ROHHAD sindromi haqida bilasizmi? Farzandingizda bu alomatlar bormi?

Kichkintoyingiz to'satdan juda kattalasha boshladimi? Yoki uxlayotganida nafas olishda qiynalayotganini payqadingizmi? Ba'zan bu ROHHAD sindromi deb ataladigan juda kam uchraydigan holatning belgilari bo'lishi mumkin. Keling, bu haqda biroz batafsilroq gaplashaylik, chunki bunday narsalardan xabardor bo'lish juda muhimdir.

ROHHAD sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, ROHHAD sindromi yosh bolalarga ta'sir qiladigan noyob, hayot uchun xavfli holatdir. U asosan endokrin tizimga, vegetativ nerv tizimiga va nafas olishga ta'sir qiladi. Ushbu holatga chalingan bolalar juda qisqa vaqt ichida sezilarli darajada vazn olishlari mumkin. Ular, shuningdek, uxlash paytida va ba'zan uyg'oqlikda nafas olish, xulq-atvor va hissiy tartibga solishda o'zgarishlarni boshdan kechirishlari mumkin.

ROHHAD sindromi nisbatan yangi tibbiy holat. U birinchi marta 1965-yilda aniqlangan va tasvirlangan. O'ylab ko'rsak, dunyo bo'ylab ushbu holatning 200 dan kam holati qayd etilgan. Shunday qilib, uning qanchalik kam uchraydiganligini tasavvur qilishingiz mumkin. Tibbiyot mutaxassislari hali ham aniq sababni topish va doimiy davolash usulini topish uchun ushbu holatni o'rganmoqdalar. Hozirda ROHHAD sindromi uchun maxsus test yoki davolash usuli mavjud emas. Shuning uchun shifokorlar har bir bolani uning alomatlariga qarab individual ravishda davolaydilar.

ROHHAD sindromining belgilari qanday?

ROHHAD sindromiga chalingan bolalar odatda sog'lom bo'ladilar va alomatlar paydo bo'lishidan oldin normal rivojlanadilar. Alomatlar 9 yoshda paydo bo'lishi mumkin bo'lsa-da, aksariyat bolalarda birinchi alomatlar 2 yoshdan 4 yoshgacha bo'lgan davrda namoyon bo'ladi.

"ROHHAD" nomi ushbu kasallikning to'rtta asosiy alomatlarining birinchi harflaridan olingan. Keling, ularning nima ekanligini ko'rib chiqaylik:

• (RO) Tez boshlanadigan semizlik: Bu bolaning ishtahasi to'satdan keskin oshib, qisqa vaqt ichida, odatda uch oydan o'n ikki oygacha bo'lgan davrda 9-13 kilogramm (20-30 funt) vazn ortishiga olib keladi. Bu ko'pincha semirishning birinchi belgisidir. O'ylab ko'ring, bu shunchaki vazn ortishi emas, balki juda tez, sezilarli o'zgarishdir.

• (H) Gipotalamusning buzilishi: Gipotalamus miyangizning gipofiz bezini boshqaradigan qismidir. Shuningdek, u tana o'sishi, vazn, ishtaha, balog'atga yetish, his-tuyg'ular va xulq-atvor kabi ko'p narsalarni tartibga soladi. Shunday qilib, agar uning faoliyatida biron bir muammo bo'lsa, bolaSemizlik, bo'yning pastligi, tutqanoq, o'sishning sustlashishi, siydik chiqarishning ko'payishi yoki kamayishi va balog'atga yetishning erta yoki kechikishi kabi alomatlar paydo bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, gipotiroidizm va qandli diabet kabi holatlar ham paydo bo'lishi mumkin.

