Bạn có biết về căn bệnh di truyền hiếm gặp này không? (Bệnh thoái hóa tinh bột transthyretin di truyền - hATTR)

Bạn có thỉnh thoảng bị tê tay chân không? Bạn có bị đau bụng hoặc chóng mặt khi đứng dậy không? Mặc dù những triệu chứng này có vẻ bình thường, nhưng đôi khi ẩn sau đó có thể là một căn bệnh hiếm gặp mà nhiều người thậm chí chưa từng nghe đến, và căn bệnh này được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh như vậy, bệnh amyloidosis hATTR . Mặc dù đây là một chủ đề khá phức tạp, nhưng hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

Bệnh thoái hóa tinh bột hATTR là gì?

Nói một cách đơn giản, hATTR (Bệnh thoái hóa tinh bột transthyretin di truyền) là một căn bệnh hiếm gặp được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và dần dần trở nên trầm trọng hơn theo thời gian. Nguyên nhân là do sự thay đổi trong gen của chúng ta, được gọi là đột biến.

Hãy tưởng tượng rằng mọi thứ trong cơ thể chúng ta đều được điều khiển bởi gen. Có một gen gọi là TTR trong gan của chúng ta. Khi gen này bị đột biến, protein gọi là 'transthyretin' được sản sinh ra cũng sẽ có hình dạng bất thường, sai lệch.

Những protein biến dạng này kết tụ lại và tạo thành các chất lắng đọng gọi là ' amyloid ' trong các dây thần kinh và các cơ quan khác nhau của cơ thể. Giống như bụi bẩn và rỉ sét làm tắc nghẽn đường ống nước, các chất lắng đọng amyloid này gây hại cho các cơ quan đó.

Tình trạng này gây ra bệnh đa dây thần kinh, tức là tổn thương các dây thần kinh chạy từ não đến các bộ phận khác của cơ thể. Mặc dù đây là một bệnh nghiêm trọng, nhưng với phương pháp điều trị thích hợp, các triệu chứng có thể được kiểm soát và người bệnh có thể tiếp tục cuộc sống bình thường.

Các triệu chứng của bệnh hATTR là gì?

Vì bệnh hATTR ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, nên các triệu chứng rất đa dạng. Đôi khi, các triệu chứng này tương tự như của các bệnh thông thường khác, do đó việc chẩn đoán bệnh có thể khó khăn.

Xem bảng bên dưới để biết các triệu chứng này là gì.

Bệnh hATTR được chẩn đoán như thế nào?

Vì căn bệnh này hiếm gặp và các triệu chứng tương tự như các bệnh khác, nên việc chẩn đoán có thể hơi khó khăn. Nhưng bác sĩ sẽ tập trung vào một vài yếu tố.

• Tiền sử bệnh lý gia đình : Hãy hỏi xem có ai trong gia đình bạn từng bị đau tim, dày cơ tim hoặc các rối loạn thần kinh khác không.
• Hỏi về triệu chứng: Hỏi xem bạn có các triệu chứng đã đề cập ở trên hay không.
• Xét nghiệm di truyền: Mẫu máu hoặc mẫu tế bào da được xét nghiệm để xem có đột biến trong gen TTR hay không. Đây là cách chính xác nhất để xác nhận bệnh.
• Sinh thiết mô: Một lượng nhỏ mỡ dưới da vùng bụng được lấy bằng kim nhỏ và kiểm tra dưới kính hiển vi để xem có lắng đọng amyloid hay không. Đừng lo lắng, đây không phải là một cuộc phẫu thuật lớn và có thể được thực hiện nhanh chóng.
• Các bài kiểm tra khác:Các xét nghiệm máu và nước tiểu, xét nghiệm chức năng thần kinh, và các xét nghiệm như điện tâm đồ (ECG) và siêu âm tim (Echo) để kiểm tra chức năng tim cũng có thể được thực hiện.

Các phương pháp điều trị hATTR là gì?

Có hai mục tiêu chính trong điều trị bệnh hATTR. Một là kiểm soát các triệu chứng, và mục tiêu còn lại là giảm hoặc ngăn chặn sự sản sinh và lắng đọng protein lỗi trong cơ thể.

Điều trị các triệu chứng

• Thuốc này được dùng để điều trị các vấn đề về tim và tình trạng tích tụ dịch trong cơ thể .
• Thuốc được dùng để điều trị các vấn đề về hệ tiêu hóa như tiêu chảy và táo bón.
• Thuốc được sử dụng để kiểm soát cơn đau thần kinh.

Điều trị nhằm vào nguyên nhân gây bệnh.

Đây là những phương pháp điều trị chính có thể thay đổi diễn tiến của bệnh.

• Thuốc ức chế gen: Các loại thuốc này hoạt động bằng cách ngăn chặn gen TTR trong gan sản sinh ra protein sai. Inotersen, Patisiran, Vutrisiran là một số loại thuốc này. Một số loại được dùng dưới dạng tiêm hàng tuần, trong khi những loại khác được truyền tĩnh mạch mỗi 3 tuần.
• Thuốc ổn định gen: Các loại thuốc này hoạt động bằng cách ngăn chặn protein TTR bị gấp sai cấu trúc kết tụ lại và tạo thành các lắng đọng amyloid. Tafamidis và Diflunisal là những loại thuốc thuộc nhóm này.
• Ghép gan: Vì protein lỗi được sản sinh ở gan, nên ghép gan có thể kiểm soát phần lớn sự lan rộng của bệnh. Tuy nhiên, đây là một cuộc phẫu thuật lớn và chỉ thành công ở giai đoạn đầu của bệnh.

Đội ngũ y tế hỗ trợ bạn

Vì căn bệnh này ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể, bạn sẽ cần sự giúp đỡ của nhiều chuyên gia.