Liệu một phần não của bé có đang nhô ra khỏi đầu không? Tình trạng này được gọi là thoát vị não!

Có thể bạn đã từng thấy hoặc nghe nói rằng một số trẻ sơ sinh chào đời với một lỗ nhỏ trên hộp sọ, khiến một phần não bộ bị lòi ra ngoài. Việc cha mẹ lo lắng khi nhìn thấy điều này là hoàn toàn bình thường. Hôm nay chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về tình trạng này, được gọi là thoát vị não. Đừng lo, chúng ta sẽ cùng thảo luận chi tiết và đơn giản về vấn đề này.

Encephalocele là gì?

Nói một cách đơn giản, thoát vị não là một dị tật bẩm sinh trong đó các xương sọ của em bé không đóng kín đúng cách, khiến mô não lồi ra ngoài. Điều này có thể trông giống như một quả bóng nhỏ nhô ra khỏi hộp sọ.

Tình trạng này là do dị tật ống thần kinh gây ra. Có lẽ bạn đang thắc mắc ống thần kinh là gì. Rất đơn giản. Sau khi em bé được thụ thai trong tử cung, trong vài tuần đầu tiên, não và tủy sống của em bé bắt đầu phát triển trong một cấu trúc dạng ống. Đây chính là ống thần kinh. Nếu phần trên của ống thần kinh không đóng kín đúng cách, tình trạng gọi là thoát vị não sẽ xảy ra. Tình trạng này đôi khi có thể nhẹ, hoặc cũng có thể nghiêm trọng đến mức đe dọa tính mạng.

Có những loại thoát vị não nào?

Thoát vị não được phân loại theo vị trí hình thành trong hộp sọ. Chúng chủ yếu được tìm thấy ở những vị trí sau:

• Vùng chẩm: Nằm ở phía sau đầu của bé, gần cổ. Đây là loại phổ biến nhất.
• Vùng đỉnh đầu: Nằm trên đỉnh đầu, hướng về phía sau.
• Vùng trán-sàng (còn gọi là vùng chẩm): Trán của em bé thẳng.
• Xoang bướm: Nằm bên trong đầu, phía sau mắt và phía trước tai. Có thể không nhìn thấy được từ bên ngoài.

Hơn nữa, các bác sĩ chia tình trạng này thành hai loại, tùy thuộc vào vị trí xuất hiện ở phía trước hay phía sau đầu:

• Phía trước: Phần trước của hộp sọ em bé.
• Phía sau: Nằm ở phía sau hộp sọ của em bé.

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Thoát vị não là một tình trạng rất hiếm gặp. Nếu nhìn vào số liệu thống kê ở một quốc gia như Mỹ, tình trạng này xảy ra ở khoảng 1 trong 10.500 trẻ sơ sinh. Điều đó có nghĩa là khoảng 375 trẻ mỗi năm. Mặc dù khó tìm được số liệu thống kê chính xác ở Sri Lanka, nhưng đây được coi là một tình trạng hiếm gặp ở khắp mọi nơi.

Trẻ sơ sinh bị thoát vị não trông như thế nào?

Nếu trẻ sơ sinh bị thoát vị não, bạn có thể thấy một lỗ trên hộp sọ của bé chưa đóng kín hoàn toàn. Kết quả là, mô não nhô ra qua lỗ trên hộp sọ giống như một cái túi được bao phủ bởi da . Trông giống như một quả bóng đang nhô ra khỏi đầu. Tùy thuộc vào vị trí của lỗ, có thể có những phần nhô ra giống như sợi tóc trên túi đó.

Lỗ hổng này trên hộp sọ có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên đầu. Tuy nhiên, nó thường thấy nhất ở trán hoặc phía sau đầu, gần cổ.

Các triệu chứng của thoát vị não là gì?

