Tasavvur qiling-a, hech qanday sababsiz to'satdan, azobli qorin og'rig'ini boshdan kechirasiz, bunda oyoq-qo'llaringizda karıncalanma yoki uvishish, mushaklarning kuchsizlanishi va ko'ngil aynishi kuzatiladi. Hatto bir nechta shifokorlarga murojaat qilganingiz va bir nechta tekshiruvlardan o'tganingiz bilan ham, asosiy sabab noma'lumligicha qolmoqda. Siz yoki siz bilgan kimdir buni boshdan kechirganmi? Bu ko'pincha e'tibordan chetda qoladigan noyob genetik holat bo'lishi mumkin. Bugun biz ushbu holatni o'rganmoqdamiz: O'tkir jigar porfiriyasi yoki AHP.
O'tkir jigar porfiriyasi (AHP) nima?
AHP asab tizimingizga va ba'zan teringizga ta'sir qiladigan noyob, irsiy genetik kasalliklar oilasini anglatadi. Bu juda kam uchraydigan holat bo'lib, har 100 000 kishidan taxminan beshtasida uchraydi. Bu holat to'satdan, og'ir va hayot uchun xavfli sog'liq inqirozlarini keltirib chiqarishi mumkin.
Buning sababini tushunish uchun qoningizga nazar tashlaylik. Bizning qizil qon hujayralarimizda gemoglobin deb ataladigan oqsil mavjud. Uning asosiy vazifasi o'pkangizdan kislorodni olib, uni organlaringiz va to'qimalaringizga yetkazib berishdir - masalan, maxsus kislorod yetkazib berish xizmati.
Ushbu oqsilni yaratish uchun tanangizga Heme deb nomlangan muhim tarkibiy qism kerak.
AHP bilan kasallangan odamlarda gem ishlab chiqarish uchun zarur bo'lgan ma'lum bir ferment yetishmaydi yoki yo'q. Buni retseptni pishirishga urinish, lekin asosiy tarkibiy qismni yo'qotish kabi tasavvur qiling; yakuniy mahsulotni to'g'ri tayyorlab bo'lmaydi.
Bu ferment yetishmovchiligi asosan jigarda uchraydi, bu jigar tizimi deb ham ataladi. Aynan shuning uchun ham bu holat O'tkir jigar porfiriyasi deb ataladi.
Tanangiz gem ishlab chiqara olmaganida, kimyoviy qurilish bloklari, xususan, Porfobilinogen (PBG) va Aminolevulin kislotasi (ALA) kabi toksik prekursorlar jigarda to'plana boshlaydi. Bu toksinlar qon oqimiga kiradi va butun tanaga tarqalib, asab tizimingizga zarar yetkazishi mumkin. Bu asab shikastlanishi kuchli og'riq , karaxtlik va ko'ngil aynishi kabi alomatlarga olib keladi.
AHP ning asosiy turlari qanday?
AHPning to'rtta asosiy turi mavjud. Ularning har biri gem ishlab chiqarish jarayonida turli fermentlarning yetishmasligi bilan bog'liq bo'lsa-da, ularning to'rttasi asosan jigar va asab tizimiga ta'sir qiladi.
O'tkir intervalgacha porfiriya (AIP)
Bu eng keng tarqalgan shakl bo'lib, AHP bemorlarining 80 foizida uchraydi. Bu HMBS genidagi mutatsiya natijasida yuzaga keladigan gidroksimetilbilan sintaza (HMBS) fermentining yetishmasligidan kelib chiqadi. Bu ota-onadan meros bo'lib o'tishi yoki oldingi oilaviy tarixsiz tasodifiy genetik o'zgarish sifatida paydo bo'lishi mumkin.
AHP qanday his qiladi?
AHP belgilari sezilarli darajada farq qiladi. Ba'zi odamlar hech qachon alomatlarni boshdan kechirmasligi mumkin, boshqalari esa tez-tez va og'ir xurujlardan aziyat chekishi mumkin. Ushbu alomatlarni tanib olish juda muhimdir.
| Ta'sirlangan tana tizimi | Umumiy simptomlar |
|---|---|
| Qorin | Kuchli, tushunarsiz qorin og'rig'i ( asosiy simptom ), ko'ngil aynishi, qusish va qabziyat. |
| Asab tizimi | Oyoq-qo'llarda karaxtlik yoki sanchish, mushaklar kuchsizligi, mushak og'rig'i va kamdan-kam hollarda falaj. |
| Ruhiy salomatlik | Bezovtalik, xavotir, chalkashlik va gallyutsinatsiyalar. |
| Yurak va qon bosimi | Tez yurak urishi (taxikardiya) va yuqori qon bosimi. |
| Boshqa | To'q, qizg'ish yoki jigarrang siydik (ayniqsa, hujum paytida). |
AHP kam uchraydigan holat bo'lgani uchun uning belgilari ko'pincha keng tarqalgan kasalliklar bilan adashtiriladi, bu esa tashxisni kechiktirishi mumkin.
