Bé của bạn có mắc phải bất kỳ vấn đề bẩm sinh nào về đường tiết niệu không? (Dị tật bẩm sinh đường tiết niệu) Chúng ta hãy cùng thảo luận về vấn đề này!

Ồ, bé yêu của bạn có cảm thấy có gì bất thường khi đi tiểu không? Đôi khi các bác sĩ cho chúng ta biết qua siêu âm trước khi em bé chào đời rằng có những thay đổi nhỏ trong hệ tiết niệu của bé. Cảm thấy lo lắng khi nghe điều này là điều bình thường. Nhưng đừng lo lắng, chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản. Hôm nay, chúng ta sẽ xem xét những tình trạng này là gì, tại sao chúng xảy ra, làm thế nào để phát hiện và điều trị chúng.

"Những bất thường bẩm sinh của hệ tiết niệu" là gì?

Nói một cách đơn giản, dị tật bẩm sinh đường tiết niệu là những thay đổi hoặc khiếm khuyết trong hệ tiết niệu của bé, và đôi khi cả hệ tiết niệu sinh dục, xuất hiện ngay từ khi sinh ra, nghĩa là chúng xảy ra khi bé vẫn đang phát triển trong bụng mẹ. Chúng còn được gọi là dị tật bẩm sinh đường tiết niệu.

Các cơ quan có thể bị ảnh hưởng chủ yếu bởi những tình trạng này là:

• Thận: Như bạn đã biết, hai quả thận trong cơ thể chúng ta lọc muối, nước, độc tố và chất thải từ máu và tạo ra nước tiểu . Hầu hết mọi người đều có hai quả thận.
• Bàng quang: Đây là cơ quan có cấu tạo dạng túi đàn hồi, dùng để chứa nước tiểu .
• Niệu quản: Đây là hai ống cơ dẫn nước tiểu từ thận đến bàng quang.

Những bất thường phổ biến nhất là gì?

Có nhiều loại bất thường như vậy. Chúng ta hãy cùng xem xét một vài loại trong số đó:

• Ứng nước thận: Đây là tình trạng một hoặc cả hai thận bị sưng to. Hãy tưởng tượng có vật cản làm tắc nghẽn đường đi của nước tiểu từ thận đến bàng quang, khiến nước tiểu bên trong thận bị ứ đọng và sưng lên. Giống như một đường ống nước bị tắc và chứa đầy nước.
• Tinh hoàn ẩn (cryptorchidism): Thông thường, tinh hoàn của bé trai phát triển bên trong ổ bụng khi bé còn trong bụng mẹ. Sau đó, chúng dần dần di chuyển xuống bìu, là túi chứa tinh hoàn. Tuy nhiên, một số trẻ sơ sinh có một hoặc cả hai tinh hoàn không di chuyển xuống bìu cho đến một thời gian sau khi sinh.
• Tật lỗ tiểu lệch vị trí (Hypospadias): Đây cũng là một tình trạng ảnh hưởng đến bé trai. Lỗ niệu đạo, ống dẫn nước tiểu và tinh dịch, bình thường nằm ở đầu dương vật. Tuy nhiên, trong trường hợp này, lỗ niệu đạo lại nằm ở vị trí khác trên mặt dưới của dương vật.
• Tật nứt đốt sống: Đây là một tình trạng phức tạp hơn một chút. Nó xảy ra khi não, tủy sống và/hoặc màng bảo vệ xung quanh tủy sống (màng não) không phát triển đầy đủ trong quá trình thai nhi phát triển trong bụng mẹ. Trong trường hợp nặng, điều này có thể gây liệt một phần hoặc toàn bộ. Nó cũng có thể gây ra rối loạn chức năng bàng quang do thần kinh và các vấn đề khác.
• Trào ngược bàng quang niệu quản (VUR):Thông thường, nước tiểu đi từ thận qua niệu quản đến bàng quang, rồi ra ngoài qua niệu đạo. Tuy nhiên, trong tình trạng này (trào ngược bàng quang niệu quản), nước tiểu trong bàng quang chảy ngược lên qua niệu quản, đôi khi chảy ngược trở lại thận.
• Dị tật bàng quang lộn ngoài: Đây là một tình trạng rất hiếm gặp. Trong trường hợp này, bàng quang của em bé phát triển theo cách mà phần bên trong bị lộ ra ngoài. Khi đó, em bé sẽ đi tiểu qua một lỗ ở vùng bụng dưới, thay vì qua niệu đạo.
• Hội chứng bụng nhăn nheo (Hội chứng Eagle-Barrett): Đây cũng là một tình trạng rất hiếm gặp. Triệu chứng chính của hội chứng này là sự suy yếu hoặc mất đi các cơ bụng, khiến bụng trông giống như một quả mận khô. Cùng với đó, tinh hoàn có thể bị sa xuống và biến mất, và có thể có những bất thường khác trong hệ tiết niệu.
• Hẹp van niệu đạo sau (PUV): Tình trạng này ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh nam. Một van phụ ở phía sau niệu đạo chặn dòng chảy của nước tiểu. Điều này có thể khiến nước tiểu ứ đọng trong bàng quang, gây sưng bàng quang. Điều này có thể làm tổn thương niệu đạo và thận.

