Qo'lingiz yoki oyog'ingiz g'ayrioddiy darajada qalinmi? Keling, bu noyob suyak kasalligi (Melorheostoz) haqida bilib olaylik!

Siz yoki farzandingiz ba'zan qo'l yoki oyoqda g'alati qalinlik yoki qattiqlikni, yoki shunchaki yog'och tuzilishini his qilasizmi? Yoki bir qo'l yoki oyoq boshqasidan semizroq ko'rinadimi? Bolaligingizdan beri bo'g'inni to'g'ri egib yoki tekislay olmadingizmi va og'riq sezdingizmi? Bu shunchaki tasodifiy narsalar emas. Bugun biz bu narsalarning ortida bo'lishi mumkin bo'lgan juda kam uchraydigan suyak kasalligi haqida gaplashamiz.

Bu g'alati kasallik (Melorheostoz) nima?

Sodda qilib aytganda, melorheostoz juda, juda kam uchraydigan suyak kasalligidir. Bunda suyaklarimizning tashqi qatlamlarida, ya'ni kortikal suyaklarda yangi suyak to'qimasi shakllana boshlaydi. Buni devorga yana bir gips qatlami qo'shilganda, suyaklarimizdan birining ustiga ko'proq suyak hosil bo'ladi, deb tasavvur qiling. Xo'sh, unda nima bo'ladi? Bu suyak tobora qalinlashib boraveradi.

Odatda tananing bir tomoniga, qo'lga yoki oyoqqa ta'sir qiladi. Biroq, u boshqa suyaklarga, masalan, son yoki to'sh suyagiga ham ta'sir qilishi mumkin. Alomatlar ko'pincha bolalik yoki o'smirlik davrida boshlanadi.

Buning yana bir o'ziga xos jihati shundaki, bu yangi hosil bo'lgan suyak rentgen nurida qanday ko'rinishga ega. Shifokorlar buni shamdan erigan mum oqib chiqib, tomchilab turgandek ta'riflashadi. Shuning uchun bu "tomchilab turgan sham mumi" ko'rinishi deb ham ataladi. Juda g'alati, shunday emasmi?

Meloriostoz aslida skelet displaziyasining bir turi. U Leri kasalligi sifatida ham tanilgan.

"Meloriostosis" nomi qanday paydo bo'ldi?

"Melorheostoz" so'zini eshitganingizda biroz g'alati tuyulishi mumkin, to'g'rimi? Lekin bu nomning ma'nosini bilsangiz, bu kasallik haqida bir oz tasavvurga ega bo'lishingiz mumkin. Bu nom yunon tilidagi uchta so'zning birikishidan hosil bo'lgan. Keling, ular nima ekanligini ko'rib chiqaylik?

• "Melos" so'zi qo'l yoki oyoq , ya'ni tanamizning bir qismi degan ma'noni anglatadi.
• "Rheos" oqim degan ma'noni anglatadi. Oqayotgan daryo kabi.
• "Ostoz" so'zi suyak shakllanishini anglatadi.

Endi tushundingiz, to'g'rimi? Bu uchta so'z birlashtirilganda, nom suyak hosil bo'lishining mohiyatini ifodalaydi, xuddi biz ilgari gaplashgan shamdan oqib chiqayotgan mum kabi. Juda mos nom, shunday emasmi?

Meloriostoz tanaga qanday ta'sir qiladi?

Agar sizda yoki farzandingizda meliorostoz bo'lsa, g'ayritabiiy qalin, kattalashgan suyaklar sizning harakatlanish doirangizni cheklashi mumkin. Masalan, siz qo'lingizni to'g'ri ko'tara olmasligingiz yoki oyoqni to'g'ri egib yoki tekislay olmasligingiz mumkin. Shuningdek, sizda bo'g'im deformatsiyalari (kontrakturalar) paydo bo'lishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, bo'g'im joyida qulflanib qoladi. Ba'zi odamlar kuchli og'riqni boshdan kechirishlari mumkin.Bu sodir bo'lishi mumkin.

