Tăng cholesterol máu gia đình - Những điều bạn cần biết về bệnh này

Trong gia đình bạn có ai từng bị đau tim trước tuổi già, tức là ở độ tuổi 40-50 không? Hay việc người thân trong gia đình thường xuyên nói "Cholesterol cao, cholesterol cao" có phải là chuyện thường xuyên? Hầu hết chúng ta đều nghĩ rằng nguyên nhân là do chế độ ăn uống và thiếu vận động. Điều đó đúng, và nó cũng có ảnh hưởng. Nhưng đôi khi, nguyên nhân thực sự đằng sau cholesterol cao có thể là vấn đề bên trong cơ thể, trong gen của chúng ta. Đó là điều mà chúng ta gọi là "Tăng cholesterol máu gia đình" hay "FH" trong y học. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về điều này một cách đơn giản, dễ hiểu.

Nói một cách đơn giản, bệnh tăng cholesterol máu gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là gì?

Tăng cholesterol máu gia đình là một tình trạng di truyền được thừa hưởng từ mẹ, cha hoặc cả hai. Đây là tình trạng cholesterol "xấu", hay cholesterol LDL, trong cơ thể chúng ta rất cao ngay từ khi sinh ra.

Hãy hình dung mạch máu của chúng ta như những động mạch. Cholesterol LDL giống như một lớp màng màu vàng, dạng sáp bám vào thành của các động mạch đó. Thông thường, lớp màng này tích tụ dần dần. Nhưng ở người mắc bệnh tăng cholesterol máu gia đình (FH), mức cholesterol LDL cao đến mức lớp màng sáp này bắt đầu tích tụ rất nhanh và dày đặc bên trong mạch máu. Chúng ta gọi đây là xơ vữa động mạch. Theo thời gian, lớp màng này phát triển và làm hẹp mạch máu, đôi khi làm tắc nghẽn hoàn toàn. Đó là lúc các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng như đau tim và đột quỵ xảy ra.

Mức cholesterol LDL của một người khỏe mạnh bình thường nên dưới 100 mg/dL. Tuy nhiên, ở người mắc bệnh tăng cholesterol máu gia đình (FH), giá trị này có thể cao hơn nhiều, chẳng hạn như 160 mg/dL, 190 mg/dL . Trong một số trường hợp nặng, nó thậm chí có thể vượt quá 400 mg/dL. Điều nguy hiểm nhất là vì tình trạng này đã xuất hiện từ thời thơ ấu, nếu không được điều trị, nguy cơ mắc bệnh tim mạch sẽ rất cao ở độ tuổi trẻ hơn nhiều so với người bình thường.

Câu chuyện này nghe có vẻ hơi đáng sợ, nhưng tin tốt là nếu bạn phát hiện sớm, dùng đúng thuốc và thay đổi lối sống, bạn gần như có thể kiểm soát hoàn toàn bệnh và sống một cuộc sống khỏe mạnh.

Có hai loại FH chính.

Tình trạng này được chia thành hai loại chính dựa trên cách chúng ta di truyền nó. Điều này rất dễ hiểu.

Hãy tưởng tượng rằng cơ thể chúng ta có hai "chỉ dẫn" để kiểm soát cholesterol. Một chỉ dẫn chúng ta nhận được từ mẹ và một chỉ dẫn khác từ cha.

1. FH dị hợp tử: Đây là loại phổ biến nhất. Điều xảy ra ở đây là có một khiếm khuyết trong "sách hướng dẫn" (gen) được thừa hưởng từ chỉ một phụ huynh, hoặc mẹ hoặc bố. Điều này có nghĩa là một cuốn sách hoạt động tốt, và cuốn sách còn lại có một lỗi nhỏ. Điều này khiến việc kiểm soát cholesterol bị mất cân bằng.

2. FH đồng hợp tử: Đây là trường hợp rất hiếm gặp và cũng rất nghiêm trọng.Loại. Điều xảy ra ở đây là cả "hướng dẫn" nhận được từ cả bố và mẹ đều có sai sót. Sau đó, cơ chế kiểm soát cholesterol trở nên rất yếu. Mức cholesterol LDL của những người này rất cao.

FH là một bệnh di truyền thuộc loại "di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường". Điều này có nghĩa là một đứa trẻ không cần phải thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ để mắc bệnh, chỉ cần thừa hưởng từ một trong hai người là đủ .

Tình trạng này phổ biến đến mức nào? Triệu chứng là gì?

Ước tính cứ 250 người trên thế giới thì có một người mắc chứng bệnh phổ biến "FH dị hợp tử". Nhưng điều đáng buồn nhất là 9 trong số 10 người này không biết mình mắc bệnh .

Thường thì, FH không biểu hiện bất kỳ triệu chứng cụ thể nào ở giai đoạn đầu. Bạn có thể không biết mình mắc FH cho đến khi bị đau tim, chẳng hạn như đau ngực. Nhưng khi đó có thể đã quá muộn. Điều này là do các mảng bám cholesterol trong mạch máu của người mắc FH bắt đầu hình thành từ khi họ mới sinh ra.