Các triệu chứng của tình trạng này có thể khác nhau ở mỗi người. Chúng phụ thuộc vào kích thước của lỗ trên hộp sọ, vị trí của nó và mức độ não bị lồi ra. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Đau đầu (đặc biệt ở trẻ lớn hoặc nếu được chẩn đoán muộn)
• Các vấn đề về thị lực
• Yếu cơ ở các chi
• Đầu nhỏ hơn so với dự kiến ​​khi sinh.
• Mất thăng bằng (mất cân bằng khi đi bộ hoặc di chuyển)
• Các dị tật trên khuôn mặt (đặc biệt là vùng trán)
• Nghẹt mũi (nếu có thoát vị não ở mũi)
• Rò rỉ dịch não tủy qua mũi hoặc tai

Đôi khi, các triệu chứng cũng có thể do sự tích tụ dịch giống nước bên trong não (tình trạng này được gọi là tràn dịch não ).

Thoát vị não có thể dẫn đến những biến chứng nào?

Một số trường hợp thoát vị não nhỏ có thể tự khỏi mà không gây biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, biến chứng lâu dài có thể xảy ra. Những biến chứng này bao gồm:

• Chậm phát triển (ví dụ: chậm nói, chậm biết đi)
• Khuyết tật trí tuệ
• Các vấn đề về thị lực
• chậm phát triển thể chất
• Cơn co giật

Nguyên nhân gây ra thoát vị não là gì?

Thông thường, thoát vị não là một dị tật bẩm sinh . Tức là, nó xảy ra khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ. Tuy nhiên, rất hiếm khi, nó cũng có thể xảy ra sau này do chấn thương đầu, u não hoặc các bệnh lý hiếm gặp khác như tăng áp lực nội sọ vô căn .

Thoát vị não bẩm sinh xảy ra khi phần trên của ống thần kinh, như đã đề cập trước đó, không đóng kín đúng cách. Ống thần kinh là phần mô nơi não và tủy sống của em bé hình thành lần đầu tiên. Trong tuần thứ ba hoặc thứ tư của thai kỳ, nó chuyển thành hình dạng ống và cần phải đóng kín đúng cách. Nếu phần trên này không đóng kín đúng cách, hộp sọ sẽ không được hình thành hoàn chỉnh. Đó là lý do tại sao một phần não của em bé bị lòi ra ngoài qua lỗ này.

Nguyên nhân chính xác khiến ống thần kinh không đóng kín đúng cách vẫn chưa được biết rõ, nhưng các nghiên cứu cho thấy các yếu tố sau đây có thể đóng vai trò:

• Những thay đổi về gen (những điều xảy ra vào thời điểm thụ thai)
• Một số bệnh nhiễm trùng mà người mẹ có thể mắc phải trong thời kỳ mang thai (ví dụ: bệnh Toxoplasmosis , bệnh Rubella , bệnh Cytomegalovirus)Virus Herpes Simplex (Virus Herpes Simplex )
• Một số bệnh lý hệ thần kinh (ví dụ: Dị tật Chiari loại 3)

Thoát vị não cũng có thể do một số bệnh lý khác gây ra. Ví dụ:

• Hội chứng Walker-Warburg
• Hội chứng Knobloch
• Hội chứng Roberts
• Hội chứng dải màng ối

Các yếu tố nguy cơ gây thoát vị não là gì?

Nếu trong gia đình bạn có người từng bị dị tật ống thần kinh (NTD), bạn có nguy cơ mắc phải dị tật này cao hơn một chút. Ngoài ra, nếu bạn không bổ sung đủ axit folic (vitamin B9) trước và trong khi mang thai, nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh cũng cao hơn.

Bệnh thoát vị não được chẩn đoán như thế nào?

Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ có thể phát hiện tình trạng này trong quá trình siêu âm định kỳ khi mang thai. Nếu có bất kỳ nghi ngờ nào, bác sĩ cũng có thể đề nghị chụp cộng hưởng từ (MRI) trước sinh . Điều này có thể cung cấp thêm thông tin về tình trạng bệnh.

