Con bạn có hay bị ốm không? Đó có thể là chứng giảm bạch cầu trung tính chu kỳ.

Con bạn có bị sốt, lở miệng hoặc đau họng vào cùng một ngày mỗi tháng không? Một bệnh khỏi rồi lại tái phát sau hai hoặc ba tuần? Có thể bạn đang nghĩ, "Hệ miễn dịch của con tôi yếu." Đúng vậy, điều đó có thể đúng. Nhưng nguyên nhân đằng sau căn bệnh theo chu kỳ này có thể là một tình trạng rất hiếm gặp. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một tình trạng như vậy, đó là giảm bạch cầu trung tính theo chu kỳ.

Nói một cách đơn giản, giảm bạch cầu trung tính theo chu kỳ là gì?

Để hiểu điều này, trước tiên chúng ta cần biết về một chiến binh trong máu của mình. Chiến binh đó có tên là bạch cầu trung tính . Bạch cầu trung tính là một loại tế bào bạch cầu bảo vệ chúng ta khỏi bệnh tật bằng cách chống lại các mầm bệnh, đặc biệt là vi khuẩn, xâm nhập vào cơ thể. Nó giống như một đội quân bên trong cơ thể chúng ta.

Giảm bạch cầu trung tính là tình trạng số lượng bạch cầu trung tính trong máu giảm xuống dưới mức bình thường. Cũng giống như một đội quân trở nên yếu hơn khi số lượng binh lính giảm, khi số lượng bạch cầu trung tính giảm, hệ miễn dịch của cơ thể cũng suy yếu và chúng ta dễ bị nhiễm trùng hơn.

Bây giờ chúng ta hãy xem xét ý nghĩa của từ "chu kỳ ". Chu kỳ có nghĩa là "theo chu kỳ". Điều này có nghĩa là mức độ bạch cầu trung tính không phải lúc nào cũng thấp. Nó tăng giảm theo một lịch trình đều đặn, theo một chu kỳ. Nói chính xác hơn, thường cứ ba tuần một lần (khoảng 21 ngày) , mức độ bạch cầu trung tính giảm đáng kể trong ba đến năm ngày. Sau đó, nó trở lại bình thường, rồi lại giảm trong ba tuần tiếp theo. Chu kỳ này diễn ra một cách rất dễ dự đoán.

Tình trạng này cực kỳ hiếm gặp. Các nhà nghiên cứu cho biết chỉ có một trong một triệu người trên thế giới mắc phải căn bệnh này.

Các triệu chứng của bệnh này là gì?

Đặc điểm riêng của căn bệnh này là các triệu chứng xuất hiện theo chu kỳ giảm nồng độ bạch cầu trung tính. Nghĩa là, các triệu chứng xuất hiện trong vòng ba đến bốn ngày sau khi nồng độ bạch cầu trung tính giảm, và khi nồng độ bạch cầu trung tính trở lại bình thường, các triệu chứng sẽ biến mất.

Tính chất của những triệu chứng này có thể thay đổi trong suốt cuộc đời. Đối với nhiều người, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng giảm dần khi họ trưởng thành . Loét miệng và các vấn đề về răng miệng thường gặp ở người trẻ tuổi, trong khi đau đầu và nhiễm trùng xoang (viêm xoang) phổ biến hơn ở người lớn tuổi.

Tại sao điều này lại xảy ra?

Bệnh giảm bạch cầu trung tính chu kỳ là do đột biến gen gây ra. Nguyên nhân chính là sự thay đổi trong gen ELANE trong cơ thể chúng ta.

Hãy coi gen như một tập hợp các chỉ dẫn cho các tế bào trong cơ thể chúng ta biết cách hoạt động. Gen ELANE chứa các chỉ dẫn để tạo ra một loại enzyme giúp bạch cầu trung tính hoạt động bình thường. Khi có khiếm khuyết hoặc đột biến trong gen này, bạch cầu trung tính không thể hoạt động đúng cách.

Tình trạng này có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái, hoặc có thể phát triển trong giai đoạn bào thai.

Do khiếm khuyết di truyền này,

• Cơ thể có thể không sản xuất đủ bạch cầu trung tính.
• Nếu không, các tế bào bạch cầu trung tính có thể chết nhanh chóng.
• Hoặc có thể các tế bào bạch cầu trung tính không hoạt động bình thường.