Suyaklardagi bu o'zgarishlar bilan bir qatorda, terida ham o'zgarishlarni ko'rishingiz mumkin. Teri qalinlashishi yoki xuddi sayqallangandek yaltiroq ko'rinishga ega bo'lishi mumkin.

Eng yaxshi tomoni shundaki , meloriostoz bir suyakdan ikkinchisiga tarqalmaydi. Bu shuni anglatadiki, agar u bir qo'lda bo'lsa, ikkinchi qo'lga tarqalmaydi. Biroq, vaqt o'tishi bilan holat biroz yomonlashishi mumkin. Bu og'riq kuchayishi va harakatlanish cheklanganroq bo'lishi mumkinligini anglatadi.

Bu kasallik qanchalik keng tarqalgan?

Meloriostoz aslida juda, juda kam uchraydigan kasallik. Shunchalik kam uchraydiki, mutaxassislarning ta'kidlashicha, bu kasallik dunyo bo'ylab milliondan bittasida uchraydi. Bu shuni anglatadiki, hatto Shri-Lankada ham bunday bemorlar juda kam.

Nima uchun bu meloriostoz paydo bo'ladi? Sababi nima?

Buni eshitib hayron bo'lishingiz mumkin. Ba'zi odamlarda, taxminan har ikki kishidan bittasida, bu kasallikka chalinish sababi genetik mutatsiyadir. Bizning tanamizda "MAP2K1" deb nomlangan gen mavjud. Bu gen suyak hujayralarimizning o'sishini boshqaradigan maxsus oqsil ishlab chiqaradi. Shunday qilib, agar ushbu "MAP2K1" genida o'zgarish, ya'ni "mutatsiya" bo'lsa, meloriostozning bu holati yuzaga kelishi mumkin.

Muhimi shundaki, bu genetik o'zgarish "vaqti-vaqti bilan" sodir bo'ladi. Ya'ni, bu ota-onadan meros bo'lib o'tadigan narsa emas. Tasavvur qiling-a, lotereya kabi, bu genetik o'zgarish kimgadir tasodifan sodir bo'lishi mumkin.

Biroq, meloriostoz bilan kasallanganlarning hammasida ham bu "MAP2K1" gen mutatsiyasi mavjud emas. Ushbu gen mutatsiyasisiz bu kasallikka chalingan boshqa odamlar ham bor. Shuning uchun bunday hollarda shifokorlar hali ham bu kasallikning aniq sababini aniqlay olishmagan. Bu borada qo'shimcha tadqiqotlar olib borilmoqda.

Meloriostozning belgilari qanday?

Meloriostoz bilan og'rigan har ikki odamdan birida 20 yoshga to'lmasdan oldin alomatlar paydo bo'la boshlaydi. Ko'pincha, bu alomatlar bolalikda, ba'zan tug'ilgandan keyin bir necha kun ichida boshlanadi. Vaqt o'tishi bilan bu alomatlar yanada og'irlashishi mumkin.

Bu alomatlar odatda qo'l yoki oyoqda eng sezilarli bo'ladi. Biroq, juda kamdan-kam hollarda siz yoki farzandingiz bu alomatlarni boshqa sohalarda, masalan, son, ko'krak qafasining o'rta suyagi (sternum) yoki qovurg'alarda ham sezishingiz mumkin. Keling, asosiy alomatlarni ko'rib chiqaylik:

• Surunkali og'riq: Bu uzoq vaqt davom etadigan og'riqni anglatadi. Bu ko'p odamlar uchun asosiy muammo.
• Qalinlashgan yoki yaltiroq teri: Teri xuddi sayqallangandek ko'rinishi mumkin. Shuningdek, teginishda taranglik sezilishi mumkin.
• Qo'l yoki oyoqdagi shish: Bu shish suyuqlikni ushlab qolish (shish) yoki limfa tugunlarining shishishi (limfedema) tufayli yuzaga kelishi mumkin.
• Cheklangan harakatlanish diapazoni:Masalan, tirsakni to'liq egib yoki tizzani to'liq cho'za olmaslik.
• Mushak atrofiyasi: Ta'sirlangan qo'l yoki oyoqdagi mushaklar asta-sekin atrofiyaga uchrashi mumkin.
• Qo'l yoki oyoq uzunligining tengsizligi: Bir qo'l ikkinchisidan kaltaroq bo'lishi mumkin yoki bir oyoq ikkinchisidan kaltaroq bo'lishi mumkin. Bu hatto yurishda qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin.

