Một bên mặt của bé có nhỏ hơn bên kia không? Hãy cùng tìm hiểu về chứng thiểu sản nửa mặt (Hemifacial Microsomia)!

Bạn đã bao giờ để ý rằng đôi khi một bên mặt của em bé hơi khác so với bên kia, có thể chỉ một chút thôi? Hoặc tai nằm ở vị trí hơi khác, hoặc má dường như không được hình thành đúng cách. Việc cha mẹ cảm thấy hơi sợ hãi và lo lắng khi thấy điều này là hoàn toàn bình thường. Đó chính là tình trạng mà chúng ta sẽ nói đến hôm nay, được gọi là chứng thiểu sản nửa mặt (Hemifacial Microsomia). Đừng lo lắng, chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết hơn nhé.

Chứng thiểu sản nửa mặt là gì?

Nói một cách đơn giản, chứng thiểu sản nửa mặt là một tình trạng bẩm sinh . Nó xảy ra khi các bộ phận ở một bên mặt của em bé, chẳng hạn như tai, miệng và xương hàm, không phát triển đúng cách so với bên còn lại. Có thể hình dung như thể một số "yếu tố" bị thiếu ở một bên khi khuôn mặt đang hình thành. Tình trạng này đôi khi còn được gọi là thiểu sản sọ mặt.

Hầu hết các trường hợp, tình trạng này chỉ ảnh hưởng đến một bên mặt. Tuy nhiên, rất hiếm khi, nó có thể ảnh hưởng đến cả hai bên mặt. Trong trường hợp đó, chúng ta gọi đó là chứng thiểu sản nửa mặt hai bên (Bilateral Hemifacial Microsomia).

Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến các bộ phận sau của khuôn mặt:

• Xương gò má
• Mắt
• Phần ngoài của tai và tai giữa
• Dây thần kinh mặt (đây là những dây thần kinh điều khiển biểu cảm khuôn mặt và tiếng cười của chúng ta)
• Xương hàm dưới
• Cơ mặt
• Cổ
• Đầu lâu
• Răng

Mặc dù rất hiếm gặp, đôi khi chứng thiểu sản nửa mặt có thể đi kèm với các vấn đề ở các hệ thống cơ quan khác, chẳng hạn như tim, thận, xương sườn và cột sống.

Theo thống kê, tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 3.000 đến 5.600 trẻ sơ sinh. Đây là dị tật bẩm sinh phổ biến thứ hai ở vùng mặt, sau sứt môi hoặc hở hàm ếch.

Các triệu chứng có thể là gì?

Các triệu chứng của tình trạng này có thể rất khác nhau ở mỗi người. Một số người chỉ bị ảnh hưởng nhẹ , trong khi những người khác bị ảnh hưởng nặng hơn. Điều này có nghĩa là bản chất và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng này thay đổi tùy thuộc vào mức độ phát triển của bệnh trên vùng mặt.

Đây là một số triệu chứng phổ biến nhất:

• Tật tai nhỏ (Microtia): Đây là tình trạng tai nhỏ, lệch vị trí hoặc có hình dạng bất thường. Thậm chí tai có thể bị thiếu hoàn toàn.
• Thiếu răng bẩm sinh: Một số răng không bao giờ mọc. Nghĩa là, răng không phát triển ngay từ đầu.
• Liệt mặt do yếu dây thần kinh mặt: Có thể khó thực hiện các thao tác như nhắm mắt đúng cách ở bên bị ảnh hưởng, cười hoặc cau mày.
• Mụn thịt trên da:Những phần da thừa này thường được thấy gần tai, đôi khi ở trên má.
• Mắt nhỏ (Microphthalmia): Mắt bị ảnh hưởng có thể trông nhỏ hơn so với mắt còn lại. Nhãn cầu cũng có thể nhỏ hơn.
• Nụ cười không đều: Do cơ và dây thần kinh chưa phát triển đúng cách, hai bên khuôn mặt có thể không cân đối khi cười.

Đây là những triệu chứng chính thường thấy. Nhưng như tôi đã nói trước đó, không phải ai cũng có tất cả các triệu chứng này, và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng xuất hiện cũng rất khác nhau.

