Khi trao đổi với bác sĩ trong thời kỳ mang thai, đôi khi chúng ta gặp phải những từ ngữ chưa từng nghe đến, hoặc những tình trạng bệnh lý hiếm gặp. Việc cảm thấy sợ hãi và lo lắng trong những lúc như vậy là điều bình thường. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp và nghiêm trọng. Chúng ta gọi tình trạng này là Ectopia Cordis (tử cung lạc chỗ). Đừng sợ hãi khi nghe điều này. Hãy cùng tìm hiểu mọi thứ về nó một cách đơn giản, từng bước một.
Ectopia Cordis chính xác là gì?
Nói một cách đơn giản, Ectopia Cordis là tình trạng trẻ sơ sinh chào đời với toàn bộ hoặc một phần tim nằm bên ngoài cơ thể. Đây là một tình trạng rất hiếm gặp. Hãy nghĩ mà xem, tình trạng này chỉ xảy ra ở tám trong số một triệu trẻ sơ sinh trên toàn thế giới.
Vì đây là một tình trạng rất nghiêm trọng, nhiều trẻ sơ sinh mắc chứng tim lạc chỗ tử vong trong bụng mẹ hoặc trong vòng ba ngày sau khi sinh. Tuy nhiên, vẫn có một tia hy vọng trong câu chuyện này. Các đội ngũ y tế lành nghề gồm bác sĩ, y tá, chuyên gia vật lý trị liệu và các chuyên gia khác đã có thể cứu sống một số trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh này trong nhiều tuần, và đôi khi thậm chí là nhiều năm.
Nguyên nhân là gì?
Thành thật mà nói, các chuyên gia vẫn chưa tìm ra một nguyên nhân duy nhất và chính xác cho hiện tượng này, nhưng họ có một vài giả thuyết.
- Các vấn đề về phát triển: Một giả thuyết cho rằng khi em bé lớn lên trong bụng mẹ , những thay đổi về thể chất xảy ra có thể cản trở sự phát triển bình thường của bé. Ví dụ, các dải xơ hình thành trong túi chứa dịch (túi ối) bao quanh em bé, điều này có thể hạn chế sự phát triển của bé.
- Vấn đề phát triển lồng ngực: Một giả thuyết khác cho rằng lồng ngực của em bé không phát triển đúng cách. Điều này ngăn cản tim di chuyển đến vị trí thích hợp bên trong lồng ngực. Điều này có thể dẫn đến chứng tim lạc chỗ (Ectopia Cordis) và các dị tật tim khác.
- Liên quan với các rối loạn khác: Tình trạng tim lạc chỗ thường đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác xảy ra ở đường giữa cơ thể. Ví dụ, nó có liên quan đến các khuyết tật ở xương ức, màng ngoài tim và thành bụng. Nó cũng có thể liên quan đến các tình trạng nhiễm sắc thể như hội chứng Trisomy 18 và hội chứng Turner.
- Nguyên nhân di truyền : Một giả thuyết gần đây cho rằng một số thai nhi thiếu một gen cụ thể gọi là "(BMP2)". Gen này rất cần thiết cho sự phát triển đúng cách của tim và phần trước của ngực. Vì vậy, họ tin rằng sự thiếu hụt gen này có thể là một nguyên nhân.
Những triệu chứng nào có thể nhận biết được?
Triệu chứng chính và rõ ràng nhất của chứng tim lạc chỗ là tim nằm bên ngoài cơ thể. Tuy nhiên, những em bé này cũng có thể có các dị tật đường giữa khác dọc theo đường giữa của cơ thể (đường từ đầu xuống).
| Các vấn đề khác đã được phát hiện | Một lời giải thích đơn giản |
|---|---|
| Khe sọ | Có vết lõm hoặc khe hở trên khuôn mặt. |
| Sứt môi/hở hàm ếch | Có khe hở ở môi trên hoặc vòm miệng. |
| Phổi chưa phát triển hoàn toàn | Phổi của em bé chưa phát triển đến kích thước bình thường. |
| Vẹo cột sống | Có tình trạng cong vẹo cột sống. |
| Một lỗ hổng trên Vạn Lý Trường Thành | Một lỗ bất thường ở cơ hoành, cơ ngăn cách ngực và bụng. |
Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào?
Trong hầu hết các trường hợp, nếu em bé của bạn bị chứng tim lạc chỗ (Ectopia Cordis), tình trạng này có thể được phát hiện trong một lần siêu âm định kỳ khi mang thai. Nó có thể được phát hiện sớm nhất là trong ba tháng đầu của thai kỳ. Bạn có thể cần phải thực hiện thêm một vòng siêu âm nữa để xác nhận chẩn đoán. Kết quả của những lần siêu âm này rất quan trọng để bạn quyết định bước tiếp theo cần làm gì.
