Bạn có mắc bệnh hATTR Amyloidosis không? Hãy cùng chuẩn bị cho cuộc hẹn khám bác sĩ đầu tiên của bạn.

Việc cảm thấy sợ hãi, bối rối và có nhiều câu hỏi khi biết mình mắc một căn bệnh hiếm gặp gọi là ' hATTR amyloidosis ' là điều hoàn toàn bình thường. Đừng lo lắng, ngay cả khi cái tên nghe có vẻ hơi phức tạp. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cố gắng giải thích cho bạn một cách đơn giản. Đặc biệt nếu đây là lần đầu tiên bạn đi khám bác sĩ về căn bệnh này, chúng tôi sẽ nói về cách chuẩn bị tốt nhất.

Nói một cách đơn giản, bệnh hATTR Amyloidosis là gì?

Nói một cách đơn giản, đây là một bệnh di truyền do sự thay đổi hoặc đột biến trong gen TTR trong cơ thể chúng ta. Đột biến gen này khiến một loại protein bất thường gọi là amyloid hình thành trong cơ thể.

Hãy hình dung như một đường ống thoát nước bị tắc, các protein amyloid này từ từ tích tụ trong các cơ quan quan trọng như tim, thận, hệ thần kinh và hệ tiêu hóa. Khi chúng tích tụ quá nhiều, các cơ quan đó không thể thực hiện chức năng bình thường của mình một cách hiệu quả. Đó là lúc các triệu chứng bắt đầu xuất hiện.

Bạn chuẩn bị những gì trước khi đi khám bác sĩ?

Việc chuẩn bị một chút trước lần khám bác sĩ đầu tiên rất quan trọng. Hãy chú ý đến những điều này.

1. Nắm rõ tiền sử sức khỏe của gia đình bạn một cách chính xác.

Đây là điều quan trọng nhất. Bệnh thoái hóa tinh bột hATTR là một bệnh di truyền. Trong y học, chúng ta gọi nó là 'di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường'. Điều này có nghĩa là nếu một trong hai bố mẹ bạn mang đột biến gen liên quan đến bệnh này, bạn có 50% khả năng cũng sẽ thừa hưởng nó.

Do đó, nếu mẹ, cha, anh chị em hoặc con cái của bạn mắc bệnh này, bạn nên trao đổi với bác sĩ về việc xét nghiệm gen, ngay cả khi bạn không có triệu chứng.

2. Hãy mang theo tất cả các báo cáo kết quả xét nghiệm mà bạn có.

Nếu bạn đã từng làm xét nghiệm gen, chẳng hạn như xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm nước bọt, để tìm gen TTR, hãy nhớ mang theo tất cả các báo cáo đó. Có hơn 120 đột biến gen TTR. Một số đột biến gen phổ biến hơn ở một số nhóm dân tộc nhất định.

Bác sĩ có thể chỉ định những xét nghiệm nào?

Nếu bạn nghi ngờ mình mắc bệnh này hoặc đã được chẩn đoán, bác sĩ sẽ khám tổng quát cho bạn trước tiên. Ngoài ra, các xét nghiệm sau đây có thể được chỉ định để xác nhận bệnh và theo dõi sự tiến triển của bệnh:

• Sinh thiết : Đây là xét nghiệm quan trọng nhất để xác nhận bệnh. Thường thì xét nghiệm này bao gồm việc lấy một mảnh mô rất nhỏ từ vùng bụng hoặc vùng khác trên cơ thể và kiểm tra dưới kính hiển vi để xem có lắng đọng amyloid hay không.
• Xét nghiệm máu và nước tiểu: Các xét nghiệm này tìm kiếm các loại protein cụ thể trong máu hoặc nước tiểu có thể là dấu hiệu của bệnh này.
• Xạ hình tim: Đây là một phương pháp chụp chiếu đặc biệt để kiểm tra sự lắng đọng amyloid trong tim.
• Kiểm tra chức năng tim : Sau khi bệnh được chẩn đoán, các xét nghiệm như siêu âm tim hoặc chụp cộng hưởng từ tim có thể được thực hiện để xem mức độ tổn thương tim đến đâu.
• Các xét nghiệm dẫn truyền thần kinh: Những xét nghiệm này giúp xác định xem có tổn thương thần kinh hay không.

Bác sĩ đang hỏi về các triệu chứng của bạn!

Bác sĩ chắc chắn sẽ hỏi bạn, "Bạn cảm thấy thế nào?". Điều rất quan trọng là phải cho bác sĩ biết về bất kỳ triệu chứng nào bạn gặp phải, dù là nhỏ nhất. Bởi vì căn bệnh này có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể. Nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào sau đây, hãy nói với bác sĩ của bạn.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Nhiều năm trước, phương pháp điều trị duy nhất cho căn bệnh này là ghép gan . May mắn thay, hiện nay có nhiều loại thuốc hiện đại có thể kiểm soát tốc độ tiến triển của bệnh. Bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị dựa trên ba yếu tố:

1. Triệu chứng của bạn

2. Cơ quan bị ảnh hưởng

3. Giai đoạn của bệnh

Bệnh hATTR được phân loại thành bốn giai đoạn chính.

• Giai đoạn 0:Gen đột biến TTR có tồn tại, nhưng không có triệu chứng.
• Giai đoạn I: Bạn có thể đi lại bình thường, nhưng có thể có các triệu chứng nhẹ của bệnh thần kinh, chẳng hạn như tê và đau ở chân và bàn chân.
• Giai đoạn II: Cần hỗ trợ để đi lại. Các triệu chứng thần kinh cũng nghiêm trọng hơn ở tay, chân và thân.
• Giai đoạn III: Các triệu chứng nghiêm trọng đến mức người bệnh phải ngồi xe lăn hoặc nằm liệt giường.

Có một số phương pháp điều trị:

• Thuốc ức chế gen TTR: Các loại thuốc này hoạt động bằng cách giảm sản xuất protein TTR gây vấn đề. Điều này làm giảm sự lắng đọng amyloid. Ví dụ: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Các chất ổn định TTR: Chúng hoạt động bằng cách ngăn chặn protein TTR bị gấp sai cấu trúc và hình thành các lắng đọng amyloid. Ví dụ: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Thuốc phân giải sợi amyloid: Những loại thuốc này giúp phân giải các mảng amyloid đã hình thành. Nhiều loại thuốc trong số này vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu.

Bạn có thể giới thiệu tôi đến các chuyên gia khác không?

Vâng. Vì bệnh này ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến các chuyên gia khác để điều trị các triệu chứng khác nhau.

• Bác sĩ tim mạch: Chuyên điều trị rối loạn nhịp tim và các triệu chứng nhồi máu cơ tim.
• Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa: Chuyên điều trị các bệnh như tiêu chảy và táo bón.
• Bác sĩ tiết niệu: Chuyên điều trị các vấn đề về đường tiết niệu .
• Bác sĩ nhãn khoa: Chuyên điều trị các vấn đề về thị lực.
• Bác sĩ chuyên khoa chỉnh hình: Điều trị các bệnh lý như hội chứng ống cổ tay.

Bác sĩ cũng sẽ thảo luận với bạn về tiên lượng của bệnh. Thời gian này có thể từ 3 đến 15 năm sau khi chẩn đoán. Nhưng hãy nhớ rằng, điều đó phụ thuộc vào đột biến gen cụ thể mà bạn mắc phải và các cơ quan bị ảnh hưởng. Vì các phương pháp điều trị mới liên tục được nghiên cứu, nên vẫn có hy vọng cho tương lai.