Tại sao điều này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Trên thực tế, các chuyên gia vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra chứng thiểu sản nửa mặt. Họ tin rằng tình trạng này là do một yếu tố nào đó làm gián đoạn sự phát triển của thai nhi trong sáu tuần đầu tiên sau khi thụ thai (tức là tháng rưỡi đầu tiên của thai kỳ). Hãy nhớ rằng, chính trong những tuần đầu tiên đó, các bộ phận trên khuôn mặt của em bé bắt đầu hình thành. Đó là lúc một điều gì đó, có thể là do thiếu máu nhẹ, có thể xảy ra sai sót.

Các nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định được bất kỳ gen cụ thể hoặc yếu tố môi trường nào liên quan đến điều này. Điều đó có nghĩa là đừng cho rằng đó là do điều gì đó người mẹ đã làm hoặc không làm trong thời kỳ mang thai. Đây không phải lỗi của ai cả.

Tuy nhiên, vì một số gia đình có nhiều hơn một người mắc bệnh này, họ nghi ngờ rằng nó có thể do di truyền . Nhưng hiện vẫn chưa có đủ nghiên cứu để khẳng định điều đó.

Tình trạng này có thể dẫn đến những biến chứng nào?

Ngoài những thay đổi trên khuôn mặt, trẻ em mắc chứng thiểu sản nửa mặt có thể gặp một số biến chứng khác. Điều quan trọng là phải nhận thức được những biến chứng này:

• Mất thính lực: Vấn đề này có thể xảy ra, đặc biệt nếu tai và ống tai không phát triển đúng cách. Đôi khi, thính lực có thể bị mất hoàn toàn ở một bên tai.
• Suy dinh dưỡng do khó ăn: Nếu hàm dưới không được căn chỉnh đúng cách hoặc có vấn đề về răng, trẻ sơ sinh có thể gặp khó khăn trong việc bú mẹ, ăn thức ăn và nhai. Điều này có thể dẫn đến sụt cân và chậm phát triển.
• Các vấn đề về sức khỏe răng miệng: Nghiến răng, răng mọc lệch và sâu răng là những vấn đề thường gặp.
• Rối loạn ngôn ngữ: Có thể gặp khó khăn trong việc phát âm từ ngữ và nói rõ ràng do các vấn đề về cơ mặt, xương hàm và vòm miệng.
• Các vấn đề về thị lực: Thị lực có thể bị ảnh hưởng bởi các bệnh như tật mắt nhỏ (microphthalmia) và các vấn đề về mắt khác.
• Các vấn đề về hô hấp:Đặc biệt nếu hàm dưới rất nhỏ và khoang mũi hẹp, có thể xảy ra khó thở (ngưng thở khi ngủ) trong khi ngủ.

Điều rất quan trọng là phải nhận thức được những điều này và tìm kiếm lời khuyên và điều trị y tế cần thiết.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh này?

Thông thường, bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe tổng quát kỹ lưỡng cho em bé trước tiên. Trong nhiều trường hợp, tình trạng này có thể được chẩn đoán ngay khi em bé chào đời, bởi vì những thay đổi trên khuôn mặt, đặc biệt là ở tai và cằm, rất dễ nhận thấy.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, siêu âm trước sinh hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) được thực hiện trước khi em bé chào đời, tức là khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ, có thể cung cấp manh mối về tình trạng này. Tuy nhiên, điều này không phải lúc nào cũng xảy ra.

Để xác nhận chẩn đoán chứng thiểu sản nửa mặt, xác định mức độ tổn thương và xác định chính xác những phần nào của não bị ảnh hưởng, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm hình ảnh khác. Ví dụ:

• Chụp X-quang: Kiểm tra tình trạng xương mặt.
• Chụp CT (chụp cắt lớp vi tính): Phương pháp này có thể tạo ra hình ảnh ba chiều rõ nét hơn về xương và mô mềm vùng mặt. Điều này rất hữu ích trong việc lập kế hoạch phẫu thuật.