Những tình huống phổ biến nhất là gì?

Tinh hoàn ẩn là dị tật đường tiết niệu phổ biến nhất ở bé trai.

Trào ngược bàng quang niệu quản (VUR) là một tình trạng phổ biến ở các bé gái.

Các triệu chứng của những bất thường này là gì?

Điều này tùy thuộc vào loại bất thường. Trong một số trường hợp, có thể không có đau hoặc dấu hiệu rõ ràng. Trong những trường hợp này, bác sĩ chỉ có thể phát hiện ra chúng thông qua các xét nghiệm như chụp chiếu. Tuy nhiên, đây là một số triệu chứng phổ biến nhất:

• Đau ở bên hông, bụng hoặc lưng.
• Cảm giác nóng rát hoặc đau khi đi tiểu (tiểu khó).
• Rối loạn tiểu tiện , hay dòng nước tiểu yếu.
• Đi tiểu nhiều hơn hoặc ít hơn bình thường.
• Có máu trong nước tiểu (tiểu máu).
• Buồn nôn và nôn mửa .
• Thoát vị .
• Nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI) xảy ra thường xuyên.
• Em bé không phát triển khỏe mạnh như mong đợi.

Tại sao điều này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Thật khó để xác định một nguyên nhân duy nhất cho điều này. Vấn đề khá phức tạp. Hầu hết các trường hợp bất thường về hệ tiết niệu đều do sự kết hợp của cả yếu tố môi trường và đột biến gen gây ra.

Các yếu tố môi trường có thể ảnh hưởng bao gồm:

• Mẹ tôi bị tiểu đường .
• Thiếu hụt một số vitamin và khoáng chất, chẳng hạn như folate và sắt, trong thời kỳ mang thai.
• Một số loại thuốc mà người mẹ đang dùng (ví dụ, một số loại thuốc điều trị động kinh) có thể ảnh hưởng xấu đến thận.

Các đột biến gen chính liên quan đến những bất thường này là các gen PAX2 và HNF1B. Những gen này giúp hình thành thận, hệ tiết niệu và các mô khác trong quá trình phát triển của thai nhi.

Ai là người bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi những điều kiện này?

Nhìn chung, nếu trong gia đình có người (quan hệ huyết thống) từng có tiền sử mắc các vấn đề về thận hoặc hệ tiết niệu , thì em bé có nguy cơ mắc phải loại dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu này cao hơn một chút.

Làm sao để tìm thấy những thứ này? Làm thế nào để chẩn đoán bệnh?

Hầu hết các trường hợp, bác sĩ phát hiện những bất thường bẩm sinh về đường tiết niệu này trong quá trình siêu âm trước sinh. Bạn biết đấy, các lần siêu âm này kiểm tra sức khỏe và sự phát triển của em bé. Chúng cũng có thể phát hiện những vấn đề như thiểu ối, tức là thiếu nước ối xung quanh em bé. Thông thường, sau khoảng 20 tuần mang thai, phần lớn nước ối là nước tiểu . Vì vậy, nếu lượng nước ối không đủ, bác sĩ nghi ngờ có vấn đề với hệ tiết niệu của em bé.

