Mối liên hệ giữa ung thư vú và gen của bạn (Ung thư vú & Gen): Chúng ta có nên nhận thức về điều này?

Việc cảm thấy hơi sợ hãi và lo lắng khi biết tin người thân trong gia đình, có thể là mẹ, chị gái hoặc con gái, mắc ung thư vú là điều bình thường. "Nếu họ mắc bệnh, liệu mình cũng sẽ bị?" Bạn có thể tự hỏi. Liệu có thực sự có mối liên hệ giữa ung thư vú và gen của chúng ta? Vâng, có một mối liên hệ ở một mức độ nào đó. Nhưng nó không đơn giản như chúng ta nghĩ. Hôm nay, chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết và đơn giản về vấn đề này.

Trước tiên, chúng ta hãy hiểu "gen" nghĩa là gì.

Được rồi, điều này rất đơn giản. Hãy tưởng tượng cơ thể chúng ta là một tòa nhà lớn. Mỗi tế bào trong tòa nhà này giống như một viên gạch. Mỗi viên gạch này đều có một cuốn sách hướng dẫn lớn viết về cách hoạt động và những việc cần làm. Cuốn sách hướng dẫn đó chính là gen . Gen là những mảnh nhỏ được tạo thành từ một chất gọi là DNA.

Mỗi tế bào trong cơ thể chúng ta đều chứa hơn 20.000 gen này. Chúng ta nhận được hai bản sao của mỗi gen, một từ mẹ và một từ cha. Vì vậy, những gen này không chỉ kiểm soát những thứ như màu da và kết cấu tóc, mà còn cả cách tế bào phát triển và hoạt động.

Đôi khi, những thay đổi nhỏ và sai sót có thể xảy ra trong các gen này. Chúng ta gọi đó là đột biến . Hãy tưởng tượng, điều gì sẽ xảy ra nếu một chữ cái trên một trang của cuốn sách hướng dẫn bị sai? Toàn bộ hướng dẫn sẽ thay đổi, phải không? Đó là điều xảy ra khi một đột biến xảy ra trong gen. Nó có thể làm thay đổi chức năng bình thường của tế bào.

Các gen chính liên quan đến ung thư vú là gì?

Mặc dù có một số gen liên quan đến ung thư vú, nhưng hai gen quan trọng và được nhắc đến nhiều nhất là gen BRCA1 và BRCA2 .

Thông thường, hai gen BRCA này rất quan trọng đối với cơ thể chúng ta. Nhiệm vụ của chúng là ngăn ngừa ung thư xảy ra. Chúng giống như những người bảo vệ tế bào của chúng ta. Khi các tế bào cố gắng phát triển không kiểm soát, các protein do các gen này tạo ra sẽ hoạt động và ngăn chặn điều đó.

Tuy nhiên, nếu bạn thừa hưởng gen BRCA1 hoặc BRCA2 bị đột biến từ cha hoặc mẹ, tác dụng bảo vệ sẽ bị giảm đi. Điều này làm tăng khả năng các tế bào bất thường đó phát triển ngoài tầm kiểm soát và trở thành ung thư, hay nói cách khác là làm tăng nguy cơ. Khoảng 20% ​​đến 25% các trường hợp ung thư vú di truyền là do đột biến ở các gen BRCA này.

Những sự thật làm dấy lên nghi ngờ về việc liệu đây có phải là rủi ro di truyền hay không.

Không phải ai mắc ung thư vú cũng đều có khuynh hướng di truyền này. Nhưng có một số dấu hiệu có thể giúp bạn phần nào nhận biết. Nếu bất kỳ điều nào sau đây đúng với bạn, bạn có thể có đột biến gen liên quan đến ung thư vú. Điều quan trọng là bạn nên trao đổi với bác sĩ về vấn đề này.

Các gen này được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác như thế nào?

Hãy tưởng tượng nếu bố hoặc mẹ bạn mang gen BRCA đột biến này. Khi đó, bạn có 50% khả năng thừa hưởng nó. Giống như tung đồng xu, bạn có 50% khả năng nhận được mặt sấp hoặc mặt ngửa. Nếu bạn mang gen đó, con cái bạn cũng có 50% khả năng thừa hưởng nó.

Những rủi ro nào có thể xảy ra liên quan đến các đột biến gen này?

Phụ nữ mang gen đột biến BRCA1 có nguy cơ mắc ung thư vú từ 55% đến 65% trước tuổi 70. Đối với người mang gen đột biến BRCA2, nguy cơ này là khoảng 45%.

Ngoài rủi ro này, còn có một số yếu tố khác:

• Ung thư ở độ tuổi trẻ: Nguy cơ mắc ung thư thường cao hơn trước thời kỳ mãn kinh .
• Ung thư thứ phát: Người mang đột biến gen BRCA có nguy cơ cao mắc ung thư vú thứ phát (một loại ung thư mới riêng biệt) sau khi ung thư ở vú trước đã được chữa khỏi.
• Các nguy cơ ung thư khác: Những đột biến gen này làm tăng đáng kể nguy cơ mắc không chỉ ung thư vú mà còn cả ung thư buồng trứng nói riêng. Ở nam giới, chúng cũng có thể làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt và ung thư tuyến tụy.

Ai thực hiện xét nghiệm gen?

Hiện nay đã có các xét nghiệm máu để kiểm tra đột biến ở các gen BRCA1 và BRCA2. Tuy nhiên, đây không phải là xét nghiệm dành cho tất cả mọi người.

Các xét nghiệm gen này thường chỉ được khuyến nghị cho những người có các yếu tố nguy cơ đã đề cập ở trên, chẳng hạn như tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư. Xét nghiệm này cũng có thể giúp xác định nguy cơ mắc ung thư thứ phát hoặc ung thư buồng trứng ở phụ nữ đã từng mắc ung thư vú.

Bạn nên quyết định có nên thực hiện loại xét nghiệm này hay không sau khi thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ.Bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên tốt nhất dựa trên tiền sử gia đình, độ tuổi và các yếu tố nguy cơ khác của bạn. Bạn cũng có thể thảo luận với bác sĩ về những bước tiếp theo cần thực hiện với kết quả xét nghiệm này (ví dụ: tầm soát thường xuyên hơn, phẫu thuật giảm nguy cơ).