Những xét nghiệm này có thể cung cấp hình ảnh rõ nét về xương, cơ và dây thần kinh vùng mặt, rất hữu ích trong việc lập kế hoạch điều trị.

Nó được điều trị như thế nào?

Phương pháp điều trị cho tình trạng này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh ảnh hưởng đến trẻ. Trẻ em mắc chứng thiểu sản nửa mặt thường cần phẫu thuật để sửa chữa hoặc tái tạo các bộ phận trên khuôn mặt.

Các ca phẫu thuật này là gì và khi nào được thực hiện sẽ khác nhau tùy thuộc vào từng trẻ, tùy thuộc vào nhu cầu, độ tuổi và các bộ phận bị ảnh hưởng của trẻ.

Điều rất quan trọng là khi trẻ còn nhỏ, tức là trong giai đoạn sơ sinh , mục tiêu chính của việc điều trị là giúp trẻ thở và bú tốt . Đó là những điều cơ bản.

Sau đó, khi trẻ lớn hơn, tức là trong thời thơ ấu và tuổi thiếu niên , mục tiêu điều trị là cải thiện chức năng và diện mạo khuôn mặt. Nghĩa là, cải thiện sự đối xứng và diện mạo khuôn mặt đồng thời giúp trẻ dễ dàng thực hiện các hoạt động như nói chuyện, ăn uống và mỉm cười.

Trong hầu hết các trường hợp, phẫu thuật này không thể thực hiện cùng một lúc. Khi trẻ lớn lên, xương mặt phát triển và thủ thuật được thực hiện qua nhiều giai đoạn.Đây là những việc cần phải làm. Một số ca phẫu thuật phải hoãn lại khi trẻ lớn lên. Việc này cần thời gian và sự kiên nhẫn.

Điều trị phẫu thuật

Các thủ thuật phẫu thuật điều trị chứng thiểu sản nửa mặt có thể bao gồm những điều sau đây. Những thủ thuật này được thực hiện bởi một nhóm các bác sĩ chuyên khoa:

• Phẫu thuật tai mũi họng (phẫu thuật ENT): đặc biệt là tái tạo tai và cấy ghép thính giác.
• Phẫu thuật thẩm mỹ và tái tạo khuôn mặt: Khôi phục sự đối xứng và vẻ ngoài của khuôn mặt. Cấy ghép mỡ hoặc các mô khác vào các vùng thiếu mô mềm.
• Phẫu thuật mắt / Phẫu thuật nhãn khoa: Nếu mắt nhỏ hoặc có vấn đề về mí mắt, cần phẫu thuật chỉnh sửa.
• Phẫu thuật hàm mặt / Phẫu thuật chỉnh hình xương hàm: Để điều chỉnh chiều dài và vị trí của xương hàm dưới, xương hàm trên, xương gò má, v.v. Đôi khi kỹ thuật kéo giãn xương được sử dụng.
• Phẫu thuật răng miệng: Nhổ răng nếu răng đã bị nhổ, loại bỏ răng thừa.

Tất cả những điều này được thực hiện nhằm giúp trẻ có cuộc sống bình thường nhất có thể.

Các ca phẫu thuật được thực hiện trên trẻ sơ sinh

Nếu trẻ sơ sinh gặp khó khăn về hô hấp hoặc không thể bú mẹ , bác sĩ có thể bắt đầu điều trị ngay khi trẻ chào đời. Đây có thể là những biện pháp cứu sống.

Có hai phương pháp phổ biến có thể thực hiện ngay sau khi em bé chào đời:

• Mở khí quản: Thủ thuật này bao gồm rạch một vết nhỏ ở cổ và khí quản của em bé, sau đó đưa một ống vào để giúp bé thở. Thủ thuật này được thực hiện nếu đường thở bị tắc nghẽn.
• Nuôi dưỡng qua ống (ống thông mũi dạ dày hoặc ống thông dạ dày): Nếu trẻ sơ sinh không thể tự bú, một ống sẽ được sử dụng để cung cấp dinh dưỡng. Đó có thể là ống đi qua mũi vào dạ dày (ống thông mũi dạ dày) hoặc ống đi thẳng vào dạ dày (ống thông dạ dày).

