون کے ٹیسٹ کے دوران اتفاق سے دریافت کی جا سکتی ہے۔ اگر آپ کو علامات ہیں، تو آپ کا ڈاکٹر آپ کا معائنہ کرے گا اور آپ کے خاندانی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا۔
اس کے بعد، خون کے کچھ خاص ٹیسٹ کرنے کی سفارش کی جاتی ہے، جیسے:
- مکمل خون کا شمار (سی بی سی): یہ خون میں سرخ خون کے خلیات اور ہیموگلوبن کی مقدار کی پیمائش کرتا ہے۔ یہ عام طور پر تھیلیسیمیا کے مریضوں میں کم ہوتے ہیں۔
- ہیموگلوبن الیکٹروفورسس: یہ قطعی طور پر تعین کر سکتا ہے کہ آپ کے خون میں کس قسم کے ہیموگلوبن ہیں اور ہر ایک کی مقدار کتنی ہے۔
- جینیاتی ٹیسٹنگ: یہ ٹیسٹ آپ کو تھیلیسیمیا کی قطعی طور پر شناخت کرنے میں مدد کرتا ہے۔
حمل کے دوران تشخیص
اگر آپ یا آپ کا ساتھی تھیلیسیمیا کا مریض ہے، تو آپ بچے کی پیدائش سے پہلے اس بیماری کے لیے اپنے بچے کا ٹیسٹ کر سکتے ہیں۔
- کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS): حمل کے تقریباً 11 ہفتوں میں نال کا ایک چھوٹا سا نمونہ لیا اور ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔
- Amniocentesis: حمل کے تقریباً 16 ہفتوں میں، بچے کے ارد گرد موجود امینیٹک سیال کا ایک نمونہ لیا جاتا ہے اور اس کی جانچ کی جاتی ہے۔
اگر اس حالت کی تشخیص ہوتی ہے، تو آپ کو ہیماٹولوجسٹ کے پاس بھیجا جائے گا۔
تھیلیسیمیا کے علاج کیا ہیں؟
علاج حالت کی شدت پر منحصر ہے۔ تھلیسیمیا مائنر جیسی ہلکی حالت میں مبتلا شخص کو کسی علاج کی ضرورت نہیں ہو سکتی، لیکن سنگین صورتوں میں عمر بھر علاج کی ضرورت ہوتی ہے۔
علاج کے اہم طریقے یہ ہیں:
1. خون کی منتقلی
شدید تھیلیسیمیا کے مریضوں کو صحت مند سرخ خون کے خلیات اور ہیموگلوبن فراہم کرنے کے لیے خون کی منتقلی کی ضرورت ہوتی ہے۔ انہیں عام طور پر ہر 2-4 ہفتے بعد خون لینا پڑتا ہے ۔ اس سے انہیں تھکاوٹ کے بغیر اپنی معمول کی سرگرمیاں جاری رکھنے کی توانائی ملتی ہے۔
2. چیلیشن تھراپی
خون کا بار بار عطیہ کرنے اور طبی حالات کی وجہ سے جسم میں آئرن کی مقدار غیر ضروری طور پر بڑھ سکتی ہے۔ ہم اسے ''آئرن اوورلوڈ'' کہتے ہیں۔ یہ اضافی آئرن دل اور جگر جیسے اہم اعضاء میں جمع ہو کر انہیں نقصان پہنچا سکتا ہے۔
اس لیے خون کے عطیہ کرنے والوں کو ان کے جسم میں جمع ہونے والے اضافی آئرن کو نکالنے کے لیے خصوصی ادویات دی جاتی ہیں۔ اسے چیلیشن تھیراپی کہتے ہیں۔ یہ ادویات گولی کی شکل میں یا انجیکشن کے طور پر لی جا سکتی ہیں۔
3. دیگر علاج
- بون میرو یا سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ: ایک صحت مند عطیہ دہندہ سے بون میرو ٹرانسپلانٹ بعض اوقات تھیلیسیمیا کا مکمل علاج کر سکتا ہے۔ تاہم، یہ اکثر خطرات اور ہم آہنگ عطیہ دہندہ کو تلاش کرنے میں دشواری کی وجہ سے نہیں کیا جاتا ہے۔