• (H) Gipoventilyatsiya: ROHHAD sindromi bilan og'rigan bolalar nafas olishlarini to'g'ri nazorat qila olmaydilar. Bu shuni anglatadiki, qondagi kislorod darajasi pasayganda yoki karbonat angidrid darajasi oshganda, organizm chuqur yoki tez nafas olmaydi, buning o'rnini qoplash uchun yetarli emas. Bu juda xavfli holat. Ba'zan bu to'satdan paydo bo'lishi mumkin, masalan, shamollash kabi engil respirator infeksiyadan keyin yoki anesteziyadan keyin.

• (AD) Avtonom disregulyatsiya: Bizning tanamizning avtonom nerv tizimi (VNS) nafas olish, ovqat hazm qilish, yurak urish tezligi va tana harorati kabi biz nazorat qila olmaydigan asosiy funktsiyalarni boshqaradi. Shunday qilib, ushbu avtonom nerv tizimiga zarar yetkazilgan bolalarda g'ayritabiiy darajada sekin yurak urish tezligi (Bradikardiya), tana haroratining pasayishi va og'riqni his qilishning pasayishi kabi alomatlar kuzatilishi mumkin. Tasavvur qiling-a, kamroq og'riqni his qilish, hatto jiddiy baxtsiz hodisada ham bola bundan bexabar bo'lishi mumkinligini anglatadi.

ROHHAD sindromining sabablari nimada?

Darhaqiqat, shifokorlar hali ROHHAD sindromining aniq sababini topa olishmagan. Biroq, hozirda uni tushuntirib beradigan uchta asosiy nazariya o'rganilmoqda.

1. Genetika: Ko'pgina tadqiqotchilar ROHHAD sindromi genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi, deb hisoblashadi. Biroq, aniq gen hali noma'lum. Bizning tanamizdagi hamma narsa genlar tomonidan boshqariladi, shuning uchun undagi har qanday o'zgarish unga ta'sir qilishi mumkin.

2. Epigenetika: Ba'zi tadqiqotchilar tanamizdagi muayyan funktsiyalarni boshqaradigan genlar kerak bo'lganda yoqilishi va kerak bo'lmaganda o'chirilishi mumkinligiga ishonishadi. Bu epigenetika deb ataladi. Bu g'oya bir xil egizaklar ustida o'tkazilgan tadqiqotga asoslangan. Unda bir bolada ROHHAD sindromi rivojlangan, boshqasida esa rivojlanmagan. Shunday qilib, nafaqat genlar, balki bu genlarning ishlash usulidagi farqlar ham bunga ta'sir qilishi mumkin deb o'ylash mumkin.

3. Autoimmunitet: Ba'zi tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, ROHHAD sindromi ham autoimmun kasallikdir.Organizmning o'z immun tizimi o'z hujayralariga hujum qiladigan autoimmun kasalliklar o'rtasida bog'liqlik mavjud. Bir tadqiqotda ROHHAD sindromiga chalingan ikkita bolada miya va orqa miyani o'rab turgan suyuqlik - miya omurilik suyuqligida (MSS) immunoglobulinlar deb ataladigan antikorlar borligi aniqlandi. Ushbu ma'lumotlardan foydalanib, tadqiqotchilar markaziy asab tizimida (MNS) , miya va orqa miyada yallig'lanish bor degan xulosaga kelishdi. Bu tananing o'z immun tizimi xato bilan miyaga hujum qilayotganini anglatardi.

ROHHAD sindromining asoratlari qanday?

Avval muhokama qilgan asosiy alomatlardan tashqari, ROHHAD sindromi bilan og'rigan bolalarda boshqa asoratlar , ya'ni qo'shimcha sog'liq muammolari rivojlanishi mumkin. Bulardan ham xabardor bo'lish muhimdir:

• Ruhiy va xulq-atvor muammolari: Bu bolalar bezovtalik, tajovuzkorlik, giperaktivlik, doimiy charchoq, xavotir, tushkunlik va aqliy zaiflik kabi holatlarga duch kelishlari mumkin. Bular bolaning kundalik hayotiga, shuningdek, oilasiga ta'sir qilishi mumkin.