Hujumni nima qo'zg'atadi?
AHP bilan kasallangan ko'p odamlar normal hayot kechirishadi, ammo ba'zi qo'zg'atuvchilar to'satdan hujumlarga olib kelishi mumkin. Bulardan xabardor bo'lish juda muhimdir:
- Ba'zi dorilar: Ayniqsa, barbituratlar va sulfanilamid antibiotiklari . Agar sizda AHP bo'lsa, har qanday yangi dori-darmonlarni qabul qilishni boshlashdan oldin har doim shifokoringiz bilan maslahatlashing.
- Spirtli ichimliklar: AHP hujumlarining asosiy qo'zg'atuvchisi.
- Kaloriya cheklovi/ro'za tutish: Kaloriya va uglevodlarga boy juda kam parhezlar simptomlarni keltirib chiqarishi mumkin.
- Gormonal o'zgarishlar: Ayniqsa, ayollarda hayz ko'rish sikli bilan bog'liq bo'lganlar.
- Stress va infeksiyalar: Jismoniy stress, isitma yoki gripp kabi keng tarqalgan kasalliklar epizodni keltirib chiqarishi mumkin.
Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?
Agar siz quyidagilarni boshdan kechirsangiz, ularni rad etmang. Agar quyidagi hollarda tibbiy yordamga murojaat qiling:
- Sizda takrorlanuvchi, tushunarsiz kuchli qorin og'rig'i bor.
- Siz karıncalanma yoki oyoq-qo'llarning zaiflashishi kabi asab bilan bog'liq alomatlarni boshdan kechirasiz.
- Sizda Porfiriyaning ma'lum oilaviy tarixi bor.
- Siydikingiz to'q qizil yoki jigarrang rangga aylanganini sezasiz.
Agar siz chidab bo'lmas og'riq, nafas olishda qiyinchilik, to'satdan chalkashlik yoki oyoq-qo'llaringizni qimirlatolmaslik kabi favqulodda vaziyatga duch kelsangiz, eng yaqin tez yordam bo'limiga murojaat qiling yoki 911 raqamiga qo'ng'iroq qiling.
AHP uchun davolash bormi?
Ushbu genetik holatni davolash mumkin bo'lmasa-da, hujumlarni boshqarish va oldini olish uchun juda samarali davolash usullari mavjud.
Og'ir epizodlar barqarorlashtirish uchun kasalxonaga yotqizishni talab qiladi.
- Asosiy yondashuv - qo'zg'atuvchini aniqlash va olib tashlash.
- Kuchli og'riqni boshqarish kuchli noqulaylikni nazorat qilish uchun ishlatiladi.
- Ko'ngil aynishi va qusishni boshqarish uchun dorilar buyuriladi.
- Vena ichiga glyukoza yuborish jigarda toksik prekursorlar ishlab chiqarilishini bostirishga yordam beradi.
- Maxsus terapiya: Gemin infuziyalari to'g'ridan-to'g'ri o'rnini bosuvchi vosita vazifasini bajaradi, jigarga zararli Hem prekursorlarini ortiqcha ishlab chiqarishni to'xtatish uchun signal beradi.
- Bundan tashqari, tez-tez hujumlarga duchor bo'lganlar uchun endi ilg'or genlarni sustlashtiruvchi terapiyalar mavjud.
Shifokoringiz sizning aniq ehtiyojlaringizga eng mos keladigan davolash rejasini aniqlaydi.
Uyga olib ketish xabari
- O'tkir jigar porfiriyasi (AHP) noyob genetik kasallikdir, ammo davolanish bilan ko'p odamlar qoniqarli va normal hayot kechirishadi.
- Asosiy alomat - bu nevrologik muammolar (uyquchanlik, zaiflik) bilan birga keladigan kuchli, takrorlanuvchi qorin og'rig'i.
- Ba'zi dorilar, spirtli ichimliklar va uzoq muddatli ro'za tutish kabi qo'zg'atuvchi omillardan saqlanish juda muhimdir.
- Agar sizda alomatlar borligiga shubha qilsangiz yoki oilangizda biron bir kasallik tarixi bo'lsa, darhol shifokoringizga murojaat qiling.
- Semptomlarni boshqarish va kelajakdagi hujumlarning oldini olish uchun samarali davolash usullari mavjud. Vahima qo'zg'ashning hojati yo'q; tibbiy xizmat ko'rsatuvchi provayderingiz bilan yaqindan hamkorlik qiling.
AHP, O'tkir jigar porfiriyasi, Porfiriya, qorin og'rig'i, nevrologik kasalliklar, genetik kasalliklar, gem, gemoglobin, porfirin, noyob kasalliklar