Tình trạng này có thể được xác nhận khi khám cho bé sau khi sinh. Ngoài ra, các xét nghiệm máu và các xét nghiệm hình ảnh khác được thực hiện để tìm ra nguyên nhân gây ra tình trạng này và ảnh hưởng của nó đến bé như thế nào. Kế hoạch điều trị sẽ được lên kế hoạch phù hợp.

Liệu chứng thoát vị não có thể không được chẩn đoán?

Vâng, đôi khi điều đó có thể xảy ra. Đặc biệt là các trường hợp thoát vị não rất nhỏ, nằm ở mũi hoặc trán của em bé, đôi khi có thể không được chẩn đoán. Những trường hợp nhỏ này thường không gây ra bất kỳ triệu chứng nghiêm trọng nào ở trẻ sơ sinh, cũng như không gây ra biến chứng khi trẻ lớn lên.

Các phương pháp điều trị thoát vị não là gì?

Phương pháp điều trị chính cho tình trạng này là phẫu thuật để sửa chữa hộp sọ và loại bỏ phần mô não nhô ra. Trong hầu hết các trường hợp, phần não nhô ra khỏi hộp sọ không hoạt động và có thể được loại bỏ. Đôi khi, nếu lỗ nhỏ, não sẽ được đưa trở lại bên trong hộp sọ, sau đó bác sĩ phẫu thuật sẽ sửa chữa hộp sọ.

Ca phẫu thuật này thường được thực hiện trong vòng vài ngày sau khi sinh, trong vài tháng đầu đời hoặc trong vòng một năm. Thời gian phẫu thuật phụ thuộc vào kích thước của thoát vị não, vị trí của nó và mức độ ảnh hưởng đến em bé.

Điều quan trọng là những em bé như vậy thường phải trải qua nhiều hơn một cuộc phẫu thuật. Nếu chúng bị dị tật khuôn mặt, chúng phải phẫu thuật, và nếu chúng bị não úng thủy, chúng cũng phải phẫu thuật.

Khi bé lớn hơn, bé có thể cần thêm sự trợ giúp. Ví dụ:

• các chương trình giáo dục đặc biệt tại trường học
• Nếu bạn bị co giật, hãy uống thuốc .
• Kính dành cho người có vấn đề về thị lực

Liệu phương pháp điều trị này có gây ra tác dụng phụ nào không?

Cũng như bất kỳ cuộc phẫu thuật nào, đều có một số tác dụng phụ tiềm ẩn. Nhưng đừng lo lắng, đội ngũ y tế của bé rất được đào tạo bài bản. Họ sẽ cố gắng hết sức để giảm thiểu những rủi ro này.

Một số rủi ro bao gồm:

• Sự nhiễm trùng
• Rò rỉ dịch tủy sống
• Chảy máu

Nếu lỗ thủng trên hộp sọ lớn và ảnh hưởng đến một phần lớn não bộ, nguy cơ mắc các vấn đề thần kinh sẽ cao hơn. Trước khi bắt đầu điều trị, hãy trao đổi với bác sĩ của con bạn về những tác dụng phụ này.

Trẻ sơ sinh bị thoát vị não có thể sống sót được không?

Vâng, trẻ sơ sinh bị thoát vị não có thể sống sót. Phẫu thuật sửa chữa hộp sọ có thể giúp chúng sống sót. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh có lỗ hổng hộp sọ lớn hơn có thể gặp nhiều triệu chứng và biến chứng hơn so với trẻ sơ sinh có lỗ hổng nhỏ hơn. Do đó, chúng có nhiều khả năng gặp nguy hiểm đến tính mạng hoặc tuổi thọ bị rút ngắn.

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng trẻ sơ sinh bị thủng hộp sọ ở phía trước có kết quả điều trị tốt hơn so với trẻ sơ sinh bị thủng hộp sọ ở phía sau.