Các phương pháp điều trị không phẫu thuật

Ngoài phẫu thuật, bác sĩ cũng có thể đề nghị các phương pháp điều trị không phẫu thuật như sau. Những phương pháp này cũng rất quan trọng để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ:

• Niềng răng và các thiết bị chỉnh nha khác: Chúng được sử dụng để điều chỉnh vị trí của hàm nếu răng bị nhổ.
• Máy trợ thính: Nếu bạn bị suy giảm thính lực, bạn có thể cần sử dụng cấy ghép ốc tai hoặc máy trợ thính cấy ghép vào xương (BAHA).
• Trị liệu ngôn ngữ:Nếu họ khó nuốt, nếu họ khó nói, hãy giúp đỡ họ. Điều này giúp họ phát âm rõ ràng hơn và tăng cường cơ mặt.

Tất cả những điều này kết hợp lại để làm cho cuộc sống của trẻ dễ dàng hơn. Điều này đòi hỏi sự hỗ trợ của nhiều người, bao gồm bác sĩ, bác sĩ phẫu thuật, nha sĩ, chuyên gia trị liệu ngôn ngữ và chuyên gia thính học.

Chứng thiểu sản nửa mặt có thể phòng ngừa được không?

Thật không may, tình trạng này không thể ngăn ngừa được . Bởi vì, như tôi đã đề cập trước đó, các nhà nghiên cứu vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra nó. Mặc dù người ta nghi ngờ có thể có liên quan đến gen, nhưng điều đó vẫn chưa được xác định chắc chắn.

Điều rất quan trọng cần hiểu là nếu em bé của bạn bị chứng thiểu sản nửa mặt, đó không phải do bất cứ điều gì bạn đã làm hoặc không làm trong thời kỳ mang thai . Đừng cảm thấy tồi tệ về điều đó và đừng tự trách mình.

Tình hình hiện tại sẽ ra sao?

Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng này không làm giảm tuổi thọ của trẻ . Điều này có nghĩa là một đứa trẻ mắc chứng bệnh này có thể sống một cuộc đời bình thường, giống như một đứa trẻ không mắc bệnh.

Tuy nhiên, chứng thiểu sản nửa mặt có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ. Khi trẻ lớn lên, chúng phải đối mặt với những thách thức khi biết rằng mình trông khác biệt so với những người khác.

Ngay cả khi ca phẫu thuật thành công, những đứa trẻ này vẫn có thể gặp khó khăn với những việc mà những đứa trẻ khác làm rất dễ dàng, chẳng hạn như ăn uống, nói chuyện và ngủ nghỉ. Vì vậy, chúng ta cũng cần phải cẩn thận về điều đó.

Tôi nên chăm sóc con mình như thế nào?

Trẻ em mắc chứng thiểu sản nửa mặt cần được chăm sóc y tế liên tục, có thể bao gồm nhiều cuộc phẫu thuật. Tuy nhiên, khi đến tuổi trưởng thành, chúng có thể không còn cần phẫu thuật nữa.

Tuy nhiên, việc theo dõi lâu dài có thể cần thiết để xem liệu các vấn đề có tái phát hay không hoặc liệu các vấn đề hiện có có trở nên tồi tệ hơn theo thời gian hay không. Ví dụ, những thứ như máy trợ thính và cấy ghép có thể cần được điều chỉnh định kỳ. Sức khỏe răng miệng cũng cần được chăm sóc thường xuyên.

Cũng giống như những khó khăn về thể chất, những ảnh hưởng tâm lý của việc khác biệt có thể tác động đến sức khỏe tinh thần của trẻ. Do đó, việc trẻ được tư vấn tâm lý là rất quan trọng để giúp trẻ phát triển các chiến lược đối phó.

Là một bậc phụ huynh, tôi hiểu rằng bạn muốn mọi người nhìn nhận con mình theo cách giống như bạn.Việc trẻ cảm thấy sợ hãi khi lớn lên và bắt đầu đi học là điều bình thường. Đôi khi, trẻ em, đặc biệt là những đứa trẻ mà chúng cảm thấy khác biệt, có thể cư xử không tốt và trêu chọc chúng.