Nếu vì lý do nào đó không thể phát hiện ra tình trạng này trước khi em bé chào đời, bác sĩ có thể nghi ngờ sau khi em bé ra đời hoặc dựa trên các triệu chứng mà em bé biểu hiện trong thời thơ ấu. Sau đó, nhiều xét nghiệm khác nhau sẽ được thực hiện để xác nhận tình trạng này. Các xét nghiệm đó là:

• Siêu âm: Đây là một xét nghiệm không gây đau, sử dụng sóng âm để chụp ảnh hoặc quay video các cơ quan và mô bên trong cơ thể.
• Xét nghiệm nước tiểu: Xét nghiệm này có thể xác nhận những vấn đề như xem có bị nhiễm trùng đường tiết niệu hay không.
• Xét nghiệm máu: Các xét nghiệm này có thể kiểm tra những thứ như khả năng lọc máu của thận (tỷ lệ lọc cầu thận ước tính - eGFR).
• Chụp CT (chụp cắt lớp vi tính): Đây cũng là một xét nghiệm không gây đau. Nó chụp nhiều tia X liên tiếp để tạo ra hình ảnh chi tiết về xương và mô bên trong cơ thể.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Đây cũng là một xét nghiệm không gây đau. Nó sử dụng nam châm, sóng radio và máy tính để chụp ảnh chi tiết các cơ quan và các bộ phận bên trong cơ thể.
• Chụp niệu đạo bàng quang khi đi tiểu (VCUG): Đây là một xét nghiệm đặc biệt chụp ảnh chi tiết bàng quang trong quá trình đầy và rỗng sau khi đi tiểu .
• Chụp xạ hình thận: Đây là một thủ thuật chẩn đoán hình ảnh y học hạt nhân sử dụng một lượng nhỏ chất phóng xạ để chụp ảnh chi tiết thận.
• Kiểm tra niệu động học: Quá trình này bao gồm việc đưa một thiết bị, chẳng hạn như ống thông, vào để xem bàng quang hoạt động tốt như thế nào.

Việc này được xử lý như thế nào?

Phương pháp điều trị phụ thuộc vào loại dị tật mà em bé mắc phải. Một số trường hợp có thể không cần điều trị. Những trường hợp khác có thể cần các phương pháp điều trị khác nhau. Ví dụ:

• Thuốc kháng sinh (nếu có nhiễm trùng)
• Lọc máu (khi thận không hoạt động bình thường)
• Ghép thận ( nếu xảy ra suy thận)

Đội ngũ y tế của bé sẽ xem xét toàn bộ tiền sử bệnh án của bé, đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hiện tại và xây dựng kế hoạch chăm sóc sức khỏe tốt nhất và phù hợp nhất cho bé.

Có cách nào để ngăn ngừa những tình huống này không?

Thành thật mà nói, không thể ngăn ngừa tất cả các bất thường đường tiết niệu này. Tuy nhiên, một thai kỳ khỏe mạnh có thể giúp giảm nguy cơ đến một mức độ nào đó. Điều đó có nghĩa là:

• Hãy đi khám bác sĩ đúng giờ, nhận lời khuyên và tham dự các buổi khám định kỳ.
• Hãy trao đổi với bác sĩ về các loại thuốc và vitamin bạn đang dùng.
• Mỗi ngày hãy uống vitamin dành cho bà bầu có chứa ít nhất 400 microgam axit folic.
• Không sử dụng rượu, thuốc lá hoặc bất kỳ loại thuốc nào không được bác sĩ kê đơn.

Điều gì sẽ xảy ra nếu con tôi mắc phải vấn đề bẩm sinh về đường tiết niệu như thế này? Tương lai sẽ ra sao?

Điều này thực sự phụ thuộc vào loại bất thường về đường tiết niệu mà bé mắc phải và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Một số trẻ có thể cần được chăm sóc y tế thường xuyên suốt đời. Nhưng đừng lo lắng , đội ngũ y tế của bé sẽ cùng bạn lập kế hoạch cá nhân hóa để giúp bé luôn an toàn, khỏe mạnh và tự lập nhất có thể.