Meloriostoz qanday tashxis qilinadi?

Shifokorlar asosan meloriostozni tashxislash uchun maxsus tasvirlash testlaridan foydalanadilar.

Ular orasida:

• Suyaklarni skanerlash: Bu tanaga oz miqdorda radioaktiv modda yuborish va keyin uni maxsus kamera yordamida tekshirishni o'z ichiga oladi. Bu suyaklardagi har qanday anomaliyalarni aniqroq ko'rish imkonini beradi.
• Rentgen tekshiruvi: Bu siz bilgan narsa bo'lishi mumkin. U suyaklar va yumshoq to'qimalarni tekshirish uchun kam dozada nurlanishdan foydalanadi. Meloriostoz bilan og'rigan odamning rentgen tekshiruviga qaraganingizda, biz yuqorida aytib o'tgan "tomchilab turgan mum" ko'rinishini ko'rasiz. Bu ushbu kasallikni tashxislashda juda muhim belgidir.

Ushbu tasvirlash testlaridan tashqari, ba'zida shifokorlar genetik testlarni ham tavsiya qilishlari mumkin. Bu qon namunalarini olish orqali amalga oshiriladi. Ushbu genetik testlar biz ilgari aytib o'tgan MAP2K1 gen mutatsiyasining mavjudligini tekshiradi.

Buning qanday davolash usullari mavjud? Uni davolash mumkinmi?

Rostini aytsam, meloriostozni davolash hali yo'q. Buni eshitish biroz achinarli tuyulishi mumkin. Lekin xavotir olmang. Siz va farzandingiz alomatlarni nazorat qilish orqali yaxshiroq hayot kechirishingizga yordam beradigan ko'plab davolash usullari mavjud.

Shifokorlar odatda og'riqni kamaytirish va tana faoliyatini yaxshilash uchun quyidagi davolash usullarini tavsiya qiladilar:

• Fizioterapiya: Bu tana kuchini oshirish va bo'g'imlarning harakatlanish doirasini oshirishga yordam beradigan maxsus mashqlar va davolash usullaridan foydalanishni o'z ichiga oladi. Masalan, agar siz qo'lingizni egishda qiynalsangiz, sizga yordam beradigan mashqlar o'rgatilishi mumkin.
• Mehnat terapiyasi: Bu nozik motorikani rivojlantirishga yordam beradi. Ya'ni, tugmachalarni bosish, yozish va boshqalar kabi barmoq uchlari bilan bajariladigan kichik vazifalar. Shuningdek, bolaga cho'milish va kiyinish kabi kundalik vazifalarni mustaqil ravishda bajarishga yordam berish ham ushbu davolash usulining bir qismidir.
• Dorilar:
• Og'riq qoldiruvchi vositalar: Og'riqni kamaytirish uchun steroid bo'lmagan yallig'lanishga qarshi dorilar (NSAID) kabi og'riq qoldiruvchi vositalar beriladi.
• Bisfosfonatlar: Bular suyaklarni mustahkamlash uchun beriladi.
• Jarrohlik:Ba'zi hollarda, yangi hosil bo'lgan qo'shimcha suyakni olib tashlash yoki suyakning shaklini o'zgartirish uchun jarrohlik amaliyoti zarur bo'lishi mumkin. Biroq, bu faqat boshqa davolash usullari yengillik bermasa amalga oshiriladi.

Muhim: Ushbu davolash usullarining barchasi ham hamma uchun mos emas. Shifokoringiz sizning holatingiz uchun qaysi davolash usuli eng yaxshi ekanligini aniqlaydi.

