Hội chứng MRKH (Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) là gì? Chúng ta cùng tìm hiểu về điều này nhé?

Con gái bạn, hoặc một đứa trẻ nhỏ mà bạn biết, chưa có kinh nguyệt đúng độ tuổi? Hoặc, đôi khi bé cảm thấy đau hoặc khó chịu khi quan hệ tình dục? Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng sức khỏe đặc biệt có thể gây ra những điều này, nhưng không phổ biến và không nhiều người biết đến. Đó là hội chứng Meyer-Rokitansky-Küster-Hauser , hay gọi tắt là "hội chứng MRKH". Mặc dù tên gọi có vẻ hơi dài, nhưng đây là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến phụ nữ. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản, dễ hiểu nhất.

Hội chứng MRKH chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, hội chứng MRKH là tình trạng âm đạo và tử cung của phụ nữ không phát triển đúng cách hoặc không được hình thành đầy đủ khi sinh. Hãy tưởng tượng như một ngôi nhà đang được xây dựng với một số phòng không được hoàn thiện. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, buồng trứng và ống dẫn trứng của những người mắc hội chứng này vẫn hoạt động bình thường . Ngoài ra, cơ quan sinh dục ngoài, tức là phần dưới của âm đạo, lỗ âm đạo, môi âm hộ, âm vật và lông mọc xung quanh chúng, đều bình thường. Niệu đạo không bị ảnh hưởng, vì vậy không có vấn đề gì khi đi tiểu.

Tuy nhiên, ở một số dạng hội chứng MRKH, có thể xuất hiện một số vấn đề về phát triển ở các cơ quan khác, chẳng hạn như thận và cột sống.

Tình trạng này thường được phát hiện ở độ tuổi còn trẻ, tức là vào khoảng 15-16 tuổi, khi kinh nguyệt chưa bắt đầu. Điều này là do tử cung chưa phát triển hoàn toàn, nên kinh nguyệt không xảy ra. Đôi khi, khi cố gắng quan hệ tình dục, âm đạo có thể gây đau hoặc khó chịu vì nó ngắn và hẹp.

Do tử cung chưa phát triển hoàn toàn hoặc không có, nên trong trường hợp này không thể thụ thai và mang thai mà không cần sự hỗ trợ y tế. Tuy nhiên, nếu buồng trứng vẫn hoạt động và sản sinh trứng , các lựa chọn như "thụ tinh trong ống nghiệm" và "mang thai hộ" có thể được xem xét. Nếu bạn mong muốn có con, điều rất quan trọng là phải thảo luận với bác sĩ của mình. Họ sẽ tư vấn cho bạn những lựa chọn phù hợp nhất.

Một số tên gọi khác cũng được sử dụng cho hội chứng MRKH:

• Thiếu tử cung và âm đạo bẩm sinh (CAUV)
• Thiếu âm đạo
• Thiếu hụt ống Müller
• Thiếu hụt ống Müller (MA)
• Hội chứng thận sinh dục (GRES)

Hội chứng MRKH có nhiều loại không?

Đúng vậy, có hai loại chính của hội chứng MRKH:

• Loại 1:Trong trường hợp này, buồng trứng và ống dẫn trứng hoạt động bình thường, nhưng phần trên của âm đạo, cổ tử cung và tử cung bị tắc nghẽn hoặc không phát triển đúng vị trí. Tuy nhiên, điều này không ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan nào khác trong cơ thể.

• Loại 2: Ở loại này, ngoài việc phần trên của âm đạo, cổ tử cung và tử cung bị tắc nghẽn hoặc không đúng vị trí, còn có thể có một số vấn đề với ống dẫn trứng, buồng trứng, cột sống, thận hoặc các cơ quan khác.

Tình huống này phổ biến đến mức nào?

Hội chứng MRKH là một tình trạng rất hiếm gặp . Nó chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 4.500 bé gái. Vì vậy, không có gì đáng ngạc nhiên khi chúng ta chưa nghe nhiều về nó.

Các triệu chứng của hội chứng MRKH là gì?

Các triệu chứng của hội chứng MRKH có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bạn mắc phải.

Trong hầu hết các trường hợp, triệu chứng chính là vô kinh (không có kinh nguyệt) trước tuổi 16. Đây là dấu hiệu cho thấy tử cung hoặc âm đạo chưa phát triển đúng cách. Tuy nhiên, vì buồng trứng vẫn hoạt động bình thường, các triệu chứng khác liên quan đến kinh nguyệt, chẳng hạn như đầy hơi và thay đổi tâm trạng, vẫn có thể xảy ra ngay cả khi không có máu kinh.