Bác sĩ, làm sao để chẩn đoán bệnh này?

Các triệu chứng này thường xuất hiện ngay từ khi sinh ra, vì vậy bệnh thường được chẩn đoán ở giai đoạn sơ sinh. Bác sĩ sẽ xem xét một số yếu tố để xác nhận bệnh này.

• Tiền sử bệnh trong gia đình: Vì đây là bệnh di truyền, nên cần kiểm tra xem có ai khác trong gia đình (cha mẹ, anh chị em) mắc bệnh này hay không.
• Xét nghiệm máu: Đây là xét nghiệm quan trọng nhất. Bác sĩ sẽ kiểm tra nồng độ bạch cầu trung tính trong máu của bạn hai đến ba lần một tuần trong khoảng sáu tuần . Việc này nhằm mục đích xem liệu nồng độ bạch cầu trung tính của bạn có giảm theo chu kỳ hay không.
• Diễn biến triệu chứng: Bác sĩ sẽ nghiên cứu kỹ tần suất xuất hiện các triệu chứng (khoảng 3 tuần một lần). Chu kỳ này giúp phân biệt bệnh này với các loại giảm bạch cầu trung tính khác.
• Xét nghiệm gen: Đôi khi, xét nghiệm gen có thể được khuyến nghị để xác nhận xem có đột biến trong gen ELANE hay không.

Khi chẩn đoán tình trạng này, bác sĩ phải loại trừ các loại giảm bạch cầu trung tính khác có triệu chứng tương tự, chẳng hạn như "Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng" (trước đây gọi là "hội chứng Kostmann"), "Giảm bạch cầu trung tính tự miễn" và "Giảm bạch cầu trung tính vô căn".

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Việc điều trị có hai mục tiêu chính. Một là chữa khỏi các bệnh nhiễm trùng hiện có. Mục tiêu còn lại là tăng mức độ bạch cầu trung tính và ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng trong tương lai.

Liệu phương pháp điều trị này có gây ra tác dụng phụ nào không?

Điều trị bằng G-CSF có thể gây ra một số tác dụng phụ nhỏ. Tuy nhiên, các bác sĩ thường bắt đầu điều trị bệnh này với liều thấp, do đó tác dụng phụ là rất ít.

• Đau đầu
• Đau nhức xương khớp
• Buồn nôn và tiêu chảy

Những chuyện như vậy hoàn toàn có thể xảy ra. Hãy trao đổi kỹ với bác sĩ về phương pháp điều trị bạn đang nhận và các tác dụng phụ của nó.

Tôi nên gọi cho bác sĩ lúc mấy giờ?

Nếu bạn hoặc con bạn mắc chứng giảm bạch cầu trung tính chu kỳ, điều rất quan trọng là phải tìm kiếm lời khuyên y tế ngay khi bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu nhiễm trùng nào .

Nếu bạn thấy bất kỳ dấu hiệu nào trong số này, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Đừng ngần ngại đến Khoa Cấp cứu (ETU) nếu cần thiết.

Chúng ta nên làm gì để bảo vệ bản thân khỏi các bệnh truyền nhiễm?

Ngoài việc bảo vệ bản thân khỏi các bệnh nhiễm trùng, bạn cũng cần cẩn thận khi số lượng bạch cầu trung tính thấp.

• Hãy luôn rửa tay thật kỹ, đặc biệt là trước khi ăn và sau khi đi vệ sinh.
• Hãy duy trì sức khỏe răng miệng tốt. Đánh răng hàng ngày và khám nha sĩ thường xuyên .
• Hãy tiêm đầy đủ các loại vắc-xin được khuyến cáo đúng thời hạn.
• Tránh chạm vào mặt, mắt và mũi nếu chưa rửa tay.
• Hãy uống thuốc đúng theo chỉ định của bác sĩ và đi xét nghiệm máu đúng hạn.

Mặc dù đây là một tình trạng kéo dài suốt đời, nhưng các phương pháp điều trị hiệu quả như G-CSF đã cho phép nhiều người mắc chứng giảm bạch cầu trung tính chu kỳ có thể sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường . Điều quan trọng là, trong khi một số loại giảm bạch cầu trung tính khác có nguy cơ phát triển ung thư, chẳng hạn như bệnh bạch cầu, thì giảm bạch cầu trung tính chu kỳ lại không có nguy cơ này.