Ngay khi con bạn đủ lớn để hiểu, hãy nói chuyện cởi mở với chúng về tình trạng của chúng . Việc thường xuyên trò chuyện như vậy không chỉ giúp chúng tự tin hơn mà còn giúp chúng hiểu rằng những khác biệt trên khuôn mặt không định nghĩa con người chúng.

Phẫu thuật có thể khắc phục nhiều đặc điểm thể chất của chứng thiểu sản nửa mặt. Ngoài ra, liệu pháp tâm lý có thể giúp con bạn học cách thể hiện cảm xúc và hòa nhập tốt với người khác trong xã hội. Hãy hỏi bác sĩ để biết thêm thông tin và được giúp đỡ. Họ luôn sẵn sàng hỗ trợ bạn.

Sự khác biệt giữa chứng thiểu sản nửa mặt và hội chứng Goldenhar là gì?

Hội chứng Goldenhar là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp. Nó còn được gọi là hội chứng Oculoauriculovertebral (OAVS).

Chứng thiểu sản nửa mặt thực chất có thể là một đặc điểm của hội chứng Goldenhar. Nghĩa là, ngoài các đặc điểm của chứng thiểu sản nửa mặt, người mắc hội chứng Goldenhar cũng có thể có các khối u lành tính ở mắt (u nang biểu bì nhãn cầu) hoặc các bất thường ở cột sống (ví dụ: dính đốt sống). Họ cũng có thể gặp các vấn đề về tim hoặc thận.

Nói một cách đơn giản, chứng thiểu sản nửa mặt là một tình trạng chủ yếu ảnh hưởng đến sự phát triển của khuôn mặt. Hội chứng Goldenhar là một tình trạng có thể có nhiều triệu chứng hơn, ảnh hưởng đến cả các bộ phận khác của cơ thể. Không phải tất cả những người mắc chứng thiểu sản nửa mặt đều mắc hội chứng Goldenhar, nhưng nhiều người mắc hội chứng Goldenhar lại có các triệu chứng của chứng thiểu sản nửa mặt.

Thông điệp cần ghi nhớ

Được rồi, vậy đây là những điều quan trọng nhất bạn cần nhớ về chứng thiểu sản nửa mặt mà chúng ta đã thảo luận:

• Đây là một dị tật bẩm sinh trong đó một phần (hoặc có thể cả hai) khuôn mặt không phát triển đúng cách.
• Tôi không biết chính xác tại sao chuyện này lại xảy ra. Vì vậy, đó không phải lỗi của bạn.
• Triệu chứng khác nhau tùy người , có người có ít triệu chứng, có người có nhiều triệu chứng hơn.
• Có các phương pháp điều trị phẫu thuật và các phương pháp khác . Việc lập kế hoạch điều trị được thực hiện bởi một nhóm bác sĩ chuyên khoa khi trẻ phát triển.
• Trẻ em mắc chứng bệnh này có thể sống thọ như người bình thường .
• Dành cho đứa trẻViệc hỗ trợ cả về thể chất và tinh thần là rất quan trọng. Hãy tìm kiếm sự giúp đỡ từ bác sĩ và các chuyên gia tư vấn.
• Việc trò chuyện cởi mở với con cái là một sức mạnh to lớn giúp chúng vượt qua hoàn cảnh này.

Tôi hy vọng thông tin này sẽ hữu ích cho bạn. Nếu bạn hoặc người quen của bạn đang gặp phải vấn đề này, điều tốt nhất nên làm là tìm kiếm lời khuyên y tế từ chuyên gia càng sớm càng tốt. Họ sẽ có thể đưa ra hướng dẫn đúng đắn cho bạn.

Chứng thiểu sản nửa mặt, Dị tật khuôn mặt, Khuyết tật bẩm sinh, Sức khỏe trẻ em, Phẫu thuật, Thiểu sản sọ mặt, Hội chứng Goldenhar