- سرجری: کچھ مریضوں کی تلی بڑی ہوتی ہے، جس کو جراحی سے ہٹانے کی ضرورت ہوتی ہے۔
- ادویات: خون کے سرخ خلیات پیدا کرنے اور علامات کو کنٹرول کرنے میں مدد کرنے کے لیے دوائیں جیسے 'Luspatercept (Reblozyl)' اور 'Hydroxyurea' استعمال کی جاتی ہیں۔
- سپلیمنٹس: آپ کا ڈاکٹر فولک ایسڈ جیسے وٹامن کی سفارش کرسکتا ہے، جو خون کے سرخ خلیات بنانے میں مدد کرتا ہے۔ تاہم، کسی بھی وجہ سے طبی مشورہ کے بغیر آئرن سپلیمنٹس نہ لیں۔
تھیلیسیمیا کے ساتھ صحت مند کیسے رہنا ہے؟
تھیلیسیمیا کے مرض میں مبتلا شخص کو صحت مند اور خوشگوار زندگی گزارنے کے لیے ان چیزوں کا خیال رکھنا بہت ضروری ہے۔
- اپنے ڈاکٹر کی ہدایات پر عمل کریں: اپنے ڈاکٹر کے علاج پر عمل کریں جیسا کہ تجویز کیا گیا ہے، وقت پر، اور کلینک میں جانا یقینی بنائیں۔
- صحت مند غذا: کافی مقدار میں پھل اور سبزیوں کے ساتھ متوازن غذا کھائیں۔ اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں کہ کیا آپ کو آئرن سے بھرپور کھانے (گوشت، مچھلی، پھلیاں) اور فولاد سے بھرپور غذاؤں کو محدود کرنے کی ضرورت ہے۔
- ویکسین لگائیں: اپنے ڈاکٹر کے ذریعہ تجویز کردہ تمام ویکسین حاصل کریں، خاص طور پر وہ جیسے فلو شاٹ، کیونکہ آپ کو انفیکشن کا زیادہ خطرہ ہوسکتا ہے۔
- ورزش:ہلکی ورزش کریں جو آپ کے جسم کے مطابق ہو۔ اس کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔
- صفائی: بیمار لوگوں سے دور رہیں۔ اپنے ہاتھ اکثر دھوئیں۔
- تمباکو نوشی اور الکحل سے پرہیز کریں: یہ آپ کے دل اور ہڈیوں کے لیے نقصان دہ ہیں۔
- دماغی صحت: ایک دائمی بیماری کے ساتھ رہنا جذباتی طور پر خراب ہو سکتا ہے۔ اگر آپ تناؤ یا اداس محسوس کر رہے ہیں تو، خاندان، دوستوں، یا دماغی صحت کے مشیر سے بات کریں۔
ٹیک ہوم پیغام
- تھیلیسیمیا ایک جینیاتی بیماری ہے جو والدین سے وراثت میں ملتی ہے، متعدی بیماری نہیں۔
- یہ جسم میں ہیموگلوبن اور خون کے سرخ خلیوں کی پیداوار کو متاثر کرتا ہے۔
- علامات بغیر علامات سے لے کر شدید، جان لیوا حالات تک ہوسکتی ہیں۔
- مناسب طبی علاج (خون کی منتقلی، چیلیشن تھراپی) کے ساتھ، زیادہ تر مریض نارمل، لمبی زندگی گزار سکتے ہیں۔
- اگر آپ کو شک ہے کہ آپ یا آپ کے خاندان میں کسی کو تھیلیسیمیا ہے تو طبی مشورہ ضرور لیں۔
- خاندان شروع کرنے سے پہلے، یہ معلوم کرنے کے لیے جینیاتی مشاورت حاصل کرنا بہت ضروری ہے کہ آیا آپ یا آپ کا ساتھی کیریئر ہیں یا نہیں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