Vì bạn có nhiễm sắc thể và hormone nữ, nên bạn trải qua quá trình phát triển giới tính bình thường, chẳng hạn như phát triển ngực và mọc lông ở nách và vùng kín. Tuy nhiên, bạn có thể cảm thấy đau hoặc khó chịu khi lần đầu tiên thử quan hệ tình dục qua đường âm đạo. Điều này là do âm đạo của bạn mỏng hơn, hẹp hơn và ngắn hơn so với bình thường.

Nếu bạn mắc hội chứng MRKH loại 2, bạn cũng có thể gặp thêm các triệu chứng khác như:

• Các biến chứng về thận, hay suy một hoặc cả hai thận.
• Các vấn đề về đốt sống hoặc các dị tật khác của hệ xương.
• Suy giảm thính lực.
• Một số biến chứng về tim.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng MRKH?

Các nhà nghiên cứu vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra hội chứng MRKH. Tuy nhiên, họ biết rằng nó liên quan đến một số vấn đề về gen và nhiễm sắc thể. Mặc dù vậy, họ vẫn chưa thể xác định được một gen cụ thể nào gây ra nó. Điều quan trọng là nó không phải do những gì người mẹ đã làm hoặc không làm trong thời kỳ mang thai . Vì vậy, đừng lo lắng về điều đó.

Hệ thống sinh sản của nữ giới bắt đầu phát triển trong vài tuần đầu của thai kỳ. Ống dẫn trứng, tử cung, cổ tử cung và phần trên của âm đạo được hình thành từ các ống Müller . Ở những người mắc hội chứng MRKH, các ống Müller này không phát triển đầy đủ. Hiện vẫn chưa rõ tại sao điều này xảy ra ở một số người. Tuy nhiên, vì buồng trứng phát triển riêng biệt với phần còn lại của hệ thống sinh sản, nên buồng trứng thường không bị ảnh hưởng.

Làm sao để biết chắc chắn bạn có mắc hội chứng MRKH hay không?

Các bác sĩ thường chẩn đoán hội chứng MRKH khi một bé gái không có kinh nguyệt lần đầu.

Bước đầu tiên trong chẩn đoán tình trạng này là khám sức khỏe . Bác sĩ sẽ dùng ngón tay đeo găng đưa vào âm đạo của bạn và đo độ sâu và chiều rộng của nó. Xét nghiệm này có thể phát hiện hội chứng MRKH vì âm đạo bị ngắn. Sau đó, bạn có thể được yêu cầu thực hiện các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như siêu âm hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI), để xem tử cung, ống dẫn trứng, thận hoặc các cơ quan khác có bị ảnh hưởng hay không. Đôi khi, xét nghiệm máu có thể được thực hiện để kiểm tra nồng độ hormone của bạn.

Các phương pháp điều trị hội chứng MRKH là gì?

Phương pháp điều trị hội chứng MRKH khác nhau tùy thuộc vào mục tiêu và triệu chứng của bạn. Có các phương pháp điều trị phẫu thuật và không phẫu thuật. Một số phương pháp này bao gồm tạo hình âm đạo, nong âm đạo và ghép tử cung.

Giãn âm đạo

Một trong những cách bác sĩ sử dụng để làm giãn âm đạo là dùng các dụng cụ gọi là dụng cụ nong âm đạo . Chúng được làm bằng nhựa hoặc silicon và có nhiều chiều dài và chiều rộng khác nhau. Các dụng cụ hình ống này giúp mở rộng và làm giãn âm đạo từ bên trong. Bác sĩ sẽ giải thích cho bạn cách tốt nhất để sử dụng dụng cụ nong âm đạo phù hợp với tình trạng của bạn.

Phẫu thuật tạo hình âm đạo (tái tạo âm đạo bằng phẫu thuật)

Phẫu thuật tạo hình âm đạo là một thủ thuật phẫu thuật để tạo ra âm đạo . Các bác sĩ phẫu thuật có nhiều cách để thực hiện thủ thuật này. Thông thường, họ sẽ tạo một lỗ và che phủ nó bằng mô lấy từ một bộ phận khác trên cơ thể bạn. Điều này cho phép bạn có quan hệ tình dục bình thường.

Cấy ghép tử cung

Cấy ghép tử cung có thể mang lại cho phụ nữ mắc hội chứng MRKH cơ hội mang thai. Đây là một ca phẫu thuật lớn. Nó bao gồm việc cấy ghép tử cung từ người hiến tặng vào người phụ nữ không có tử cung. Điều này mang lại cho những người mắc hội chứng MRKH cơ hội mang thai và sinh con của chính mình. Cấy ghép tử cung chưa được thực hiện rộng rãi ở tất cả các nơi trên thế giới, nhưng nó có thể là một phương pháp điều trị rất thành công trong tương lai.

Liệu tình huống này có thể được ngăn chặn không?