• Asab tizimi muammolari: ROHHAD sindromi bo'lgan bolalarda tutqanoq, g'ayritabiiy ko'z harakatlari (nistagmus), uyqu apnesi yoki rivojlanish buzilishlari kabi holatlar kuzatilishi mumkin.

• Metabolik kasalliklar: Bu bolalar orasida eng ko'p uchraydigan metabolik kasalliklar qandli diabet, insulin qarshiligi, glyukoza intoleransining buzilishi va steatotik (yog'li) jigar kasalligidir. Bu holatlar uzoq muddatli sog'liq uchun oqibatlarga olib kelishi mumkin.

• Nerv o'smalari: ROHHAD sindromi bilan og'rigan bolalarning 40% dan 56% gacha nerv o'smalari rivojlanadi. Bunga bitta misol ganglionevroma deb ataladigan o'sma turidir. Bu o'smalarning aksariyati xavfsiz , ammo ba'zida ular xavfli bo'lishi mumkin. Shuning uchun shifokorlar doimo bunga e'tibor berishadi.

• Yurak-nafas olish to'xtashi: Bu eng xavfli asorat. Bu nafas olish va yurak faoliyatining to'satdan to'xtashi. Bu hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

ROHHAD sindromi qanday tashxislanadi? (Tashxis)

Hozirgi vaqtda ROHHAD sindromi deb ataladiTashxisni aniq tasdiqlay oladigan yagona test yo'q. Buning o'rniga, tibbiy mutaxassislar jamoasi bolaning o'ziga xos alomatlar kombinatsiyasi asosida tashxis qo'yish uchun birgalikda ishlaydi. Bu xuddi detektivning dalillarni to'plashi va xulosa chiqarishiga o'xshaydi.

ROHHAD sindromi tashxisi qo'yilishi uchun bola quyidagi mezonlarga javob berishi kerak:

• Semirishning to'satdan boshlanishi va uyqu paytida gipoventilyatsiya belgilari mavjud bo'lishi kerak.
• Gipotalamus disfunktsiyasining belgilari (masalan, tez vazn ortishi, gipotireoz yoki balog'at yoshidagi o'zgarishlar - erta yoki kech) mavjud bo'lishi kerak.
• "PHOX2B" genida mutatsiya (gen varianti) yo'qligini tasdiqlash muhimdir. Bu uni ROHHAD sindromiga o'xshash ba'zi alomatlarga ega bo'lgan (masalan, uxlash paytida nafas olishning qisqarishi) yana bir holat bo'lgan "CCHS (tug'ma markaziy gipoventilyatsiya sindromi)" dan farqlash uchun muhimdir.
• Bu alomatlar hayotning dastlabki bir necha yilida sezilmasligi mumkin. Ular odatda keyinroq boshlanadi.

ROHHAD sindromi juda kam uchraydigan holat bo'lgani uchun, bolalarga dastlab noto'g'ri tashxis qo'yilishi mumkin. Shuning uchun, agar sizda ushbu alomatlar bo'lsa, tajribali tibbiy guruhdan to'g'ri maslahat olish juda muhimdir.

ROHHAD sindromi qanday davolanadi? (Davolash)

ROHHAD sindromini davolash alomatlarga qarab, boladan bolaga farq qiladi. Har bir bolaga bir xil davolash rejasi berilishi mumkin emas, chunki har kimning ahvoli har xil. Biroq, bitta narsa hamma uchun umumiydir. Agar ROHHAD sindromiga chalingan bola uxlayotganida nafas olishda anomaliyalarni namoyon qilsa, ular nafas olishlariga yordam berish uchun "CPAP" yoki "BiPAP" deb nomlangan apparatdan foydalanishlari kerak bo'ladi. Vaqt o'tishi bilan ular nafas olish jarayonini to'liq qo'llab-quvvatlash uchun "ventilyator"dan foydalanishlari kerak bo'lishi mumkin. Bu hayotni saqlab qoladigan protsedura.