Khi trẻ lớn lên, đến tuổi dậy thì và bước vào tuổi thiếu niên, một số vấn đề về sức khỏe và chất lượng cuộc sống có thể phát sinh. Ví dụ:

• Khó kiểm soát việc tiểu tiện và đại tiện (tiểu không tự chủ và đại tiện không kiểm soát).
• Nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên (UTI).
• Tổn thương bàng quang, thận và/hoặc đường tiết niệu.
• Tổn thương thận nghiêm trọng có thể dẫn đến suy thận. Trong trường hợp đó, cần phải chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận.
• Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến chức năng và hình dáng bộ phận sinh dục, từ đó ảnh hưởng đến khả năng sinh con trong tương lai.

Những dị tật bẩm sinh ở hệ tiết niệu này có thể ảnh hưởng đến cảm xúc và xã hội của bé (cách người khác nhìn nhận bé, cách bé nghĩ về bản thân, v.v.), nhưng đội ngũ y tế có thể hỗ trợ bé trong mọi khía cạnh, giúp bé chuyển tiếp sang tuổi trưởng thành một cách ít căng thẳng nhất có thể.

Khi nào thì nên đưa bé đi khám bác sĩ? Phải làm gì trong trường hợp khẩn cấp?

Việc lên lịch khám định kỳ cho bé với bác sĩ là rất quan trọng. Bác sĩ sẽ theo dõi sức khỏe của bé trong suốt thời kỳ sơ sinh, thơ ấu, thiếu niên và trưởng thành.

Nếu bé có bất thường về đường tiết niệu và xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào sau đây, hãy đến ngay khoa cấp cứu của bệnh viện gần nhất :

• Nếu bạn đột nhiên cảm thấy đau dữ dội, không thể chịu nổi ở bụng, lưng hoặc sườn.
• Nếu bạn bị sốt cao hơn 38 độ C (100,5 độ F).
• Nếu bạn nhận thấy sự thay đổi trong cách đi tiểu của mình (ví dụ: đi tiểu nhiều hơn hoặc ít hơn bình thường, không thể đi tiểu được, cảm thấy đau khi đi tiểu , đi tiểu ra máu).

Những câu hỏi quan trọng cần hỏi bác sĩ là gì?

Đừng quên hỏi những câu hỏi này khi đưa bé đến khám bác sĩ:

• "Con tôi mắc phải dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu nào?"
• "Tình huống này sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống của anh ấy như thế nào trong tương lai?"
• "Liệu con tôi có nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe khác cao hơn do tình trạng này không?"
• "Con tôi có cần điều trị không?"
• "Vậy, phương pháp điều trị tốt nhất là gì?"
• "Tôi cần đặc biệt lưu ý đến những biến chứng nào?"
• "Tình trạng này sẽ gây ra những ảnh hưởng lâu dài nào đối với em bé của tôi?"

Những điều quan trọng nhất chúng ta cần nhớ

Một trong những nỗi sợ hãi lớn nhất của nhiều bậc cha mẹ là con mình, dù chưa sinh ra hay mới sinh, sẽ mắc phải bệnh tật hoặc tình trạng nào đó có thể ảnh hưởng đến cuộc sống của chúng. Các dị tật bẩm sinh đường tiết niệu cũng tương tự, và chúng có thể xảy ra khi em bé đang phát triển trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh. Nhiều tình trạng này không thể ngăn ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, bằng cách có một thai kỳ khỏe mạnh,(Tức là, ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng, bổ sung vitamin theo khuyến cáo của bác sĩ, tránh xa các tác nhân gây hại và đi khám bệnh định kỳ) có thể giảm thiểu phần nào nguy cơ mắc các bệnh này.

Nếu phát hiện bé có bất thường về đường tiết niệu, đừng hoảng sợ . Đội ngũ y tế sẽ lập kế hoạch điều trị riêng cho bé và phù hợp nhất với bé. Họ hiểu rằng điều này có thể rất khó khăn và căng thẳng đối với bạn, vì vậy họ sẵn sàng giải thích cho bạn về các xét nghiệm và phương pháp điều trị mà bé cần, cũng như trả lời mọi câu hỏi của bạn. Điều quan trọng nhất bạn có thể làm lúc này là tuân thủ chính xác hướng dẫn của bác sĩ và tin tưởng bác sĩ của mình.

Các dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu , dị tật đường tiết niệu bẩm sinh, các vấn đề về đường tiết niệu ở trẻ sơ sinh, bệnh thận, các vấn đề về bàng quang, sức khỏe trẻ em, sức khỏe thai kỳ