Tỷ lệ tử vong như thế nào?

Theo dữ liệu từ các tổ chức như Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), tỷ lệ tử vong đối với chứng thoát vị não lớn là khoảng 45%. Điều đó có nghĩa là cơ hội sống sót là 55%. Nguy cơ này tăng lên tùy thuộc vào kích thước của lỗ hổng trên hộp sọ, vị trí của nó và sức khỏe tổng thể của em bé khi sinh.

Liệu chứng thoát vị não có thể phòng ngừa được không?

Không có cách cụ thể nào để ngăn ngừa thoát vị não. Tuy nhiên, bạn có thể giảm nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh. Điều quan trọng nhất là bổ sung đủ axit folic.

Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trước khi thụ thai. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên bổ sung 400 mcg (microgam) axit folic mỗi ngày, ngay cả khi bạn chưa có ý định mang thai vào thời điểm đó. Điều này là do dị tật ống thần kinh (NTD) thường xảy ra trong ba tháng đầu của thai kỳ. Điều này có nghĩa là bạn thường thậm chí không biết mình đang mang thai. Đó là lý do tại sao việc bổ sung axit folic sớm rất quan trọng.

Ngoài ra, nếu bất kỳ ai trong gia đình bạn từng mắc dị tật ống thần kinh (NTD), hoặc nếu bạn đã từng có con mắc dị tật này, hãy báo cho bác sĩ. Bác sĩ có thể giúp bạn phòng ngừa dị tật ống thần kinh (NTD) trong tương lai.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, hãy tham khảo ý kiến ​​chuyên gia trước khi thụ thai.Hãy trao đổi với bác sĩ về vấn đề này. Họ có thể giúp bạn duy trì sức khỏe tốt để giảm nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh.

Bạn nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Khi phát hiện bé bị thoát vị não, việc có nhiều thắc mắc là điều bình thường. Đừng ngại hỏi những câu hỏi như sau:

• Lỗ hổng trên hộp sọ của con tôi nằm ở đâu?
• Con tôi có cần phẫu thuật không?
• Phẫu thuật này có những tác dụng phụ nào?
• Tôi nên chăm sóc con mình như thế nào sau ca phẫu thuật?
• Tôi cần lưu ý những biến chứng nào?
• Tôi phải làm gì nếu con tôi không đạt được các mốc phát triển phù hợp với độ tuổi?

Việc có một em bé bị thoát vị não là một hành trình đầy cảm xúc. Bạn có thể cảm thấy rất căng thẳng và bất lực, đặc biệt là trong suốt quá trình điều trị cho bé. Bé sẽ cần ở lại bệnh viện trong khi hồi phục sau phẫu thuật. Trong thời gian này, hãy ở bên cạnh gia đình và bạn bè, những người có thể hỗ trợ bạn bất cứ khi nào bạn cần.

Nhiều người cảm thấy được an ủi rất nhiều khi trò chuyện với chuyên viên tư vấn sức khỏe tâm thần , đặc biệt là sau khi mất con đột ngột. Biến chứng từ thoát vị não có thể ảnh hưởng đến trẻ khi lớn lên. Vì vậy, hãy thường xuyên đưa con đến bác sĩ khám và theo dõi sự phát triển cũng như quá trình hồi phục của bé.

Một thông điệp quan trọng dành cho bạn (Thông điệp cần ghi nhớ)

Mặc dù thoát vị não là một tình trạng đáng sợ, nhưng nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách, nhiều em bé có thể sống sót. Điều quan trọng nhất là bổ sung axit folic trước khi mang thai và làm theo lời khuyên của bác sĩ. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào, đừng ngại nói chuyện với bác sĩ. Hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc.

Thoát vị não , dị tật bẩm sinh, dị tật ống thần kinh, bệnh lý não, sức khỏe trẻ sơ sinh, sức khỏe thai kỳ, axit folic