Theo thời gian, sự tích tụ cholesterol có thể dẫn đến các triệu chứng sau.

Bệnh FH được chẩn đoán như thế nào?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh FH, họ sẽ kiểm tra một số yếu tố để xác nhận chẩn đoán.

• Xét nghiệm máu: Đây là xét nghiệm quan trọng nhất. Xét nghiệm máu gọi là "Hồ sơ Lipid", kiểm tra nồng độ cholesterol của bạn, tìm kiếm mức cholesterol "LDL" cao bất thường. Nếu mức LDL cao hơn 190 mg/dL ở người lớn, hoặc cao hơn 160 mg/dL ở trẻ em, thì nghi ngờ mắc bệnh "FH".
• Tiền sử bệnh lý gia đình: Điều này rất quan trọng. Bác sĩ chắc chắn sẽ hỏi bạn những câu hỏi như: "Cha, mẹ, ông bà hoặc anh chị em của bạn đã từng bị đau tim khi còn trẻ chưa?" "Có ai trong gia đình bạn bị cholesterol cao không?"
• Khám tổng quát: Bác sĩ sẽ kiểm tra cơ thể bạn để tìm bất kỳ dấu hiệu nào của u vàng da (xanthoma) hoặc vòng quanh giác mạc (corneal arcus).
• Xét nghiệm di truyền (xét nghiệm ADN): Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác nhận chắc chắn bệnh. Xét nghiệm này có thể kiểm tra các khiếm khuyết trong các gen chính gây ra FH (như APOB, LDLR hoặc PCSK9).

Các phương pháp điều trị là gì?

Bệnh FH không phải là bệnh có thể chữa khỏi hoàn toàn, vì nó là bệnh di truyền. Tuy nhiên, nó hoàn toàn có thể được kiểm soát tốt . Mục tiêu chính của điều trị là giảm mức cholesterol LDL xuống mức thấp nhất có thể, từ đó giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch.

1. Thuốc (các loại thuốc)

Chỉ thay đổi lối sống thôi là chưa đủ để kiểm soát cholesterol đối với người mắc bệnh tăng cholesterol máu gia đình (FH). Do đó , họ phải dùng một hoặc nhiều loại thuốc suốt đời .

• Thuốc statin:Đây là những loại thuốc phổ biến nhất và là thuốc điều trị đầu tay. Chúng hoạt động bằng cách giảm sản xuất cholesterol ở gan.
• Thuốc ức chế PCSK9: Đây là một nhóm thuốc tiêm tương đối mới. Chúng rất hiệu quả đối với những người có mức cholesterol không thể kiểm soát được chỉ bằng statin.
• Ezetimibe: Thuốc này hoạt động bằng cách giảm sự hấp thụ cholesterol từ thức ăn chúng ta ăn. Thuốc thường được dùng kết hợp với statin.
• Các loại thuốc khác: Ngoài ra, còn có các loại thuốc khác như "thuốc gắn kết axit mật" và "Fibrate". Bác sĩ sẽ quyết định loại thuốc nào phù hợp nhất với bạn.

2. Thay đổi lối sống

Bên cạnh việc dùng thuốc, điều quan trọng là phải duy trì lối sống lành mạnh. Điều này không chỉ làm tăng hiệu quả của thuốc mà còn có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch.

3. Các phương pháp điều trị đặc hiệu khác

Đối với những người mắc bệnh tăng cholesterol máu gia đình thể đồng hợp tử rất nặng, chỉ dùng thuốc thôi có thể không kiểm soát được mức cholesterol. Đối với những người này, một phương pháp điều trị gọi là lọc LDL được thực hiện. Phương pháp này tương tự như lọc máu. Một lượng nhỏ máu được lấy ra, đưa qua một máy để loại bỏ cholesterol LDL xấu, sau đó được tiêm trở lại vào cơ thể. Quá trình này được thực hiện một hoặc hai lần một tuần.

Nếu bạn mắc FH, bạn nên làm gì?

Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh FH, đây không chỉ là vấn đề của riêng bạn. Đó là một thông điệp quan trọng đối với toàn bộ gia đình bạn.

Nếu trẻ có tiền sử gia đình mắc bệnh tăng cholesterol máu gia đình (FH), có thể xét nghiệm cholesterol ngay từ khi trẻ 2 tuổi. Bởi vì việc điều trị càng sớm càng giúp giảm thiểu các biến chứng trong tương lai.

Nếu bạn mắc bệnh FH, đừng hoảng sợ. Hãy giữ liên lạc với bác sĩ. Uống thuốc đúng giờ. Thay đổi lối sống. Như vậy, bạn cũng có thể sống một cuộc sống lâu dài và khỏe mạnh như mọi người khác.