Nếu bạn quyết định tiếp tục thai kỳ, bác sĩ sẽ theo dõi sự phát triển của em bé rất sát sao. Việc này có thể bao gồm chụp cộng hưởng từ (MRI).Các xét nghiệm `(Siêu âm tim)` và `(Siêu âm tim)` sẽ được sử dụng. Siêu âm tim là một xét nghiệm đặc biệt sử dụng sóng âm để chụp ảnh chi tiết tim.
Các bác sĩ cũng phân loại tình trạng này dựa trên vị trí của tim.
| Nơi trái tim tọa lạc | Nghĩa | Sự dồi dào |
|---|---|---|
| Ngực | Gần xương sườn và xương ức ở ngực, phía trên bụng. | Khoảng 64% |
| Ngực bụng | Ở phần dưới ngực, hướng về phía bụng. | Khoảng 18% |
| Bụng | Ở vùng bụng. | Khoảng 15% |
| Cổ | Cảm giác nặng nề ở vùng cổ, hướng về phía cột sống. | Khoảng 3% |
Việc nhận được chẩn đoán mắc chứng Ectopia Cordis là một trải nghiệm rất căng thẳng đối với bất kỳ gia đình nào. Điều rất quan trọng là phải giữ vững tinh thần trong thời điểm này.
Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?
Khi bàn về các lựa chọn điều trị , điều đầu tiên cần nghĩ đến là sự an toàn của em bé. Do đó, cách duy nhất để sinh em bé là bằng phương pháp mổ lấy thai (C-section). Đó là cách tốt nhất để đưa em bé ra ngoài mà không làm tổn thương tim.
Sau khi sinh, em bé của bạn có thể cần hỗ trợ thêm về hô hấp. Để làm điều này, các bác sĩ sẽ đặt một ống nhựa mềm vào khí quản của bé để đảm bảo luồng không khí. Họ cũng có thể tiêm một loại dung dịch đặc biệt qua ống này để phủ lên phổi, giúp phổi hấp thụ oxy tốt hơn.
Mục tiêu chính của điều trị chứng tim lạc chỗ là phẫu thuật đóng kín lỗ hở ở ngực, đưa tim trở lại lồng ngực và sửa chữa bất kỳ dị tật tim nào khác. Những ca phẫu thuật này thường không được thực hiện cùng một lúc mà được tiến hành qua nhiều giai đoạn.
Thử thách đầu tiên và lớn nhất là làm sao để đặt trái tim vào một lồng ngực nhỏ hơn bình thường. Sau khi bác sĩ làm được điều đó, ông ấy sẽ điều chỉnh lại vị trí xương ức. Trong những trường hợp như vậy, ghép tim thường không phải là một lựa chọn.
"Chăm sóc giảm đau" là gì?
Trong một số trường hợp, phẫu thuật quá rủi ro và tỷ lệ thành công rất thấp. Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về một lựa chọn gọi là "Chăm sóc giảm nhẹ".
Mục tiêu là giảm thiểu đau đớn và khó chịu mà em bé phải trải qua, giúp bé sống những năm tháng còn lại của cuộc đời trong sự thoải mái và bình yên. Đây là một hình thức chăm sóc đặc biệt nhằm mang lại sự thoải mái cho em bé và gia đình trong thời gian khó khăn này, thay vì điều trị và chữa khỏi bệnh.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Ectopia Cordis là một dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp và nghiêm trọng, trong đó tim của em bé nằm bên ngoài cơ thể.
- Mặc dù nguyên nhân chính xác vẫn chưa được tìm ra, nhưng người ta tin rằng các vấn đề xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi trong bụng mẹ và các yếu tố di truyền góp phần gây ra hiện tượng này.
- Việc chẩn đoán thường được thực hiện trong thời kỳ mang thai thông qua siêu âm.
- Mặc dù các ca phẫu thuật rất phức tạp bao gồm nhiều bước được thực hiện để điều trị, nhưng không phải em bé nào cũng có thể trải qua phẫu thuật.
- Chẩn đoán này là một thử thách rất khó khăn đối với gia đình. Do đó, điều cần thiết là phải thảo luận cởi mở với bác sĩ về tất cả các lựa chọn, bao gồm cả phẫu thuật và "Chăm sóc giảm nhẹ", và đưa ra quyết định tốt nhất cho em bé và gia đình bạn.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment