Bạn có biết về các loại thiếu máu hiếm gặp không? (Các loại thiếu máu hiếm gặp)

Hãy tưởng tượng các tế bào hồng cầu trong cơ thể như một "dịch vụ vận chuyển" mang oxy đi khắp cơ thể. Nếu số lượng tế bào hồng cầu giảm hoặc chúng không hoạt động đúng cách, các mô trong cơ thể sẽ không nhận được lượng oxy cần thiết. Đây là tình trạng mà chúng ta gọi đơn giản là "thiếu máu" hoặc "thiếu máu". Khi đó, bạn sẽ luôn cảm thấy mệt mỏi, yếu đuối và thiếu sức sống. Hầu hết chúng ta đều quen thuộc với chứng thiếu máu do thiếu sắt. Nhưng cũng có những loại thiếu máu mà chỉ một số rất ít người mắc phải và chúng ta chưa nghe nói nhiều về chúng. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một số loại thiếu máu hiếm gặp này.

Bệnh thiếu máu bất sản là gì?

Các tế bào máu của chúng ta được tạo ra từ tế bào gốc trong tủy xương. Đây là những mầm mống ban đầu của tất cả các tế bào máu. Ở người mắc bệnh thiếu máu bất sản, các tế bào gốc trong tủy xương bị tổn thương. Kết quả là, cơ thể không thể tạo ra đủ tế bào máu mới (hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu) để đáp ứng nhu cầu.

Tình trạng này có thể là bẩm sinh, nghĩa là nó có thể được di truyền từ cha mẹ qua gen. Hoặc nó có thể phát triển trong suốt cuộc đời. Loại thứ hai này thường gặp hơn. Đôi khi nó có thể chỉ là tạm thời.

Nguyên nhân bên ngoài:

• Các bệnh tự miễn dịch như lupus ban đỏ và viêm khớp dạng thấp.
• Tiếp xúc với các hóa chất như thuốc trừ sâu, asen và benzen. (Nếu bạn nghi ngờ mình đã nuốt phải hóa chất, hãy liên hệ ngay với Trung tâm Thông tin về Chất độc Quốc gia tại Bệnh viện Quốc gia Colombo.)
• Các bệnh nhiễm trùng như viêm gan, virus Epstein-Barr và HIV.
• Điều trị ung thư bằng xạ trị và hóa trị.

Các triệu chứng của bệnh này bao gồm khó thở, chóng mặt, đau đầu, da xanh xao, đau ngực, nhịp tim nhanh và tay chân lạnh. Phương pháp điều trị bao gồm truyền máu và ghép tế bào gốc.

Thiếu máu sideroblastic

Đây cũng là một chứng rối loạn máu. Cụ thể, mặc dù cơ thể có đủ sắt, nhưng lại không thể sử dụng sắt đó để tạo ra hemoglobin. Hemoglobin là một loại protein giúp hồng cầu vận chuyển oxy. Do không thể sử dụng sắt, sắt tích tụ trong tủy xương và hình thành một loại hồng cầu bất thường gọi là sideroblast.

Bệnh này có hai loại chính. Một loại do tiếp xúc với hóa chất hoặc thuốc từ bên ngoài. Loại kia do đột biến gen di truyền qua nhiều thế hệ, làm suy giảm quá trình sản xuất hemoglobin. Các triệu chứng bao gồm đau ngực, tim đập nhanh, đau đầu và khó thở.

Liệu pháp vitamin B6 và ghép tủy xương cũng là những phương pháp điều trị cho bệnh này.

Một số loại thiếu máu hiếm gặp khác

Ngoài các loại đã đề cập ở trên, còn có một số loại thiếu máu khác mà chúng ta ít nghe đến. Hãy cùng tìm hiểu sơ lược về những loại đó.

Các bệnh hiếm gặp khác như Diamond-Blackfan và CDA

• Thiếu máu Diamond-Blackfan: Đây cũng là bệnh do đột biến gen gây ra. Tủy xương không thể sản xuất đủ hồng cầu. Trẻ mắc bệnh này thường thấp bé, xương yếu và có thể bị tiếng thổi tim.
• Thiếu máu loạn sản hồng cầu bẩm sinh (CDA): Đây cũng là một loại thiếu máu di truyền. Nó làm giảm số lượng hồng cầu khỏe mạnh. Một số người có thể không cần điều trị, nhưng các trường hợp nặng có thể cần truyền máu hoặc ghép tế bào gốc.

Bạn sẽ làm gì trong tình huống như thế này?

Như bạn thấy, các triệu chứng phổ biến của tất cả các loại thiếu máu này là mệt mỏi cực độ, xanh xao, khó thở và tim đập nhanh. Vì vậy, nếu bạn thường xuyên gặp phải các triệu chứng này, đừng bỏ qua chúng.

Điều tốt nhất bạn có thể làm là đến gặp bác sĩ. Bác sĩ sẽ làm xét nghiệm máu và xét nghiệm tủy xương, nếu cần thiết, để tìm ra nguyên nhân chính xác của bệnh. Phương pháp điều trị sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân. Mặc dù một số bệnh có thể được điều trị bằng thuốc, nhưng trong trường hợp nặng, bạn có thể cần phải trải qua các phương pháp điều trị lớn như ghép tủy xương. Nếu bạn có các triệu chứng nghiêm trọng (ví dụ: đau đầu dữ dội, đau ngực), điều quan trọng là phải đến phòng cấp cứu (ETU) của bệnh viện ngay lập tức.