ROHHAD sindromi bilan og'rigan bolalarni davolashda turli sohalardagi pediatrlarning yordami zarur. Masalan:

• Pulmonologlar
• Nevrologlar
• Endokrinologlar (endokrin bezlar (gormonlar) bo'yicha ixtisoslashgan shifokorlar)
• Otolaringologlar (quloq, burun, tomoq mutaxassislari)
• Kardiologlar
• Uyqu bo'yicha mutaxassislar
• Oziqlanish bo'yicha mutaxassislar
• Onkologlar
• Psixologlar
• Psixiatrlar

Aynan shu odamlarning birligi orqali biz bolaga eng yaxshi davolanishni ta'minlashga intilamiz.

ROHHAD sindromi bilan og'rigan bolalarning kelajagi qanday? (Iqtisodiyot)

Darhaqiqat, hozirda ROHHAD sindromini davolashning iloji yo'q. Davolashning asosiy maqsadi har bir bolaga xos bo'lgan alomatlarni boshqarish va bolaning hayot sifatini iloji boricha yaxshi saqlashdir.

ROHHAD sindromi va umr ko'rish davomiyligi

ROHHAD sindromi juda kam uchraydigan holat bo'lgani uchun, umr ko'rish davomiyligini aniq baholash qiyin. Bu haqda hali yetarli ma'lumotlar yo'q.

Biroq, bu kasallikdan o'limning asosiy sababi yurak va nafas olish tizimining to'satdan to'xtashi bo'lgan kardiorespirator to'xtash deb ataladigan asoratdir.

Buning oldini olish mumkinmi? (Oldini olish)

Hozirda ROHHAD sindromining oldini olishning hech qanday usuli yo'q - hech bo'lmaganda hali emas.

ROHHAD sindromi noyob va nisbatan yangi holat. Shuning uchun bu boradagi tadqiqotlar hali ham dastlabki bosqichda. Farzandingizning sog'lig'i haqida o'ylaganingizda, javobsiz o'tgan har bir kun abadiyatdek tuyulishi mumkin. Biz buni tushunamiz. Shuning uchun, shifokoringizdan yordam so'rang. U sizga farzandingizning alomatlarini boshqarish uchun zarur bo'lgan davolash usullari, shuningdek, ushbu holat haqida ko'proq ma'lumot olishingiz mumkin bo'lgan manbalar haqida ma'lumot beradi.

Ushbu hikoyadan uyga olib ketishimiz kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Xo'sh, endi siz biz gaplashgan ROHHAD sindromi haqida bir oz tushunchaga egasiz. Esda tutish kerak bo'lgan ba'zi muhim narsalar:

• ROHHAD sindromi juda kam uchraydigan, ammo jiddiy holat.
• Asosiy alomatlar to'satdan vazn ortishi, nafas olishda qiyinchilik va gormonlar va avtonom nerv tizimi bilan bog'liq muammolardir.
• Buning aniq sababi yoki doimiy davosi hali yo'q. Davolash paydo bo'lgan alomatlarga asoslangan.
• Agar farzandingizda ushbu alomatlar borligiga shubha qilsangiz, vahima qo'ymang, lekin darhol maslahat uchun malakali shifokorga murojaat qiling.
• Bu kam uchraydigan kasallik bo'lgani uchun, aniq tashxis qo'yish uchun biroz vaqt ketishi mumkin. Lekin taslim bo'lmang.
• Shifokorlarning tavsiyalariga amal qilish va bolaga kerakli yordamni ko'rsatish juda muhimdir.

Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz. Bunday vaziyatlarda shifokorlar, oila va agar kerak bo'lsa, maslahat xizmatlaridan yordam so'rash muhimdir.

ROHHAD sindromi, ROHHAD sindromi, bolalar kasalliklari, to'satdan semirish, nafas olish qiyinlishuvi, gipotalamus, kam uchraydigan kasalliklar