Không, không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng MRKH . Nó có thể xảy ra ở những người chưa từng mắc bệnh trước đây, hoặc có thể do di truyền. Như đã đề cập trước đó, nó không phải do một gen cụ thể duy nhất gây ra.

Người mắc hội chứng MRKH có thể sinh con được không?

Đúng vậy, người mắc hội chứng MRKH vẫn có thể sinh con!Nếu buồng trứng của bạn hoạt động bình thường, trứng của bạn có thể được kết hợp với tinh trùng và thụ tinh bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Sau đó, phôi sẽ được chuyển vào tử cung của người mang thai hộ . Điều này có nghĩa là bạn sẽ có một đứa con mang gen của chính mình, phát triển trong tử cung của một người phụ nữ khỏe mạnh khác.

Hội chứng MRKH còn có thể gây ra những vấn đề sức khỏe nào khác?

Chúng ta đã thảo luận trước đó rằng những người mắc hội chứng MRKH "Loại 2" cũng có thể gặp vấn đề ở các cơ quan khác, chẳng hạn như thận, cột sống hoặc tim. Ngoài ra, các vấn đề sức khỏe khác thường gặp ở những người mắc hội chứng MRKH "Loại 2" là:

• Các vấn đề liên quan đến đốt sống cột sống.
• Chứng vẹo cột sống.
• Các dị tật về thận, chẳng hạn như thận dính liền nhau hoặc thiếu một hoặc cả hai thận (thiếu thận bẩm sinh).
• Tăng nguy cơ mắc sỏi thận, nhiễm trùng đường tiết niệu và tắc nghẽn đường tiết niệu.
• Suy giảm thính lực.
• Bệnh tim.

Các biến chứng về hệ sinh sản rất phổ biến ở những người mắc hội chứng MRKH. Ngoài việc không thể thụ thai hoặc sinh con, những người có tử cung kém phát triển cũng có thể mắc các bệnh như lạc nội mạc tử cung.

Với tất cả những điều này, việc cảm thấy căng thẳng về mặt cảm xúc là điều bình thường . Bác sĩ của bạn có thể đề nghị bạn tham gia một nhóm hỗ trợ hoặc tìm đến dịch vụ tư vấn tâm lý, chẳng hạn như liệu pháp nhận thức hành vi (CBT), để giúp bạn đối phó với tình huống này. Những điều này có thể rất hữu ích.

Không có gì lạ khi việc phát hiện mình mắc hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) có thể là một cú sốc lớn. Nếu bạn sinh ra với tử cung hoặc âm đạo kém phát triển, bạn có thể không biết điều đó cho đến khi còn nhỏ và mới bắt đầu có kinh nguyệt. Mặc dù không phải là tình trạng đe dọa đến tính mạng, nhưng nó có thể gây ra căng thẳng đáng kể, ảnh hưởng đến khả năng thụ thai và quan hệ tình dục của phụ nữ. Trong một số trường hợp, nó có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác và làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh lý.

Những điều quan trọng nhất cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Được rồi, vậy là giờ bạn đã hiểu rõ hơn về hội chứng MRKH mà chúng ta vừa nói đến. Điều quan trọng nhất cần nhớ là bạn không hề đơn độc . Có rất nhiều người khác trên thế giới cũng đang sống chung với những tình trạng này.

• Nếu bạn có những triệu chứng như vậy, điều rất quan trọng là phải đến gặp bác sĩ giỏi và được chẩn đoán chính xác .
• Hiện có nhiều phương pháp điều trị khác nhau. Hãy trao đổi với bác sĩ và chọn phương pháp điều trị phù hợp nhất với bạn.
• Đừng từ bỏ hy vọng có con. Với các công nghệ như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và mang thai hộ, có những cơ hội để biến giấc mơ đó thành hiện thực.
• Hãy chăm sóc cả sức khỏe tinh thần của bạn nữa.Nếu cần thiết, hãy tìm đến tư vấn tâm lý và tham gia các nhóm hỗ trợ với những người đã trải qua những kinh nghiệm tương tự. Điều này sẽ giúp bạn có thêm sức mạnh.
• Đây không phải lỗi của bạn. Đây là một hiện tượng tự nhiên có thể xảy ra với bất kỳ ai.

Bác sĩ của bạn, và có thể cả một nhóm chuyên gia, sẽ hỗ trợ và hướng dẫn bạn những gì cần thiết để vượt qua hội chứng MRKH này. Hãy tin tưởng họ. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào khác, đừng ngại hỏi họ. Chúc bạn luôn khỏe mạnh!

Hội chứng MRKH , Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, chứng không có âm đạo, chứng không có tử cung, sức khỏe phụ nữ, sức khỏe sinh sản, vô kinh