Meloriostoz rivojlanishining oldini olishning biron bir usuli bormi?

Bu biroz achinarli yangilik. Meloriostoz tasodifiy ravishda yuzaga keladigan kasallik bo'lgani uchun, ya'ni u hech qanday sababsiz sodir bo'ladi , shuning uchun uning rivojlanishining oldini olish uchun biz hech narsa qila olmaymiz. Bu genetik mutatsiya bilan bog'liq, shuning uchun bu bizning nazoratimizdan tashqarida bo'lgan narsa.

Ushbu kasallikning uzoq muddatli oqibatlari qanday?

Meloriostoz saraton kasalligi emas. Shuning uchun xavotirlanadigan hech narsa yo'q. Bundan tashqari, bu kasallik umr ko'rish davomiyligini qisqartirmaydi. Bu eng yaxshi yangilik.

Biroq, bu kasallik tananing faoliyati va harakatini cheklashi mumkin. Siz bo'g'imlarda og'riq va shish kabi narsalar bilan yashashingiz kerak bo'lishi mumkin. Biroq, to'g'ri davolash rejasi bilan meloriostoz bilan og'rigan odamlar ham yuqori sifatli hayot kechirishlari mumkin. Bu ularning boshqalar kabi baxtli yashashlari va o'z ishlarini qilishlari mumkinligini anglatadi.

Shifokordan yana nima so'rashim kerak?

Agar sizda yoki farzandingizda meloriostoz alomatlari bo'lsa yoki allaqachon bu holat tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokoringizga quyidagi kabi savollar berish muhimdir:

• "Meloriostozning dastlabki belgilari qanday?"
• "Ushbu kasallikni aniq tashxislash uchun qanday tekshiruvlardan o'tishim kerak ?"
• "Menda qanday davolash usullari bor? Qaysi davolash usuli men uchun eng yaxshisi?"
• " Agar men buni davolamasam nima bo'lishi mumkin ?"
• "Meloriostoz bilan hayot sifatini yaxshilash uchun nima qila olaman ?"

Ahvolingizni yaxshiroq tushunish uchun ushbu savollarni bering. Shifokoringiz bilan ochiq gaplashing.

Meloriostozga o'xshash alomatlarga ega bo'lgan boshqa kasalliklar bormi?

Ha, meloriostozga o'xshash alomatlarga olib kelishi mumkin bo'lgan boshqa bir qancha holatlar mavjud. Shifokoringiz tashxis qo'yishda ushbu holatlarni istisno qiladi. Ushbu holatlarning ba'zilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Bushke-Ollendorff sindromi
• Desmoid o'sma
• Gemangioma
• Osteopatiya
• Osteopoikilyoz
• Skleroderma

Shuning uchun aniq tashxis qo'yish juda muhimdir.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar

Melorheostoz juda kam uchraydigan suyak kasalligidir.Bu mavjud suyak ustida yangi suyak to'qimasi hosil bo'lganda sodir bo'ladi. Odatda bu bitta qo'l yoki oyoqqa ta'sir qiladi. Garchi u bir suyakdan boshqasiga tarqalmasa ham, vaqt o'tishi bilan holat yomonlashishi mumkin.

Agar sizda meloriostoz bo'lsa, vahima qo'ymang. Dori-darmonlar, fizioterapiya, kasbiy terapiya yoki jarrohlik kabi davolash usullari mavjud. Ushbu davolash usullari sizga og'riqni kamaytirishga, normal faoliyatga qaytishga va yaxshiroq hayot kechirishga yordam beradi. Eng muhimi, agar sizda alomatlar bo'lsa, iloji boricha tezroq tibbiy yordamga murojaat qilish va shifokor ko'rsatmalariga diqqat bilan amal qilishdir.

Melorheostoz , suyak kasalligi, suyak o'sishi, bo'g'im og'rig'i, harakatlanish cheklovlari, genetik mutatsiyalar, bolalar kasalliklari